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LZ50钢概率疲劳S-N曲线外推新方法 被引量:17
1
作者 赵永翔 杨冰 +2 位作者 何朝明 邬平波 曾京 《铁道学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2004年第3期20-25,共6页
基于Basquin关系,提出了将中短寿命概率疲劳S N曲线合理外推到长寿命范围的疲劳极限参数法。要求外推曲线依概率平滑通过相应的概率疲劳极限点。通过对LZ50车轴钢试验数据分析,与现有直接法和2m-1指数法比较表明,本文提出的外推方法是... 基于Basquin关系,提出了将中短寿命概率疲劳S N曲线合理外推到长寿命范围的疲劳极限参数法。要求外推曲线依概率平滑通过相应的概率疲劳极限点。通过对LZ50车轴钢试验数据分析,与现有直接法和2m-1指数法比较表明,本文提出的外推方法是合理的;无疲劳极限试验数据时,可采用2m-1指数法,不宜采用安全裕度过大的直接法。根据本文方法建立了LZ50钢概率疲劳外推曲线。 展开更多
关键词 疲劳 S-n关系 长寿命范围 概率模型 LZ50钢
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LZ50钢材料试样与车辆实轴的概率疲劳极限 被引量:6
2
作者 赵永翔 杨冰 +2 位作者 梁红琴 刘会英 刘德刚 《铁道学报》 EI CAS CSCD 北大核心 2005年第3期40-44,共5页
采用小子样升降法,完成了LZ50钢7.5mm光滑圆棒、9.5mm光滑圆棒、9.5mm缺口(Kt=4.728)圆棒和车辆实轴4种试样的旋转弯曲疲劳试验。疲劳极限数据分别用常规法和经完善的局部随机BasquinSN关系法获得。基于疲劳极限服从正态分布,分... 采用小子样升降法,完成了LZ50钢7.5mm光滑圆棒、9.5mm光滑圆棒、9.5mm缺口(Kt=4.728)圆棒和车辆实轴4种试样的旋转弯曲疲劳试验。疲劳极限数据分别用常规法和经完善的局部随机BasquinSN关系法获得。基于疲劳极限服从正态分布,分别给出了用上述2种方法获得的4种试样的概率疲劳极限测定结果。结果表明常规法估计的疲劳极限数据偏于危险,宜采用局部随机BasquinSN关系法获取。 展开更多
关键词 LZ50钢 疲劳极限 局部S-n关系 Basquin方程 概率评价
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U-I、U-P、P-n关系曲线在磁电机定子线圈绕组设计中的应用(1)
3
作者 胥银燕 翟步云 《摩托车技术》 2019年第6期38-41,共4页
本文阐述了磁电机U-I、U-P、P-n关系曲线绘制方法,介绍了利用U-I、U-P、P-n关系曲线对磁电机定子绕组进行调整的方法和示例。
关键词 磁电机 U-I关系曲线 U-P关系曲线 P-n关系曲线
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基于张量分解的知识超图链接预测模型 被引量:5
4
作者 王培妍 段磊 +2 位作者 郭正山 蒋为鹏 张译丹 《计算机研究与发展》 EI CSCD 北大核心 2021年第8期1599-1611,共13页
知识超图包含了现实世界中的事实,并给出这些事实的结构化表示.但知识超图无法包括所有事实,所以其是高度不完整的.链接预测方法致力于根据现有实体间链接推理缺失链接,因此广泛应用于知识库补全.目前大多数研究集中于二元关系知识图谱... 知识超图包含了现实世界中的事实,并给出这些事实的结构化表示.但知识超图无法包括所有事实,所以其是高度不完整的.链接预测方法致力于根据现有实体间链接推理缺失链接,因此广泛应用于知识库补全.目前大多数研究集中于二元关系知识图谱的补全.然而,现实世界中实体间的关系通常是非二元的,即关系中涉及的实体通常多于2个.