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中国人21-羟化酶缺乏症基因型和临床表型特点研究 被引量：17
1
作者 张波 陆召麟 +1 位作者 王玥 陶红 《Acta Genetica Sinica》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2004年第9期950-955,共6页
利用快速可靠的基因突变检测方法研究中国人 2 1 羟化酶缺乏症 (2 1 hydroxylasedeficiency ,2 1 OHD)基因突变特点及基因型和临床表型的关系。用 8例非经典型患者、35例经典型患者及 34例正常对照者基因组DNA作模板 ,用特定引物特异性... 利用快速可靠的基因突变检测方法研究中国人 2 1 羟化酶缺乏症 (2 1 hydroxylasedeficiency ,2 1 OHD)基因突变特点及基因型和临床表型的关系。用 8例非经典型患者、35例经典型患者及 34例正常对照者基因组DNA作模板 ,用特定引物特异性扩增CYP2 1的两个片段 ,片段 1从Exon1→Exon3,片段 2从Exon3→Exon10。用片段 1和片段 2为模板进行第二轮PCR ,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定 9种突变 ,包括Del、Exon3Del8bp、Q318X、R35 6W、Exon6Cluster、i2g、I172N、P30L和V2 81L。结果表明 ,4 3例患者的 86个等位基因中的 79个(91 9% )检测出突变 ,最常见的是I172N(36 0 % ) ,其次为i2g(2 0 9% )、Del(8 6 % )、P30L(7 0 % )、Q318X(7 0 % )、V2 81L(4 7% )、R35 6W(2 3% )、E6Cluster(2 3% )和Exon3Del8bp(1 2 % )。失盐型、单纯男性化型和非经典型 2 1 羟化酶缺乏症各临床分型中最常见的突变分别是Del(4 4 4 % )、I172N(4 4 2 % )和P30L(37 5 % )。另外根据对 2 1 羟化酶活性影响程度将基因型分为轻、中、重 3组 ,3组间初诊年龄、17 羟孕酮 (17 OHP)、该病亚型构成均存在显著差异 (P <0 .0 5 ) ,提示基因型决定临床表型。研究结果表明 ,中国人 2 1 OHD最常见的突变为I172N、i2g和Del,中? 展开更多
关键词 21—羟化酶缺乏症 先天性肾上腺皮质增生症 甾类21—单加氧酶 CYP21基因
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不同类型21-羟化酶缺乏症的临床表型和基因型对比研究 被引量：3
2
作者 张波 陆召麟 +1 位作者 王玥 陶红 《中国优生与遗传杂志》 2004年第4期14-16,27,共4页
目的　对 3种不同类型 2 1-羟化酶缺乏症临床特点进行对比研究。方法 9例失盐型患者 ,2 6例单纯男性化型患者和 8例非经典型患者基因组DNA用特定引物特异性扩增CYP2 1,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定突变。回顾性分析临... 目的　对 3种不同类型 2 1-羟化酶缺乏症临床特点进行对比研究。方法 9例失盐型患者 ,2 6例单纯男性化型患者和 8例非经典型患者基因组DNA用特定引物特异性扩增CYP2 1,用特定限制性内切酶消化后经琼脂糖凝胶电泳鉴定突变。回顾性分析临床和生化检查特点。结果　 (1)三种临床表现类型间 ,初诊年龄、初诊时骨龄、身高 ;反应 2 1-羟化酶活性的 17-OHP ,ACTH及 2 4hrUFC ;失盐表现等均存在有统计学意义的差异 ,P <0 .0 5。 (2 ) 8/ 9例失盐型患者是引起酶活性严重下降的基因型 ,2 0例能分型的单纯男性化型患者中 16例是引起酶活性中度下降的基因型 ,8例非经典型全部为酶活性轻度下降的基因型。基因型构成比在三种临床表型间存在有统计学意义的差异 ,χ2 =39.0 39,P =0 .0 0 0。结论　 (1) 2 1-羟化酶缺乏症三种亚型临床表现具有各自特征。 (2 )基因型构成在三种 2 1-羟化酶缺乏症临床分型间存在差异 ,基因型决定临床表型。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺乏症 肾上腺增生 先天 CYP21基因 甾类21-单加氧酶
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先天性肾上腺皮质增生症21羟化酶基因突变的研究 被引量：3
