期刊导航
期刊开放获取
cqvip
退出
期刊文献
+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
检索
高级检索
期刊导航
共找到
1
篇文章
<
1
>
每页显示
20
50
100
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
文摘
详细
列表
相关度排序
被引量排序
时效性排序
进行性家族性肝内胆汁淤积症1型1例临床特点和ATP8B1基因突变分析
被引量：
3
1
作者
程映
郭丽
宋元宗
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第8期751-756,共6页
进行性家族性肝内胆汁淤积症1型(PFIC1)是一种ATP8B1基因突变导致的以进行性胆汁淤积为主要临床表现的常染色体隐性遗传病。该文报道1例经ATP8B1突变分析证实的PFIC1患儿临床和遗传学特征。患儿为1岁2个月的男孩,因发现皮肤黄染10月余...
进行性家族性肝内胆汁淤积症1型(PFIC1)是一种ATP8B1基因突变导致的以进行性胆汁淤积为主要临床表现的常染色体隐性遗传病。该文报道1例经ATP8B1突变分析证实的PFIC1患儿临床和遗传学特征。患儿为1岁2个月的男孩,因发现皮肤黄染10月余就诊。发病后先后在多家医院诊治,病因不详,疗效不佳。体查发现皮肤巩膜黄染,肝右肋下4 cm,剑突下2 cm,脾左肋下2 cm可触及。肝功能检查发现血清胆汁酸、胆红素、转氨酶等均升高,而γ-谷氨酰转肽酶水平未见异常。诊断为遗传性胆汁淤积症,但病因不明。1岁8个月时经胆囊结肠Roux-en-Y吻合术,之后患儿黄疸迅速消退。5岁1个月时经全基因组测序及Sanger测序验证,发现患儿为ATP8B1基因突变c.2081T>A(p.I694N)的纯合子,最终确诊为PFIC1。电话随访至6岁,黄疸未再反复,但远期预后有待观察。
展开更多
关键词
进行性家族性肝内胆汁淤积症
ATP8B1基因
全基因组测序
胆囊结肠旁路手术
儿童
原文传递
题名
进行性家族性肝内胆汁淤积症1型1例临床特点和ATP8B1基因突变分析
被引量：
3
1
作者
程映
郭丽
宋元宗
机构
暨南大学附属第一医院儿科
出处
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016年第8期751-756,共6页
基金
国家自然科学基金(81270957
81570793)
暨南大学附属第一医院科研培育专项基金(2014208)
文摘
进行性家族性肝内胆汁淤积症1型(PFIC1)是一种ATP8B1基因突变导致的以进行性胆汁淤积为主要临床表现的常染色体隐性遗传病。该文报道1例经ATP8B1突变分析证实的PFIC1患儿临床和遗传学特征。患儿为1岁2个月的男孩,因发现皮肤黄染10月余就诊。发病后先后在多家医院诊治,病因不详,疗效不佳。体查发现皮肤巩膜黄染,肝右肋下4 cm,剑突下2 cm,脾左肋下2 cm可触及。肝功能检查发现血清胆汁酸、胆红素、转氨酶等均升高,而γ-谷氨酰转肽酶水平未见异常。诊断为遗传性胆汁淤积症,但病因不明。1岁8个月时经胆囊结肠Roux-en-Y吻合术,之后患儿黄疸迅速消退。5岁1个月时经全基因组测序及Sanger测序验证,发现患儿为ATP8B1基因突变c.2081T>A(p.I694N)的纯合子,最终确诊为PFIC1。电话随访至6岁,黄疸未再反复,但远期预后有待观察。
关键词
进行性家族性肝内胆汁淤积症
ATP8B1基因
全基因组测序
胆囊结肠旁路手术
儿童
Keywords
Progressive
familial
intrahepatic
cholestasis
ATP8B1
g
en
e
Whole
g
en
ome
sequ
en
cing
roux
-
en
-
y
cholecystocolonic
bypass
Child
分类号
R725.7 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
进行性家族性肝内胆汁淤积症1型1例临床特点和ATP8B1基因突变分析
程映
郭丽
宋元宗
《中国当代儿科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2016
3
原文传递
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
检索结果
已选文献
上一页
1
下一页
到第
页
确定
用户登录
登录
IP登录
使用帮助
返回顶部