相较于知识图谱,知识超图能够以一种灵活且自然的方式来表示这些复杂的多元关系.对此,设计一个基于张量分解的知识超图链接预测模型Typer,显式地为不同关系以及不同位置上实体的角色建模,并对关系进行细化分解以提升模型性能.同时,考虑到促进实体与关系间的信息流动有助于学习实体和关系的嵌入表示,提出窗口的概念,以增加实体与关系的交互.此外,证明了Typer模型具有完全表达性,并给出了使模型具有完全表达性的嵌入表示维度边界.在多个公开真实知识超图数据集上进行了详实的实验,实验表明Typer模型能有效解决知识超图链接预测问题,并在所有数据集上取得了较其他方法更好的结果. 展开更多
关键词 知识超图 链接预测 知识库补全 多元关系 张量分解 嵌入学习
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面向应急主体的预案形式化模型 被引量:4
5
作者 倪子建 荣莉莉 郄子君 《系统管理学报》 CSSCI 北大核心 2015年第5期644-653,共10页
为不同的应急主体,提供在不同状态下应进行的应急工作,是预案内容的重要组成部分。为了能利用计算机方便而快速地得到上述类型信息,并将众多的应急工作有序地组织起来,提出基于顶层本体的预案形式化模型。具体内容包括:1基于顶层本体建... 为不同的应急主体,提供在不同状态下应进行的应急工作,是预案内容的重要组成部分。为了能利用计算机方便而快速地得到上述类型信息,并将众多的应急工作有序地组织起来,提出基于顶层本体的预案形式化模型。具体内容包括:1基于顶层本体建立预案领域本体;2解决了模型中多元关系表示问题;3实现了对于原型系统中有用信息的检索;4应急工作并不是无须罗列的,利用时间推理将散布于不同位置的应急工作连接起来。 展开更多
关键词 预案 形式化模型 顶层本体 多元关系 时间推理
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融合Graph state LSTM与注意力机制的跨句多元关系抽取
6
作者 衡红军 姚若男 《计算机应用与软件》 北大核心 2023年第8期214-220,290,共8页
已有的跨句多元关系抽取工作将输入文本表示为集成句内和句间依赖关系的复杂文档图,但图中包含的噪声信息会影响关系抽取的效果。针对这种情况,该文利用Graph state LSTM获得上下文信息,再分别利用词级注意力机制或位置感知的注意力机制... 已有的跨句多元关系抽取工作将输入文本表示为集成句内和句间依赖关系的复杂文档图,但图中包含的噪声信息会影响关系抽取的效果。针对这种情况,该文利用Graph state LSTM获得上下文信息,再分别利用词级注意力机制或位置感知的注意力机制,自动聚焦在对关系抽取起到决定性作用的关键词上,降低噪声信息的影响。并且比较了两种注意力机制对使用Graph state LSTM进行关系抽取的影响。通过在一个重要的精确医学数据集上进行实验,验证了该文所提出模型的有效性。 展开更多
关键词 跨句多元关系抽取 注意力机制 Graph state LSTM
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面向知识超图链接预测的生成对抗负采样方法 被引量:2
7
作者 郭正山 左劼 +4 位作者 段磊 李仁昊 何承鑫 肖英劼 王培妍 《计算机研究与发展》 EI CSCD 北大核心 2022年第8期1742-1756,共15页
