期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到199篇文章
< 1 2 … 10 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
中国大陆脊髓小脑性共济失调家系和散发病例的最新基因突变分析(英文) 被引量：23
1
作者 王俊岭 沈璐 +8 位作者 雷立芳 徐倩 周洁 刘玉涛 关文娟 潘乾 夏昆 唐北沙 江泓 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2011年第6期482-489,456,共8页
目的:了解中国大陆汉族人群常染色体显性遗传和散发脊髓小脑性共济失调(SCA)中最新基因频率分布。方法:采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序(DNA sequenc ing)方法对430例常染色体显性遗传SCA(AD-SCA)家系先证者和237例散发患者进行了SC... 目的:了解中国大陆汉族人群常染色体显性遗传和散发脊髓小脑性共济失调(SCA)中最新基因频率分布。方法:采用聚合酶链反应(PCR)和DNA直接测序(DNA sequenc ing)方法对430例常染色体显性遗传SCA(AD-SCA)家系先证者和237例散发患者进行了SCA1,SCA2,SCA3/M JD,SCA6,SCA7,SCA8,SCA10,SCA12,SCA17亚型和齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)亚型致病基因核苷酸重复突变检测分析,然后采用聚合酶链反应-变性高效液相色谱(PCR-DHPLC),多重连接探针扩增(MLPA)和DNA直接测序方法对91例排除了以上SCA亚型突变的ADCA家系先证者和196例散发患者进行了SCA5,SCA11,SCA13,SCA14,SCA15/16/29,SCA27,SCA31和SCA35亚型的点突变及插入缺失突变检测。结果:在430个AD-SCA家系中,发现有25个SCA1家系(5.81%)、27个SCA2家系(5.81%)、267个SCA3/M JD家系(62.09%)、8个SCA6家系(1.86%)、8个SCA7家系(1.86%)、1个SCA12家系(0.23%)、1个SCA17家系(0.23%)和2个SCA35家系(0.47%),91个ADCA家系未明确基因分型(21.16%);在237例散发SCA患者中,发现有6例SCA1患者(2.53%)、9例SCA2患者(3.80%)、23例SCA3/M JD患者(9.70%)和3例SCA6患者(1.27%),196例SCA患者未明确基因分型(82.7%);未发现SCA8,SCA10和DRPLA亚型核苷酸重复突变和SCA5,SCA11,SCA13,SCA14,SCA15/16/29,SCA27和SCA31亚型点突变或插入缺失突变。结论:在中国汉族人群中SCA3/M JD为最常见的SCA亚型,其次为SCA2,SCA1,SCA6和SCA7亚型,SCA12,SCA17和SCA35亚型比较少见,SCA5,SCA8,SCA10,SCA11,SCA13,SCA14,SCA15/16/29,SCA27,SCA31和DRPLA亚型罕见。在AD-CA家系和散发患者中存在一定比例基因型暂不明的病例,说明SCA的遗传异质性,可能是由于部分ADCA家系存在其他致病基因的作用,大部分散发SCA患者除遗传因素外还存在其他致病因素。 展开更多
关键词 脊髓小脑性共济失调 核苷酸重复 点突变 基因突变分析
下载PDF
我国南方汉族人脊髓小脑性共济失调不同基因亚型的频率分布 被引量：14
2
作者 谢秋幼 梁秀龄 李洵桦 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第9期555-557,共3页
目的　研究分析我国南方汉族人脊髓小脑性共济失调 (SCA)不同基因亚型的分布状况。方法　对临床诊断为SCA的 36个家系 4 3例患者和散发 38例患者 ,采用聚合酶链反应 (PCR)对SCA病的三核苷酸重复 (TNR)片段进行扩增 ,并用聚丙烯酰胺凝胶... 目的　研究分析我国南方汉族人脊髓小脑性共济失调 (SCA)不同基因亚型的分布状况。方法　对临床诊断为SCA的 36个家系 4 3例患者和散发 38例患者 ,采用聚合酶链反应 (PCR)对SCA病的三核苷酸重复 (TNR)片段进行扩增 ,并用聚丙烯酰胺凝胶电泳和图像分析软件计算其长度 ,推算所有正常和异常扩增等位基因内TNR重复次数。结果　我国南方汉族人群的SCA患者中SCA3是最常见的类型 ,占 4 2 0 % ,而SCA2、SCA1、SCA7、SCA6和SCA12型分别为 7 4 %、4 9%、3 7%、2 5 %和 1 2 % ,未检出SCA8、SCA10、SCA17、DRPLA和FRDA亚型。结论　在家族性和散发性SCA患者中 ,SCA3为最常见类型 ,PCR检测可确立大部分患者的基因亚型。 展开更多
