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1名RhD弱表现型个体携带D^(el)等位基因 被引量:14
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作者 邵超鹏 熊文 程良红 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2003年第6期392-394,共3页
目的 探讨 1名RhD弱表现型个体的RH基因型及RHD基因的分子机制。方法 采用常规血清学方法检测RhD、C、c、E和e抗原表型 ,间接抗球蛋白试验确认D抗原 ,用序列特异性引物 聚合酶链反应 (PCR SSP)测定RHD/RHCE基因 ,然后分析RHD编码区全... 目的 探讨 1名RhD弱表现型个体的RH基因型及RHD基因的分子机制。方法 采用常规血清学方法检测RhD、C、c、E和e抗原表型 ,间接抗球蛋白试验确认D抗原 ,用序列特异性引物 聚合酶链反应 (PCR SSP)测定RHD/RHCE基因 ,然后分析RHD编码区全长序列 ,并用PCR检测RhD杂合型。结果 血清学结果显示该个例为D抗原弱表现型 ,Rh因子为D +C +c +E e +,PCR SSP检测RHD/RHCE基因与之相符 ;RHD编码区序列析发现第 9外显子存在 1 2 2 7G→A碱基突变 ,其余外显子序列则与正常RHD基因一致 ,表明该个体携带RHD1 2 2 7A等位基因。RhD合子型鉴定结果为RHD +/RHD -杂合型 ,拟定RHCE和RHD为cis遗传 ,提示该个体基因型为CDe/cde。结论 该RhD弱表现型个体携带RHD 1 2 2 7A等位基因 ,而这一等位基因是Del表型的主要等位基因 。 展开更多
关键词 D抗原 rhd基因 碱基突变 基因型
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38例血清学弱D表型献血者RhCcEe表型与RHD基因型检测情况分析 被引量:8
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作者 吴凡 梁爽 +3 位作者 彭龙 苏宇清 梁延连 庄乃保 《临床输血与检验》 CAS 2021年第5期632-639,共8页
目的研究深圳地区血清学弱D表型献血者RhCcEe表型与RHD基因型特点。方法收集38例献血者血液样本,抗-D抗体(IgM/IgG)检测RhD抗原。采用IgM抗-C、抗-c、抗-E、抗-e抗体检测RhCcEe抗原。利用PCR-SSP方法分析RHD基因10个外显子,必要时对RHD... 目的研究深圳地区血清学弱D表型献血者RhCcEe表型与RHD基因型特点。方法收集38例献血者血液样本,抗-D抗体(IgM/IgG)检测RhD抗原。采用IgM抗-C、抗-c、抗-E、抗-e抗体检测RhCcEe抗原。利用PCR-SSP方法分析RHD基因10个外显子,必要时对RHD基因的所有外显子进行直接测序。统计学方法分析RhCcEe表型与RHD基因型之间的相关性。结果38例血清学弱D表型献血者中发现8种已报道的等位基因,RHD^(*)weak partial 15(15/38)、RHD^(*)DEL 1(11/38)、RHD^(*)DVI.3(5/38)、RHD^(*)weak D type 61(1/38)、RHD^(*)weak D type 95(1/38)、RHD^(*)DCC(1/38)、RHD^(*)DFR 1(1/38)、RHD^(*)weak D type 50(1/38)、RHD^(*)weak partial 15/RHD^(*)DEL 1杂合(1/38)。其中RHD^(*)weak D type 50在中国汉族人群中首次报道。另外,发现了1例新的RHD等位基因RHD^(*)IVS 9-1C(c.1228-1G>C)。该等位基因的序列数据已提交GenBank,登记号为MT755965。经相关性分析,RHD^(*)weak partial 15与RhE抗原相关系数为0.727(P<0.01),RHD^(*)DEL 1与RhC抗原相关系数为0.645(P<0.01)。结论深圳地区血清学弱D表型献血者的RHD基因结构呈现多态性,主要为RHD^(*)weak partial 15、RHD^(*)DEL 1、RHD^(*)DVI.3,并存在其他稀有的基因型;RHD^(*)weak partial 15与RhE抗原、RHD^(*)DEL 1与RhC抗原存在显著正相关。 展开更多
关键词 RH血型 rhd 基因 D变异型 相关性分析
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RhD阴性无偿献血人群的RHD基因型分析 被引量:5
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作者 龚宏伟 张皓钧 +7 位作者 赵海平 孙玲 王布强 吴明 吴怡 鄂青 高明 陈玉平 《中国输血杂志》 CAS 2020年第12期1242-1245,共4页
