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2种基于“基因检测指导个体化用药”的华法林剂量预测模型的预测能力比较 被引量:6
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作者 高伟祺 李志宏 陈维红 《中国临床药学杂志》 CAS 2019年第1期22-27,共6页
目的对比华法林剂量预测模型——国际华法林药物遗传学协会(IWPC)推荐的模型(模型1)和中国国家卫健委《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》推荐的模型(模型2)的剂量预测能力,探讨其临床应用价值。方法采用回顾性分析方法... 目的对比华法林剂量预测模型——国际华法林药物遗传学协会(IWPC)推荐的模型(模型1)和中国国家卫健委《药物代谢酶和药物作用靶点基因检测技术指南(试行)》推荐的模型(模型2)的剂量预测能力,探讨其临床应用价值。方法采用回顾性分析方法,对山西某院2016年度120例服用华法林且进行了CYP2C9&VKORC1基因型检测的本地区汉族患者分别采用模型1和模型2计算华法林剂量。以临床达到目标(INR 2~3)时的剂量作为最佳剂量,分析最佳剂量的影响因素,以及与2种预测模型之间的相关性。结果①CYP2C9、VKORC1基因型,性别,合并房颤和合用胺碘酮对华法林剂量的影响具有统计学意义(P<0.05);吸烟、饮酒以及合用阿司匹林对华法林剂量的影响无统计学意义(P>0.05)。②与最佳剂量的相关性,模型1(R^2=0.53)高于模型2(R^2=0.43),但预测剂量值在模型1、2之间差异无统计学意义(P>0.05)。结论山西省汉族患者华法林使用剂量个体差异受多种遗传因素和非遗传因素影响,模型1可能更适用于山西汉族人群的华法林剂量预测。 展开更多
关键词 华法林 剂量预测模型 基因检测 山西汉族人群
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CYP2C19基因多态性与山西汉族冠心病及其类型的相关性 被引量:3
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作者 卫刚刚 边云飞 李瑾 《中国动脉硬化杂志》 CAS 2019年第8期708-712,共5页
目的探讨CYP2C19基因多态性与山西汉族人群冠心病及其类型的关系。方法回顾性收集2017年1月至2018年6月于山西医科大学第二医院心内科住院的来自山西各地无血缘关系的汉族患者693例,根据冠状动脉造影结果、临床表现、心电图、心肌损伤... 目的探讨CYP2C19基因多态性与山西汉族人群冠心病及其类型的关系。方法回顾性收集2017年1月至2018年6月于山西医科大学第二医院心内科住院的来自山西各地无血缘关系的汉族患者693例,根据冠状动脉造影结果、临床表现、心电图、心肌损伤标志物结果,分为冠心病组478例(包括稳定型心绞痛50例,不稳定型心绞痛157例,急性心肌梗死271例),无冠状动脉病变组(对照组)215例,进行CYP2C19基因型检测,分析基因型与等位基因在两组间及冠心病不同类型间分布有无差异。结果冠心病组CYP2C19^*1/^*2基因型分布频率高于对照组,差异有统计学意义(P=0.002);冠心病组CYP2C19^*2等位基因分布频率高于对照组,差异有统计学意义(P=0.011);对照组及冠心病三种不同类型间基因型、等位基因分布频率差异无统计学意义(P>0.05)。Logistic回归结果示:排除性别、年龄、糖尿病、吸烟史、高血压等因素的影响后,携带有CYP2C19^*1/^*2基因型者患冠心病的风险增加(OR=1.838,95%CI 1.252~2.698)。结论 CYP2C19基因多态性是山西汉族冠心病发生的危险因素,但与冠心病的不同类型无相关性。 展开更多
关键词 冠心病 CYP2C19基因多态性 山西汉族人群
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黑龙江省和山西省汉族人群ABO血型系统遗传多态性分析 被引量:2
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作者 孟祥玉 刘雪 卜晓波 《牡丹江医学院学报》 2013年第5期10-12,共3页
目的:了解黑龙江汉族人群和山西省汉族人群ABO血型分布特征。方法:采用玻片法进行ABO血型检测。结果:黑龙江汉族人群ABO血型分布为B型(33.7%),O型(28.3%),A型(25.9%),AB型(12.1%),基因频率r>q>p;山西省汉族人群为B型(40.4%),O型(2... 目的:了解黑龙江汉族人群和山西省汉族人群ABO血型分布特征。方法:采用玻片法进行ABO血型检测。结果:黑龙江汉族人群ABO血型分布为B型(33.7%),O型(28.3%),A型(25.9%),AB型(12.1%),基因频率r>q>p;山西省汉族人群为B型(40.4%),O型(29.0%),A型(18.8%),AB型(11.9%),基因频率r>q>p。两省汉族男女间ABO血型分布差异无显著性(P≥0.05)。两省汉族ABO血型中的各型观察值和期望值均符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论:黑龙江汉族人群和山西省汉族人群均具有较高的B基因频率,具有典型的北方人群的结构特征;ABO血型遗传具有多态性、保守性及变异性。 展开更多
关键词 ABO血型系统 基因频率 黑龙江汉族 山西省汉族
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山西地区汉族人群Kell等3个稀有血型系统多态性研究 被引量:2
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作者 侯霞 周永安 +7 位作者 李超 刘志鹏 闫宏 贾彩虹 李敏 宋玉柱 郭秀芳 田树雄 《中国优生与遗传杂志》 2017年第10期14-16,共3页
