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单纯性先天性心脏病易感区域12q13内HOXC簇基因单核苷酸多态单倍型分析(英文) 被引量：22
1
作者 宫立国 邱广蓉 +3 位作者 姜辉 徐小延 朱宏玉 孙开来 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期497-501,共5页
目的在人类单纯性先天性心脏病(congenital heart disease ,CHD)易感区12q13内,选取HOXC4、HOXC5、HOXC6基因内4个已知单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)G7471T、C16476T、A17860G、A36130G,检测其在单纯性CHD患者和正... 目的在人类单纯性先天性心脏病(congenital heart disease ,CHD)易感区12q13内,选取HOXC4、HOXC5、HOXC6基因内4个已知单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)G7471T、C16476T、A17860G、A36130G,检测其在单纯性CHD患者和正常人群中的分布情况,分析各个SNP位点及所构成单倍型与单纯性CDH的相关性。方法应用限制性片段长度多态性和变性高效液相色谱法结合测序,分析108例单纯性先天性心脏病患者及200名正常人4个SNP位点基因型;应用列联表法统计分析患者组和对照组各SNP位点基因型及等位基因频率;应用PHASE软件构建单倍型并统计分析患者组及对照组单倍型频率是否存在差异。结果C16476T未检测到多态;位于HOXC5基因3′侧翼序列的SNP位点A17860G等位基因频率及基因型频率在患者组和对照组中的分布差异有统计学意义,患者组G等位基因频率明显高于对照组(P<0·05) ;单倍型分析可见4种单倍型在患者组和对照中的分布频率有统计学意义(P<0·01) ;G7471/G17860/G36130和G7471/G17860/A36130为人群中常见单倍型,与对照组相比,患者组中G7471/G17860/G36130、G7471/G17860/A36130两种单倍型频率较高。结论HOXC5基因3′侧翼序列的SNP位点A17860G与单纯性CHD有明显的相关性,具有G等位基因的人发生CHD的危险性相对增高;3个SNP位点所构成的单倍型有一定意义,可能与单纯性CHD易感基因相连锁。 展开更多
关键词 单纯性先天性心脏病 易感区域 12q13 HOXC簇基因 单核苷酸 多态单倍型
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分子标记及其在海洋动物遗传研究中的应用 被引量：11
2
作者 单雪 王秀利 仇雪梅 《生物技术通讯》 CAS 2005年第4期463-466,共4页
分子遗传标记在农业动植物育种和生产上得到了广泛的应用,且取得了可喜的成果,但在水生生物上的应用还处于初始阶段。本文简要介绍了限制性片段长度多态性(RFLP)、随机扩增多态性DNA(RAPD)、扩增片段长度多态性(AFLP)、小卫星DNA和微卫... 分子遗传标记在农业动植物育种和生产上得到了广泛的应用,且取得了可喜的成果,但在水生生物上的应用还处于初始阶段。本文简要介绍了限制性片段长度多态性(RFLP)、随机扩增多态性DNA(RAPD)、扩增片段长度多态性(AFLP)、小卫星DNA和微卫星DNA(或称简单序列重复,SSR)等分子标记的概念、基本原理及其特点,重点介绍了第三代分子标记单核苷酸多态性(SNP)技术。综述了这些分子标记在海洋动物遗传结构分析、亲缘关系鉴定、遗传图谱的构建和标记辅助育种等方面的应用。 展开更多
关键词 分子标记 海洋动物 遗传 单核苷酸多态性
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KLOTHO的3个SNP位点分布与几种疾病相关性的研究 被引量：15
3
作者 华明娟 马厚勋 +1 位作者 牛永红 谢正祥 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第9期1174-1178,共5页
目的分析汉族人群Klotho基因3个单核苷酸多态性位点(G-395A,F352V,C370S)与几种疾病的相关性。方法选择无亲戚关系的病人161例及正常健康人55例,提取血白细胞基因组DNA,采用等位基因特异性引物PCR技术检测Klotho基因3个SNP位点的基因型... 目的分析汉族人群Klotho基因3个单核苷酸多态性位点(G-395A,F352V,C370S)与几种疾病的相关性。方法选择无亲戚关系的病人161例及正常健康人55例,提取血白细胞基因组DNA,采用等位基因特异性引物PCR技术检测Klotho基因3个SNP位点的基因型,并用SAS统计软件对所得数据进行分析。结果3个位点存在多态性,均出现2种基因型。G-395A与糖尿病有关(P<0.002);F352V与高血压和冠状动脉硬化性心脏病有关(分别为:P=0.0120和P<0.0001);C370S与冠状动脉硬化性心脏病有关(P<0.0001)。G-395A多态性中的AA基因型可能易患高血压,GG基因型可能对患冠状动脉硬化性心脏病,糖尿病有保护性作用。F352V多态性中的VV和FF可能是高血压和冠状动脉硬化性心脏病的易患基因型,而FV基因型具有保护作用,VV基因型可能易患糖尿病。C370S基因型中,CC和SS是冠状动脉硬化性心脏病易患基因型,而CS基因型具有保护作用。结论该研究发现在中国汉族人群中,启动子区G-395A多态性中的AA基因型易患高血压,GG基因型可能对患冠状动脉硬化性心脏病,糖尿病有保护性作用。对于编码区的F-352V和C370S多态性,杂合子对患冠状动脉硬化性心脏病有保护作用。 展开更多