知识超图作为知识图谱的拓展,对多元关系事实具有良好表达能力.利用知识超图对现实世界中已知事实进行建模,并通过链接预测发现未知事实成为当前研究热点.在现有知识超图(知识图谱)链接预测方法中,构建样本真实标签与预测标签间的损失... 知识超图作为知识图谱的拓展,对多元关系事实具有良好表达能力.利用知识超图对现实世界中已知事实进行建模,并通过链接预测发现未知事实成为当前研究热点.在现有知识超图(知识图谱)链接预测方法中,构建样本真实标签与预测标签间的损失函数是关键步骤,其中负样本对链接预测模型的训练具有极大的影响.将知识图谱链接预测的负采样方法(如均匀随机负采样)用于知识超图链接预测会面临负样本质量低下、复杂度过高等问题.对此,设计了面向知识超图链接预测的生成对抗负采样方法HyperGAN,通过对抗训练生成高质量负样本以解决“零损失”问题,从而提升链接预测模型的准确度.HyperGAN方法无需预训练,因此在辅助链接预测模型进行训练时相比现有负采样方法具有更高的效率.在多个真实数据集上的对比实验表明:HyperGAN在性能与效率方面均优于基线方法.此外,具体案例分析及定量分析亦验证了HyperGAN方法在提升负样本质量方面的有效性. 展开更多
关键词 知识超图 链接预测 生成对抗网络 负采样 多元关系
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客观世界的n元关系——兼谈传统形式逻辑和数理逻辑
8
作者 龚启荣 《重庆理工大学学报(社会科学)》 CAS 2012年第4期16-24,共9页
当代形式逻辑对客观世界n元关系的研究,其视野是传统形式逻辑和数理逻辑无法相比的。从主导思想上看,传统形式逻辑是真正的名副其实的逻辑科学,但它只研究1元关系,不研究多元关系和真正普遍有效的关系推理,因此,传统形式逻辑顶多只能算... 当代形式逻辑对客观世界n元关系的研究,其视野是传统形式逻辑和数理逻辑无法相比的。从主导思想上看,传统形式逻辑是真正的名副其实的逻辑科学,但它只研究1元关系,不研究多元关系和真正普遍有效的关系推理,因此,传统形式逻辑顶多只能算n分之1的逻辑。数理逻辑虽然把1元或多元关系作为自己的研究对象之一,但它没有从内涵的角度去区分关于同一外延的k个尽管相当然而并不相同的n元关系,从量上说至少是"挂1漏k-1"的,即只从外延的角度研究一种关系而漏掉(k-1)种关系,因此,纯外延的数理逻辑顶多只能算k分之1的逻辑。当代形式逻辑从研究论域上的n目组和n目组集入手,亦即通过确定论域上的个体的所有不同序列,对论域上n个个体(n≥1)之间的所有关系进行了逻辑科学应有的全方位研究。 展开更多
关键词 当代形式逻辑 传统形式逻辑 数理逻辑 n目组 n目组集 n元关系
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N元关系与关系型数据库
9
作者 张得太 《兰州工业高等专科学校学报》 2000年第3期1-3,共3页
给出了关系数据库模型的数学基本概念 ,如N元关系、N元有序组及N元有序组集合。从N元关系导出关系模型 ,比较了关系模型与N元关系之间的异同 。
关键词 n元有序组 n元关系 关系模型 关系型数据库
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基于最佳泛化能力的BP网络隐节点数反比关系式的环境预测模型 被引量:2
10
作者 李祚泳 余春雪 +1 位作者 张正健 汪嘉杨 《环境科学学报》 CAS CSCD 北大核心 2021年第2期718-730,共13页
网络结构和样本集复杂性是影响BP网络泛化能力的两个最重要因素.对一个给定的训练样本集,为了构造一个与样本集复杂性相匹配的网络结构,使BP网络具有最佳泛化能力,在分析BP网络的泛化能力(用检测误差E_(2)表示)与网络结构和样本集复杂... 网络结构和样本集复杂性是影响BP网络泛化能力的两个最重要因素.对一个给定的训练样本集,为了构造一个与样本集复杂性相匹配的网络结构,使BP网络具有最佳泛化能力,在分析BP网络的泛化能力(用检测误差E_(2)表示)与网络结构和样本集复杂性之间关系的基础上,建立了含参数的BP网络检测误差E_(2)与网络隐节点数H、样本的因子数n、样本数N和样本集的复相关系数R之间的一般关系表达式,并提出了用于定量描述样本集复杂性的“广义”复相关系数Rn的新概念.