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华中地区汉族人群SLCO1B1与APOE基因多态性分析及临床意义 被引量：44
1
作者 王京伟 李艳 +1 位作者 乔斌 陈娟娟 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2018年第18期3041-3046,共6页
目的分析华中地区汉族人群SLCO1B1与APOE基因多态性分布及其临床意义。方法利用PCR-荧光探针法技术定性检测918份人外周全血基因组中SLCO1B1和ApoE基因,分析其多态性分布情况。结果华中地区汉族人群中SLCO1B1基因的7种表型*1a/*1a、*1b/... 目的分析华中地区汉族人群SLCO1B1与APOE基因多态性分布及其临床意义。方法利用PCR-荧光探针法技术定性检测918份人外周全血基因组中SLCO1B1和ApoE基因,分析其多态性分布情况。结果华中地区汉族人群中SLCO1B1基因的7种表型*1a/*1a、*1b/*1b、*1a/*1b、*1a/*5、*1a/*15、*1b/*15和*15/*15所占比例分别为7.63%、40.96%、30.83%、0.22%、5.12%、13.94%、1.31%;华中地区汉族人群中携带SLCO1B1正常代谢型占多数,约79.41%;SLCO1B1中间代谢型及弱代谢型的人群比例较低,分别为19.28%和1.31%。华中地区汉族人群APOE基因的六种表型ε2/ε2、ε2/ε3、ε2/ε4、ε3/ε3、ε3/ε4和ε4/ε4所占比例分别为0.64%、12.53%、2.07%、68.41%、14.81%、1.53%。APOE保护类基因型,大众类基因型及风险类基因型的人群分别为13.18%,70.48%和16.34%。除1a/15型外,不同性别间的SLCO1B1与APOE基因多态性差异无统计学差异。基因型频率观察值符合Hardy-wenberg遗传平衡,具有群体代表性。结论华中地区携带SLCO1B1中间代谢型及弱代谢型的人群达20.59%,携带APOE风险类基因型患者达16.34%,该类患者对他汀类药物的剂量耐受能力较差,疗效差,冠心病、心脑血管疾病、老年痴呆等患病风险明显增加。SLCO1B1与APOE基因多态性与性别无关。因此,他汀类药物治疗前筛查患者SLCO1B1及APOE基因型对其临床用药指导及健康管理至关重要。 展开更多
关键词 slco1b1 APOE 基因多态性 他汀类药物
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ApoE和SLCO1B1基因多态性与冠心病的相关性 被引量：17
2
作者 王瑾 陈韬 +3 位作者 刘连 胡小政 汪奇 郭军 《心脏杂志》 CAS 2018年第2期150-153,共4页
目的探讨人群中ApoE、SLCO1B1 388A>G和521T>C基因多态性与冠心病的关系。方法采用病例对照研究方法,冠心病组为确诊的冠心病患者827(男586,女241)例,平均年龄(64±12)岁;对照组为健康个体753(男530,女223)例,平均年龄(62... 目的探讨人群中ApoE、SLCO1B1 388A>G和521T>C基因多态性与冠心病的关系。方法采用病例对照研究方法,冠心病组为确诊的冠心病患者827(男586,女241)例,平均年龄(64±12)岁;对照组为健康个体753(男530,女223)例,平均年龄(62±14)岁。通过PCR-荧光探针法对ApoE和SLCO1B1基因多态性进行检测,并统计分析基因多态性与冠心病的关系。结果 (1)冠心病组携带E3/4基因型显著高于对照组(P<0.05);携带￡4等位基因显著高于对照组(P<0.05)。(2)SLCO1B1 388A>G和521T>C的基因型和等位基因频率以及SLCO1B1基因单倍体频率在冠心病组和对照组中无统计学差异。结论 (1)ApoE基因￡4等位基因频率上升是冠心病的重要标志。(2)SLCO1B1 388A>G和521T>C基因多态性位点与冠心病无明显的相关性。 展开更多
关键词 APOE slco1b1 基因多态性 冠状动脉疾病
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安徽地区汉族心血管疾病患者SLCO1B1与ApoE基因多态性分布及其在他汀类药物临床个体化应用中的意义 被引量：14
3
作者 王凤玲 孟祥云 +5 位作者 陈正徐 曹荣娟 何争民 叶茜 王聪 李琪 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2021年第1期40-48,共9页
目的:探讨脂质及药物代谢相关基因SLCO1B1和ApoE的基因多态性在安徽地区汉族心血管疾病患者中的分布,以评估他汀类药物个体化用药的效益/风险比。方法:利用PCR-荧光探针法技术检测2019年1月至2020年8月合肥市第二人民医院736例心血管疾... 目的:探讨脂质及药物代谢相关基因SLCO1B1和ApoE的基因多态性在安徽地区汉族心血管疾病患者中的分布,以评估他汀类药物个体化用药的效益/风险比。方法:利用PCR-荧光探针法技术检测2019年1月至2020年8月合肥市第二人民医院736例心血管疾病患者外周血基因组中SLCO1B1基因的rs2306283(388A>G)和rs4149056(521T>C)位点和ApoE基因的rs429358(388T>C)和rs7412(526C>T)位点的基因多态性分布特点,并与已报道的中国其他地区汉族心血管疾病患者的数据进行比较,分析不同地区间的基因型分布差异。