关键词 KLOTHO基因 单核苷酸多态性 等位基因特异性引物PCR技术
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中国山东汉族人群TIM-3基因启动子区域两单核苷酸多态与支气管哮喘的相关性 被引量：11
4
作者 李际盛 刘奇迹 +4 位作者 王频 李怀臣 魏春华 郭辰虹 龚瑶琴 《山东大学学报（医学版）》 CAS 北大核心 2006年第11期1159-1163,共5页
目的:检测中国山东汉族人群T细胞免疫球蛋白域和粘蛋白域蛋白-3(T-cell immunoglobulin do-main and mucin domain protein-3,TIM-3)基因启动子区域的单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点T-882C以及T-574G的多态性,探... 目的:检测中国山东汉族人群T细胞免疫球蛋白域和粘蛋白域蛋白-3(T-cell immunoglobulin do-main and mucin domain protein-3,TIM-3)基因启动子区域的单核苷酸多态(single nucleotide polymorphism,SNP)位点T-882C以及T-574G的多态性,探讨TIM-3基因启动子区域的单核苷酸多态与汉族人群支气管哮喘易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(polymerase chain reaction and restriction fragmentlength polymorphism,PCR-RFLP)法检测449例哮喘患者以及386例正常对照TIM-3基因启动子区域单核甘酸多态位点T-882C及T-574G的基因型,计算基因型频率及等位基因频率,进行χ2检验。结果:T-882C及T-574G在中国汉族人群中处于完全连锁不平衡状态,其基因型频率及等位基因频率一致;T-882C位点TT/TC/CC基因型频率以及T-574G位点TT/TG/GG基因型频率在病例组中为0/0.042 3/0.957 7,在对照组中为0/0.018 1/0.981 9;两位点的基因型、等位基因分布以及单倍体型分布在哮喘组与对照组之间均有统计学差异。结论:中国汉族人群TIM-3基因启动子区域单核苷酸多态T-882C、T-574G与支气管哮喘易感性相关。 展开更多
关键词 T细胞免疫球蛋白域与粘蛋白域蛋白-3 支气管哮喘 相关性 单核苷酸多态 连锁不平衡
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中国汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病的相关性研究 被引量：11
5
作者 张阳东 时磊 +3 位作者 于敏 翁代慧 刘晨 李晓宁 《现代检验医学杂志》 CAS 2010年第1期14-16,共3页
目的观察中国汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因的单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性。方法提取受检者外周血有核细胞DNA，应用荧光标记单碱基延伸分型技术及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因的3个标签单核苷... 目的观察中国汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因的单核苷酸多态性与2型糖尿病的相关性。方法提取受检者外周血有核细胞DNA，应用荧光标记单碱基延伸分型技术及寡核苷酸微阵列芯片杂交技术检测亚甲基四氢叶酸还原酶基因的3个标签单核苷酸多态性rs6541003，rs1801133和rs9651118。结果2型糖尿病组rs6541003的AG基因型频率（0．202VS0．309）和G等住基因频率（0．135VS0．211）明显低于健康对照组（P〈0．05）。两组rs1801133和rs9651118的基因型频率及等位基因频率差异无统计学意义（P〉0．05）。由3个标签单核苷酸多态性构建的单倍型频率在两组间差异无统计学意义（P〉0．05）。结论中国汉族人群亚甲基四氢叶酸还原酶基因rs6541003多态性与2型糖尿病具有相关性。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 2型糖尿病 单核苷酸多态性 单倍型
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中国男性痛风患者SLC2A9基因单核苷酸多态性与尿酸水平的关系 被引量：10
6
作者 周丹秋 顾小叶 +5 位作者 李佩蕾 马玮哲 张心菊 邹和建 关明 张瑾 《中华风湿病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2011年第9期596-599,共4页