借助于222个复杂函数的模拟仿真实验,应用免疫进化算法,对表达式中的参数进行优化,得到参数优化后的网络检测误差E_(2)的定量解析表达式;依据误差理论和灵敏度概念,对优化得到的最小检测误差E_(20)的表达式进行了可靠性论证.在此基础上导出了具有最佳泛化能力的BP网络隐节点数H_(0)与“广义”复相关系数Rn之间满足的H_(0)-R_(n)反比关系式.分别用满足H_(0)-R_(n)反比关系式的隐节点数和6个经验公式的隐节点数构造的BP网络用于100个模拟检测函数进行仿真实验,发现前者构造的BP网络具有最佳泛化能力(即最小检测误差)的函数个数达到76个,远远多于后者构造的BP网络具有最佳泛化能力的函数个数;还将二者构造的BP网络用于环境预测的7个具体实例,进行预测效果比较,结果表明,前者预测的相对误差绝对值的平均值和最大值小于或远小于后者的相应值.从而验证了由H0-Rn反比关系式得出的BP网络隐节点数计算公式的可行性和实用性,为具有最佳泛化能力的BP网络的结构设计指出了新途径. 展开更多
关键词 BP网络 泛化能力 网络结构 隐节点数 广义复相关系数 H_(0)-R_(n)反比关系式 预测模型
原文传递
论思想政治教育价值的关系结构
11
作者 郑杰 孙其昂 刘小卫 《北京青年政治学院学报》 2004年第3期64-68,共5页
当前 ,在关于思想政治教育价值的中坚核心之一———思想政治教育价值结构的研究中 ,比较缺乏对思想政治教育价值的关系结构的研究 ,即从思想政治教育价值的相关实体中去发现价值生成的一般机理 ,寻求思想政治教育价值何以可能和以何可... 当前 ,在关于思想政治教育价值的中坚核心之一———思想政治教育价值结构的研究中 ,比较缺乏对思想政治教育价值的关系结构的研究 ,即从思想政治教育价值的相关实体中去发现价值生成的一般机理 ,寻求思想政治教育价值何以可能和以何可能的缘起。从一般意义上说 ,思想政治教育价值是由社会和人对思想政治教育的需要程度和思想政治教育在多大程度上能满足社会进步和人的发展的需要决定的 ,而思想政治教育价值关系结构的研究正在于以思想政治教育的价值主体为尺度 ,从价值客体中去发现价值、揭示价值、最终实现价值。 展开更多
关键词 思想政治教育价值 关系结构 内容价值 过程价值 结果价值
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Fuzzy混合等价及强等价关系
12
作者 王家德 《北京工业大学学报》 CAS CSCD 1990年第3期63-67,共5页
给出了关于Fuzzy混合等价关系的一个定理,讨论了混合等价关系与分划的关系及Fuzzy混合强等价关系。
关键词 模糊等价关系 混合 强等价关系
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On n-relator 3-manifolds Which Are Handlebodies
13
作者 雷逢春 高大新 《Northeastern Mathematical Journal》 CSCD 2001年第1期53-56,共4页
Let H be a handlebody, J={J 1, …, J n} a collection of 2 sided pairwise disjoint simple closed curves on H. The 3 manifold obtained from H by attaching 2 handles to H along the curves in J is called an n re... Let H be a handlebody, J={J 1, …, J n} a collection of 2 sided pairwise disjoint simple closed curves on H. The 3 manifold obtained from H by attaching 2 handles to H along the curves in J is called an n relator 3 manifold, and is denoted as H J. In this paper, a sufficient and necessary condition for H J to be a handlebody is described. 展开更多