结果:检测到安徽地区汉族心血管疾病患者中SLCO1B1基因型有6种,分别为*1a/*1a型(6.11%)、*1a/*1b型(29.08%)、*1b/*1b型(44.57%)、*1a/*15型(4.08%)、*1b/*15型(15.49%)、*15/*15型(0.68%),未检测到*1a/*5型、*5/*5型和*5/*15型;ApoE基因有6种表型,分别为E2/E2型(0.41%)、E2/E3型(11.96%)、E2/E4型(1.09%)、E3/E3型(67.66%)、E3/E4型(17.93%)、E4/E4型(0.95%)。两种基因的基因多态性频率分布满足Hardy-Weinberg遗传平衡,具有群体代表性。本研究人群中携带SLCO1B1正常肌病风险型的比例最高,约占79.76%;SLCO1B1中度肌病风险型和高度肌病风险型的人群比例较低,分别为19.57%和0.68%。ApoE大众类基因型比例最高,约占68.75%;ApoE保护类基因型及风险类基因型的人群比例分别为12.37%和18.88%。不同性别间SLCO1B1和ApoE基因表型患者差异无统计学意义。与华南地区心血管疾病患者相比,安徽地区ApoE基因多态性分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论:安徽地区736例心血管疾病患者SLCO1B1和ApoE基因型分别以他汀药物剂量耐受性较高的正常肌病风险型和对他汀药物敏感的大众类基因型为主,服用他汀类药物诱发肌病的风险较低,降脂疗效较好;且两种基因的多态性分布均不受性别的影响,但ApoE基因多态性分布特征可能在地域上存在差异。因此,检测SLCO1B1和APOE基因多态性对于� 展开更多
关键词 slco1b1 APOE 基因多态性 他汀类药物 心血管疾病
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缺血性脑卒中患者SLCO1B1和ApoE基因多态性对阿托伐他汀疗效和安全性的影响 被引量：14
4
作者 王婧 赵帅 王建欣 《中国医院药学杂志》 CAS 北大核心 2020年第16期1749-1754,共6页
目的:分析缺血性脑卒中患者SLCO1B1和ApoE基因的分布情况,探讨其单核苷酸多态性(SNPs)对阿托伐他汀降脂疗效和安全性的影响。方法:选择2018年1-12月某院收治的160例缺血性脑卒中患者,应用PCR荧光探针法对患者SLCO1B1基因的388A>G、52... 目的:分析缺血性脑卒中患者SLCO1B1和ApoE基因的分布情况,探讨其单核苷酸多态性(SNPs)对阿托伐他汀降脂疗效和安全性的影响。方法:选择2018年1-12月某院收治的160例缺血性脑卒中患者,应用PCR荧光探针法对患者SLCO1B1基因的388A>G、521T>C位点和ApoE基因的526C>T、 388T>C位点的多态性进行检测。入选患者均口服阿托伐他汀20 mg·d-1,通过检测用药前及用药后30 d患者的总胆固醇(TC)、甘油三酯(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白(HDL-C)水平,评价阿托伐他汀的降脂疗效;通过检测用药前及用药后30 d患者血清肌酐(Cr)、谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、肌酸激酶(CK)水平,评价阿托伐他汀的安全性。结果:缺血性脑卒中患者SLCO1B1 388A>G和521T>C等位基因频率分别为73.75%和10.62%,ApoE基因的e2、e3和e4等位基因频率分别为7.50%、80.00%和12.50%,各基因型符合Hardy-Weinberg平衡定律。SLCO1B1(TC+CC)组患者给药30 d后LDL-C明显降低,CK明显升高,与TT组差异有统计学意义(P<0.05)。SLCO1B1 388A>G和ApoE SNPs对降脂疗效和安全性的差异无统计学意义(P>0.05)。结论:SLCO1B1 521C等位基因增强阿托伐他汀的降脂作用,尤其对LDL-C效果明显,但会增加肌病的风险。ApoE SNPs对阿托伐他汀的降脂疗效及安全性无显著影响。 展开更多
关键词 slco1b1 APOE 基因多态性 阿托伐他汀 降脂疗效 肌病
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武汉地区SLCO1B1与ApoE基因多态性分布及其对他汀类药物个体化使用的风险评估 被引量：13
5
作者 陈娟娟 张平安 《职业与健康》 CAS 2019年第3期317-320,327,共5页
目的了解武汉地区SLCO1B1与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性分布,探讨其对他汀类药物个体化用药的风险评估。方法利用PCR-荧光探针技术定性检测2018年1—7月武汉大学人民医院住院部347例心血管疾病患者全血中SLCO1B1和ApoE基因型。根据受检... 目的了解武汉地区SLCO1B1与载脂蛋白E(ApoE)基因多态性分布,探讨其对他汀类药物个体化用药的风险评估。方法利用PCR-荧光探针技术定性检测2018年1—7月武汉大学人民医院住院部347例心血管疾病患者全血中SLCO1B1和ApoE基因型。根据受检者的年龄和性别特征分析SLCO1B1和ApoE基因型分布特点,并与其他地区心血管疾病患者的数据进行比较。结果受检人群中SLCO1B1低风险基因型(*1a/*1a+*1a/*1b+*1b/*1b)、中等风险基因型(1a/*5+*1a/*15+*1b/*15)和高风险基因型(1a/*5+*1a/*15+*1b/*15)分别占76.9%、21.4%和1.7%;ApoE保护类基因型(E2/E2+E2/E3)、大众类基因型(E2/E4+E3/E3)和风险类基因型(E3/E4+E4/E4)分别占12.4%、67.4%和20.2%。SLCO1B1和ApoE基因型组合在年龄组和性别间的分布差异均无统计学意义(均P>0.05)。与广州地区心血管疾病患者相比,武汉地区ApoE基因型组合分布差异有统计学意义(P<0.05)。结论武汉地区347例心血管疾病患者SLCO1B1和ApoE基因多态性分别以低风险基因型和大众类基因型为主,且两种基因型各组合均不受年龄及性别的影响,但ApoE基因型组合分布可能有地域特征。 展开更多