目的SLC2A9是新近发现的尿酸转运子，该基因单核苷酸多态性可影响血清尿酸水平。本研究检测SLC2A9基因第6内含子rs7442295多态性在中国男性痛风和原发性高尿酸血症患者中的分布情况以及与尿酸代谢指标的相关性。方法选取268例原发性痛... 目的SLC2A9是新近发现的尿酸转运子，该基因单核苷酸多态性可影响血清尿酸水平。本研究检测SLC2A9基因第6内含子rs7442295多态性在中国男性痛风和原发性高尿酸血症患者中的分布情况以及与尿酸代谢指标的相关性。方法选取268例原发性痛风患者和288名健康志愿者，分别检测血压、体质量指数、血尿酸、血糖、血脂、肾功能水平，并同时提取外周血DNA，运用高分辨率熔解曲线（HRM）分析rs7442295基因型，并用测序法证实。统计学方法采用矿检验及t检验。结果运用HRM技术能准确区分rs7442295～A和A／G基因型，而G／G基因型则在本研究人群中未发现。A／A和A／G基因型在人群分布频率分别是96．2％和3．8％。与健康对照组相比，痛风组的A／A和A／G基因型频率及A、G等位基因频率分布差异无统计学意义（矿=0．003，P=0．82；x2=0．003，P=1．00），但携带A／G基因型个体的尿酸水平[（293±100）μmol／L]明显低于携带A／A基因型的个体[（392±133）μmol／L]（t=2．426，P〈0．01），且正常尿酸组内A／G基因型频率明显高于高尿酸组0（2=6．279，P=0．01），基于HRM技术的基因分型结果与测序法所得结果完全一致。结论SLC2A9基因~7442295多态性可能是评估中国汉族男性人群原发性高尿酸血症危险性的一个遗传学标志，HRM技术简单、方便、快速，并实现闭管检测，非常适合单核苷酸多态性分析。 展开更多
关键词 高尿酸血症 尿酸 单核苷酸多态性 痛风 SLC2A9
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脂联素基因多态性与妊娠期糖尿病的相关性 被引量：10
7
作者 罗金英 颜建英 +1 位作者 陈水仙 林娟 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第1期124-128,共5页
目的分析脂联素(APN)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2241766 (+45T/G)、rs1501299 (+276G/T)和rs16861194 (-11426A/G)与福建地区妊娠期糖尿病(GDM)的相关性,探讨APN在福建地区GDM发病中的作用。方法采用病例-对照研究,选取2015年10月-2... 目的分析脂联素(APN)基因单核苷酸多态性(SNP)位点rs2241766 (+45T/G)、rs1501299 (+276G/T)和rs16861194 (-11426A/G)与福建地区妊娠期糖尿病(GDM)的相关性,探讨APN在福建地区GDM发病中的作用。方法采用病例-对照研究,选取2015年10月-2016年9月在福建省妇幼保健诊断为GDM的孕妇150例为GDM组,同期正常妊娠孕妇150例为对照组。采用ELISA法检测两组孕妇血清APN和胰岛素水平,直接测序法检测APN基因位点多态性。分析比较两组血清APN水平、APN基因位点基因型和等位基因频率的差异。结果所选APN基因3个SNP位点均符合Hardy-Weinberg平衡检验(P>0. 05)。GDM组血清APN水平明显低于对照组,而空腹胰岛素(FINS)和HOMA-IR水平明显高于对照组,差异有统计学意义(P<0. 05)。两组+45T/G位点和+276G/T位点基因型及等位基因频率比较差异无统计学意义(P>0. 05); GDM组-11426A/G位点AG和GG基因型检出率均高于对照组,GDM组G等位基因突变频率高于对照组,差异均有统计学意义(P<0. 05)。GDM组-11426A/G位点AG和GG基因型患者血清OGTT 1 h、OGTT 2 h、FINS和HOMA-IR水平均高于AA基因型患者,且GG基因型患者高于AG基因型; AG和GG基因型患者血清APN水平低于AA基因型,GG基因型患者血清水平低于AG基因型,差异均有统计学意义(P<0. 05)。结论 APN基因-11426A/G位点多态性及血清APN水平的降低可能与福建地区GDM发生有关。 展开更多
关键词 妊娠期糖尿病 脂联素 基因单核苷酸多态性
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栉孔扇贝EST-SNP标记开发及多态性分析 被引量：10
8
作者 李纪勤 包振民 +1 位作者 李玲 胡晓丽 《中国海洋大学学报（自然科学版）》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期56-63,共8页
EST(表达序列标签)数据库发掘是单核苷酸多态性标记(SNP)开发的重要途径。本研究利用栉孔扇贝转录组测序数据进行SNP筛选,在含有4条EST以上的18 780条contig(拼接序列)中,共获得21 813个候选SNP位点。利用高分辨率熔解曲线结合非标记探... EST(表达序列标签)数据库发掘是单核苷酸多态性标记(SNP)开发的重要途径。本研究利用栉孔扇贝转录组测序数据进行SNP筛选,在含有4条EST以上的18 780条contig(拼接序列)中,共获得21 813个候选SNP位点。利用高分辨率熔解曲线结合非标记探针技术,对其中90个位点在4个野生群体中进行了位点多态性检测。得到33个(36.7%)具有二等位基因位点,并对其中26个位点进行了功能注释。进一步的标记验证显示,33个多态位点在青岛野生群体的48个个体中均成功分型,其观测杂合度Ho和期望杂合度He的分布范围分别为0.062 5～0.744 7和0.099 8～0.504 6,其中5个位点偏离Hardy-Weinberg平衡,各位点间没有检测到连锁不平衡。研究为栉孔扇贝群体遗传学和遗传育种分析提供了候选标记。 展开更多
关键词 栉孔扇贝 单核苷酸多态性 表达序列标签 高分辨率熔解曲线中图法
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BARD1基因单核苷酸多态性与新疆维吾尔族妇女早发性乳腺癌的相关性研究 被引量：10
9
作者 孙刚 王江涛 +6 位作者 马斌林 耿中利 任光辉 单美慧 马斌 马莉莉 王岩 《中华肿瘤杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期341-347,共7页
