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血友病A家系ST14位点多态性检测及分析 被引量：1
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作者 冯大伟 杨林花 郭志萍 《中国药物与临床》 CAS 2011年第7期750-751,共2页
目的探讨提高血友病A患者及家系成员的基因诊断及携带者检出诊断率的途径。方法对3个血友病A家系17例进行ST14可变数目串联重复序列多态位点检测。结果 ST14位点等位基因片段介于700～1700bp,以700bp最多,占39%,杂合率为88%。2个血友病... 目的探讨提高血友病A患者及家系成员的基因诊断及携带者检出诊断率的途径。方法对3个血友病A家系17例进行ST14可变数目串联重复序列多态位点检测。结果 ST14位点等位基因片段介于700～1700bp,以700bp最多,占39%,杂合率为88%。2个血友病A家系可以用该位点提供诊断信息。结论 ST14多态位点用于血友病A携带者检测是一个特异性高、信息量大的分子诊断标志。 展开更多
关键词 血友病A st14位点 多态性 携带者检测
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