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中国青岛汉族人群Na-Cl共转运子高频杂合突变p.T60M与血压差异的关系 被引量：1
1
作者 栾健 岳少妲 +3 位作者 王艳 邵乐平 陈楠 任红 《中华糖尿病杂志》 CAS 2012年第3期162-164,共3页
目的研究中国汉族人群Na-cl共转运子高频杂合突变P．T60M正常携带者是否具有小剂量应用噻嗪类利尿剂的特征。方法2009年1月至2010年12月从本研究组既往确诊的Gitelman综合征家系和健康人群中招募P．T60M携带者38例（研究组），其中男19... 目的研究中国汉族人群Na-cl共转运子高频杂合突变P．T60M正常携带者是否具有小剂量应用噻嗪类利尿剂的特征。方法2009年1月至2010年12月从本研究组既往确诊的Gitelman综合征家系和健康人群中招募P．T60M携带者38例（研究组），其中男19例，女19例，平均年龄（404-12）岁。另以同期在青岛大学医学院附属医院接受体检且性别、年龄和体质指数与研究组匹配的非P．T60M携带者38名为对照组，其中男19名，女19名，平均年龄（414-12）岁。检测血压、血钾、血糖水平，采用直接测序法检测Na-C1共转运子编码基因。采用t检验或卡方检验进行统计学分析。结果研究组血压明显低于对照组[收缩压：（1104-14）vs（1194-15）mmHg（1mmHg=0．133kPa），t=2．686，P〈0．0l；舒张压：（704-7）vs（754-8）mmHg，t=2．944，P〈0．01]，空腹血糖明显高于对照组[（5．44-0．7）VS（5．04-0．7）mmoL／L，t=2．432，P〈0．01]。研究组空腹血糖受损14人，对照组空腹血糖受损6人。研究组24h尿钠排泄量高于对照组[（1704-36）VS（1604-39）mmolf24h]，但差异无统计学意义（t=1．286，P〉0．05）。结论P．T60M携带者血压更低，存在轻度糖代谢异常。 展开更多
关键词 GITELMAN综合征 血压 协同转运子 点突变
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