期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到791篇文章
< 1 2 … 40 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
鉴别猪瘟强毒和弱毒的反转录-复合套式聚合酶链式反应(RT-nPCR)检测方法的建立 被引量：26
1
作者 李艳 仇华吉 +5 位作者 王秀荣 张守发 朱庆虎 李娜 李国新 童光志 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2006年第9期1907-1914,共8页
【目的】建立一种能区分猪瘟病毒(classicalswinefever,CSFV)强毒和弱毒的反转录-复合套式聚合酶链式反应(RT-nPCR)检测方法。【方法】根据GenBank上登录的现有CSFV基因组全序列,选择高度保守区设计了一对CSFV通用引物,并在该对引物跨... 【目的】建立一种能区分猪瘟病毒(classicalswinefever,CSFV)强毒和弱毒的反转录-复合套式聚合酶链式反应(RT-nPCR)检测方法。【方法】根据GenBank上登录的现有CSFV基因组全序列,选择高度保守区设计了一对CSFV通用引物,并在该对引物跨越区域的内部设计了猪瘟兔化弱毒疫苗和强毒特异性引物,建立了一种能区分猪瘟强毒和弱毒的RT-nPCR鉴别诊断方法。【结果】应用该方法从猪瘟兔化弱毒疫苗和石门强毒株基因组中扩增出了大小分别为447和343bp的一条特异性片段,从两种病毒基因组混合物中扩增出了大小为447和343bp的两条特异性片段,但对牛病毒性腹泻病毒和其它常见猪源病毒细胞培养物以及正常细胞基因组进行检测时均为阴性。该方法可以检测出0.04pg的CSFVRNA。对从黑龙江省采集的15份疑似猪瘟病料进行了检测,结果表明,有14份类似猪瘟强毒,1份类似弱毒疫苗。限制性片段长度多态性和种系发生分析证实了RT-nPCR的检测结果。【结论】本研究建立的RT-nPCR可以有效区分猪瘟强毒和弱毒,减少了未感染的免疫猪被误杀的可能性。 展开更多
关键词 猪瘟病毒 反转录-复合套式聚合酶链式反应 限制性片段长度多态性分析
下载PDF
IDDM与HLA-DQA1及其启动子QAP的相关性研究 被引量：4
2
作者 马政文 杨裕国 +2 位作者 黄立东 林琳 陆佩华 《中华微生物学和免疫学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第1期80-84,共5页
目的　研究胰岛素依赖性糖尿病 (IDDM)的易感性与HLA DQA1及其启动子QAP基因多态性是否存在关联。方法　采用PCR RFLP分析DQA1等位基因多态性 ;采用PCR SSO检测QAP多态性。结果　等位基因分析发现 ,患者中DQA1 0 30 1、QAP3 .2等位基因... 目的　研究胰岛素依赖性糖尿病 (IDDM)的易感性与HLA DQA1及其启动子QAP基因多态性是否存在关联。方法　采用PCR RFLP分析DQA1等位基因多态性 ;采用PCR SSO检测QAP多态性。结果　等位基因分析发现 ,患者中DQA1 0 30 1、QAP3 .2等位基因频率显著高于正常人 (RR =2 .80、2 .43,P <0 .0 1) ;而DQA1 0 6 0 1、QAP4.2在患者中分布频率较正常人显著降低 (RR =0 .10 ,P <0 .0 2 5 )。启动子与结构基因连锁分析表明 :QAP3.2 DQA1 0 30 1单元型与IDDM关联 ,QAP3 .1 DQA1 0 30 1与IDDM无关联 ;QAP4.2 DQA1 0 6 0 1则具有保护作用。结论　 1.IDDM与HLA的关联不仅存在于结构基因 ,而且也存在于启动子 ;2 .同一结构基因与不同的启动子连锁可呈现不同的关联格局。 展开更多
关键词 胰岛素依赖性糖尿病 HLAⅡ类基因 启动子 聚合酶链反应
原文传递
瘦素受体基因变异与2型糖尿病各临床变量的关系 被引量：1
3