目的探讨BARD1基因Pr024Ser（C／T）、Arg378Ser（G／C）和Val507Met（G／A）单核苷酸多态性（SNPs）与新疆维吾尔族妇女早发性乳腺癌易感性的关系。方法采用病例一对照研究，应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法... 目的探讨BARD1基因Pr024Ser（C／T）、Arg378Ser（G／C）和Val507Met（G／A）单核苷酸多态性（SNPs）与新疆维吾尔族妇女早发性乳腺癌易感性的关系。方法采用病例一对照研究，应用聚合酶链反应．限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）方法检测新疆地区144例维吾尔族妇女早发性乳腺癌（年龄≤40岁）和136例维吾尔族健康女性BARDl基因Pr024Ser（C／T）、Arg378Ser（G／C）和Val507Met（G／A）位点基因型，比较各位点基因型分布与维吾尔族妇女早发性乳腺癌发病风险的关系。结果初潮年龄早、初产年龄晚和肿瘤家族史可能是新疆地区维吾尔族早发性乳腺癌患者发病的高危因素。在维吾尔族早发性乳腺癌组和健康对照组中，BARDl基因Pr024Ser（C／T）、Arg378Ser（G／C）和Val507Met（G／A）位点的各基因型频率差异有统计学意义（P〈0．05）。Logistic回归分析表明，Pr024Ser（C／T）位点Tr（OR=0．117，95％CI为0．058—0．236）及显性模型CT＋TT（OR=0．279，95％口为0．157—0．494）、Arg378Ser（G／C）位点CC（OR=0．348，95％CI为0．145～0．834）和Val507Met（G／A）位点AA（OR=0．359，95％CI为0．167—0．774）的改变，可以显著降低维吾尔族早发性乳腺癌发病风险，并且各位点之间存在协同作用；同时，显性模型CT＋TF、GC＋CC、GA＋AA间的交互作用可以降低52．1％的乳腺癌发病风险（OR=0．479，95％CI为0．230—0．995）。分层分析结果显示，Pr024Ser（C／T）和Arg378Ser（G／C）位点基因突变型的保护作用在初潮年龄早和肿瘤家族史阴性患者中更为明显。随着患者初潮年龄的增加，这种保护作用逐渐降低。结论BARDl基因Pr024Ser（C／T）、Arg378Ser（G／C）和Val507Met（G／A）位点的SNPs变化，能够显著降低新疆地区维吾尔族妇女早发性乳腺癌的发病风险，初潮年龄早和无肿瘤家族史可以增加突变等位基因的保� 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 BARD1基因 单核苷酸多态性 遗传易感性 维吾尔族
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广东女性人群μ受体基因118A→G突变对吗啡镇痛效果的影响 被引量：8
10
作者 张双全 王刚 +1 位作者 李少英 谭秀华 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2012年第22期3743-3745,共3页
目的:研究μ受体基因(OPRM1)118A→G突变对吗啡镇痛效果的影响。方法:应用PCR-RFLP法测定广东49例健康女性人群OPRM1118bp处等位基因的基因型;根据基因型将受试者分为AA组、AG组、GG组,测定基础痛阈值和吗啡干预后的痛阈值。结果:各种... 目的:研究μ受体基因(OPRM1)118A→G突变对吗啡镇痛效果的影响。方法:应用PCR-RFLP法测定广东49例健康女性人群OPRM1118bp处等位基因的基因型;根据基因型将受试者分为AA组、AG组、GG组,测定基础痛阈值和吗啡干预后的痛阈值。结果:各种基因型所占比例GG(8,16.3%)、AA(18,36.7%)、AG(23,47.0%)。各组受试者给予吗啡干预后痛阈值较基础痛阈明显升高(P<0.05);干预后痛阈与基础痛阈间的差值,GG组明显小于AA组(P<0.05)和AG组(P<0.05)。结论:发生OPRM1118A→G突的GG型基因女性携带者的吗啡镇痛效应明显弱于野生型(AA型)和杂合型(AG型)。 展开更多
关键词 吗啡 μ受体基因 单核苷酸多态性
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TYMP基因遗传变异对R0切除术后的结直肠癌患者接受辅助化疗的疗效及安全性的影响 被引量：8
11
作者 杜雅冰 张腾飞 +3 位作者 崔抗 靳水玲 席颖 马望 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第32期2569-2573,共5页
目的 探讨胸苷磷酸化酶（TYMP）的基因遗传变异对R0切除术后结直肠癌（CRC）患者接受辅助化疗疗效及安全性的影响.方法 本研究为回顾性分析,纳入235例术后接受辅助化疗的CRC患者.收集患者外周血及术后癌组织标本分别用来进行TYMP多态性... 目的 探讨胸苷磷酸化酶（TYMP）的基因遗传变异对R0切除术后结直肠癌（CRC）患者接受辅助化疗疗效及安全性的影响.方法 本研究为回顾性分析,纳入235例术后接受辅助化疗的CRC患者.收集患者外周血及术后癌组织标本分别用来进行TYMP多态性位点基因分型及TYMP基因表达测定,并对纳入研究患者的疗效和安全性进行相关性分析.结果 位于上游区域的5633C＞T位点和预后有关联.TYMP基因的5633C＞T位点在CRC患者中的突变频率为：CC型149例（63.40％）,CT型73例（31.06％）,TT型13例（5.54％）,最小等位基因频率为0.21,三种基因型分布频率符合哈迪温伯格平衡（P=0.313）.单变量的生存分析结果显示：携带突变基因的CT/TT型患者和野生型CC型患者的中位总生存期（OS）分别为5.8和4.5年,差异有统计学意义（P =0.009）.经过多变量的Cox模型校正之后发现CT/TT基因型患者较好的预后影响意义依然存在（HR =0.67,P =0.015）.另外,进一步在87例癌组织标本的mRNA表达分析中发现,突变的CT或TT型患者相对于野生型的CC型患者,癌组织中TYMP的mRNA表达明显较高,差异有统计学意义（P =0.019）.安全性分析结果表明5633C＞T位点CT/TT型患者3级手足综合征的发生率高于野生型CC型的患者（33.72％比20.13％,OR=1.68,P=0.021）.结论 TYMP基因5633C＞T位点可能通过影响TYMP基因mRNA的表达从而影响接受辅助化疗的CRC患者的预后. 展开更多
