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EAST/SeSAME耳聋综合征及内向整流性钾离子通道Kir4.1在内耳中的功能表达
被引量：
1
1
作者
陈静
赵红波
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》
CAS
北大核心
2015年第14期1318-1322,共5页
EAST或者SeSAME耳聋综合征是一种新发现的常染色体隐形遗传病,由KCNJ10基因突变产生。KCNJ10基因编码内向整流性钾离子通道4.1（inwardly rectifying potassium channel 4.1,Kir4.1）的特点是在细胞膜电位超极化情况下电导增加,而去极...
EAST或者SeSAME耳聋综合征是一种新发现的常染色体隐形遗传病,由KCNJ10基因突变产生。KCNJ10基因编码内向整流性钾离子通道4.1（inwardly rectifying potassium channel 4.1,Kir4.1）的特点是在细胞膜电位超极化情况下电导增加,而去极化情况下电导降低,
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关键词
KCNJ10
耳蜗内电位
耳聋
EAST综合征
sesame
综合征
原文传递
EAST/SeSAME综合征患儿1例的临床特征及遗传学分析
2
作者
张广宇
王明梅
+3 位作者
陈功勋
杨磊
李三松
朱登纳
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023年第7期838-841,共4页
目的探讨1例表现为癫痫、感音神经性耳聋、共济失调、智力障碍的男性EAST/SeSAME患儿的遗传学病因。方法选取2021年1月至郑州大学第三附属医院就诊的1例EAST/SeSAME综合征患儿为研究对象。对患儿及其父母进行高通量测序检测,对候选变异...
目的探讨1例表现为癫痫、感音神经性耳聋、共济失调、智力障碍的男性EAST/SeSAME患儿的遗传学病因。方法选取2021年1月至郑州大学第三附属医院就诊的1例EAST/SeSAME综合征患儿为研究对象。对患儿及其父母进行高通量测序检测,对候选变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果测序结果显示患儿KCNJ10基因存在c.557T>C(p.Val186Ala)和c.386T>A(p.Ile129Asn)复合杂合变异,Sanger测序证实二者分别遗传自其母亲和父亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,二者均判定为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP3+PP4;PM1+PM2_Supporting+PM3+PP3+PP4)。结论患者为KCNJ10基因复合杂合变异所致的EAST/SeSAME综合征。上述发现丰富了KCNJ10基因的变异谱,并为患儿家庭的遗传咨询及产前诊断提供了依据。
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关键词
EAST/
sesame
综合征
KCNJ10基因
二代测序
原文传递
题名
EAST/SeSAME耳聋综合征及内向整流性钾离子通道Kir4.1在内耳中的功能表达
被引量：
1
1
作者
陈静
赵红波
机构
三峡大学医学院解剖与组织胚胎学系
Department of Otolaryngology
出处
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》
CAS
北大核心
2015年第14期1318-1322,共5页
基金
国家留学基金委资助(No:201207620018)
文摘
EAST或者SeSAME耳聋综合征是一种新发现的常染色体隐形遗传病,由KCNJ10基因突变产生。KCNJ10基因编码内向整流性钾离子通道4.1（inwardly rectifying potassium channel 4.1,Kir4.1）的特点是在细胞膜电位超极化情况下电导增加,而去极化情况下电导降低,
关键词
KCNJ10
耳蜗内电位
耳聋
EAST综合征
sesame
综合征
Keywords
KCNJ10
endocochlear
potential
hearing
loss
EAST
syndrome
sesame
syndrome
分类号
R764.35 [医药卫生—耳鼻咽喉科]
原文传递
题名
EAST/SeSAME综合征患儿1例的临床特征及遗传学分析
2
作者
张广宇
王明梅
陈功勋
杨磊
李三松
朱登纳
机构
郑州大学第三附属医院儿童康复科
河南省小儿脑损伤重点实验室及河南省儿科疾病临床医学研究中心
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023年第7期838-841,共4页
基金
河南省医学科技公关计划省部共建项目(SBGJ2018047)
河南省小儿脑损伤重点实验室及河南省儿科疾病临床医学研究中心联合开放课题项目(KFKT2021102)。
文摘
目的探讨1例表现为癫痫、感音神经性耳聋、共济失调、智力障碍的男性EAST/SeSAME患儿的遗传学病因。方法选取2021年1月至郑州大学第三附属医院就诊的1例EAST/SeSAME综合征患儿为研究对象。对患儿及其父母进行高通量测序检测,对候选变异进行Sanger测序验证及生物信息学分析。结果测序结果显示患儿KCNJ10基因存在c.557T>C(p.Val186Ala)和c.386T>A(p.Ile129Asn)复合杂合变异,Sanger测序证实二者分别遗传自其母亲和父亲。根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)相关指南,二者均判定为可能致病性变异(PM1+PM2_Supporting+PP3+PP4;PM1+PM2_Supporting+PM3+PP3+PP4)。结论患者为KCNJ10基因复合杂合变异所致的EAST/SeSAME综合征。上述发现丰富了KCNJ10基因的变异谱,并为患儿家庭的遗传咨询及产前诊断提供了依据。
关键词
EAST/
sesame
综合征
KCNJ10基因
二代测序
Keywords
EAST/
sesame
syndrome
KCNJ10
gene
Next
generation
sequencing
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
EAST/SeSAME耳聋综合征及内向整流性钾离子通道Kir4.1在内耳中的功能表达
陈静
赵红波
《临床耳鼻咽喉头颈外科杂志》
CAS
北大核心
2015
1
原文传递
2
EAST/SeSAME综合征患儿1例的临床特征及遗传学分析
张广宇
王明梅
陈功勋
杨磊
李三松
朱登纳
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023
0
原文传递
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