关键词 slco1b1 APOE 基因型分布 他汀类药物 心血管疾病
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SLCO1B1/ApoE基因多态性与瑞舒伐他汀疗效及安全性的相关性研究 被引量：11
6
作者 王仲朝 李军 +1 位作者 刘龙梅 何颖娜 《国际生物医学工程杂志》 CAS 2016年第6期358-361,共4页
目的 探讨SLCO1B1与ApoE基因多态性对瑞舒伐他汀的降脂疗效和安全性的相关性。 方法 采用纳米磁珠法提取全血基因组DNA，PCR-焦磷酸测序法检测SLCO1B1与ApoE基因多态性。152名受试者口服瑞舒伐他汀10 mg/d，通过检测用药前以及用药8周... 目的 探讨SLCO1B1与ApoE基因多态性对瑞舒伐他汀的降脂疗效和安全性的相关性。 方法 采用纳米磁珠法提取全血基因组DNA，PCR-焦磷酸测序法检测SLCO1B1与ApoE基因多态性。152名受试者口服瑞舒伐他汀10 mg/d，通过检测用药前以及用药8周后的低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）水平，评价降脂疗效；通过随访用药期间肌痛的发生，评价肌病不良反应的发生频率。 结果 152名受试者SLCO1B1 521T〉C 基因型分布为TT 73.7%，TC 23.7%，CC 2.6%；ApoE基因型分布为ε3/ε3 65.8%，ε3/ε2 13.2%，ε4/ε3 21.0%，未见ε4/ε4、ε2/ε2、ε4/ε2基因型。瑞舒伐他汀治疗8周后，APOE ε3/ε3，ε3/ε3与ε4/ε3基因组比较，患者血浆中的LDL-C下降水平有统计学意义（P〈0.05）；SLCO1B1 521T〉C 3种基因型发生肌痛的频率明显不同（P〈0.05）。 结论 SLCO1B1 /ApoE基因多态性与瑞舒伐他汀疗效及安全性具有相关性，联合检测SLCO1B1与ApoE基因型有助于预测疗效和不良反应，实现瑞舒伐他汀的个体化用药。 展开更多
关键词 slco1b1 APOE 基因多态性 瑞舒伐他汀 关联研究
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SLCO1B1基因多态性对阿托伐他汀降脂疗效的影响 被引量：11
7
作者 付强 李彦鹏 《中国新药杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第11期1266-1270,共5页
目的:探讨SLCO1B1基因多态性对阿托伐他汀在高脂血症患者中的降脂疗效的影响。方法:采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)检测高脂血症患者SLCO1B1 388A>G的多态性,用等位基因特异性-聚合酶链式反应(AS-PCR)检测SLCO1B1 ... 目的:探讨SLCO1B1基因多态性对阿托伐他汀在高脂血症患者中的降脂疗效的影响。方法:采用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)检测高脂血症患者SLCO1B1 388A>G的多态性,用等位基因特异性-聚合酶链式反应(AS-PCR)检测SLCO1B1 521T>C的多态性。174例高酯血症患者口服阿托伐他汀20 mg·d^(-1),通过检测用药前以及用药15和30 d后的甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白(HDL-C)水平,评价降脂疗效。结果:高脂血症患者SLCO1B1 388A>G和521T>C等位基因频率分别为72.1%和16.1%。给药15和30 d后,TT,TC和CC基因型患者血清TG,TC,LDL-C和HDL-C浓度的变化率无显著差异。对于两等位基因构成的单倍体分组,AATT、混合型(heterozygote,HT)与GGCC基因型患者TG,TC,LDL-C和HDL-C浓度的变化率也无显著差异。结论:SLCO1B1基因多态性对阿托伐他汀降脂疗效无显著性的影响。 展开更多
关键词 slco1b1 基因多态性 阿托伐他汀 降脂疗效
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APOE和SLCO1B1基因多态性检测指导他汀类药物个体化临床应用的效果评价 被引量：10
8
作者 彭晓凤 郭鹏飞 +1 位作者 陈晓旺 李斌 《国际检验医学杂志》 CAS 2021年第21期2631-2634,共4页