关键词 SCA 基因亚型 患者 脊髓小脑性共济失调 南方汉族 扩增 常见 中国 结论 频率分布
原文传递
脊髓小脑性共济失调12型的分子遗传学诊断及临床分析 被引量：13
3
作者 谢秋幼 梁秀龄 +5 位作者 李洵桦 黄智恒 石铸 任廷文 黄丽 徐琳 《中山大学学报（医学科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期138-140,145,共4页
【目的】研究分析脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)的分子诊断及临床表现特征。【方法】对临床诊断为脊髓小脑性共济失调(SCA)的36个家系43例患者、38例散发患者、60名家系“健康”个体及44名正常对照,通过聚合酶链反应(PCR)对SCA12基因含... 【目的】研究分析脊髓小脑性共济失调12型(SCA12)的分子诊断及临床表现特征。【方法】对临床诊断为脊髓小脑性共济失调(SCA)的36个家系43例患者、38例散发患者、60名家系“健康”个体及44名正常对照,通过聚合酶链反应(PCR)对SCA12基因含有CAG三核苷酸重复片段进行扩增,并利用ABI373测序仪对异常等位基因片段进行DNA测序,聚丙烯酰胺凝胶电泳并以图像分析软件计算其长度,推算所有正常和异常扩增等位基因内CAG重复次数。【结果】正常我国南方汉族人群SCA12等位基因CAG重复数目为22～27。检出1个家系患者1例,症状前患者2例,两个等位基因中一个异常等位基因内CAG重复数目为68次。【结论】SCA12比较罕见,CAG三核苷酸重复异常扩增是其致病原因,分子遗传学分析可确证临床诊断和症状前诊断,并可为遗传咨询提供依据。该例为国内首次报道。 展开更多
关键词 脊髓小脑性共济失调 分子遗传学 诊断 临床表现 动态突变 三核苷酸
下载PDF
脊髓小脑性共济失调的分子遗传学诊断与临床应用 被引量：13
4
作者 谢秋幼 梁秀龄 李洵桦 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期71-73,共3页
目的研究分析脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxias,SCA)的分子遗传学诊断及临床应用策略。方法收集临床诊断为SCA的36个家系43例患者、38例散发患者、60名健康家系成员,以及44名正常对照共185份标本,采用聚合酶链反应对三核苷酸... 目的研究分析脊髓小脑性共济失调(spinocerebellarataxias,SCA)的分子遗传学诊断及临床应用策略。方法收集临床诊断为SCA的36个家系43例患者、38例散发患者、60名健康家系成员,以及44名正常对照共185份标本,采用聚合酶链反应对三核苷酸重复(trinucleotiderepeats,TNR)片段进行扩增,聚丙烯酰胺凝胶电泳并图像分析软件计算其长度,推算所有正常和异常扩增等位基因内TNR重复次数。结果我国南方汉族人群中SCA3是最常见的类型,占42.0%,其余分别为SCA2占7.4%,SCA1占4.9%,SCA7占3.7%,SCA6占2.5%,SCA12约占1.2%,未检出SCA8、SCA10、SCA17、齿状核红核苍白球路易体萎缩患者。结论分子遗传学检测可为SCA提供准确的分型诊断和症状前遗传学诊断。 展开更多
关键词 临床应用 诊断 SCA 分子遗传学 脊髓小脑性共济失调 患者 正常 南方汉族 聚丙烯酰胺凝胶电泳 片段
原文传递
脊髓小脑共济失调患者CAG病理重复次数检测 被引量：10
5
作者 王俊岭 徐倩 +10 位作者 雷立芳 沈璐 江泓 李晓辉 周亚芳 易继平 周洁 严新翔 潘乾 夏昆 唐北沙 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期620-625,共6页
