目的:探讨总结SCN2A(Sodium channel,Voltage-gated,type II alpha)基因突变相关癫痫性脑病患儿的临床特征和基因突变特点。方法:收集2017年11月至2019年12月就诊于湖南省儿童医院神经内科的不明原因癫痫性脑病患儿,采集患儿及其父母外...目的:探讨总结SCN2A(Sodium channel,Voltage-gated,type II alpha)基因突变相关癫痫性脑病患儿的临床特征和基因突变特点。方法:收集2017年11月至2019年12月就诊于湖南省儿童医院神经内科的不明原因癫痫性脑病患儿,采集患儿及其父母外周血.应用靶向捕获二代测序方法进行癫痫基因测序分析,并应用Sanger测序对变异及来源进行验证,筛选出5例SCN2A基因阳性突变的患儿,收集此5例SCN2A基因突变相关癫痫性脑病患儿的临床资料,对其临床特征、基因突变、脑电图特点、治疗及随访情况进行分析总结。结果:5例SCN2A基因突变相关癫痫性脑病患儿中女性4例,男性1例;起病年龄2d至10个月。5例患儿临床中均有局灶性发作,发作均有丛集性的特点,其中2例伴有痉挛发作。2例临床表型为大田原综合征,其余3例为不能分类的癫痫性脑病。5例SCN2A基因突变均为新生变异。经多种抗癫痫药物治疗.临床表型为不能分类的癫痛性脑病者3例癫痫发作得到控制(其中2例在加用奥卡西平后得到控制),2例临床表型为大田原综合征者癫痫发作未能控制,预后差,且其中1例于7月龄时夭折。结论:SCN2A基因突变相关儿童癫痫性脑病起病年龄多在新生儿期与婴儿早期,主要发作类型为局灶性发作.发作具有丛集性特点,痉孪发作亦不少见;奥卡西平等Na+通道阻滞剂可有效控制部分SCN2A基因突变相关獺湘性脑病患儿癫痫发作,而临床表型为大田原综合征者对抗癫痫药物治疗反应差,预后不良。展开更多
目的:分析SCN1A、SCN2A基因多态性对丙戊酸钠治疗癫痫患儿的疗效影响。方法:采用PCR和Sanger测序法检测128例丙戊酸钠规范治疗的癫痫患儿(有效组76例、无效组52例)外周血SCN1A(rs10188577、rs2298771、rs3812718、rs1813502)、SCN2A(rs2...目的:分析SCN1A、SCN2A基因多态性对丙戊酸钠治疗癫痫患儿的疗效影响。方法:采用PCR和Sanger测序法检测128例丙戊酸钠规范治疗的癫痫患儿(有效组76例、无效组52例)外周血SCN1A(rs10188577、rs2298771、rs3812718、rs1813502)、SCN2A(rs2304016、rs17183814)多态性。采用非条件Logistic回归分析基因型、等位基因频率与丙戊酸钠疗效的关系,分析不同基因型患者丙戊酸钠血药浓度的差异。结果:SCN1A基因rs3812718位点多态性与丙戊酸钠治疗效果有关。携带GA和AA基因型的患者采用丙戊酸钠治疗有效(GG vs GA:OR=1.186,95%CI 0.965~2.304,P=0.015;GG vs AA:OR=1.252,95%CI 1.007~3.254,P=0.002)。有效组SCN1A基因rs3812718位点A等位基因频率明显高于无效组(OR=1.452,95%CI 1.052~2.695,P=0.010)。其余基因位点组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:SCN1A基因rs3812718位点多态性可能与丙戊酸钠抗癫痫效应有关。展开更多
文摘目的:探讨总结SCN2A(Sodium channel,Voltage-gated,type II alpha)基因突变相关癫痫性脑病患儿的临床特征和基因突变特点。方法:收集2017年11月至2019年12月就诊于湖南省儿童医院神经内科的不明原因癫痫性脑病患儿,采集患儿及其父母外周血.应用靶向捕获二代测序方法进行癫痫基因测序分析,并应用Sanger测序对变异及来源进行验证,筛选出5例SCN2A基因阳性突变的患儿,收集此5例SCN2A基因突变相关癫痫性脑病患儿的临床资料,对其临床特征、基因突变、脑电图特点、治疗及随访情况进行分析总结。结果:5例SCN2A基因突变相关癫痫性脑病患儿中女性4例,男性1例;起病年龄2d至10个月。5例患儿临床中均有局灶性发作,发作均有丛集性的特点,其中2例伴有痉挛发作。2例临床表型为大田原综合征,其余3例为不能分类的癫痫性脑病。5例SCN2A基因突变均为新生变异。经多种抗癫痫药物治疗.临床表型为不能分类的癫痛性脑病者3例癫痫发作得到控制(其中2例在加用奥卡西平后得到控制),2例临床表型为大田原综合征者癫痫发作未能控制,预后差,且其中1例于7月龄时夭折。结论:SCN2A基因突变相关儿童癫痫性脑病起病年龄多在新生儿期与婴儿早期,主要发作类型为局灶性发作.发作具有丛集性特点,痉孪发作亦不少见;奥卡西平等Na+通道阻滞剂可有效控制部分SCN2A基因突变相关獺湘性脑病患儿癫痫发作,而临床表型为大田原综合征者对抗癫痫药物治疗反应差,预后不良。
文摘目的:分析SCN1A、SCN2A基因多态性对丙戊酸钠治疗癫痫患儿的疗效影响。方法:采用PCR和Sanger测序法检测128例丙戊酸钠规范治疗的癫痫患儿(有效组76例、无效组52例)外周血SCN1A(rs10188577、rs2298771、rs3812718、rs1813502)、SCN2A(rs2304016、rs17183814)多态性。采用非条件Logistic回归分析基因型、等位基因频率与丙戊酸钠疗效的关系,分析不同基因型患者丙戊酸钠血药浓度的差异。结果:SCN1A基因rs3812718位点多态性与丙戊酸钠治疗效果有关。携带GA和AA基因型的患者采用丙戊酸钠治疗有效(GG vs GA:OR=1.186,95%CI 0.965~2.304,P=0.015;GG vs AA:OR=1.252,95%CI 1.007~3.254,P=0.002)。有效组SCN1A基因rs3812718位点A等位基因频率明显高于无效组(OR=1.452,95%CI 1.052~2.695,P=0.010)。其余基因位点组间比较差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:SCN1A基因rs3812718位点多态性可能与丙戊酸钠抗癫痫效应有关。