目的探讨载脂蛋白E(APOE)和SLCO1B1基因多态性检测指导他汀类药物个体化临床应用的疗效和临床意义。方法以2019年1月至2020年7月招募的100例高脂血症患者作为研究对象,按照招募的顺序依次编号,单号纳入试验组,双号纳入对照组。对照组给... 目的探讨载脂蛋白E(APOE)和SLCO1B1基因多态性检测指导他汀类药物个体化临床应用的疗效和临床意义。方法以2019年1月至2020年7月招募的100例高脂血症患者作为研究对象,按照招募的顺序依次编号,单号纳入试验组,双号纳入对照组。对照组给予阿托伐他汀钙20 mg/d、每天1次的经验性治疗;试验组患者在用药之前先进行APOE和SLCO1B1基因多态性检测,根据检测结果选择适宜的他汀类药物和适宜的剂量制订初始的个体化治疗方案。服药后每2周复查两组血脂、肝功能、肌酸激酶,比较两组血脂达标率、达标时间、治疗费用,并监测药品不良反应发生情况。结果试验组治疗4周后和治疗6周后血脂符合研究方案(PP)达标率分别为91.7%和100.0%,对照组治疗4周后和治疗6周后血脂PP达标率分别为80.4%和95.0%,试验组治疗4周后和治疗6周后血脂的PP达标率均高于对照组,差异均有统计学意义(P<0.05)。治疗后试验组患者血脂平均达标时间为(31.13±4.20)d,对照组患者血脂平均达标时间为(35.00±11.01)d,两组血脂达标时间差异有统计学意义(P<0.05)。治疗6周后试验组和对照组患者AST、ALT和CK水平与治疗前相比均未发生明显改变(P>0.05),两组均未出现肌肉疼痛的不良反应,两组患者药品不良反应的发生情况差异无统计学意义(P>0.05)。去除基因检测的费用,将血脂、肝功能、CK的检查以及药品费用进行比较,试验组所有患者血脂达标时所花费的平均费用为(246.78±55.73)元,对照组为(290.41±79.26)元,两组治疗费用差异有统计学意义(P<0.05)。结论根据检测APOE和SLCO1B1基因多态性结果指导高脂血症患者个体化治疗可使患者血脂在较短时间内得到有效改善,值得临床推广。 展开更多
关键词 APOE slco1b1 基因多态性 他汀类药物 个体化治疗
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498例北京地区汉族人群脑梗死患者SLCO1B1和ApoE基因多态性分析 被引量：10
9
作者 杨添尹 雷婷 张曼 《标记免疫分析与临床》 CAS 2021年第10期1698-1702,共5页
目的了解北京地区汉族人群脑梗死患者中SLCO1B1和ApoE不同基因型的分布差异,从而对他汀类药物在脑梗死患者中的使用提供数据支持,为临床用药提供参考。方法采用聚合酶链反应-荧光探针方法对2019年6月至2021年6月就诊于北京世纪坛医院且... 目的了解北京地区汉族人群脑梗死患者中SLCO1B1和ApoE不同基因型的分布差异,从而对他汀类药物在脑梗死患者中的使用提供数据支持,为临床用药提供参考。方法采用聚合酶链反应-荧光探针方法对2019年6月至2021年6月就诊于北京世纪坛医院且诊断为脑梗死的498例住院患者进行SLCO1B1和ApoE基因多态性检测。分析总体及不同性别SLCO1B1和ApoE基因多态性分布和基因型分布情况。结果498例脑梗死患者中共检出6种SLCO1B1基因型,由多到少分别为*1b/*1b(36.95%),*1a/*1b(34.74%),*1b/*15(13.05%),*1a/*1a(9.84),*1a/*15(4.62%)和*15/*15(0.80%)。共检出6种ApoE基因型,由多到少分别为E3/E3(71.08%),E2/E3(12.05%),E3/E4(14.06%),E2/E4(1.61%),E2/E2(0.60%)和E4/E4(0.60%)。ApoE基因型分布结果在不同性别之间存在差异,且具有统计学意义(P<0.05)。结论本研究对北京地区汉族人群脑梗死患者的SLCO1B1和ApoE基因进行分析,发现ApoE基因型在汉族脑梗死患者不同性别中存在差异(P<0.05)。本研究对脑梗死人群降低用药风险供了数据支持,对实现精准个体化及安全用药具有重要意义。 展开更多
关键词 slco1b1 APOE 基因多态性 他汀类药物
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SLCO1B1 T521C基因多态性对他汀类药物药代动力学影响的Meta分析 被引量：8
10
作者 张刚 陈磊 +2 位作者 李灵敏 叶钧 陈文生 《第三军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2017年第10期1036-1043,共8页
目的采用Meta分析评价SLCO1B1 T521C基因多态性与他汀类药物药代动力学参数的关系。方法计算机检索Pubmed、EMBASE、Cochrane Library、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、万方、维普数据库,收集有关SLCO1B1 T521C基因多态... 目的采用Meta分析评价SLCO1B1 T521C基因多态性与他汀类药物药代动力学参数的关系。方法计算机检索Pubmed、EMBASE、Cochrane Library、中国生物医学文献数据库、中国期刊全文数据库、万方、维普数据库,收集有关SLCO1B1 T521C基因多态性和他汀类药物药代动力学关系的研究。提取AUC_(0~6 h)、AUC_(0~12 h)、AUC_(0~24 h)、AUC_(0-inf)、C_(max)和CL/F等药代动力学参数。用标准均数差(SMD)和95%CI比较野生型(TT)基因型和突变基因型(TC、CC、TC+CC)。亚组分析根据种族人群、他汀类药物的类型进行。用敏感性分析对各项研究进行异质性检验。用RevMan 5.3软件对符合纳入标准的研究进行Meta分析。