目的研究中国汉族人群脊髓小脑性共济失调（spinocerebellarataxia，SCA）1、2、3、6、7、12、17亚型致病基因的CAG三核苷酸病理重复次数范围。方法应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、T载体克隆重组DNA技术并结合直接测序等技术对559... 目的研究中国汉族人群脊髓小脑性共济失调（spinocerebellarataxia，SCA）1、2、3、6、7、12、17亚型致病基因的CAG三核苷酸病理重复次数范围。方法应用聚合酶链反应、琼脂糖凝胶电泳、T载体克隆重组DNA技术并结合直接测序等技术对559例临床诊断为SCA的患者（363例常染色体显性遗传先证者，196例散发患者）进行SCA1、SCA2、SCA3／马查多-约瑟夫病（Maehado—Josephdisease，MJD）、SCA6、SCA7、SCA12和SCA17致病基因CAG三核苷酸病理重复次数突变分析。结果在559例SCA患者中，共检测出SCA1患者23例，CAG病理重复次数范围39～60次，平均（51．09±4．88）次；SCA2患者32例，CAG病理重复次数范围36～51次，平均（40．34±4．40）次；SCA3／MJD患者305例，CAG病理重复次数范围49～86次，平均（73．84±5．07）次；SCA6患者9例，CAG病理重复次数范围23～29次，平均（25．56±1．94）次；SCA7患者27例，CAG病理重复次数范围38～71次，平均（58．22±10．90）次；SCA12患者3例，CAG病理重复次数范围51～52次，平均（51.33±0．58）次；SCA17患者2例，CAG病理重复次数范围53～55次，平均（54．00±1．41）次。结论SCA1的39次CAG病理重复、SCA3／MJD的49次CAG病理重复和SCAl2的51次CAG病理重复为国内或国外报道的最小CAG病理重复次数；SCA3／MJD的86次CAG病理重复为国内外报道的最大CAG病理重复次数；SCA17为国内首次发现的SCA亚型；首次建立中国汉族人群不同SCA亚型CAG三核苷酸病理重复次数范围标准。 展开更多
关键词 脊髓小脑性共济失调 三核苷酸重复 突变检测
原文传递
湖南汉族人群遗传性脊髓小脑型共济失调患者三核苷酸突变频率分布 被引量：8
6
作者 宋兴旺 唐北沙 +5 位作者 江泓 沈潞 杨茜 廖书胜 李清华 汤建光 《中南大学学报（医学版）》 CAS CSCD 北大核心 2006年第5期702-705,共4页
目的:研究湖南汉族人群中脊髓小脑性共济失调(SCAs)不同基因亚型的分布状况。方法:应用聚合酶链式反应(PCR)和变性聚丙烯胺凝胶电泳以及测序技术,检测分析了139个常染色体显性遗传SCA家系和61个散发SCA患者的SCA1,SCA2,SCA3,SCA6,SCA7,S... 目的:研究湖南汉族人群中脊髓小脑性共济失调(SCAs)不同基因亚型的分布状况。方法:应用聚合酶链式反应(PCR)和变性聚丙烯胺凝胶电泳以及测序技术,检测分析了139个常染色体显性遗传SCA家系和61个散发SCA患者的SCA1,SCA2,SCA3,SCA6,SCA7,SCA17,齿状核红核苍白球路易体萎缩(DRPLA)三核苷酸重复序列突变。结果:在139个SCA家系中,11个家系(7.9%)有SCA1突变,9个家系(6.5%)有SCA2突变,71个SCA家系(51.1%)有SCA3突变,4个家系(2.9%)有SCA6突变,2个家系(1.4%)有SCA7突变。未检出SCA17,DRPLA亚型。在散发患者中发现1例SCA2患者、3例SCA3患者、1例SCA6患者。结论:SCA3为最常见类型;其次为SCA1,SCA2;SCA6,SCA7患者少见。 展开更多
关键词 脊髓小脑共济失调 三核苷酸重复扩增 动态突变
下载PDF
中国汉族人群脊髓小脑性共济失调1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和齿状核红核苍白球路易体萎缩亚型多核苷酸正常重复次数范围研究 被引量：9
7
作者 王俊岭 吴允钦 +9 位作者 雷立芳 沈璐 江泓 周亚芳 易继平 周洁 严新翔 潘乾 夏昆 唐北沙 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期501-505,共5页