作者 徐焱成 鲁红云 +5 位作者 朱宜莲 孙家忠 邓浩华 孙苏欣 范幼筠 杨锦霞 《临床内科杂志》 CAS 北大核心 2002年第3期179-181,共3页
目的　研究瘦素受体基因 (leptinreceptor ,Lepr)第 2 0外显子基因变异与 2型糖尿病患者各临床变量 (如体重指数、腰围、臀围、收缩压、舒张压、空腹血糖、甘油三酯、总胆固醇等 )的关系。方法　用聚合酶链反应 限制性酶切片段长度多态... 目的　研究瘦素受体基因 (leptinreceptor ,Lepr)第 2 0外显子基因变异与 2型糖尿病患者各临床变量 (如体重指数、腰围、臀围、收缩压、舒张压、空腹血糖、甘油三酯、总胆固醇等 )的关系。方法　用聚合酶链反应 限制性酶切片段长度多态性 (PCR RFLP)测定 90例 2型糖尿病患者Lepr第 2 0外显子基因变异频率 ,常规检测血糖、甘油三酯、总胆固醇和高密度脂蛋白 ,于相同条件下测身高、体重 ,腰围和臀围 ,按公式计算体重指数 (BMI)、脂肪百分比 ( %Fat)和胰岛素敏感指数(ISI)。结果　中国湖北地区糖尿病患者中存在Lepr第 2 0外显子基因变异 ,其中 2 92 7位C→A(Ala976Asp)变异频率为 10 0 % ,30 5 7位G→A(Pro10 19Pro)总的变异频率为 80 % ;其 30 5 7位G→A变异与肥胖型 2型糖尿病患者的胰岛素敏感指数呈负相关 (P <0 .0 0 1) ,与女性糖尿病患者的腰围/臀围呈正相关 (P <0 .0 5 ) ;Logistic回归分析发现 ,Lepr基因 30 5 7位G→A变异与体重指数(BMI)、腰围 /臀围、舒张压、甘油三酯呈正相关 ,与高密度脂蛋白及ISI呈负相关。结论　中国人糖尿病患者中存在Lepr第 2 0外显子基因变异 ,其变异主要影响 2型糖尿病患者脂质代谢、局部体脂分布并参与胰岛素抵抗的发生。 展开更多
关键词 瘦素受体 基因变异 2型糖尿病 临床变量
原文传递
宫颈脱落细胞标本中人乳头瘤病毒16、18型E6基因的检测
4
作者 李振荣 张捷 李小英 《基础医学与临床》 CSCD 北大核心 2001年第1期55-57,共3页
观察宫颈脱落细胞标本是否能替代宫颈组织标本来检测HPV16、 18型的感染。通过聚合酶链反应 限制性片段多态性分析 ,比较 12 7例宫颈患者的单、双份宫颈脱落细胞和宫颈病变组织中HPV16、 18型E6基因的检出率。发现单、双份宫颈脱落细胞... 观察宫颈脱落细胞标本是否能替代宫颈组织标本来检测HPV16、 18型的感染。通过聚合酶链反应 限制性片段多态性分析 ,比较 12 7例宫颈患者的单、双份宫颈脱落细胞和宫颈病变组织中HPV16、 18型E6基因的检出率。发现单、双份宫颈脱落细胞标本中HPV16型E6基因的检出率分别为 34 6 4%和 40 73% ;HPV18型的检出率为 17 32和 2 2 0 4% ,存在差异。组织标本中HPV16、 18型的检出率分别为 41 73%和 2 2 83% ,与双份脱落细胞标本的检出率无明显差别。表明双份宫颈脱落细胞标本可替代宫颈组织标本检测患者宫颈组织中HPV16、 18型感染情况。 展开更多
关键词 宫颈癌 人乳头瘤病毒 宫颈脱落细胞 聚合酶反应 基因诊断
下载PDF
2型糖尿病各临床变量与瘦素受体基因变异的关系研究
5
作者 鲁红云 徐焱成 +4 位作者 朱宜莲 孙家忠 范幼筠 邓浩华 杨锦霞 《医学新知》 CAS 2001年第4期188-191,共4页