结果共纳入25篇文献903例病例,Meta分析结果显示:全部研究的AUC_(0-inf)标准均数差TT-TC为0.51(95%CI:0.29~0.72),TT-CC为1.80(95%CI:1.31~2.29),TT-(TC+CC)为0.78(95%CI:0.57~0.99);突变基因型的AUC_(0-inf)的标准均数差较高。在白种人和亚洲人的亚组分析得出同样的结果。全部研究的C_(max)标准均数差TT-TC为0.48(95%CI:0.18~0.77),TT-CC为1.24(95%CI:0.77~1.70),TT-(TC+CC)为0.65(95%CI:0.43~0.87);突变基因型的C_(max)的标准均数差也较高。在白种人和亚洲人的亚组分析也得出同样的结果。全部研究的CL/F标准均数差TT-TC为-1.01(95%CI:-1.91^-0.11),TT-CC为-1.51(95%CI:-2.08^-0.94),TT-(TC+CC)为-1.07(95%CI:-1.55^-0.59),突变基因型的CL/F的标准均数差较低。结论 SLCO1B1T521C等位基因可能对他汀类药物药代动力学起着重要影响。 展开更多
关键词 slco1b1 OATP1b1 基因多态性 他汀类药物 药代动力学 META分析
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SLCO1B1基因多态性与肾移植患者他克莫司浓度相关性的研究 被引量：8
11
作者 刘澍 陈荣新 +6 位作者 李军 刘晓曼 黄红兵 傅茜 王长希 黄民 李嘉丽 《药学学报》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期1240-1244,共5页
考察有机阴离子转运多肽OATP1B1编码基因SLCO1B1的单核苷酸多态性（SNP）与肾移植患者术后早期他克莫司浓度之间的相关性。共纳入89例中国肾移植术后患者,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法对CYP3A5＊3进行基因分型,... 考察有机阴离子转运多肽OATP1B1编码基因SLCO1B1的单核苷酸多态性（SNP）与肾移植患者术后早期他克莫司浓度之间的相关性。共纳入89例中国肾移植术后患者,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）法对CYP3A5＊3进行基因分型,Agena Bioscience Mass ARRAYsystem对SLCO1B1 rs2306283和rs4149032进行基因分型,术后第7天他克莫司全血谷浓度为临床治疗药物监测（TDM）数据,用SPSS软件分析各基因型与他克莫司剂量校正谷浓度的相关性。结果显示,以CYP3A5＊3基因型分层后,在CYP3A5非表达型患者中,SLCO1B1 rs2306283 CC基因型组他克莫司剂量校正谷浓度显著高于CT＋TT基因型组。肾移植术后患者SLCO1B1 rs2306283基因多态性与他克莫司浓度相关,该基因型检测将有助于指导他克莫司的临床个体化用药。 展开更多
关键词 他克莫司 slco1b1 单核苷酸多态性 肾移植 钙调神经蛋白抑制剂
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南昌地区汉族原发性高脂血症人群中SLCO1B1基因的分布 被引量：8
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作者 唐斌 黄丹 傅强 《中国现代医生》 2014年第34期1-3,7,共4页
目的分析SLCO1B1的主要突变388G>A和521T>C在南昌地区汉族原发性高脂血症人群中的分布。方法分别采用PCR-RFLP和ARMS-PCR方法对280名居住于南昌地区汉族原发性高脂血症患者SLCO1B1的388G>A和521T>C位点进行基因分型,并对其... 目的分析SLCO1B1的主要突变388G>A和521T>C在南昌地区汉族原发性高脂血症人群中的分布。方法分别采用PCR-RFLP和ARMS-PCR方法对280名居住于南昌地区汉族原发性高脂血症患者SLCO1B1的388G>A和521T>C位点进行基因分型,并对其进行Hardy-Weinberg平衡检验。结果 280名受试者中,SLCO1B1的388G>A位点:110名为388G>A突变杂合子,141名为388G突变纯合子,分别占总人数的39.3%和50.3%,余29名为388A野生型纯合子,占总人数的10.4%,突变等位基因的发生频率为70.0%。521T>C位点:60名为521T>C突变型杂合子,6名为521C突变型纯合子,分别占总人数的21.4%和2.1%,余214名为521T野生型纯合子,占总人数的76.5%,突变等位基因的发生频率为12.9%。结论南昌地区汉族原发性高脂血症人群中的SLCO1B1 388G>A和521T>C突变与日本及中国汉族男性健康人群分布相似,388G>A突变率显著高于白人,521T>C突变率显著高于黑人。 展开更多
关键词 slco1b1 基因型 原发性高脂血症
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SLCO1B1基因多态性与阿托伐他汀的安全性及有效性相关性分析 被引量：8
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作者 郑桂茹 樊东升 《中国现代应用药学》 CAS CSCD 北大核心 2019年第10期1268-1272,共5页