关键词 结直肠癌 胸苷磷酸化酶 单核苷酸多态性 治疗结果
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多因子降维法在人群散发性结直肠癌交互作用分析中的应用 被引量：6
12
作者 金明娟 刘冰 +5 位作者 张爽爽 张勇晶 徐玫 马新源 姚开颜 陈坤 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期535-539,共5页
目的 探讨DNA修复基因多态性与中国南方汉族人群散发性结直肠癌发病的相关性，验证多因子降维法（MDR）应用于多因子疾病基因-基因、基因-环境交互作用分析的可行性。方法 采用自然人群为基础的病例对照研究设计，运用PCR—RFLP方法对20... 目的 探讨DNA修复基因多态性与中国南方汉族人群散发性结直肠癌发病的相关性，验证多因子降维法（MDR）应用于多因子疾病基因-基因、基因-环境交互作用分析的可行性。方法 采用自然人群为基础的病例对照研究设计，运用PCR—RFLP方法对206例结直肠癌病例和845例正常对照开展OGG1 Ser326Cys，XRCC1 Arg194Trp、Arg280His和Arg399Gln，XPD Lys751Gln和XRCC3Thr241Met等DNA修复体系常见单核苷酸多态性（SNP）的检测分型。结果 个体特征与结直肠癌的关联分析表明，年龄与结直肠癌的发病正相关，高年龄组（≥61岁）与低年龄组（≥42岁至〈61岁）相比，结直肠癌患病风险增高有统计学意义（校正OR=2。04，95％CI：1．49～2．80）；家族肿瘤史同样与结直肠癌的发病存在有统计学意义的正相关关系（校正OR=1．51，95％CI：1．05～2.17）。前述各SNP的等位基因和基因型分布频率在正常对照组和病例组间差异均无统计学意义（P〉0．05）。采用MDR对基因-基因、基因-环境交互作用模型的筛选分析表明，最佳的交互作用模型包含了年龄分布、饮酒史、XRCC1 Arg194 Trp和OGG1 Ser326Cys等4个因子（平均检验准确度=0．616，交叉验证一致性=10/10，P=0．011）；进一步以筛选出的低风险组合为参照，logistic拟合分析发现高风险组合可以使结直肠癌的患病风险增高并有统计学意义（OR=2．72，95％CI：1．66～4．47）。结论 DNA修复基因多态性对中国人散发性结直肠癌风险的遗传影响符合低外显性特征，并与环境因子可能存在着复杂的联合作用。 展开更多
关键词 结直肠肿瘤 基因多态性 单核苷酸多态性 DNA修复基因 多因子降维
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RNASET2基因多态性与山东沿海地区汉族人Graves病的相关性 被引量：6
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作者 王宝苹 韩琳 +4 位作者 佟晶洁 王燕 贾兆通 孙明霞 王海丽 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第6期693-696,共4页
目的探讨中国山东沿海地区汉族人群RNASET2基因多态性位点（singlenucleotidepolymorphism，SNP）与Graves病（Gravesdisease，GD）的相关性。方法应用TaqMan探针技术在FluidigmEPl平台上对471例Graves病患者和472名健康对照者的标签SN... 目的探讨中国山东沿海地区汉族人群RNASET2基因多态性位点（singlenucleotidepolymorphism，SNP）与Graves病（Gravesdisease，GD）的相关性。方法应用TaqMan探针技术在FluidigmEPl平台上对471例Graves病患者和472名健康对照者的标签SNP进行基因分型并构建单倍型。结果rs3777722、rs3777723和rs9355610等位基因频率在GD组和对照组中差异有统计学意义（P=0．018；P=0．028；P=0．021）。GD组携带rs3777722=A等位基因频率显著偏低（P=0．018），且rs9355610=A等位基因频率显著偏低（P：0．021）。rs3777722的3种基因型A／A、A／c、c／c，以及rs9355610的3种基因型A／A、A／G、G／G在两组中分布显著不同（P=0．035，P=0．018）。A—A—C—A和A—A—T—A单倍型频率在对照组明显高于GD组，差异有统计学意义（P=0．046，OR=0．448，95％CI：o．2001．006；P=0．049，OR=0．823，95％CI：0．678～O．999），而C—pDG单倍型频率在GD组明显高于对照组（P=0．018），该单倍型发生GD的风险增加1．257倍（95％CI：1．0401．520）；其他单倍型在两组间的分布差异无统计学意义。结论RNASET2基因多态性及单倍型与山东沿海地区汉族人GD的发生相关。rs3777722和rs9355610是GD发病的易感位点。 展开更多
关键词 RNASET2基因 单核苷酸多态性 单倍型 GRAVES病