为研究 2型糠尿病患者各临床变量 ,如体重指数 (BMI)、腰围、臀围、收缩压、舒张压 (DBP)、空腹血糖、甘油三酯 (TG)、总胆固醇等与瘦素受体 (leptinreceptor,Lepr)第 2 0外显子基因变异的关系 ,用聚合酶链反应 限制性酶切片段长度多态... 为研究 2型糠尿病患者各临床变量 ,如体重指数 (BMI)、腰围、臀围、收缩压、舒张压 (DBP)、空腹血糖、甘油三酯 (TG)、总胆固醇等与瘦素受体 (leptinreceptor,Lepr)第 2 0外显子基因变异的关系 ,用聚合酶链反应 限制性酶切片段长度多态性 (PCR RFLP)测定 90例 2型糖尿病患者Lepr第 2 0外显子基因变异频率 ,常规检测血糖、TG、总胆固醇、高密度脂蛋白 (HDL) ,于相同条件下测身高、体重、腰围、臀围 ,按公式计算体重指数 (BMI)、脂肪百分比 ( %Fat)和胰岛素的敏感指数 (ISI)。结果显示 ,本组糖尿病患者中存在Lepr第 2 0外显子基因变异 ,其中 2 92 7位C→A(Ala976Asp)变异频率为 10 0 % ,3 0 5 7位G→A(Pro10 19Pro)总的变异频率为 80 % ;其 3 0 5 7位G→A变异与肥胖型 2型糖尿病患者的胰岛素敏感指数成负相关 (P =0 .0 4 61) ,与女性糖尿病患者的腰围 /臀围 (WHR)成正相关 (P =0 .0 3 0 3 ) ;Logistic回归分析发现 :Lepr基因 3 0 5 7位G→A变异与BMI、WHR、DBP、TG成正相关 ,与HDL成负相关。结果表明 :本组糖尿病患者中存在Lepr第 2 0外显子基因变异 ,其变异主要影响 2型糖尿病患者脂质代谢。 展开更多
关键词 2型糖尿病 瘦素受体 基因变异 聚合酶链反应 限制性酶切片段长度多态性
下载PDF
锰超氧化物歧化酶基因多态性与精神分裂症的关系
6
作者 张志珺 Peet Malcolm +1 位作者 Wei Jun Shah Sandeep 《南京铁道医学院学报》 2000年第1期25-27,共3页
目的 :探讨印度人群锰超氧化物歧化酶 (MnSOD/SOD2 )基因多态性与精神分裂症的相互关系。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR) 限制性片段长度多态性 (RFLP)方法 ,在 68例精神分裂症患者和 62例正常人中观察SOD2 基因多态性的分布。结果 :( 1... 目的 :探讨印度人群锰超氧化物歧化酶 (MnSOD/SOD2 )基因多态性与精神分裂症的相互关系。方法 :应用聚合酶链反应 (PCR) 限制性片段长度多态性 (RFLP)方法 ,在 68例精神分裂症患者和 62例正常人中观察SOD2 基因多态性的分布。结果 :( 1)PCR产物的TaqI限制性酶切片段显示两个多态性位点 ,命名为位点A和B ;( 2 )SOD2 基因各等位基因与精神分裂症之间不存在任何关联 (P >0 .0 5 ) ;( 3 )精神分裂症患者显示B2 B2 纯合基因型显著增加 (P <0 .0 1)。结论 :在印度人群中 ,SOD2 基因多态性是否与精神分裂症相关联需进一步在以家系作对照的研究中证实。 展开更多
关键词 超氧化物歧化酶 精神分裂症 锰 PCR
下载PDF
锰超氧化物歧化酶基因TaqI多态性与精神分裂症有关联吗?(英文)
7
作者 张志珺 WEIJun +2 位作者 PeetMalcolm SandeepShah ReynoldsGavin 《中国药科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2000年第2期148-151,共4页
目的　探讨印度人群锰超氧化物歧化酶 ( Mn SOD/ SOD2 )基因 Taq I多态性与精神分裂症的相互关系。方法应用聚合酶链式反应 ( PCR)和限制性片段长度多态性 ( RFLP)。方法　在 68例精神分裂症患者和 62例健康人群中观察了 SOD2 基因多态... 目的　探讨印度人群锰超氧化物歧化酶 ( Mn SOD/ SOD2 )基因 Taq I多态性与精神分裂症的相互关系。方法应用聚合酶链式反应 ( PCR)和限制性片段长度多态性 ( RFLP)。方法　在 68例精神分裂症患者和 62例健康人群中观察了 SOD2 基因多态性的分布。结果　 PCR产物的 Taq I限制性酶切片段显示两个多态性位点 ,命名为位点 A和 B;SOD2 基因各等位基因频率与精神分裂症之间不存在显著关联 ( P>0 .0 5) ;精神分裂症患者显示显著增加的 B2 B2 纯合基因型 ( P<0 .0 1 )。结论　在印度人群中 ,SOD2 展开更多