关键词 HAnDLEBODY n relator 3 manifold
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早龄期钢筋混凝土柱压弯性能有限元分析
14
作者 蔡雪峰 陶钢 庄金平 《混凝土》 CAS 北大核心 2020年第6期7-10,14,共5页
以C40各龄期对称配筋钢筋混凝土柱为例,采用有限元软件ABAQUS分析各龄期钢筋混凝土柱的压弯性能,并得到相应的弯矩M-轴力N的相关曲线.建立了10组各龄期的钢筋混凝土柱模型,其中轴压模型1个,小偏心受压模型5个,大偏心受压模型3个,纯弯模... 以C40各龄期对称配筋钢筋混凝土柱为例,采用有限元软件ABAQUS分析各龄期钢筋混凝土柱的压弯性能,并得到相应的弯矩M-轴力N的相关曲线.建立了10组各龄期的钢筋混凝土柱模型,其中轴压模型1个,小偏心受压模型5个,大偏心受压模型3个,纯弯模型1个,每组均考虑龄期为1、3、7 d的情况.结果表明:混凝土龄期越早,有限元计算得出的弯矩M-轴力N的相关曲线与按早龄期强度套用规范公式计算得到弯矩M-轴力N的相关曲线相差越大. 展开更多
关键词 钢筋混凝土柱 早龄期 ABAQUS M-n相关曲线
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知识图谱人物本体模型设计方法
15
作者 魏玉良 黄纯 王佰玲 《智能计算机与应用》 2019年第6期217-220,224,共5页
人物本体在众多领域知识图谱中具有重要的作用,但目前人物本体设计较为简单,难以通用。本文通过人物相关案例构建小型的本体模型,分析其中存在的多元关系问题,结合多元关系的定义介绍多元关系的表示方法。对于在多元关系设计中存在不同... 人物本体在众多领域知识图谱中具有重要的作用,但目前人物本体设计较为简单,难以通用。本文通过人物相关案例构建小型的本体模型,分析其中存在的多元关系问题,结合多元关系的定义介绍多元关系的表示方法。对于在多元关系设计中存在不同设计方案,提出通过将本体模型部分映射为关系数据库,利用关系数据库N泛式原则优化多元关系设计。利用现有的本体模型基础上设计领域本体模型,在兼顾领域问题的同时保证扩展性和通用性,并基于Wikidata中的Human类设计,给出了本文中的人物本体泛式,专门针对地理位置和时间本体进行了优化设计。 展开更多
关键词 本体模型 多元关系 领域图谱 知识图谱
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杉木连栽对土壤氮含量和氮转化酶活性的影响 被引量:23
16
作者 索沛蘅 杜大俊 +2 位作者 王玉哲 胡亚林 刘先 《森林与环境学报》 CSCD 北大核心 2019年第2期113-119,共7页
连栽严重影响了杉木人工林的可持续经营,为探讨连栽杉木林地土壤氮循环的障碍机理,以湖南会同森林生态系统野外观测站天然次生林、1代和2代杉木人工林为对象,分析了杉木连栽过程中土壤不同形态氮(铵态氮、硝态氮、微生物量氮、全氮)含... 连栽严重影响了杉木人工林的可持续经营,为探讨连栽杉木林地土壤氮循环的障碍机理,以湖南会同森林生态系统野外观测站天然次生林、1代和2代杉木人工林为对象,分析了杉木连栽过程中土壤不同形态氮(铵态氮、硝态氮、微生物量氮、全氮)含量的变化特征,以及土壤氮素含量和土壤氮转化酶(土壤脲酶、蛋白酶、硝酸还原酶、亚硝酸还原酶、天冬酰胺酶、N-乙酰氨基葡萄糖核苷酶)活性之间的相关关系。