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FOXP3基因多态性与子宫内膜异位症相关性研究 被引量：6
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作者 吴章颖 汪雯雯 +4 位作者 王恬 杨润峰 栗妍 李天 王世宣 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第1期106-110,共5页
目的探讨FOXP3基因单核苷酸多态性与华中地区汉族妇女子宫内膜异位症发病的相关性。方法应用MassARRAVIPLEx技术和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱平台（matrix-assistedlaserdesorption／ionizationtimeofflightmassspectrometry，MA... 目的探讨FOXP3基因单核苷酸多态性与华中地区汉族妇女子宫内膜异位症发病的相关性。方法应用MassARRAVIPLEx技术和基质辅助激光解吸电离飞行时间质谱平台（matrix-assistedlaserdesorption／ionizationtimeofflightmassspectrometry，MALDI-TOF-MS）对314例子宫内膜异位症（简称内异症，endometriosis，EMs）患者和358名正常对照进行FOXP3基因分型。结果内异症组和对照组rs2280883位点存在C／T多态性，rs3761548存在A／C多态性，rs3761549存在C／T多态性。与对照组相比，内异症组rs2280883，rs3761549的三种基因型CC，CT，TT分布（P=0．770，OR=0．960；P=0．923，OR：1．013）和等位基因C，T频率（P=0．772，OR一0．960；P=0．925，OR：1．013）差异均无统计学意义；同时，位点rs3761548的3种基因型AA，AC，CC分布（P=0．762，OR=0．958）和等位基因A，C频率（P=0．715，OR=0．950）在内异症组和对照组间的差异亦无统计学意义。按照r-AFS分期，将内异症组分成I-Ⅱ期和Ⅲ～Ⅳ期。在内异症I-Ⅱ期和内异症Ⅲ-Ⅳ期患者中，rs2280883，rs3761549基因型CC，CT，TT分布（P=0．454，OR：1．198，P=0．526，OR=0．909；P=0．220，OR=0．750，P=0．548，0R：1．094）和等位基因c，T分布（P=0．473，OR=1．215，P=0．532，OR=0．912；P=0．204，OR=0．737，P=0．558，OR=1．089），分别与对照组比差异无统计学意义。同样，rs3761548位点3种基因型AA，AC，CC（P=0．431，OR=1．211；P=0．508，OR=0．905）和等位基因A，C（P=0．417，OR=1．226；P一0．516，OR=0．908）分别在内异症两种分期患者中的分布与对照组相比差异无统计学意义。结论FOXP3基因的rs2280883、rs3761548和rs3761549位点的多态性可能与华中地区妇女子宫内膜异位症发病风险及内异症严重程度无关。 展开更多
关键词 子宫内膜异位症 FOXP3基因 单核苷酸多态性 基质辅助激光解吸电离飞行时间 质谱
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MPO、NQO1、GSTP1和UGT1A6基因多态与慢性苯中毒遗传易感性关系 被引量：4
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作者 孙品 张忠彬 +4 位作者 万俊香 邵敏华 卢大儒 金锡鹏 夏昭林 《卫生研究》 CAS CSCD 北大核心 2007年第1期11-15,共5页
目的探讨MPO、NQO1、GSTP1和UGT1A6基因多态与慢性苯中毒易感性的关系。方法采用病例-对照研究，以268名苯中毒工人为病例组，268名接触苯而没有中毒表现的工人为对照组。应用TaqManPCR分析技术判定MPO（rs7208693），NQO1（rs1800566）... 目的探讨MPO、NQO1、GSTP1和UGT1A6基因多态与慢性苯中毒易感性的关系。方法采用病例-对照研究，以268名苯中毒工人为病例组，268名接触苯而没有中毒表现的工人为对照组。应用TaqManPCR分析技术判定MPO（rs7208693），NQO1（rs1800566），GSTP1（rs947894）和UGT1A6（rs6759892，rs1105879，rs4124874，rs3755319，rs887829和rs4148323）基因型。结果携带GSTP1基因rs947894G等位基因个体患慢性苯中毒的危险性比AA基因型个体降低0．657倍（95％CI0．434～0．994，P=0．046）；携带MPO基因rs7208693A等位基因人群中，UGT1A6 rs6759892 G等位基因个体发生慢性苯中毒的危险性是TT基因型的2．702倍（P=0．024），UGT1 A6 rs1105879 C等位基因个体发生慢性苯中毒的危险性是TT型的2．619倍（P=0．035）。在饮酒人群中，携带NQO1基因rs1800566 TT基因型个体慢性苯中毒的发病风险较携带CC和CT基因型个体增加9．000倍（95％CI，1．460～55．478，P=0．021）；在吸烟人群中，带NQO1基因rs1800566TT基因型个体慢性苯中毒的发病风险较携带CC和CT基因型个体增加7．000倍（95％CI，1．555～31．575，P=0.012）。单倍型分析显示，本人群携带UGT1A6基因TACGGG单倍型个体慢性苯中毒的发病风险是携带TAATGG单倍型个体的1．446倍（OR=1．446，95％CI，1．005～2．080，P=0．046）。结论同时携带MPO基因rs7208693 A和UGT1A6基因rs6759892 G或rs1105879 C等位基因型个体对苯中毒易感；携带NQO1基因rs1800566 TT基因型且同时吸烟或饮酒的个体对苯中毒易感；携带UGT1A6基因TAATGG单倍型个体可增加慢性苯中毒的发病风险；GSTP1基因多态与慢性苯中毒遗传易感性的关系仍需进一步研究。 展开更多