关键词 超氧化物歧化酶 聚合酶链反应 RFLP 精神分裂症
下载PDF
伤寒杆菌耐喹诺酮类机制分子生物学基础研究 被引量：13
8
作者 肖永红 王其南 《中华传染病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第2期106-109,共4页
目的　研究伤寒杆菌DNA旋转酶A亚单位基因 (gyrA)变异与其耐喹诺酮类的关系。方法　应用聚合酶链反应 (PCR)检测、限制性片段长度多态性 (RFLP)、单链构象多态性分析 (SSCP)及序列测定 ,对伤寒杆菌S2 75 (临床分离敏感菌株 )及其自发耐... 目的　研究伤寒杆菌DNA旋转酶A亚单位基因 (gyrA)变异与其耐喹诺酮类的关系。方法　应用聚合酶链反应 (PCR)检测、限制性片段长度多态性 (RFLP)、单链构象多态性分析 (SSCP)及序列测定 ,对伤寒杆菌S2 75 (临床分离敏感菌株 )及其自发耐药突变株RG1,DNAgyrA喹诺酮类耐药决定区进行了研究。结果　伤寒杆菌S2 75 gyrA第 12 8～ 42 6位碱基与大肠杆菌KL 16高度同源 ,仅 7.49%有差异 ,且大部分为静变异 ,最终仅使DNA旋转酶A亚单位产生Thr 45→His、Arg 49→Leu及Val 5 6→Gly ,均位于喹诺酮耐药决定区 (第 6 7～ 10 6位氨基酸 )外。RG1仅有第 2 47位碱基T→G变异 ,相应Ser 83→Ala ,使萘啶酸、氧氟沙星及环丙沙星对伤寒杆菌的MIC由 2、0 .0 6、<0 .0 3mg/L上升为 5 12、2、1mg/L。Ala替换与文献报道沙门杆菌该位以苯丙氨酸、酪氨酸替换为主不同。PCR RFLP及SSCP分析结果与上述情况类似。结论　gryA第 展开更多
关键词 伤寒杆菌 喹诺酮类药物 耐药性
原文传递
川贝母DNA检测试剂盒的研制与评价 被引量：13
9
作者 周亭亭 于文静 +2 位作者 李明成 王冰梅 张丽华 《中国药学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第6期501-504,共4页
目的研制川贝母DNA检测试剂盒，确定试剂盒组成及操作程序，建立一种简便、快速鉴定川贝母的分子生物学检验方法。方法分别采用药典法（2010年版《中国药典》增补本）和试剂盒法提取川贝母基因组DNA，进行PCR反应和RFLP鉴定。结果采用... 目的研制川贝母DNA检测试剂盒，确定试剂盒组成及操作程序，建立一种简便、快速鉴定川贝母的分子生物学检验方法。方法分别采用药典法（2010年版《中国药典》增补本）和试剂盒法提取川贝母基因组DNA，进行PCR反应和RFLP鉴定。结果采用药典法提取出的川贝母基因组DNA的OD260／OD280值最高为（1．57±0．05），而采用试剂盒法所提DNA的OD260／00280值可达（1．73±0．10）；两法PCR结果均在300bp上方有单一明亮条带；RFLP鉴定图谱均在100～250bp之间出现2条清晰条带。结论试剂盒法较药典法更稳定，且核酸提取量及纯度都高于药典法，2种方法PCR及RFLP鉴定结果完全一致。川贝母DNA检测试剂盒特异性好、灵敏度高、稳定性强，适用于川贝母的快速检测。 展开更多
关键词 川贝母 DNA检测试剂盒 聚合酶链式反应 限制性片段长度多态性分析 鉴定图谱
原文传递
中药材川贝母聚合酶链式反应法-限制性片段长度多态性分析的鉴别及应用研究 被引量：13
10
作者 孙丽媛 李盈诺 +4 位作者 陈思秀 刘玟妍 周亭亭 李明成 王艳双 《中国药学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第23期1992-1998,共7页
