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基因检测结合Bayes分析在诊断脆性X综合征中的应用 被引量：1
1
作者 蔡富强 魏建军 +2 位作者 陈丙玺 杨亚平 郭亦寿 《山东医科大学学报》 1994年第1期20-22,共3页
应用Ｘ染色体长臂末端Ｓｔ１４－１（ＤＸＳ５２）多态探针对一个Ｆｒａ（Ｘ）家系进行限制性片断长度多态（ＲＦＬＰｓ）分析，在分析的１２名成员中，该探针显示了良好的多态性，与Ｆｒａ（Ｘ）位点的重组率为１４．３％。通过ＲＦＬ... 应用Ｘ染色体长臂末端Ｓｔ１４－１（ＤＸＳ５２）多态探针对一个Ｆｒａ（Ｘ）家系进行限制性片断长度多态（ＲＦＬＰｓ）分析，在分析的１２名成员中，该探针显示了良好的多态性，与Ｆｒａ（Ｘ）位点的重组率为１４．３％。通过ＲＦＬＰｓ检测结合Ｂａｙｅｓ分析，新确定２例携带者，２例风险提高，３人排除携带者，为女性成员的生育提供了再发风险依据。 展开更多
关键词 脆性X综合征 诊断 RFLP探针
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