关键词 苯中毒 单核苷酸多态 代谢酶 基因
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脂联素基因SNP+276G/T单核苷酸多态性与冠心病的相关性研究 被引量：6
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作者 梁晓正 向娟 +6 位作者 王娟 于萍 祁炜罡 马岚 胡铂 罗裕 张代富 《中国心血管病研究》 CAS 2008年第11期838-840,共3页
目的探讨上海汉族人群中脂联素基因多态性分布情况,研究基因多态性与冠心病的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,以100例健康者为对照组,100例冠脉造影证实为冠心病的非糖尿病患者为冠心病组,研究脂联... 目的探讨上海汉族人群中脂联素基因多态性分布情况,研究基因多态性与冠心病的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,以100例健康者为对照组,100例冠脉造影证实为冠心病的非糖尿病患者为冠心病组,研究脂联素基因单核苷酸多态性(SNP276G/T)与冠心病的相关性。结果冠心病组G/G基因型频率明显高于对照组,分别为29%和16%(P<0.05),冠心病组G等位基因频率为45%,对照组为16%,冠心病组明显高于对照组(P<0.05);T等位基因频率冠心病组明显低于正常对照组,分别为55%和84%(P<0.05)。相对于T/T基因型,G/G基因型修正后的OR值为3.93(P<0.05),G/G+G/T基因型的修正后的OR值为2.41。结论脂联素SNP+276G/T各种基因型和冠心病的发病密切相关,G/G基因型很可能是冠心病的易感基因型。 展开更多
关键词 脂联素 单核苷酸多态性 冠心病
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血小板内皮细胞黏附分子-1基因多态性与急性心肌梗死的相关性研究 被引量：6
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作者 富学林 陈军宁 +4 位作者 韦广粤 梁丽萍 李作兴 邓玉英 夏中华 《中国危重病急救医学》 CAS CSCD 北大核心 2009年第6期329-332,共4页
目的研究血小板内皮细胞黏附分子-1（PECAM-1）基因单核苷酸多态性及其单倍型与急性心肌梗死（AMI）易感性之间的关系；同时分析PECAM-1基因型及血清水平与AMI的相关性。方法以180例AMI患者和200例健康对照者为研究对象，应用聚合酶链反... 目的研究血小板内皮细胞黏附分子-1（PECAM-1）基因单核苷酸多态性及其单倍型与急性心肌梗死（AMI）易感性之间的关系；同时分析PECAM-1基因型及血清水平与AMI的相关性。方法以180例AMI患者和200例健康对照者为研究对象，应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR—RFLP）和DNA测序的方法对PECAM-1基因Leu125Val、Asn563Ser和Gly670Arg单核苷酸多态性进行基因分型，同时采用酶联免疫吸附法检测血清PECAM-1水平。用SHEsis软件分析PECAM-1基因的连锁不平衡及单倍型频率。结果PECAM-1基因Asn563Ser和Gly670Arg多态性在AMI患者和正常人群中分布差异无统计学意义（P〉0．05），而PECAM-1基因Leu125Val多态性在两组人群中的分布差异存在统计学意义（P〈0．05），等位基因频率的相对风险分析发现，Val等位基因携带者患AMI的风险是Leu等位基因的1．480倍[比值比（0R）=1．480，95％可信区间（CI）为1．111～1．972，P=0．007]；携带Val等位基因的AMI患者血清PECAM一1水平显著高于不携带者（P〈0．01）。联合基因型分析发现，PECAM-1基因Leu125Val、Asn563Ser和Gly670Arg单核苷酸多态性存在着强烈的连锁不平衡，与对照组比较，Val—Ser—Arg基因单倍型携带者显著增加了AMI的发病风险（0R=1．489，95％CI为1．118～1．984，P=0．006）。结论PECAM-1基因Leu125Val多态性和Val—Ser—Arg单倍型与AMI的发病具有相关性，其中Val等位基因可能是AMI的遗传易感基因，携带Val等位基因的个体可能通过促进PECAM-1的高度表达进而增加了AMI的发病风险。 展开更多
关键词 血小板内皮细胞黏附分子-1 心肌梗死 急性 单核苷酸多态性 单倍型
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新疆维吾尔族ADAM33基因多态性与哮喘及肺功能的相关性 被引量：6
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作者 魏龙 王晶 +5 位作者 李鲁 夏宇 胡昕 武玉刚 如不亚木.土尔孙 齐曼古力.吾守尔 《中华实用诊断与治疗杂志》 2011年第12期1156-1159,共4页