目的应用中药材川贝母聚合酶链式反应法-限制性片段长度多态性分析的鉴别试剂盒,对北京市、天津市、长春市、吉林市等全国16个城市的70个样品进行真伪鉴定。方法试剂盒法提取川贝母基因组DNA,进行PCR反应和RFLP鉴定,并应用2015年版《中... 目的应用中药材川贝母聚合酶链式反应法-限制性片段长度多态性分析的鉴别试剂盒,对北京市、天津市、长春市、吉林市等全国16个城市的70个样品进行真伪鉴定。方法试剂盒法提取川贝母基因组DNA,进行PCR反应和RFLP鉴定,并应用2015年版《中国药典》方法进行比较和复检。结果采用试剂盒法提取出的川贝母基因组DNA纯度良好,OD260/OD280值均在1. 90～2. 1之间,浓度能达到PCR的要求;对70份样品进行检测,正品川贝母37份,伪品33份,伪品率为47. 1%。结论试剂盒法提取核酸的纯度和浓度能满足PCR及RFLP的要求,对全国16个城市川贝母样品进行检测结果表明,市场上川贝母伪品率较高,有关部门应加强对中药市场的质量管理。 展开更多
关键词 川贝母 聚合酶链式反应 限制性片段长度多态性分析
原文传递
胞浆型磷脂酶A_2基因多态性与精神分裂症的关系 被引量：8
11
作者 张志珺 Wei Jun +1 位作者 Shah Sandeep Malcolm Peet 《临床精神医学杂志》 2001年第1期4-6,共3页
目的 :分析印度人群钙依赖性胞浆型磷脂酶 A2 (c PL A2 ) Ban I限制性内切酶基因多态性与精神分裂症的相互关系。　方法 :应用聚合酶链式反应 (PCR)限制性片段长度多态性 (RFL P)方法 ,在 89例精神分裂症患者和 78例健康人群中观察比较 ... 目的 :分析印度人群钙依赖性胞浆型磷脂酶 A2 (c PL A2 ) Ban I限制性内切酶基因多态性与精神分裂症的相互关系。　方法 :应用聚合酶链式反应 (PCR)限制性片段长度多态性 (RFL P)方法 ,在 89例精神分裂症患者和 78例健康人群中观察比较 c PL A2 等位基因和基因型频数分布。　结果 :PCR产物的 Ban I限制性酶切片段于 c PL A2 基因第一非编码区显示多态性位点 ,命名为位点 A;患者组和健康对照组 c PL A2 等位基因频数呈显著差异 (P<0 .0 2 ) ;精神分裂症患者显示 A2 / A2 纯合基因型显著增加 (P<0 .0 2 )。　结论 :c PL A2 基因多态性与印度人群精神分裂症相关联 ;c PL A2 基因可能为精神分裂症候选基因之一 ,或与其他致病基因呈连锁不平衡。 展开更多
关键词 胞浆型磷脂酶A2 聚合酶链式反应 限制性片段长度多态性 精神分裂症
下载PDF
沙眼衣原体垂直传播基因水平的快速检测 被引量：5
12
作者 李玉梅 鲁继荣 +2 位作者 傅文永 李善玉 宋涛 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第3期133-134,共2页
应用细胞培养法对86名孕妇及其新生儿进行沙眼衣原体(CT)的分离,然后采用聚合酶链反应(PCR)结合限制性片段长度多态性(RFLP)分析法,对CT阳性的母婴标本进行基因型鉴定。结果显示,86例孕妇CT阳性20例,阳性孕妇的新生儿有8例感染,垂直传播... 应用细胞培养法对86名孕妇及其新生儿进行沙眼衣原体(CT)的分离,然后采用聚合酶链反应(PCR)结合限制性片段长度多态性(RFLP)分析法,对CT阳性的母婴标本进行基因型鉴定。结果显示,86例孕妇CT阳性20例,阳性孕妇的新生儿有8例感染,垂直传播率40.0％。8对母婴相对标本鉴定后证实每对母婴感染的CT基因型一致。提示CT有很高的垂直传播率,应早期进行孕期筛查,降低新生儿CT感染率。 展开更多
关键词 沙眼衣原体 聚合酶链反应 RFLP 母婴垂直传播
下载PDF
RFLP法检测PBMCS和血浆中HCV基因型的相关性与慢性化的关系 被引量：1
13
作者 孙亚臣 岳希全 《中国实验诊断学》 2007年第2期205-207,共3页