目的 研究中国汉族健康人群中脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxias,SCA）1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和齿状核红核苍白球路易体萎缩（dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA）亚型致病基因多核苷酸正常重复次数的... 目的 研究中国汉族健康人群中脊髓小脑性共济失调（spinocerebellar ataxias,SCA）1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和齿状核红核苍白球路易体萎缩（dentatorubral-pallidoluysian atrophy,DRPLA）亚型致病基因多核苷酸正常重复次数的范围,以助于SCA各亚型基因诊断平台的建立和诊断标准的确认.方法 应用荧光聚合酶链反应、毛细管凝胶电泳等技术对300名健康个体进行SCA 1、2、3、6、7、8、10、12、17亚型和DRPLA亚型致病基因多核苷酸正常重复次数的检测分析.结果 在300名健康个体中CAG三核苷酸在SCA1亚型中为17～35次,在SCA2亚型中为14～28次,在脊髓小脑性共济失调3型/Machado-Joseph病,SCA3/Machado-Joseph disease,SCA3/MJD亚型中为13～41次,在SCA6亚型中为4～16次,在SCA7亚型中为5～17次,在SCA12亚型中为5～21次,在SCA17亚型中为23～41次,在DRPLA亚型中为12～33次;在SCA8亚型中CTA/CTG三核苷酸的重复次数为12～43次;在SCA10亚型中ATTCT五核苷酸的重复次数为9～32次.其中SCA8的12次CTA/CTG三核苷酸重复,SCA10的9次ATTCT五核苷酸重复,SCA17的23次CAG三核苷酸重复,为目前国内外报道的3种亚型多核苷酸正常重复次数的最小次数.SCA3/MJD亚型的41次CAG三核苷酸重复,SCA10亚型的32次ATTCT五核苷酸重复为目前报道的2种亚型多核苷酸正常重复次数的最大次数.结论 SCA各亚型多核苷酸正常次数范围存在种族差异,与遗传和种族背景相关;首次建立了中国汉族人群10种不同SCA亚型正常核苷酸重复次数范围,可为SCA的诊断提供参考标准. 展开更多
关键词 脊髓小脑性共济失调 核苷酸重复 毛细管凝胶电泳
原文传递
脐带间充质干细胞治疗脊髓小脑性共济失调及多系统萎缩小脑型临床分析 被引量：8
8
作者 刘静 薛梅 +6 位作者 朱玲 丁丽 阎洪敏 王志东 韩冬梅 郭子宽 王恒湘 《组织工程与重建外科杂志》 2010年第5期257-260,共4页
目的观察脐带间充质干细胞(UC-MSC)鞘内注射,治疗脊髓小脑性共济失调(SCA)及多系统萎缩小脑型(MSA-C)的临床效果。方法 2009年10月至2010年9月,对14例SCA及10例MSA-C患者,给予UC-MSC鞘内注射治疗,每次1×106 cells/kg,1次/周,4次为... 目的观察脐带间充质干细胞(UC-MSC)鞘内注射,治疗脊髓小脑性共济失调(SCA)及多系统萎缩小脑型(MSA-C)的临床效果。方法 2009年10月至2010年9月,对14例SCA及10例MSA-C患者,给予UC-MSC鞘内注射治疗,每次1×106 cells/kg,1次/周,4次为1个疗程。其中3例SCA患者接受2个疗程,余均接受1个疗程。采用世界神经病联合会国际合作共济失调评分量表(ICARS)及日常生活量表(ADL)对患者治疗前后神经功能进行评定,分值越高表示神经功能缺损越严重。结果本组患者治疗后1个月与治疗前比较,ICARS及ADL明显降低(P<0.01)。除1例SCA患者治疗无效外,其余患者均有效,表现为行走和站立不稳、运动迟缓、上肢精细动作障碍、书写困难、构音障碍等临床症状得到改善。治疗后常见不良反应有头晕(4例)、腰痛(2例)、头痛(1例),但均在1～3 d内自行消失。结论 UC-MSC鞘内注射治疗是安全的,可以一定程度地改善SCA及MSA-C患者的临床症状,提高患者生活质量。 展开更多
关键词 脐带间充质干细胞 脊髓小脑性共济失调 多系统萎缩
下载PDF
广西地区脊髓小脑性共济失调病人的基因诊断和CAG重复扩增 被引量：6
9
作者 谭建强 汪萍 +7 位作者 胡启平 李松峰 舒伟 马军 方玲 华荣 丁晔 袁志刚 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期605-610,共6页