目的研究高脂血症患者SLCO1B1基因多态性与阿托伐他汀安全性及有效性的相关性。方法收集金华市人民医院2017年4月—2018年4月在门诊确诊为高脂血症患者的基本资料,测定纳入患者的SLCO1B1 c.388A>G和c.521T>C的基因多态性,定期随... 目的研究高脂血症患者SLCO1B1基因多态性与阿托伐他汀安全性及有效性的相关性。方法收集金华市人民医院2017年4月—2018年4月在门诊确诊为高脂血症患者的基本资料,测定纳入患者的SLCO1B1 c.388A>G和c.521T>C的基因多态性,定期随访受试者,并定期测定其甘油三酯、胆固醇、低密度脂蛋白胆固醇及肌酸激酶等相关实验室检查指标。结果纳入患者SLCO1B1 c.388A>G和c.521T>C等位基因频率分别为72.8%和15.9%。随访期结束后不同基因型患者的血清血脂指标变化率无明显差异。SLCO1B1c.521T>C基因多态性与阿托伐他汀的安全性有相关性(P=0.005)。结论SLCO1B1c.388A>G基因多态性对阿托伐他汀降脂疗效及安全性无影响。SLCO1B1 c.521T>C基因多态性与阿托伐他汀的降脂疗效无相关性,但对其安全性有一定影响。 展开更多
关键词 阿托伐他汀 slco1b1 基因多态性 安全性 有效性
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SLCO1B1521 T>C和APOE基因多态性对阿托伐他汀调脂疗效及安全性的影响 被引量：8
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作者 刘艳辉 董婧 +3 位作者 陆燕 卢曼 丁云鹤 李文艳 《药学实践杂志》 CAS 2021年第3期245-248,共4页
目的研究缺血性脑卒中伴血脂异常患者SLCO1B1521 T>C和APOE基因多态性对阿托伐他汀临床疗效及安全性的影响。方法收集上海市浦东新区公利医院2018年4月至2018年12月收治的缺血性脑卒中伴血脂异常的患者210例,测定纳入患者SLCO1B1521 ... 目的研究缺血性脑卒中伴血脂异常患者SLCO1B1521 T>C和APOE基因多态性对阿托伐他汀临床疗效及安全性的影响。方法收集上海市浦东新区公利医院2018年4月至2018年12月收治的缺血性脑卒中伴血脂异常的患者210例,测定纳入患者SLCO1B1521 T>C和APOE基因多态性,给予阿托伐他汀20 mg/d口服进行降脂或调脂治疗,于治疗前和治疗后3个月测定其TC、TG、HDL-C、LDL-C水平来评价疗效,测定TBil、ALT、AST、CK水平,以及根据不良反应来评价安全性。结果SLCO1B1521 T>C的基因型分布为TT 79.05%,TC 19.05%,CC 1.90%;APOE基因的E2、E3、E4等位基因频率分别为14.28%、67.62%、18.10%,各基因型符合Hardy-Weinberg平衡定律。服药3个月后,APOE不同基因型患者TC、TG、LDL-C、HDL-C变化有显著性差异(P<0.01)。各项安全性指标未发现明显异常。SLCO1B1521 T>C突变组肌痛发生率高于野生组,有显著性差异(P<0.01)。结论APOE基因多态性影响阿托伐他汀的调脂疗效,患者SLCO1B1521 T>C基因可能与阿托伐他汀肌痛不良反应相关。检测SLCO1B1和APOE基因分型有助于血脂个体化治疗,为药物治疗管理患者他汀类药物合理使用提供依据。 展开更多
关键词 slco1b1 APOE 基因多态性 阿托伐他汀 调脂药 不良反应
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SLCO1B1、ApoE基因多态性对瑞舒伐他汀治疗血脂异常超高危动脉粥样硬化性心血管疾病患者的影响 被引量：8
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作者 谢东德 周思婕 +3 位作者 黄杰 陈冠群 黄泽棋 吴剑弟 《中国老年学杂志》 CAS 北大核心 2023年第4期769-773,共5页
目的 探究SLCO1B1、载脂蛋白(Apo)E基因多态性对瑞舒伐他汀治疗血脂异常所致超高危动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)患者的影响。方法 268例血脂异常的超高危ASCVD患者,按照基因型检测结果分组。观察治疗前后各组总胆固醇(TC)、三酰甘油... 目的 探究SLCO1B1、载脂蛋白(Apo)E基因多态性对瑞舒伐他汀治疗血脂异常所致超高危动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD)患者的影响。方法 268例血脂异常的超高危ASCVD患者,按照基因型检测结果分组。观察治疗前后各组总胆固醇(TC)、三酰甘油(TG)、低密度脂蛋白胆固醇(LDL-C)、高密度脂蛋白胆固醇(HDL-C)、血清肌酐(Cr)、谷丙转氨酶(ALT)、谷草转氨酶(AST)、肌酸激酶(CK)水平,研究期间患者肌痛发生情况。结果 所有入组患者中ApoE等位基因分布为e2 25例,e3 201例,e4 42例;基因型分布:E2/E2 6例,E2/E3 29例,E3/E3 150例,E2/E4 9例,E3/E4 73例,E4/E4 1例。SLCO1B1中521 T/C位点基因型分布分别为:TT 190例,TC 66例,CC 12例;SLCO1B1中388 A/G位点基因型分布分别为:AA 8例,AG 100例,GG 160例。符合Hardy-Weinberg平衡定律(P>0.05)。治疗前,TC+CC组与TT组各指标比较差异无统计学意义(P>0.05);治疗后,TC+CC组LDL-C水平显著低于TT组(P<0.05),TC+CC组CK水平显著高于TT组(P<0.05)。