目的检测HCV感染者血浆和PBMCS中HCV基因型的相关性,同时研究不同型的HCV与丙型肝炎复发及慢性化的关系。方法应用特异性限制性片段长度多态分析(RFLP)—酶切分型法。结果在82例血浆HCVRNA阳性的病例中Ⅱ型为37例,Ⅲ型为34例,Ⅱ/Ⅲ型为1... 目的检测HCV感染者血浆和PBMCS中HCV基因型的相关性,同时研究不同型的HCV与丙型肝炎复发及慢性化的关系。方法应用特异性限制性片段长度多态分析(RFLP)—酶切分型法。结果在82例血浆HCVRNA阳性的病例中Ⅱ型为37例,Ⅲ型为34例,Ⅱ/Ⅲ型为11例。在PBMCs中HCVRNA阳性54例,其中Ⅱ型为38例,Ⅲ型为12例,Ⅱ/Ⅲ型为4例。结论人HCV感染后,不但在血浆中可以检测到HCVRNA,也可以在PBMCS中检测到HCVRNA。同时HCVⅡ型比Ⅲ型更易感染PBMCs,并且HCVⅡ型感染者易出现慢性持续性感染,以至于发展为肝硬化。 展开更多
关键词 丙型肝炎病毒 外周血单个核细胞 基因型 多聚酶链反应 限制性片段长度多态分析
下载PDF
脉冲场凝胶电泳检测院内产ESBLs肺炎克雷伯菌及流行病学分析 被引量：2
14
作者 徐瑞龙 许健波 +2 位作者 卜黎红 单小云 泮芸 《中华医院感染学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第11期1217-1220,共4页
目的分析院内产ESBLs肺炎克雷伯菌的感染流行株及可能的流行环节,以制定出更合理的医院感染预防措施。方法收集本院患者及环境中产ESBLs肺炎克雷伯菌共57株,用纸片法检测其对18种抗菌药物的耐药性,用脉冲场凝胶电泳(PFGE)进行限制性内... 目的分析院内产ESBLs肺炎克雷伯菌的感染流行株及可能的流行环节,以制定出更合理的医院感染预防措施。方法收集本院患者及环境中产ESBLs肺炎克雷伯菌共57株,用纸片法检测其对18种抗菌药物的耐药性,用脉冲场凝胶电泳(PFGE)进行限制性内切酶多态性分析。结果57株产ESBLs肺炎克雷伯菌的耐药性:亚胺培南耐药率为0,含酶抑制剂的头孢哌酮/舒巴坦、哌拉西林/舒巴坦的耐药率分别为35.1%、45.6%,头孢替坦(CTH)耐药率为43.8%、头孢吡肟(FEP)38.6%,其他抗菌药物耐药率均>60%;57株产ESBLs肺炎克雷伯菌分为28个克隆株,其中33株PFGE图谱分为A、B、C、D4型:A型是主要流行株(22株),主要集中在NCU、ICU。结论本院产ESBLs肺炎克雷伯菌流行主要为A、B、C、D型,NCU和ICU是医院感染高发区域;临床应慎用头孢三代类药物,以减少药物对菌株的筛选作用;各病区应进一步加强消毒隔离措施,严格遵守无菌操作规程。 展开更多
关键词 肺炎克雷伯菌 ESBLS 限制性内切酶谱多态性 脉冲场凝胶电泳 流行病学
下载PDF
应用聚合酶链反应-限制性片段长度多态技术快速检测中国耳聋人群基因突变热点 被引量：2
15
作者 赵娟 邬玲仟 +4 位作者 冯永 胡浩 潘乾 熊乐琴 梁德生 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第5期518-520,共3页
目的通过筛查耳聋基因热点突变：GJB2基因的235delC、SLC26A4基因的IVS72A〉G和线粒体12SrRNA（12S）基因1555A〉G达到快速诊断耳聋患者。方法多重PCR扩增包括GJB2、SLC26A4及j2S基因的3个片段，限制性片段长度多态分析是否存在相应位... 目的通过筛查耳聋基因热点突变：GJB2基因的235delC、SLC26A4基因的IVS72A〉G和线粒体12SrRNA（12S）基因1555A〉G达到快速诊断耳聋患者。方法多重PCR扩增包括GJB2、SLC26A4及j2S基因的3个片段，限制性片段长度多态分析是否存在相应位点的突变。结果200例耳聋患者中，共检测出235delC纯合突变18例，杂合突变18例；IVS72A〉G纯合突变2例，杂合突变13例；1555A〉G突变8例。检测结果均与测序结果相符合。3个热点突变基因的致病单体的检出率为21．7％，基因诊断率为14％。结论应用聚合酶链反应限制性片段长度多态技术检测耳聋患者的热点突变是一种快速、简便、高效、经济的耳聋致病基因筛查的方法。 展开更多
关键词 耳聋 GJB2基因 SLC26A4基因 12S RRNA基因 聚合酶链反应-限制性片段长度多态
原文传递
人CYP17基因启动子5'上游-34碱基处T→C突变与复发性流产 被引量：1