为探讨广西地区脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)患者各种亚型类型特点及分布状况,应用聚合酶链反应(Polymerase chain reaction,PCR)、毛细管电泳(Capillary electrophoresis,CE)片段分析等技术检测分析遗传性共济失调... 为探讨广西地区脊髓小脑性共济失调(Spinocerebellar ataxia,SCA)患者各种亚型类型特点及分布状况,应用聚合酶链反应(Polymerase chain reaction,PCR)、毛细管电泳(Capillary electrophoresis,CE)片段分析等技术检测分析遗传性共济失调患者的SCA1、SCA2、SCA3/MJD、SCA6、SCA7和SCA12(CAG)n突变。在6个SCA家系共检出21例患者和19例症状前患者均为SCA3/MJD突变,CAG重复数分别为59～70次和60～73次。未检测到SCA1、SCA2、SCA6、SCA7和SCA12(CAG)n突变。研究表明,广西地区的SCA病人主要为SCA3/MJD型,患者的CAG重复数低于过去的报道。 展开更多
关键词 脊髓小脑性共济失调 基因诊断 CAG重复扩增 毛细管电泳
下载PDF
遗传性脊髓小脑型共济失调7型三家系临床特征及分子生物学研究 被引量：6
10
作者 宋兴旺 唐北沙 +6 位作者 江泓 沈潞 杨茜 廖书胜 李清华 梁晓春 汤建光 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第25期1755-1758,共4页
目的研究中国人遗传性脊髓小脑型共济失调7型(SCA7)的临床和分子生物学特征。方法应用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳、毛细管电泳等技术,检测临床诊断为脊髓小脑型共济失调(SCA)的184个家系245例患者和71例散发SCA患者以及163名正... 目的研究中国人遗传性脊髓小脑型共济失调7型(SCA7)的临床和分子生物学特征。方法应用聚合酶链反应、聚丙烯酰胺凝胶电泳、毛细管电泳等技术,检测临床诊断为脊髓小脑型共济失调(SCA)的184个家系245例患者和71例散发SCA患者以及163名正常人的SCN7基因内CAG三核苷酸重复次数,对异常等位基因片段进行DNA测序,并对其中一个大家系进行连锁分析。结果检出3个SCA7家系(15例患者),阳性率为1．6％,测序证实异常等位基因的CAG重复次数为38-71次,其他SCA患者以及正常人的SCA7等位基因CAG重复次数为6-15次。其中2个家系存在遗传早现现象,特别在父系遗传时更明显。对其中一个家系进行连锁分析结果在微卫星标记D3S1300处获得两点最大LOD值为2．82(θ=0．00)。结论SCA7是少见的SCA亚型。SCA7基因异常重复突变是SCA7的致病原因,38次CAG重复是目前国内报道的SCA7最小的病理性扩增。 展开更多
关键词 脊髓小脑共济失调 三核苷酸重复扩增 连锁(遗传学)
原文传递
干细胞移植治疗共济失调七例 被引量：5
11
作者 侯会荣 李香社 范亚林 《脑与神经疾病杂志》 2011年第4期287-290,共4页
目的探讨异体脐带血干细胞移植治疗共济失调的疗效。方法 7例患者接受了干细胞移植,其中女性4例,男性3例。年龄最大73岁,最小4岁,病史最长17年,最短1年。给予患者异体脐带血干细胞6次移植。移植前后按《世界合作共济失调量表》评分,两... 目的探讨异体脐带血干细胞移植治疗共济失调的疗效。方法 7例患者接受了干细胞移植,其中女性4例,男性3例。年龄最大73岁,最小4岁,病史最长17年,最短1年。给予患者异体脐带血干细胞6次移植。移植前后按《世界合作共济失调量表》评分,两次评分进行统计学处理。结果 7例患者的《世界合作共济失调量表》评分均下降,最多下降22分,最少下降9.5分,移植前后的评分比较P=0.0001。结论异体脐带血干细胞移植治疗共济失调短期内观察安全、有效。 展开更多
关键词 共济失调 遗传性共济失调 脊髓小脑性共济失调 干细胞移植 脐血干细胞
下载PDF
小脑性共济失调13例病例报道 被引量：5
12
作者 施韵 干静 +1 位作者 陈伟 刘振国 《中国临床神经科学》 2011年第2期172-177,共6页
目的:探讨以进行性小脑性共济失调为主要临床症状的疾病诊断。方法:回顾性分析13例以慢性进行性小脑共济失调为主要临床表现患者的临床资料、实验室、影像学和基因检查结果。结果:13例患者中,脊髓小脑性共济失调3例,多系统萎缩-小脑型6... 目的:探讨以进行性小脑性共济失调为主要临床症状的疾病诊断。方法:回顾性分析13例以慢性进行性小脑共济失调为主要临床表现患者的临床资料、实验室、影像学和基因检查结果。结果:13例患者中,脊髓小脑性共济失调3例,多系统萎缩-小脑型6例,小脑肿瘤1例,桥小脑结合臂脓肿1例,小脑梗死后遗症2例。结论:对于以进行性小脑共济失调为主要体征的患者,临床上首先要排除占位性病变,其次多系统萎缩和脊髓小脑性共济失调为主要的遗传变性病因。 展开更多