结果表明:(1)随着连栽代数的增加,土壤中硝态氮含量显著增加(P<0.05),2代杉木人工林显著高于天然次生林,而其它土壤理化指标变化不显著;(2)土壤亚硝酸还原酶、蛋白酶及天冬酰胺酶活性随连栽代数增加而发生显著变化,亚硝酸还原酶活性表现为1代>2代>天然次生林,蛋白酶活性随着连栽代数增加而增加,天冬酰胺酶活性表现为天然次生林>2代>1代;(3)土壤亚硝酸还原酶活性与微生物量氮(MBN)呈极显著负相关,与土壤pH值呈显著正相关;蛋白酶活性与土壤含水率和硝态氮(NO3--N)含量呈显著正相关;天冬酰胺酶活性与土壤pH值呈显著正相关;硝酸还原酶活性与土壤全氮(TN)呈极显著正相关。 展开更多
关键词 连栽 杉木人工林 土壤氮素形态 土壤氮转化酶活性
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基于超网络的维基百科内容知识本体演化研究 被引量:13
17
作者 倪子建 荣莉莉 刘泉 《管理科学学报》 CSSCI 北大核心 2013年第12期68-78,共11页
Wiki(维基)作为巨大的知识库是知识共享的重要平台,从宏观角度研究Wiki中文章的知识属性和发展趋势,有利于了解科学技术和人文社会的发展方向.Wiki中文章的标签和概要信息栏中的信息相结合可以有效地概括这篇文章的主要知识,而Wiki内容... Wiki(维基)作为巨大的知识库是知识共享的重要平台,从宏观角度研究Wiki中文章的知识属性和发展趋势,有利于了解科学技术和人文社会的发展方向.Wiki中文章的标签和概要信息栏中的信息相结合可以有效地概括这篇文章的主要知识,而Wiki内容本体可以形式化描述这些语义知识.通过实证研究发现Wiki内容本体有两个重要特点,即存在多元关系和本体的规模不断增长.根据以上两个特点,提出以超网络模型描述Wiki内容本体,进而研究这个超网络模型的演化模式.具体内容如下:以Wiki的内容知识本体YAGO为数据源,提出本体超网络的构建方法;构建了Wiki内容本体超网络;在对上述网络的重要拓扑属性进行分析的基础上,提出了Wiki内容本体超网络的演化模式;对演化模式进行解析和数值模拟,给出了结论. 展开更多
关键词 超网络 维基百科 本体 演化 多元关系 YAGO 超边
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过表达miR-151a-3p抑制PC-3前列腺癌细胞增殖和迁移 被引量:6
18
作者 张艺 郝彤彤 +2 位作者 张寒 魏澎涛 李小辉 《细胞与分子免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第3期247-252,共6页
目的研究上调微小RNA-151a-3p(miR-151a-3p)对前列腺癌细胞增殖和迁移的影响和机制。方法采用实时荧光定量PCR检测PC-3M、C4-2B、22RV1、DU-145、PC-3、LNCaP人前列腺癌细胞和RWPE-1人正常前列腺上皮细胞中miR-151a-3p的表达量。以miR-1... 目的研究上调微小RNA-151a-3p(miR-151a-3p)对前列腺癌细胞增殖和迁移的影响和机制。方法采用实时荧光定量PCR检测PC-3M、C4-2B、22RV1、DU-145、PC-3、LNCaP人前列腺癌细胞和RWPE-1人正常前列腺上皮细胞中miR-151a-3p的表达量。以miR-151a-3p表达量最低的PC-3细胞为研究对象,生物信息学预测并采用双荧光素酶报告基因实验检验miR-151a-3p的潜在靶基因。转染miR-151a-3p模拟物或阴性对照微小RNA(miR-NC)至PC-3细胞。实时荧光定量PCR检测miR-151a-3p和潜在靶基因mRNA的表达量,Western blot法检测靶基因及下游信号通路蛋白表达量。采用MTT法检测PC-3细胞的增殖,Transwell^(TM)实验检测PC-3细胞的迁移能力。结果 miR-151a-3p在前列腺癌细胞的表达量明显低于RWPE-1人正常前列腺上皮细胞,其中PC-3细胞中的表达量最低。