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一个中国B1型短指家系致病基因的突变分析
被引量：
11
1
作者
李聪敏
王凤羽
+3 位作者
孙伟伟
韩淑丽
常明秀
丰慧根
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第2期147-152,共6页
文章收集了一个中国B1型短指家系,通过连锁分析,发现该家系疾病的致病基因与ROR2基因连锁。PCR扩增ROR2基因突变热点区域后直接测序,在家系患者中发现一个c.2265C>A的杂合突变,该突变在蛋白质水平导致p.Y755X的改变,从而产生缺失部...
文章收集了一个中国B1型短指家系,通过连锁分析,发现该家系疾病的致病基因与ROR2基因连锁。PCR扩增ROR2基因突变热点区域后直接测序,在家系患者中发现一个c.2265C>A的杂合突变,该突变在蛋白质水平导致p.Y755X的改变,从而产生缺失部分结构域的截短ROR2蛋白,而在家系正常人以及家系外正常人中均未发现此突变。文章是国内首次报道B1型短指家系ROR2基因c.2265C>A突变,丰富了中国人ROR2基因突变谱。
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关键词
B1型短指
ror
2
基因
p.Y755X
ror
2
蛋白
下载PDF
职称材料
一个B1型短指/趾畸形家系的临床特征及基因突变分析
被引量：
2
2
作者
王青青
卞莎莎
+5 位作者
王圣然
娄桂予
王鑫
秦利涛
郝冰涛
廖世秀
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2020年第3期339-342,共4页
目的:研究一个B1型短指/趾畸形家系的临床特征及基因突变类型。方法:对该家系成员进行临床检查,采集3例正常亲属和5例B1型短指/趾畸形患者的基因组DNA,对先证者进行2742个基因靶向捕获二代测序,发现基因突变位点后对家系患者及正常亲属...
目的:研究一个B1型短指/趾畸形家系的临床特征及基因突变类型。方法:对该家系成员进行临床检查,采集3例正常亲属和5例B1型短指/趾畸形患者的基因组DNA,对先证者进行2742个基因靶向捕获二代测序,发现基因突变位点后对家系患者及正常亲属进行Sanger测序验证。结果:该家系患者的手足外观均可见双手大拇指宽大畸形,2~5指短小、末节指骨明显缩短或缺失,中、末节指骨关节处皮肤纹理消失,畸形指/趾的指甲小而且发黑;所有患者足部均有受累;X线片显示双手大拇指末节指骨发育畸形,第2~5指骨末端缺失,部分中节指骨发育不良及中、末节指骨融合;双足X线片显示双足第2~5趾均有中节趾骨缺失,部分末节趾骨发育畸形。在该家系所有患者中均发现受体酪氨酸激酶样孤儿受体2(ROR2)基因上c.2290delG(p.A764fs*10)杂合突变,而在正常亲属中未发现此突变。结论:ROR2基因的c.2290delG突变可能为该家系的致病性突变。
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关键词
B1型短指/趾
ror
2
基因
二代测序
ror
2
蛋白
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职称材料
题名
一个中国B1型短指家系致病基因的突变分析
被引量：
11
1
作者
李聪敏
王凤羽
孙伟伟
韩淑丽
常明秀
丰慧根
机构
河南省人口和计划生育科学技术研究院
新乡医学院生命科学技术系
河南省滑县计划生育服务站
出处
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2011年第2期147-152,共6页
基金
河南省社会公益重大项目“常见重大出生缺陷和遗传病综合优化干预研究及应用”(编号:081100911100)资助
文摘
文章收集了一个中国B1型短指家系,通过连锁分析,发现该家系疾病的致病基因与ROR2基因连锁。PCR扩增ROR2基因突变热点区域后直接测序,在家系患者中发现一个c.2265C>A的杂合突变,该突变在蛋白质水平导致p.Y755X的改变,从而产生缺失部分结构域的截短ROR2蛋白,而在家系正常人以及家系外正常人中均未发现此突变。文章是国内首次报道B1型短指家系ROR2基因c.2265C>A突变,丰富了中国人ROR2基因突变谱。
关键词
B1型短指
ror
2
基因
p.Y755X
ror
2
蛋白
Keywords
Brachydactyly
type
B
1
ror
2
gene
p.Y755X
ror
2
protein
分类号
Q987 [生物学—遗传学]
下载PDF
职称材料
题名
一个B1型短指/趾畸形家系的临床特征及基因突变分析
被引量：
2
2
作者
王青青
卞莎莎
王圣然
娄桂予
王鑫
秦利涛
郝冰涛
廖世秀
机构
河南省人民医院(郑州大学人民医院医学遗传研究所
郑州大学医学科学院
出处
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2020年第3期339-342,共4页
基金
国家自然科学基金项目(81650010)。
文摘
目的:研究一个B1型短指/趾畸形家系的临床特征及基因突变类型。方法:对该家系成员进行临床检查,采集3例正常亲属和5例B1型短指/趾畸形患者的基因组DNA,对先证者进行2742个基因靶向捕获二代测序,发现基因突变位点后对家系患者及正常亲属进行Sanger测序验证。结果:该家系患者的手足外观均可见双手大拇指宽大畸形,2~5指短小、末节指骨明显缩短或缺失,中、末节指骨关节处皮肤纹理消失,畸形指/趾的指甲小而且发黑;所有患者足部均有受累;X线片显示双手大拇指末节指骨发育畸形,第2~5指骨末端缺失,部分中节指骨发育不良及中、末节指骨融合;双足X线片显示双足第2~5趾均有中节趾骨缺失,部分末节趾骨发育畸形。在该家系所有患者中均发现受体酪氨酸激酶样孤儿受体2(ROR2)基因上c.2290delG(p.A764fs*10)杂合突变,而在正常亲属中未发现此突变。结论:ROR2基因的c.2290delG突变可能为该家系的致病性突变。
关键词
B1型短指/趾
ror
2
基因
二代测序
ror
2
蛋白
Keywords
brachydactyly
type
B1
ror
2
gene
next
generation
sequencing
ror
2
protein
分类号
R715.5 [医药卫生—妇产科学]
下载PDF
职称材料
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
一个中国B1型短指家系致病基因的突变分析
李聪敏
王凤羽
孙伟伟
韩淑丽
常明秀
丰慧根
《遗传》
CAS
CSCD
北大核心
2011
11
下载PDF
职称材料
2
一个B1型短指/趾畸形家系的临床特征及基因突变分析
王青青
卞莎莎
王圣然
娄桂予
王鑫
秦利涛
郝冰涛
廖世秀
《郑州大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2020
2
下载PDF
职称材料
已选择
0
条
导出题录
引用分析
参考文献
引证文献
统计分析
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