治疗前后,AA、AG与GG组血脂及肝肾功能指标差异无统计学意义(P>0.05)。治疗前,e2、e3与e4组血脂及肝肾功能指标差异无统计学意义(P>0.05)。治疗后,e2、e3与e4组LDL-C水平差异有统计学意义(P<0.05)。SLCO1B1 521 T>C中TT、TC+CC的肌痛发生率分别为4.21%(8/190)、11.54%(9/78),不同基因型患者肌痛发生率差异有统计学意义(P<0.05)。结论 ApoE基因中e2等位基因与E3/E3基因型有效降低脂异常所致的超高危ASCVD患者的LDL-C水平,e4等位基因的ASCVD者服用瑞舒伐他汀的疗效欠佳,SLCO1B1 521T>C基因多态性会导致瑞舒伐他汀引起肌痛,SLCO1B1 521T>C中CC基因型会更加容易出现肌痛现象。瑞舒伐他汀治疗期间应当注重SLCO1B1、ApoE基因多态性的检测。 展开更多
关键词 slco1b1 载脂蛋白(Apo)E 基因 多态性 脂异常 动脉粥样硬化性心血管疾病(ASCVD) 瑞舒伐他汀
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SLCO1B1多态性及脂代谢与糖尿病肾病的相关性研究 被引量：8
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作者 赵玲 柯亭羽 +3 位作者 郭佳 李孔龙 潘毅 王曦 《医学研究杂志》 2019年第6期46-50,共5页
目的探讨SLCO1B1基因多态性及脂代谢在2型糖尿病肾病发病中的作用.方法选择166例研究对象,其中对照组66例,2型糖尿病(T2DM)患者100例,按尿白蛋白与肌酐比值(ACR)分为糖尿病未合并肾病DN(-)组60例和糖尿病肾病DN(+)组40例.收集各组人群... 目的探讨SLCO1B1基因多态性及脂代谢在2型糖尿病肾病发病中的作用.方法选择166例研究对象,其中对照组66例,2型糖尿病(T2DM)患者100例,按尿白蛋白与肌酐比值(ACR)分为糖尿病未合并肾病DN(-)组60例和糖尿病肾病DN(+)组40例.收集各组人群年龄、性别、身高、体重、BM1、TC、TG、LDL-C、HDL-C、尿微量蛋白等临床资料.比较各组SLCO1B1基因型、等位基因频率以及各项血脂指标.结果在云南地区人群中SLCO1B1基因388A>G位点检出A、G2种等位基因,构成AA、AG、GG 3种基因型,521T>C位点检出T、C2种等位基因,构成TT、TC、CC 3种基因型,两位点构成SLCO1 B1*15、SLCO1B1* 1a、SLCO1B1* 1b 3种单倍体类型.DN(+)组的高密度脂蛋白胆固醇明显降低,差异有统计学意义(P<0.05).SLCO1B1 388A>G位点、521T>C位点基因型和等位基因频率以及SLCO1 B1基因单倍体频率在对照组、DN(-)组、DN(+)组中的分布差异均无统计学意义(P>0.05).高密度脂蛋白胆固醇降低是2型糖尿病肾病发病的危险因素.结论 SLCO1B1基因388A>G和521T>C多态性与2型糖尿病、2型糖尿病肾病无明显相关性.高密度脂蛋白胆固醇降低是2型糖尿病肾病发生的危险因素. 展开更多
关键词 2型糖尿病 糖尿病肾病 slco1b1 基因多态性
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基因多态性与新生儿高胆红素血症的关系研究进展 被引量：8
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作者 邵坤 张钢强 周运恒 《临床和实验医学杂志》 2022年第12期1342-1344,F0003,共4页
新生儿高胆红素血症(neonatal hyperbilirubinemia,NH)是新生儿常见的疾病,超过50%的新生儿在出生后的一周内会出现黄疸,也是导致新生儿住院治疗的首要原因[1-3]。误诊或延迟诊断可能会使NH新生儿面临神经功能障碍的风险,严重的NH疾病... 新生儿高胆红素血症(neonatal hyperbilirubinemia,NH)是新生儿常见的疾病,超过50%的新生儿在出生后的一周内会出现黄疸,也是导致新生儿住院治疗的首要原因[1-3]。误诊或延迟诊断可能会使NH新生儿面临神经功能障碍的风险,严重的NH疾病可能会导致胆红素脑病,甚至可能会导致神经系统出现慢性或永久性损伤和后遗症[4]。研究证实,临床的发病因素难以提供真正的病因,遗传变异才是造成这种疾病的根本原因[5]。 展开更多
关键词 新生儿高胆红素血症 基因多态性 UGT1A1 slco1b1 HMOX1 bLVRA
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沈阳地区汉族急性冠状动脉综合征合并糖尿病患者SLCO1B1和ApoE基因多态性分布 被引量：7
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作者 高璐 李潞 +2 位作者 赵红丽 张晓丹 于淼 《沈阳医学院学报》 2019年第6期495-499,共5页