3
作者 孙桂香 高文英 吕玲 《天津医药》 CAS 北大核心 2002年第10期583-585,共3页
目的 :检测32例21_OHD患儿CYP213个点突变。方法 :采用PCR_ACRS方法检测了32例21_OHD患儿及其家系3个点突变。结果 :3例患儿为CYP21第2内含子656位点突变 ,2例患儿为CYP21第4外显子CD172点突变 ,3例患儿为CYP21第8外显子CD356点突变。... 目的 :检测32例21_OHD患儿CYP213个点突变。方法 :采用PCR_ACRS方法检测了32例21_OHD患儿及其家系3个点突变。结果 :3例患儿为CYP21第2内含子656位点突变 ,2例患儿为CYP21第4外显子CD172点突变 ,3例患儿为CYP21第8外显子CD356点突变。患儿为纯合子 ,家系成员为杂合子。结论 :采用PCR_ACRS检测CYP21点突变方法简便 。 展开更多
关键词 先天性肾上腺增生 甾类21单氧化酶 点突变
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上海地区新生儿先天性肾上腺皮质增生症的筛查 被引量：44
4
作者 顾学范 周建德 叶军 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期16-18,共3页
目的　在上海地区新生儿疾病筛查项目中调查先天性肾上腺皮质增生症的发病率。方法　对来自市郊 5 0家妇婴保健医院、产科医院 5 0 60 0例出生 3d的新生儿足根刺血 ,滴于专用采血滤纸上 ,用酶免疫吸附试验方法测定干血滤纸片上 17 羟孕... 目的　在上海地区新生儿疾病筛查项目中调查先天性肾上腺皮质增生症的发病率。方法　对来自市郊 5 0家妇婴保健医院、产科医院 5 0 60 0例出生 3d的新生儿足根刺血 ,滴于专用采血滤纸上 ,用酶免疫吸附试验方法测定干血滤纸片上 17 羟孕酮 ( 17 OHP)水平。结果　在 5 0 60 0例新生儿中发现 8例新生儿 17 OHP水平明显升高。经进一步检查 ,3例确诊为先天性肾上腺皮质增生症 2 1羟化酶缺乏 ,患者伴有血钾升高 ,血钠降低 ,睾酮水平增高。另外 5例为早产原因所致 17 OHP升高。结论　干血滤纸片法测定 17 羟孕酮适用于大规模开展先天性肾上腺皮质增生症筛查。本病在上海地区的发病率为 1∶16866。 展开更多
关键词 新生儿筛查 先天性肾上腺增生 甾类21单氧化酶 17羟孕酮
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21-羟化酶缺乏症患者CYP21基因点突变研究 被引量：23
5
作者 廖相云 张雅芬 顾学范 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第9期670-674,U003,共6页
目的　了解CYP2 1基因编码区的常见突变谱和突变热点 ,并分析基因型和表现型的关系。方法　对来自 51个家庭的 52例 2 1 羟化酶缺乏症患者的全长CYP2 1基因分两个片断进行特异性聚合酶链反应 (PCR)扩增 ,在此基础上进行相应的巢式PCR扩... 目的　了解CYP2 1基因编码区的常见突变谱和突变热点 ,并分析基因型和表现型的关系。方法　对来自 51个家庭的 52例 2 1 羟化酶缺乏症患者的全长CYP2 1基因分两个片断进行特异性聚合酶链反应 (PCR)扩增 ,在此基础上进行相应的巢式PCR扩增 ,再根据突变的特点分别采用限制性片段长度多态性 (RFLP)和扩增产生酶切位点 (ACRS)的方法 ,检测 6种突变 :P3 0L、I2g(内含子 2的nt 656a/c→g剪切突变 )、E3Δ8nt(外显子 3第 111～ 113密码子的 8bp缺失 )、I172N、V2 81L和Q3 18X。结果　在 10 2个等位基因中 ,除了 2 7个等位基因外都能够确定基因型。最常见的突变为I2g ,其发生频率为 3 1% ,其次为I172N( 2 3 % ) ,Q3 18X( 14 % ) ,V2 81L( 9% ) ,P3 0L( 3 % ) ,E3Δ8nt( 2 % ) ,其中有 2个以上复合突变的等位基因占 6%。失盐型患者最常见的突变为I2g( 4 5 7% )和Q3 18X( 2 6% )。单纯型最常见的突变为I172N( 4 0 7% )和I2g( 18 5% )。结论　本组 52例患者中 73 %的等位基因突变为上述 6种突变 ,以I2g和I172N为突变热点 ,2种突变占 54%。 展开更多
关键词 21-羟化酶缺乏症 CYP21 基因点突变 先天性肾上腺皮质增生症 小儿
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