本文回顾性分析2021年11月温州医科大学附属第二医院(育英儿童医院)新生儿科收治的1例经全外显子组测序检测确诊常染色体隐性遗传信号传导及转录激活因子(signal transducer and activator of transcription 1,STAT1)基因功能完全缺陷...本文回顾性分析2021年11月温州医科大学附属第二医院(育英儿童医院)新生儿科收治的1例经全外显子组测序检测确诊常染色体隐性遗传信号传导及转录激活因子(signal transducer and activator of transcription 1,STAT1)基因功能完全缺陷病患儿的临床病例资料。患儿男,生后第2天接种卡介苗,第21天出现持续发热、白细胞计数、C-反应蛋白升高,血液、骨髓均检测出人巨细胞病毒,经抗病毒、抗生素、静脉注射丙种球蛋白等治疗后好转,出院后口服抗病毒药物。生后第55天患儿再次因发热住院,血液病原微生物检测出人巨细胞病毒、结核分枝杆菌复合群。住院期间经治疗后高热不退,转诊至复旦大学附属儿科医院。经积极治疗,患儿感染仍加重,并出现多器官功能衰竭,家属放弃治疗后患儿于生后69 d死亡。患儿经全外显子组测序检测为STAT1基因纯合变异,染色体位置:chr2:191855978,基因变异信息:NM_007315:exon11:c.1011_1012del(p.V339Pfs*18),诊断为常染色体隐性遗传STAT1基因功能完全缺陷病。常染色体隐性遗传STAT1基因功能完全缺陷病临床表现为致死性的胞内弱致病性分枝杆菌和病毒的广泛感染,全外显子组测序有助于早期诊断和及时治疗。该病预后极差。早期抗结核、抗病毒治疗或可使患儿短期内症状好转。展开更多
目的:探讨信号转导和转录活化因子(signal transducer and activator of transcription,STAT)-1在上皮性卵巢癌组织中的表达及其与预后的关系。方法:应用显微切割法从石蜡切片标本中提取mRNA,实时荧光定量PCR(real-time fluorogentic qu...目的:探讨信号转导和转录活化因子(signal transducer and activator of transcription,STAT)-1在上皮性卵巢癌组织中的表达及其与预后的关系。方法:应用显微切割法从石蜡切片标本中提取mRNA,实时荧光定量PCR(real-time fluorogentic quantitative PCR,RFQ-PCR)和免疫组织化学方法检测105例原发性卵巢上皮癌和29例正常卵巢组织中STAT-1 mRNA及蛋白的表达,并分析其蛋白表达与预后的相关性。结果:上皮性卵巢癌组织中STAT-1 mRNA的表达高于正常卵巢组织[(0.96±1.05)vs(0.46±0.57),P=0.032],但mRNA表达水平与卵巢癌的手术分期、病理分级以及生存时间无关(P>0.05);上皮性卵巢癌组织中STAT-1和P-STAT-1蛋白的阳性表达率分别为72.4%和71.9%,显著高于正常卵巢组织(P<0.05),但蛋白表达水平与病理分级和手术分期无明显相关性(P>0.05)。在行辅助泰素化疗的病例组中STAT-1和P-STAT-1蛋白高表达患者的预后较好,总的生存时间长于低表达患者(P<0.05);STAT-1蛋白高表达的卵巢癌患者无瘤生存时间明显长于低表达患者(P<0.01)。结论:STAT-1在上皮性卵巢癌中存在异常表达,与紫杉醇类药物化疗后的预后密切相关。STAT-1可能是抑制肿瘤细胞生长的关键因子之一。展开更多
文摘本文回顾性分析2021年11月温州医科大学附属第二医院(育英儿童医院)新生儿科收治的1例经全外显子组测序检测确诊常染色体隐性遗传信号传导及转录激活因子(signal transducer and activator of transcription 1,STAT1)基因功能完全缺陷病患儿的临床病例资料。患儿男,生后第2天接种卡介苗,第21天出现持续发热、白细胞计数、C-反应蛋白升高,血液、骨髓均检测出人巨细胞病毒,经抗病毒、抗生素、静脉注射丙种球蛋白等治疗后好转,出院后口服抗病毒药物。生后第55天患儿再次因发热住院,血液病原微生物检测出人巨细胞病毒、结核分枝杆菌复合群。住院期间经治疗后高热不退,转诊至复旦大学附属儿科医院。经积极治疗,患儿感染仍加重,并出现多器官功能衰竭,家属放弃治疗后患儿于生后69 d死亡。患儿经全外显子组测序检测为STAT1基因纯合变异,染色体位置:chr2:191855978,基因变异信息:NM_007315:exon11:c.1011_1012del(p.V339Pfs*18),诊断为常染色体隐性遗传STAT1基因功能完全缺陷病。常染色体隐性遗传STAT1基因功能完全缺陷病临床表现为致死性的胞内弱致病性分枝杆菌和病毒的广泛感染,全外显子组测序有助于早期诊断和及时治疗。该病预后极差。早期抗结核、抗病毒治疗或可使患儿短期内症状好转。