目的了解山西地区汉族人群Kell、Kidd和Duffy 3个稀有血型系统抗原基因分布情况。方法收集150例山西地区健康汉族献血者血液,用PCR-SSP法检测Kell、Kidd和Duffy血型系统的抗原基因。结果山西地区汉族人群Kell、Kidd和Duffy 3个血型系统... 目的了解山西地区汉族人群Kell、Kidd和Duffy 3个稀有血型系统抗原基因分布情况。方法收集150例山西地区健康汉族献血者血液,用PCR-SSP法检测Kell、Kidd和Duffy血型系统的抗原基因。结果山西地区汉族人群Kell、Kidd和Duffy 3个血型系统基因频率分别为:Jsb1910=0.47,Jsb2019=0.53,Jka=0.5467,Jkb=0.4533,Fya=0.8033,Fyb=0.1967。该地区汉族人群有3个罕见的稀有血型系统基因型,即Jsb1910-2019-、Jka-b-和Fya-b-,150例标本中未检出。该地区汉族人群Kell、Kidd和Duffy稀有血型系统基因分型的观察值与期望值符合Hardy-Weinberg平衡定律。结论本研究显示,山西地区汉族人群Kidd系统的Jka和Jkb及Duffy系统的Fya和Fyb基因频率分布与其他地区有差别,即存在地区差异。 展开更多
关键词 稀有血型 山西地区汉族人群 PCR-SSP 基因频率 基因型
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山西地区汉族人群六个短串联重复序列基因座的遗传多态性
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作者 袁丽 叶健 +2 位作者 姜成涛 石美森 王涛 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第2期225-228,共4页
目的分析山两地区汉族D9S925、D11S2368、D14S608、D15S659、D17S1290、D20S470等6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态性。方法根据GenBank资料合成D9S925、D11S2368、D14S608、D17S1290、D20S470基因座引... 目的分析山两地区汉族D9S925、D11S2368、D14S608、D15S659、D17S1290、D20S470等6个短串联重复序列(short tandem repeat,STR)基因座的遗传多态性。方法根据GenBank资料合成D9S925、D11S2368、D14S608、D17S1290、D20S470基因座引物,自行设计D15S659引物,对山西汉族194个无关个体DNA进行PCR扩增,3130型基因分析仪电泳分析,GeneMapper03.2分析等位基因片段大小,测序后命名。结果6个STR基因座基因型频率分布符合Hardy Weinberg平衡(P〉0.05)。6个STR基因座的多态性信息含量在0.750~0.860之间,杂合度在0.756~0.894之间,个体识别力在0.920~0.965之间,非父排除概率在0.519~0.784之间,累积非父排除率为0.9988,累积个体识别能力为0.99999998。结论本次研究的6个STR基因座在山西汉族群体中等位基因频率分布均匀,多态性好,适用于法医学亲子鉴定及个人识别,可作为现有基因座的补充。 展开更多
关键词 短串联重复序列 遗传多态性 山西汉族
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山西运城汉族群体23个常染色体STR基因座遗传多态性 被引量:3
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作者 高红艳 余舰 +5 位作者 冯小丹 吴孝宏 罗丽 李贤凤 刘超 陈鹏宇 《中南大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2021年第4期351-360,共10页
目的:短串联重复序列(short tandem repeat,STR)因其高度多态性的遗传学特征,在法医遗传学、分子人类学、群体遗传学等领域发挥了重要作用。新开发的复合检测体系由于采用了更多数目的STR基因座而具有更高的分辨能力和应用价值。遗传多... 目的:短串联重复序列(short tandem repeat,STR)因其高度多态性的遗传学特征,在法医遗传学、分子人类学、群体遗传学等领域发挥了重要作用。新开发的复合检测体系由于采用了更多数目的STR基因座而具有更高的分辨能力和应用价值。遗传多态性研究是STR在特定人群中应用的前提。本研究评估山西运城地区汉族人群23个STR基因座的遗传多态性在法医学个人识别和亲子鉴定中的应用价值,并分析山西运城汉族与其他不同群体的遗传关系。方法:应用AGCU EX25扩增试剂盒对来自山西运城汉族的525例健康无关个体进行23个STR基因座的复合扩增,ABI 3500遗传分析仪对扩增产物进行电泳分离,GeneMapperv 3.2软件进行基因分型,统计各基因座等位基因频率及法医学参数;并结合已公开报道的其他13个群体等位基因频率数据,计算群体间遗传距离,构建系统发生树。结果:23个STR基因座的等位基因频率分布为0.0010~0.5090,各基因座基因型分布符合Hardy-Weinberg平衡(P>0.05);23个STR累积个人识别率(cumulative power of discrimination,CPD),累积三联体非父排除率(cumulative power of exclusion for trios,CPE_(trio))、累计二联体非父排除率(cumulative power of exclusion for duos,CPE_(duo))分别为1-1.3052633748×10^(-27)、1-2.5831520522×10^(-10)和1-1.1936375004×10^(-6)。群体比较结果显示山西运城汉族与陕西渭南汉族、宁波汉族、辽宁汉族等同语系或地理位置较近的群体遗传关系较近,与新疆维吾尔族、广东汉族等不同语系或地理位置较远群体的遗传关系较远。结论:23个STR组成的复合体系较传统的STR复合体系具有更高的遗传多态性和鉴别能力,能更好地应用于山西运城汉族人群的法医学个人识别、亲子鉴定及群体遗传学研究中。 展开更多
关键词 短串联重复序列 遗传多态性 山西运城汉族 群体遗传 AGCU EX25
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