目的探讨解整合素-金属蛋白酶33基因(ADAM33)T2、V4位点单核甘酸多态性与新疆维吾尔族支气管哮喘的相关性。方法 125例维吾尔族支气管哮喘患者(哮喘组)与125名维吾尔族健康体检者(对照组),采用限制性片段长度多态性方法分析ADAM33基因T2... 目的探讨解整合素-金属蛋白酶33基因(ADAM33)T2、V4位点单核甘酸多态性与新疆维吾尔族支气管哮喘的相关性。方法 125例维吾尔族支气管哮喘患者(哮喘组)与125名维吾尔族健康体检者(对照组),采用限制性片段长度多态性方法分析ADAM33基因T2、V4位点单核苷酸多态性,并对其中68例未经治疗的哮喘患者的肺功能进行检查。结果 2组ADAM33基因T2、V4位点的基因型构成比比较差异有统计学意义(P<0.05);等位基因频数分布显示T2、V4位点均能增加哮喘发生的相对危险度(OR=2.139,1.912);哮喘组ADAM33基因V4位点的3种基因型间用力肺活量占预测值百分比、第1秒用力呼气容积占预测值百分比比较差异有统计学意义(F=3.781,P=0.028;F=3.591,P=0.033),T2位点差异无统计学意义(F=1.946,P=0.151;F=2.445,P=0.095)。结论 ADAM33基因T2、V4多态性位点与新疆维吾尔族支气管哮喘具有明显相关性,并能增加维吾尔族人群患哮喘的危险,V4位点可能与患者肺功能相关。 展开更多
关键词 支气管哮喘 解整合素-金属蛋白酶33基因 单核苷酸多态性 等位基因 呼吸功能试验
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TNF-α和IL-10基因多态性及其血浆浓度与弥漫大B细胞淋巴瘤的关系 被引量：5
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作者 沈艳 顾霞 +2 位作者 富玲 邹红云 石雨薇 《临床与实验病理学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第7期715-719,共5页
目的探讨TNF-α和IL-10基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)、血浆浓度与弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)三者之间的关系。方法采用SNa Pshot SNP分型技术检测38例DLBCL患者及77例健康... 目的探讨TNF-α和IL-10基因单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphisms,SNPs)、血浆浓度与弥漫大B细胞淋巴瘤(diffuse large B-cell lymphoma,DLBCL)三者之间的关系。方法采用SNa Pshot SNP分型技术检测38例DLBCL患者及77例健康对照者TNF-α和IL-10基因6个位点SNPs,并应用酶联免疫吸附法(enzyme-linked immunosorbent assay,ELISA)测定血浆TNF-α和IL-10浓度。结果 DLBCL组血浆IL-10水平明显高于对照组(P<0.05),TNF-α水平在两组间差异无明显相关性(P>0.05)。在8个候选的SNPs位点中,TNF-α-863C/A多态性分布在DLBCL组和对照组间差异有显著性,其中CA/AA基因型携带者罹患DLBCL的风险为CC基因型的2.280倍(95%CI=1.091~4.765,P=0.028),其余7个SNPs多态性分布在两组间差异均无显著性(P>0.05)。在排除患病状况对血浆TNF-α和IL-10水平的影响后,各基因多态性对其相应血浆浓度均无明显影响(P>0.05)。结论 TNF-α-863C/A位点多态性与DLBCL易感性有关,IL-10可能在DLBCL发生、发展中起重要作用。 展开更多
关键词 弥漫大B细胞淋巴瘤 TNF-Α IL-10 单核苷酸多态性 酶联免疫吸附法
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HHIP基因慢rs1828591、rs12504628与新疆维吾尔族性阻塞性肺疾病的相关性 被引量：5
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作者 任侠 关键 +2 位作者 张中宏 成芳娟 马程远 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2017年第5期692-695,共4页
目的:探讨HHIP基因单核苷酸多态性与新疆维吾尔族慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性之间的关系。方法:以233例维吾尔族COPD患者为病例组,292例维吾尔族健康体检者为对照组,提取外周血标本DNA,运用i MLDR分型技术检测HHIP基因rs1828591、rs12... 目的:探讨HHIP基因单核苷酸多态性与新疆维吾尔族慢性阻塞性肺疾病(COPD)易感性之间的关系。方法:以233例维吾尔族COPD患者为病例组,292例维吾尔族健康体检者为对照组,提取外周血标本DNA,运用i MLDR分型技术检测HHIP基因rs1828591、rs12504628位点多态性。结果:在对照组和COPD患者中rs1828591、rs12504628位点的基因型、等位基因频率分布及2种单体型分布无明显差异(P>0.05)。rs1828591、rs12504628位点基因型与肺功能FEV1%预计值比较差异具有统计学意义(P<0.05)。结论:rs1828591、rs12504628位点可能不是新疆维吾尔族COPD易感基因位点,rs1828591、rs12504628位点基因型与肺功能FEV1%预计值有关。 展开更多
关键词 肺疾病 慢性阻塞性 HHIP基因 多态性 rs1828591 rs12504628
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