生物信息学预测及双荧光素酶报告基因实验表明NIMA相关激酶2(NEK2)是miR-151a-3p的潜在靶基因。转染miR-151a-3p模拟物后,PC-3细胞中miR-151a-3p的表达量明显上升,NEK2基因的表达量明显降低,NEK2基因下游磷脂酰肌醇3激酶-蛋白激酶B-哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(PI3K-AKT-mTOR)信号通路蛋白水平降低。上调miR-151a-3p明显抑制前列腺癌PC-3细胞的增殖和迁移。结论miR-151a-3p在前列腺癌细胞中表达降低,上调miR-151a-3p的表达可通过降低NEK2基因及下游PI3K-AKT-mTOR信号通路蛋白的表达抑制前列腺癌PC-3细胞的增殖和迁移。 展开更多
关键词 微小RnA-151a-3p(miR-151a-3p) nIMA相关激酶2(nEK2) 前列腺癌 细胞增殖 细胞迁移
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少数民族流动人口与城市民族关系探究 被引量:5
19
作者 张幸琪 杜皓 冯建新 《内蒙古民族大学学报(社会科学版)》 2017年第4期35-38,共4页
经济社会发展与城市化进程的加快,使城市中的少数民族流动人口逐渐增加,城市民族关系主体多元化,进而造成城市民族关系复杂化,但在融合和适应城市生活的过程中也增进了少数民族与汉族之间的理解和尊重。探究少数民族流动人口问与城市民... 经济社会发展与城市化进程的加快,使城市中的少数民族流动人口逐渐增加,城市民族关系主体多元化,进而造成城市民族关系复杂化,但在融合和适应城市生活的过程中也增进了少数民族与汉族之间的理解和尊重。探究少数民族流动人口问与城市民族关系,针对少数民族流动人口带来的负面效应,从充分发掘少数民族地区经济发展的潜能、修订和完善《城市民族工作条例》、积极开展民族知识的宣传教育、健全少数民族流动人口的监测管理机制四个方面提出建议,以期为构建和谐的城市民族关系提供参考。 展开更多
关键词 少数民族流动人口 城市民族关系 城市民族工作
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以睡眠相关呼吸功能不全为突出表现的儿童硒蛋白N1相关肌病1例报告
20
作者 郭恩玉 李自普 +3 位作者 王建龙 王文杰 姜山 朱洪峰 《实用临床医药杂志》 CAS 2023年第7期62-66,共5页
目的探讨以睡眠相关呼吸功能不全为突出表现的硒蛋白N1相关肌病(SEPN1-RM)的临床特征。方法分析以睡眠相关呼吸功能不全为突出表现的1例SEPN1-RM患儿的临床资料,对患儿及其父母外周血基因组DNA进行全外显子高通量测序,并进行相关文献回... 目的探讨以睡眠相关呼吸功能不全为突出表现的硒蛋白N1相关肌病(SEPN1-RM)的临床特征。方法分析以睡眠相关呼吸功能不全为突出表现的1例SEPN1-RM患儿的临床资料,对患儿及其父母外周血基因组DNA进行全外显子高通量测序,并进行相关文献回顾。结果患儿起病隐匿,进展缓慢,活动后乏力;自8岁跳跃困难,肌病面容,脊柱侧弯,睡眠相关呼吸功能不全,限制性通气功能障碍;肌肉MR显示肌群广泛性肌肉萎缩,肌电图示肌源性损害。基因检测发现SEPN1基因复合杂合变异,c.1396(exon11)C>T(父源),c.156(exon1)_c.183+7(IVS1)delCGCCGAGGCCCAGGCGGCCGCGCGGCAGGTC CGGG(母源)。结论对于睡眠相关呼吸功能不全、肌力下降、脊柱畸形、限制性通气功能障碍患儿,注意考虑SEPN1-RM。基因检查可为确诊SEPN1-RM提供依据。 展开更多
关键词 儿童 睡眠 先天性肌营养不良 无创通气 呼吸功能不全 硒蛋白n1相关肌病
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