关键词 共济失调 小脑 脊髓小脑性共济失调 多系统萎缩 肿瘤
原文传递
脊髓小脑共济失调2型、3型患者10例基因突变与临床表型分析 被引量：7
13
作者 张小宁 雷晶 马建华 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期260-263,共4页
目的探讨脊髓小脑小济失调(SCA)2型、3型患者的基因突变特点及临床表型。方法总结4个 SCAS 家系的9例患者和1例散发患者的临床表现,对全部患者、43名家系成员及60名健康对照,采用 PCR、荧光 PCR、毛细管电泳等技术检测分析 SCA2、3基因... 目的探讨脊髓小脑小济失调(SCA)2型、3型患者的基因突变特点及临床表型。方法总结4个 SCAS 家系的9例患者和1例散发患者的临床表现,对全部患者、43名家系成员及60名健康对照,采用 PCR、荧光 PCR、毛细管电泳等技术检测分析 SCA2、3基因内 CAG 三核苷酸重复序列的长度及拷贝数。结果 3个家系中的6例患者、1例散发患者存在 SCA3/MJD(CAG)n 扩展突变,CAG重复数为68～75次;1个家系的3例患者存在 SCA2(CAG)n 扩展突变,CAG 重复数为39～41次。两型患者的临床表现有重叠之处,但在发病年龄、病程进展、神经系统受累部位等方面有明显差异。结论 SCA3/MJD 型与 SCA2型在临床表现上存在一定差异性,有助于鉴别和分型,但基因检测是明确诊断的惟一方法。 展开更多
关键词 脊髓小脑共济失调 三核苷酸重复 突变 系谱
原文传递
常染色体显性小脑性共济失调致病基因动态突变位点三核苷酸重复变异的研究 被引量：7
14
作者 陈朴 马明义 +3 位作者 商慧芳 苏丹 张思仲 杨元 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期626-633,共8页
目的探讨毛细管电泳技术在动态突变位点检测中的技术问题，并分析常染色体显性小脑性共济失调（autosoma｜dominantcerebetlarataxias，ADCA）患者与正常对照人群脊髓小脑性共济失调（spinocerebellarataxia，SCA）1，2，3，6，7亚型的... 目的探讨毛细管电泳技术在动态突变位点检测中的技术问题，并分析常染色体显性小脑性共济失调（autosoma｜dominantcerebetlarataxias，ADCA）患者与正常对照人群脊髓小脑性共济失调（spinocerebellarataxia，SCA）1，2，3，6，7亚型的致病基因动态突变位点三核苷酸重复数的分布范围，以期为今后标准化ADCA基因检测技术及中国人群制定相关基因动态突变量化标准提供依据。方法以263个ADCA家系的先证者及261个无亲缘关系的正常对照为对象，应用荧光PCR-毛细管电泳及DNA测序技术进行上述SCA致病基因内动态突变位点基因分型，统计分析不同对照下各基因动态突变位点毛细管电泳检测重复数与DNA测序结果的差异，以及各基因三核苷酸重复特点及重复次数分布范围。结果以DNA测序所确定的重复次数为标准，SCA各致病基因动态突变位点的PCR产物在毛细管电泳中，迁移率均大于GC含量相对均衡的分子量内标片段，其中SCA2、6、7亚型基因位点尤为明显。以各基因已知CAG重复数片段为外标计算受检标本CAG重复数，可将误差缩小至±1个拷贝。在各基因CAG正常重复范围内，PCR产物毛细管电泳迁移率主要与CAG拷贝数相关，而与CAG拷贝数变异所致PCR产物GC含量变化的关系不明显。在263个ADCA家系中，发现SCA1家系6个（2．28％），SCA2家系8个（3．04％），SCA3家系81个（30．80％），未发现SCA6和SCA7家系。排除上述突变基因后，正常等位基因重复次数变异范围在SCAl为17～36次，杂合率为76．1％，SCA2为13～30次，杂合率为17．7％，SCA3为14~39次，杂合率为74．4％，SCA6为6～16次，杂合率为72．1％，SCA7为6～13次，杂合率为41．3％。突变等位基因重复次数变化范围在SCA1为49～56次，SCA2为36～41次，SCA3为59～81次。未发现单一位点纯合突变或两位点双重杂合突变患者。结论通过设置有限数� 展开更多
