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1型葡萄糖转运体缺陷综合征临床特征并文献复习 被引量：1
1
作者 段丽芬 王惠萍 +2 位作者 孙莹 杨艳飞 周玲 《中国小儿急救医学》 CAS 2016年第5期337-341,共5页
目的探讨1型葡萄糖转运体缺陷综合征（glucose transporter 1 deficiency syndrome，GLUTl．DS）的临床特征并进行文献复习。方法对1例GLUT1-DS患儿的临床资料、脑脊液葡萄糖、脑电图、MRI和基因突变特点进行分析，并进行文献复习。结... 目的探讨1型葡萄糖转运体缺陷综合征（glucose transporter 1 deficiency syndrome，GLUTl．DS）的临床特征并进行文献复习。方法对1例GLUT1-DS患儿的临床资料、脑脊液葡萄糖、脑电图、MRI和基因突变特点进行分析，并进行文献复习。结果患儿，男，6岁1个月，9个月起晨起空腹时出现全面强直阵挛发作，共发作7次，头围47．5cm。辅助检查：脑脊液葡萄糖1．87mmol／L，脑脊液葡萄糖／血糖比值0．36，头颅MRJ正常，发作间期脑电图示广泛性棘慢波发放。SLC2A1基因检查：第4外显子C．350_385del（编码区第350_385号核苷酸缺失）杂合核苷酸变异，该变异为新发现的突变位点。文献复习共219例GLUT1-DS患儿，其中159例（72％）有癫痫发作，105例（47％）有运动障碍，61例（27％）有智力发育落后。脑脊液葡萄糖（1．92±0．31）mmol／L，脑脊液葡萄糖／血糖比值0．36±0．07。183例（96％）患儿存在SLC2A1基因突变，错义突变最多见。结论GLUT1-DS临床症状谱广，脑脊液葡萄糖、脑脊液葡萄糖／血糖比值明显降低，且排除脑膜炎者可诊断GLUT1-DS，可行SLC2A1突变检查。 展开更多
关键词 1型葡萄糖转运体缺陷综合征 SLC2A1基因 癫痫 运动障碍
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