16
作者 林泓兵 张家颖 翟颖仙 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2010年第11期813-815,819,共4页
目的:探讨人类CYP17基因启动子5'上游-34碱基处T→C突变与复发性流产的关系,以期为预防和治疗该病易感人群提供新思路。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,针对CYP17基因启动子5'上游-34碱基处的多态... 目的:探讨人类CYP17基因启动子5'上游-34碱基处T→C突变与复发性流产的关系,以期为预防和治疗该病易感人群提供新思路。方法:采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法,针对CYP17基因启动子5'上游-34碱基处的多态性,检测96例患有原因不明复发性流产患者(病例组)和102例有生育史的健康女性(对照组),并用非变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和银染法进一步验证,且采用测序方法证实实验结果。结果:病例组和对照组CYP17基因启动子5'上游-34碱基处T和C的分布差异有统计学意义(χ2=8.188,P<0.05),CYP17基因各基因型分布差异有统计学意义(χ2=10.096,P<0.05)。杂合突变(T/C)基因型和纯合突变(C/C)基因型患复发性流产的危险度较野生(T/T)基因型分别提高了0.424和0.271倍。结论:人CYP17基因启动子5'上游-34碱基处T→C突变与中国东北地区人群复发性流产有关,C等位基因可能是复发性流产的遗传易感因素之一。 展开更多
关键词 复发性流产 人类CYP17基因 启动子5'上游-34碱基处T→C突变 聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性
下载PDF
先天性白内障家系中γ-晶体蛋白基因的多态性研究
17
作者 吕世荣 于永斌 +4 位作者 艾桂芝 王巍 黄承斌 张贵寅 赵雁冰 《眼科学报》 CAS 1994年第2期98-101,共4页
本文应用γ—晶体蛋白基因的P5G1探针在正常人与两个先天性白内障大家系中进行了限制性片段长度多态(RFLP)分析,计算了等位基因频率,并通过遗传连锁分析确定了单体型。与国外报道相同,TaqI/p5G1可检出三个多态性位点,而且各等位基因频... 本文应用γ—晶体蛋白基因的P5G1探针在正常人与两个先天性白内障大家系中进行了限制性片段长度多态(RFLP)分析,计算了等位基因频率,并通过遗传连锁分析确定了单体型。与国外报道相同,TaqI/p5G1可检出三个多态性位点,而且各等位基因频率也接近国外报道。国外报道单体型P与Coppock白内障有连锁关系,而本文实验结果经单体型分析未发现此连锁关系的存在,提示并非所有遗传性白内障都与γ-晶体蛋白基因连锁,不能简单地以单体型P作为产前诊断的遗传标记。 展开更多
关键词 先天性白内障 晶体蛋白基因 多态性 白内障
下载PDF
上海地区汉族人HLA-DQA1启动子多态性以及QAP、DQA1单元型连锁分析
18
作者 马政文 陆佩华 +1 位作者 黄立东 林琳 《中国免疫学杂志》 CSCD 北大核心 2000年第7期364-368,共5页
目的：分析上海地区汉族人HLA-DQA1启动子（QAP）多态性，以及QAP与DQA1的连锁关系。方法：采用PCR-RFLP分析DQA1等位基因多态性；采用PCR-SSO检测QAP多态性。结果：在96个个体中检测到9种DQA1启动子（QA）等位基因。QAP与DQA1之间有3... 目的：分析上海地区汉族人HLA-DQA1启动子（QAP）多态性，以及QAP与DQA1的连锁关系。方法：采用PCR-RFLP分析DQA1等位基因多态性；采用PCR-SSO检测QAP多态性。结果：在96个个体中检测到9种DQA1启动子（QA）等位基因。QAP与DQA1之间有3种连锁格局：①QAP与DQA1存在一对一关系；②一种QAP可与不同的DQA1组成多种单元型；③一种DQA1等位基因可受到多种类型的QAP调控。与意大利、德国人群比较发现QAP和QAP-DQA1单倍型频率在不同人群中存在差异。结论：上海汉族人中未发现新的QAP等位基因，但QAP等位基因的频率以及与DQA1的连锁格局和白种人相比有明显差异。 展开更多