关键词 常染色体显性小脑性共济失调 遗传性脊髓小脑性共济失调 基因 动态突变
原文传递
脊髓小脑共济失调基因型分布及临床特点分析 被引量：5
15
作者 吴英 魏倩倩 商慧芳 《中国实用内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期512-515,共4页
目的分析脊髓小脑共济失调(SCA)患者基因型分布以及临床特点。方法回顾性分析2009年1月至2013年8月在四川大学华西医院神经内科就诊的165例原因不明共济失调患者的SCA1,2,3,6,7型的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复序列基因检测结果,分析... 目的分析脊髓小脑共济失调(SCA)患者基因型分布以及临床特点。方法回顾性分析2009年1月至2013年8月在四川大学华西医院神经内科就诊的165例原因不明共济失调患者的SCA1,2,3,6,7型的胞嘧啶-腺嘌呤-鸟嘌呤(CAG)重复序列基因检测结果,分析基因确诊的SCA患者临床特点以及各亚型临床特点。结果165例患者中,SCA1,2,3,6,7型的CAG重复序列检测阳性率为43%,散发型患者基因检测阳性率高达13.9%。SCA3型(SCA3)是SCA最常见的亚型(60.6%),随后依次是SCA1,SCA2,SCA6及SCA7。SCA患者出现认知功能下降(12.5%)、异常眼部体征(58.3%)、周围神经损害(38.5%)、小脑共济失调(100%)、锥体束(54.2%)、自主神经功能障碍(25%)和锥体外系症状(6.3%)等广泛神经系统损害表现。特异性临床表现可能对从临床SCA亚型诊断有一定帮助,如视神经萎缩是SCA1特异性表现,腱反射减弱是SCA2特异性表现,水平眼震是SCA3特异性表现。结论 SCA3是SCA最常见亚型,散发型SCA并不少见。各亚型临床表现相互重叠,不同亚型的特异性临床表现在不同地域、不同种族人群研究中其特异性下降。行SCA基因检测确诊亚型十分重要。 展开更多
关键词 脊髓小脑共济失调 小脑共济失调 SCA3 CAG
原文传递
神经丝轻链蛋白与多聚谷氨酰胺病
16
作者 龙夏菲 陈召 江泓 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2024年第9期1131-1138,共8页
多聚谷氨酰胺(polyQ)病作为一组遗传性神经退行性疾病,患者在临床前期已出现大脑结构和功能的病理改变。随着检测技术的进步,神经丝轻链蛋白(NfL)作为轴突损伤的敏感标志,已成为神经系统疾病最有前景的生物标志物之一。NfL可作为polyQ... 多聚谷氨酰胺(polyQ)病作为一组遗传性神经退行性疾病,患者在临床前期已出现大脑结构和功能的病理改变。随着检测技术的进步,神经丝轻链蛋白(NfL)作为轴突损伤的敏感标志,已成为神经系统疾病最有前景的生物标志物之一。NfL可作为polyQ病临床前期和临床期神经退行性变的生物标志物,并与疾病的严重程度和病程的进展密切相关,尤其是在疾病分期方面具有较大的潜力。本文对NfL作为polyQ病生物标志物的价值及其潜在的研究方向进行了综述。 展开更多
关键词 多聚谷氨酰胺病 神经丝轻链蛋白 亨廷顿病 脊髓小脑性共济失调 生物标志物
原文传递
脊髓小脑性共济失调6型的分子遗传学诊断及临床特点 被引量：5
17
作者 谢秋幼 李洵桦 梁秀龄 《临床神经病学杂志》 CAS 2004年第5期321-323,共3页
目的　研究脊髓小脑性共济失调 6型 (SCA6 )的基因诊断方法及临床特点。方法　对临床诊断为脊髓小脑性共济失调 (SCA)的 36个家系 4 3例患者及 38例散发患者 ,应用聚合酶链反应对SCA6基因含有CAG三核苷酸重复片段进行扩增 ,并对异常等... 目的　研究脊髓小脑性共济失调 6型 (SCA6 )的基因诊断方法及临床特点。方法　对临床诊断为脊髓小脑性共济失调 (SCA)的 36个家系 4 3例患者及 38例散发患者 ,应用聚合酶链反应对SCA6基因含有CAG三核苷酸重复片段进行扩增 ,并对异常等位基因片段进行DNA测序 ,计算CAG重复次数 ;对 2例SCA6患者临床资料进行分析。结果　正常人的SCA6等位基因CAG重复数目为 10～ 13。本组检出家族性患者 1例 ,散发患者 1例 ,其异常等位基因内CAG重复数目分别为 2 5、2 4。患者临床基本特征为缓慢进展的小脑性共济失调、眼震、构音障碍。结论　致病基因内CAG三核苷酸重复异常扩增是SCA6的确诊依据。SCA6的临床表现与其他SCA亚型无明显差别。 展开更多
