目的探讨西南地区雌激素受体α（estrogen receptorα,ERα）基因多态性与原因不明月经过少的关系。方法选择西南地区100例原因不明月经过少患者为实验组,100例正常月经者作为对照组。应用分子生物学的方法分析PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段...目的探讨西南地区雌激素受体α（estrogen receptorα,ERα）基因多态性与原因不明月经过少的关系。方法选择西南地区100例原因不明月经过少患者为实验组,100例正常月经者作为对照组。应用分子生物学的方法分析PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism,RFLP）。同时对人雌激素受体基因上游的短串联重复序列（short tandem repeat,STR）进行纯化、克隆和序列分析,观察ERα基因多态性基因型在实验组与对照组中的基因型分布。结果P基因型频率实验组为47.5%,对照组为30.5%,OR值1.810（95%CI=1.113-2.765）,P=0.012。实验组X基因型频率为20.5%,对照组为32.0%,OR值0.641（95%CI=0.361-0.898）,P=0.036；PvuⅡ和XbaⅠ限制性片段长度多态性在两组中均呈多态性分布。病例组TA13等位基因频率高于对照组,差异有显著性（P=0.006）,TA15等位基因频率低于对照组,差异有显著性（P=0.033）。结论ERα基因多态性与原因不明月经过少有关,P等位基因可能是其危险因素,X等位基因可能是其保护因素,TA13等位基因可能是其危险因素,TA15等位基因可能是其保护因素。展开更多
目的研究中国南方汉族群体中，扩增产物片段长度在180bp以下的9个Y染色体的短串联重复（Y-short tandem repeal，Y-STR）基因座的遗传多态性，并用于法医学鉴定。方法采用PCR复合扩增和基因测序仪荧光检测方法，检测213个无关男性个体...目的研究中国南方汉族群体中，扩增产物片段长度在180bp以下的9个Y染色体的短串联重复（Y-short tandem repeal，Y-STR）基因座的遗传多态性，并用于法医学鉴定。方法采用PCR复合扩增和基因测序仪荧光检测方法，检测213个无关男性个体，调查南方汉族的9个Y-SIR基因座的等位基因频率和单倍型频率，并对84对真父子和36对非父子的亲子鉴定样本进行检测。结果213个无关男性个体中，DYS426基因座检出3个等位基因，DYS393、DYS460、DYS391和DYS389 Ⅰ基因座均检出了5个等位基因，DYS456基因座检出6个等位基因，H4和DYS388基因座检出7个等位基因，DYS458基因座检出8个等位基因。除DYS426基因座的基因多样性（gene diversity，GD）值（0．1489）较低外，其余8个基因座的GD值介于0．5064～0．9133。9个Y-SIR基因座的单倍型共有178种，其中154种单倍型仅出现1次，单倍型多样性达0．9983。在84对真父子中，未观察到基因座突变。检测36对非父子，有2个Y-STR基因座排除的案例有2例（5．56％）；有3个和3个以上的Y-STR基因座可以排除父子关系的案例为33例（91．67％）；9个Y-SIR基因座不能排除父子关系的有1例。结论9个Y-SIR基因座具有丰富的遗传多态性，该短片段长度Y-STR基因复合荧光扩增系统可用于法医学个体识别和亲子鉴定。展开更多
文摘目的探讨西南地区雌激素受体α（estrogen receptorα,ERα）基因多态性与原因不明月经过少的关系。方法选择西南地区100例原因不明月经过少患者为实验组,100例正常月经者作为对照组。应用分子生物学的方法分析PvuⅡ、XbaⅠ限制性片段长度多态性（restriction fragment length polymorphism,RFLP）。同时对人雌激素受体基因上游的短串联重复序列（short tandem repeat,STR）进行纯化、克隆和序列分析,观察ERα基因多态性基因型在实验组与对照组中的基因型分布。结果P基因型频率实验组为47.5%,对照组为30.5%,OR值1.810（95%CI=1.113-2.765）,P=0.012。实验组X基因型频率为20.5%,对照组为32.0%,OR值0.641（95%CI=0.361-0.898）,P=0.036；PvuⅡ和XbaⅠ限制性片段长度多态性在两组中均呈多态性分布。病例组TA13等位基因频率高于对照组,差异有显著性（P=0.006）,TA15等位基因频率低于对照组,差异有显著性（P=0.033）。结论ERα基因多态性与原因不明月经过少有关,P等位基因可能是其危险因素,X等位基因可能是其保护因素,TA13等位基因可能是其危险因素,TA15等位基因可能是其保护因素。
文摘目的研究中国南方汉族群体中，扩增产物片段长度在180bp以下的9个Y染色体的短串联重复（Y-short tandem repeal，Y-STR）基因座的遗传多态性，并用于法医学鉴定。方法采用PCR复合扩增和基因测序仪荧光检测方法，检测213个无关男性个体，调查南方汉族的9个Y-SIR基因座的等位基因频率和单倍型频率，并对84对真父子和36对非父子的亲子鉴定样本进行检测。结果213个无关男性个体中，DYS426基因座检出3个等位基因，DYS393、DYS460、DYS391和DYS389 Ⅰ基因座均检出了5个等位基因，DYS456基因座检出6个等位基因，H4和DYS388基因座检出7个等位基因，DYS458基因座检出8个等位基因。除DYS426基因座的基因多样性（gene diversity，GD）值（0．1489）较低外，其余8个基因座的GD值介于0．5064～0．9133。9个Y-SIR基因座的单倍型共有178种，其中154种单倍型仅出现1次，单倍型多样性达0．9983。在84对真父子中，未观察到基因座突变。检测36对非父子，有2个Y-STR基因座排除的案例有2例（5．56％）；有3个和3个以上的Y-STR基因座可以排除父子关系的案例为33例（91．67％）；9个Y-SIR基因座不能排除父子关系的有1例。结论9个Y-SIR基因座具有丰富的遗传多态性，该短片段长度Y-STR基因复合荧光扩增系统可用于法医学个体识别和亲子鉴定。