目的分析RhD阴性献血者的基因型,为建立RhD阴性献血者数据库提供科学完备的依据。方法从江阴市无偿献血者中,选择60名RhD阴性献血者,采用试管法和微柱凝胶法做血清学分型,采用RHD基因分型试剂盒做基因分型,通过测序分析RHD基因编码的外... 目的分析RhD阴性献血者的基因型,为建立RhD阴性献血者数据库提供科学完备的依据。方法从江阴市无偿献血者中,选择60名RhD阴性献血者,采用试管法和微柱凝胶法做血清学分型,采用RHD基因分型试剂盒做基因分型,通过测序分析RHD基因编码的外显子多态性,确定基因突变的位点或类型,通过分析Rhesus box确定合子型。结果本组RhD阴性献血者中,血清学检测:Rh血型比例依次为ccee 65.00%(39/60),Ccee 26.70%(16/60),CCee及ccEe各占3.33%(2/60),CcEe 1.67%(1/60);基因分型:71.67%(43/60)为RHD基因缺失型RhD阴性(RHD deleted),余下的28.33%(17/60)为RHD基因突变产生的部分D、DEL及无效基因导致的RhD阴性,其中部分D占1.67%[基因型RHD-CE(5)-D/RHD deleted),DEL占18.33%(11/60)[基因型RHD(K409K)/RHD deleted 10例、RHD(K409K)/RHD(K409K)1例]);无效基因导致的RhD阴性为8.33%[基因型RHD-CE(3-9)D/RHD deleted 3例)、RHD(711delC)/RHD deleted 1例、RHD-CE(3-10)/RHD deleted1例]。结论对初次献血的RhD阴性献血者做基因分型,可避免血清学方法难以检出的部分D、DEL血型献血者进入RhD阴性供者库,保护临床上RhD阴性受血者免于受D抗原的同种免疫。 展开更多
关键词 rhd阴性献血者 RH血型 rhd基因 基因型 基因多态性 血清型 rhd阴性供者库
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D抗原阳性个体及无效等位基因携带者RHD基因数目测定 被引量:6
4
作者 周一炎 邵超鹏 《中国输血杂志》 CAS CSCD 2003年第4期242-244,共3页
目的 测定Rh血型D抗原阳性个体的RHD基因数目。方法 采用聚合酶链式反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,扩增 10名D阳性、5名弱D、2 5名Del表型和 12名携带无效等位基因的Rh阴性个体的RH基因座位下游盒子和融合盒子序列 ,产... 目的 测定Rh血型D抗原阳性个体的RHD基因数目。方法 采用聚合酶链式反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)技术 ,扩增 10名D阳性、5名弱D、2 5名Del表型和 12名携带无效等位基因的Rh阴性个体的RH基因座位下游盒子和融合盒子序列 ,产物经DNA限制性内切酶PstI消化后电泳 ,以 5份经血清学和序列分析基因分型方法确认的D阴性样本作为RHD-/RHD-纯合子对照 ,鉴定RHD+ /RHD+ 或RHD+ /RHD-基因型。结果  10名D阳性个体均为RHD+ /RHD+ 纯合子、5份弱D样本及 12名携带无效等位基因的Rh阴性个体全部为RHD+ /RHD-杂合型。 2 5名Del表型个体中 9人为RHD+ /RHD+ 纯合型 (36 % ) ,其中 6人Rh表型为DCCee、3人为DCcee ;另 16名Del个体为RHD+ /RHD-杂合型 ,Rh表型均为DCcee。结论 D阳性个体RHD+ /RHD+ 纯合型多见 ,弱D型个体以RHD+ /RHD-杂合型为主 ,在Del表型个体存在高比率的RHD+ /RHD+ 纯合型 ;携带无效等位基因的个体多为RHD+ 展开更多
关键词 基因型/rhd D阳性 血型/弱D型 D^el表型
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四川部分地区汉族献血者RhD阴性个体RHD基因多态性研究 被引量:6
5
作者 李宏 宋宁 +7 位作者 邓永福 王胜蓝 生丽雅 易永忠 蔡兰 田力 姚志强 陈静娴 《中国输血杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期130-132,共3页
目的了解四川部分地区汉族献血者中RhD阴性个体的基因多态性。方法用PCR-SSP及基因序列测定技术对经间接抗球蛋白试验(IAT)、吸收放散试验检测RhD均为阴性的标本分型。结果 69例RhD真正阴性的标本中,包括RHD基因完全缺失个体54例、13例... 目的了解四川部分地区汉族献血者中RhD阴性个体的基因多态性。方法用PCR-SSP及基因序列测定技术对经间接抗球蛋白试验(IAT)、吸收放散试验检测RhD均为阴性的标本分型。结果 69例RhD真正阴性的标本中,包括RHD基因完全缺失个体54例、13例携带RHD-CE(2-9)-D等位基因、1例携带RHD-CE(8-9)-D等位基因、1例携带RHD(711delC)等位基因。结论四川部分地区汉族献血者RhD阴性个体分子机制具有丰富的多态性和不同的遗传背景,主要为RHD全缺失为主,其次为RHD-CE(2-9)-D型,并存在其他稀有的基因型。 展开更多