关键词 脊髓小脑性共济失调 三核苷酸重复 动态突变 多聚谷氨酰胺
下载PDF
脊髓小脑性共济失调2两家系致病基因及临床特点
18
作者 周海涛 牛宇杰 +4 位作者 刘德全 潘社红 任向阳 李玉林 王云龙 《中国实用神经疾病杂志》 2024年第1期15-19,共5页
目的分析洛阳地区两个脊髓小脑性共济失调(SCAs)家系的致病基因及临床特点。方法收集先证者及其家系成员的临床资料。提取外周静脉血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)结合琼脂糖凝胶电泳技术对两个家系先证者进行SCA1、2、3、6、7、12、17和DR... 目的分析洛阳地区两个脊髓小脑性共济失调(SCAs)家系的致病基因及临床特点。方法收集先证者及其家系成员的临床资料。提取外周静脉血DNA,采用聚合酶链反应(PCR)结合琼脂糖凝胶电泳技术对两个家系先证者进行SCA1、2、3、6、7、12、17和DRPLA亚型的筛选。亚型初步确定后对目的片段进行Sanger测序,得到确认后对家系其他成员进行验证。结果家系1和家系2先证者经检测均为SCA2亚型,致病等位基因CAG重复次数分别为44和38次,随后的家系验证结果显示家系1中检测到致病基因携带者3人,家系2中检测到致病基因携带者1人。先证者均以行走不稳为主要症状,部分成员伴言语不清、记忆力下降。结论联合应用PCR和Sanger测序方法确诊了洛阳地区两个SCA2家系,家族性的行走不稳是其主要临床特点。 展开更多
关键词 脊髓小脑性共济失调 聚合酶链反应 Sanger测序 SCA2亚型 临床特点 行走不稳
下载PDF
脊髓小脑性共济失调的发病机制及治疗靶点研究进展
19
作者 王康 张琰 +3 位作者 赵慧 邵龙 冯玲玲 赵同 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期526-533,共8页
脊髓小脑性共济失调(SCA)是一组多呈常染色体显性遗传的进行性加重的神经系统退行性疾病,小脑性共济失调是其核心症状,可伴有锥体束体征、锥体外系体征、认知功能障碍及周围神经病变等。目前SCA虽可以通过基因检测进行精准诊断,但在治... 脊髓小脑性共济失调(SCA)是一组多呈常染色体显性遗传的进行性加重的神经系统退行性疾病,小脑性共济失调是其核心症状,可伴有锥体束体征、锥体外系体征、认知功能障碍及周围神经病变等。目前SCA虽可以通过基因检测进行精准诊断,但在治疗上仍较为困难。本文现围绕遗传学或基因调控异常、蛋白质质量控制(PQC)网络破坏、能量稳态破坏等以及维持PQC系统稳定、维持小脑浦肯野细胞功能、调控神经炎症等方面,对近年来SCA的发病机制及治疗靶点研究进展进行综述,以期更好地促进其从临床前研究到人体治疗的转化。 展开更多
关键词 脊髓小脑性共济失调 自噬 基因沉默 神经炎症 浦肯野细胞
原文传递
滋肾益髓健脑方异病同治肾虚髓亏型脑髓病的疗效观察 被引量：5
20
作者 冉维正 田文杨 +7 位作者 张新宁 王垚 李楠楠 陈路 郭冰玉 王雨晴 罗现科 陈志刚 《中华中医药杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第1期561-565,共5页
目的:观察滋肾益髓健脑方异病同治肾虚髓亏型脑髓病的疗效。方法:纳入102例肾虚髓亏型脑髓病患者,均以滋肾益髓健脑方治疗6个月,对比治疗前后其中医证候积分及运动症状积分变化。结果:共87例完成随访,全部患者的中医证候积分总分以及神... 目的:观察滋肾益髓健脑方异病同治肾虚髓亏型脑髓病的疗效。方法:纳入102例肾虚髓亏型脑髓病患者,均以滋肾益髓健脑方治疗6个月,对比治疗前后其中医证候积分及运动症状积分变化。结果:共87例完成随访,全部患者的中医证候积分总分以及神情、乏力倦怠、小便障碍、头晕、失眠、视物模糊、流涎、排便障碍分项得分降低(P<0.01,P<0.05),MoCA总分升高(P<0.01);多系统萎缩(MSA)组患者的MSA-NMSS评分显著降低(P<0.05)。结论:滋肾益髓健脑方能改善脑髓病患者的非运动症状,且能延缓脑髓病患者的运动症状进展速度。 展开更多
关键词 脑髓病 异病同治 多系统萎缩 帕金森病 帕金森综合征 脊髓小脑共济失调
原文传递
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 10 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部