关键词 汉族 HLA-DQA1启动子 基因多态性 QAP DQA1
下载PDF
乙型肝炎病毒基因型S基因PCR-RFLP分型方法的建立 被引量：77
19
作者 阎丽 侯金林 +3 位作者 郭亚兵 王战会 林裕龙 骆抗先 《中华传染病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第4期224-228,共5页
目的　建立乙型肝炎病毒 (HBV)S基因聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)的基因型分型方法并验证其准确性。方法　比较GenBank中HBV 2 2 3株各基因型全序列的S基因氨基酸及核苷酸序列 ,设计限制性内切酶BsrI、StyI、DpnI和Hp... 目的　建立乙型肝炎病毒 (HBV)S基因聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)的基因型分型方法并验证其准确性。方法　比较GenBank中HBV 2 2 3株各基因型全序列的S基因氨基酸及核苷酸序列 ,设计限制性内切酶BsrI、StyI、DpnI和HpaII鉴别HBVA F基因型的方法。选择经前SPCR PFLP的方法已鉴定出的HBVB、C和D基因型标本各 3 0例 ,用此方法鉴定验证 ,并随机对HBVB、C和D基因型各 3株标本进行S基因测序证实。结果　两种PCR RFLP及S基因测序鉴定HBV基因型结果一致。结论　S基因PCR RFLP的方法能够准确鉴定HBV基因型。此方法灵敏性高 ,特异性强 ,且酶切图谱简明单一 ,易于识别 ,适宜于HBV基因型的流行病学调查。 展开更多
关键词 乙型肝炎病毒 HBV S基因 基因型 聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 PCR-RFLP 基因分型
原文传递
水稻耐盐性数量性状位点的初步检测 被引量：59
20
作者 顾兴友 梅曼彤 +2 位作者 严小龙 郑少玲 卢永根 《中国水稻科学》 CAS CSCD 北大核心 2000年第2期65-70,共6页
用RFLP分析技术和分蘖株系法对由耐盐性品种Pokkali和盐敏感品种Peta配制的BC1 (Peta/Pokkali∥Peta)群体分别检测水稻苗期和成熟期耐盐性数量性状位点 (QTLs)。表型鉴定在含 (处理 )或不含 (对照 ) 6 0mol/m3NaCl的营养液中进行 ,苗期... 用RFLP分析技术和分蘖株系法对由耐盐性品种Pokkali和盐敏感品种Peta配制的BC1 (Peta/Pokkali∥Peta)群体分别检测水稻苗期和成熟期耐盐性数量性状位点 (QTLs)。表型鉴定在含 (处理 )或不含 (对照 ) 6 0mol/m3NaCl的营养液中进行 ,苗期观测盐害级别、苗Na+ 含量和鲜重 /干重比值 3项指标 ,成熟期测定 1 0种农艺性状处理与对照的相对值。从水稻 1 2条染色体上筛选出 43个多态性标记 ,对上述指标分别作点分析 ,共检出 1 5个连锁标记。连锁标记的分布特点显示 ,在研究所涉及的基因组范围内存在 4个影响苗期耐盐性的QTL ,其增效等位基因均来自耐盐品种Pokkali;影响成熟期耐盐性的QTL分布于 7条染色体的 1或 2个连锁区间上 ,其有利基因来自双亲 ;RG6 78和RZ40 0B～RZ792附近的 展开更多
关键词 水稻 数量性状位点 耐盐性 RFLP标记
下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 40 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部