目的:探讨沈阳地区汉族急性冠状动脉综合征(ACS)合并糖尿病患者SLCO1B1和ApoE基因多态性分布情况,以指导临床用药,平衡他汀类药物应用的有效性与安全性。方法:随机选取2016年9月至2018年1月沈阳医学院附属第二医院入住的ACS合并糖尿病患... 目的:探讨沈阳地区汉族急性冠状动脉综合征(ACS)合并糖尿病患者SLCO1B1和ApoE基因多态性分布情况,以指导临床用药,平衡他汀类药物应用的有效性与安全性。方法:随机选取2016年9月至2018年1月沈阳医学院附属第二医院入住的ACS合并糖尿病患者203例,应用PCR-荧光探针法对受检血样进行DNA的提取及PCR的扩增,从而读取SLCO1B1和ApoE的基因。结果:本研究血液样本中共检测到7种SLCO1B1基因型,分别为SLCO1B1基因型*1a/*1b型(34.48%)、*1b/*1b型(30.54%)、*1b/*15型(15.76%)、*1a/*1a型(11.33%)、*1a/*15型(5.42%)、*15/*15型(1.97%)、*1a/*5型(0.49%),未检测到*5/*5型和*5/*15型;5种ApoE基因型,分别为ApoE基因型E3/E3型(66.00%)、 E3/E4型(20.20%)、E2/E3型(10.34%)、E4/E4型(1.97%)、E2/E4型(1.48%),未检测到E2/E2型。不同SLCO1B1和ApoE基因表型患者在性别、年龄分布,以及血脂水平上差异无统计学意义。结论:沈阳地区汉族ACS合并糖尿病患者SLCO1B1基因以耐受较高型(*1a/*1a、*1a/*1b、*1b/*1b)为主,应用他汀类药物肌溶解、肌病风险较低;ApoE基因以一般型(E2/E4、E3/E3)为主,降脂疗效较好,但仍需警惕患老年相关疾病的风险。 展开更多
关键词 急性冠状动脉综合征 糖尿病 slco1b1 APOE 基因多态性
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甘肃地区ApoE与SLCO1B1基因多态性及基因型与血脂水平的相关性 被引量：8
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作者 闫恒瑜 谢萍 +2 位作者 李燕玲 尚建军 李剑锋 《心脏杂志》 CAS 2019年第1期46-49,共4页
目的了解甘肃地区SLCO1B1和Apo E基因的分布特征及基因型对血脂水平的影响。方法采用横断面研究,对甘肃省人民医院心内科的386名患者采用聚合酶链反应进行基因多态性分析并检测其入院血脂水平,统计不同基因型的分布特征,探讨基因多态性... 目的了解甘肃地区SLCO1B1和Apo E基因的分布特征及基因型对血脂水平的影响。方法采用横断面研究,对甘肃省人民医院心内科的386名患者采用聚合酶链反应进行基因多态性分析并检测其入院血脂水平,统计不同基因型的分布特征,探讨基因多态性与血脂水平的相关性。结果与血脂正常组相比较,血脂异常组年龄年轻、体质量指数(BMI)显著增大、TC、TG和LDL-C水平显著升高。SLCO1B1基因型*1b/*1b、*1a/*1b分别占比:42. 5%、35. 8%,其次是*1b/*15(10. 9%)、*1a/*1a(5. 4%)、*1a/*15(4. 2%)、*15/*15(1. 3%),但未检测到*1a/*5、*5/*5、*5/*15基因型。SLCO1B1基因等位基因*1a、*1b、*15占比分别为:25. 4%、65. 8%、8. 8%。388A> G与521T> C突变频率分别为74. 6%、8. 8%,正常与异常血脂水平组SLCO1B1基因型、等位基因分布差异未见统计学差异。Apo E基因型E3/E3、E3/E4分别占比:74. 9%、15. 5%;其次是E2/E3(6. 7%)、E4/E4(1. 3%)、E2/E4(1. 0%)、E2/E2(0. 5%);等位基因ε2、ε3、ε4分别占比:4. 4%、86. 0%、9. 5%;正常与异常血脂水平组Apo E基因型、等位基因分布差异未见统计学差异。单因素分析、多因素分析及Pearson相关性分析表明SLCO1B1、Apo E基因型与血脂水平无相关性。结论 SLCO1B1、Apo E基因多态性对血脂水平无相关性。 展开更多
关键词 slco1b1 APOE 基因多态性 甘肃地区人群 血脂水平
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焦磷酸测序技术检测SLCO1B1基因多态性方法的建立 被引量：7
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作者 万子睿 谢海棠 +3 位作者 郭栋 胡东莉 王丽萍 王果 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2012年第5期543-548,共6页
目的:建立SLCO1B1A388G和T521C单核苷酸多态位点的焦磷酸测序方法,分析中国健康人群中分布频率。方法:制备300例健康人外周血gDNA,应用PyroMark ID焦磷酸测序仪进行多态位点分型分析。并通过重复性检验和毛细管电泳测序验证方法正确性... 目的:建立SLCO1B1A388G和T521C单核苷酸多态位点的焦磷酸测序方法,分析中国健康人群中分布频率。方法:制备300例健康人外周血gDNA,应用PyroMark ID焦磷酸测序仪进行多态位点分型分析。并通过重复性检验和毛细管电泳测序验证方法正确性。结果:建立了SL-CO1B1A388G和T521C多态性分析的焦磷酸测序新方法,经毛细管电泳测序验证和重复性验证,结果准确可靠。在300例标本中,388A、388G、521T、521C等位基因频率分别为28%、72%、89.5%和10.5%,符合Hardy-Weinberg平衡。结论:焦磷酸测序方法可准确、高通量、快速检测SLCO1B1A388G和T521C单核苷酸多态性,特别适宜大样本量的临床及科研批量检测需要。 展开更多
关键词 焦磷酸测序 slco1b1 OATP1b1 单核苷酸多态性
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