关键词 rhd阴性 表型 基因型 多态性 遗传背景
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中国江苏地区汉族RhD阴性个体RHCE基因型多样性研究 被引量:5
6
作者 陈青 肖建宇 +2 位作者 郁心 黄成垠 姚根宏 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期1428-1431,共4页
本研究探究中国江苏地区血清学RhD阴性献血者中,含有RHD基因的献血者和不含RHD基因献血者中的RHCE基因型。采用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法分析337例血清学RhD阴性无偿献血者的RHCE基因型;同时采用PCR-SSP扩增这些献血... 本研究探究中国江苏地区血清学RhD阴性献血者中,含有RHD基因的献血者和不含RHD基因献血者中的RHCE基因型。采用聚合酶链式反应-序列特异性引物(PCR-SSP)方法分析337例血清学RhD阴性无偿献血者的RHCE基因型;同时采用PCR-SSP扩增这些献血者RHD基因特异性位点。结果表明:337例血清学RhD阴性,其中RHD基因阳性献血者RHCE*C/C 20例,RHCE*C/c 62例,RHCE*c/c 24例,RHCE*C及RHCE*c基因频率分别为0.4811和0.5189;RHCE*E/E 0例,RHCE*E/e 25例,RHCE*e/e 81例,RHCE*E及RHCE*e基因频率分别为0.1179和0.8821。231例RHD基因阴性献血者中RHCE*C/C 3例,RHCE*C/c 34例,RHCE*c/c 194例,RHCE*C及RHCE*c基因频率分别为0.0866,0.9134;RHCE*E/E 0例;RHCE*E/e 15例;RHCE*e/e 216例;RHCE*E及RHCE*e基因频率分别为0.0325,0.9675。结论:在中国江苏地区RHD基因阴性人群中,RHCE基因主要以RHCE*ccee为主。中国江苏地区血清学RhD阴性的献血者中,RHCE基因型在含有RHD基因组和不含RHD基因组存在统计学差异。 展开更多
关键词 rhd阴性 RHCE基因型 基因频率
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应用多重PCR方法鉴定RHD基因型的研究 被引量:2
7
作者 徐华 叶世辉 +3 位作者 王宝燕 刘孟黎 吴大洲 贺晨 《西安交通大学学报(医学版)》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期770-773,共4页
目的建立一种可靠的PCR方法,用于RHD血型基因型的研究。方法根据RHD血型基因的特点,设计针对不同RHD基因型的特异性引物,建立多重PCR方法,并与商用试剂盒进行对比。结果本研究所建立的用于鉴定RHD血型基因型的多重PCR方法,与商用试剂盒... 目的建立一种可靠的PCR方法,用于RHD血型基因型的研究。方法根据RHD血型基因的特点,设计针对不同RHD基因型的特异性引物,建立多重PCR方法,并与商用试剂盒进行对比。结果本研究所建立的用于鉴定RHD血型基因型的多重PCR方法,与商用试剂盒具有相同的试验结果。结论本研究建立的多重PCR方法具有简便、准确和经济的特点,可以用于RHD基因分型。 展开更多
关键词 多重PCR rhd血型基因型 rhd基因分型 DEL血型
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郑州地区RhD变异型献血者分子生物学分析
8
作者 杨贺才 曾群娟 +3 位作者 马晓莉 吕永磊 耿明璐 王丽萍 《中国输血杂志》 CAS 2024年第8期866-871,共6页
目的研究郑州地区RhD变异型献血者血清学特征及基因突变机制。方法选择2023年1月—2023年12月送至本实验室的1619名RhD阴性献血者为研究对象,应用试管法和微柱凝胶间接抗球蛋白试验方法进行RhD阴性确认试验及RhCE表型检测。采用RHD基因... 目的研究郑州地区RhD变异型献血者血清学特征及基因突变机制。方法选择2023年1月—2023年12月送至本实验室的1619名RhD阴性献血者为研究对象,应用试管法和微柱凝胶间接抗球蛋白试验方法进行RhD阴性确认试验及RhCE表型检测。采用RHD基因扩增和Sanger测序检测RhD变异型标本基因型。结果RhD阴性确认试验共检出RhD变异型69例,比例为4.26%(69/1619)。RhCE表型分别为ccEe、Ccee、CcEe、CCee。包含17种基因型,15种D变异型表型。RHD^(*)weak partial 15等位基因最多(33例),频率为47.83%(33/69),主要表型为ccEe;其次是RHD^(*)DVI.3等位基因20例,频率为28.99%(20/69),主要表型为Ccee。RHD^(*)weak partial 15/RHD^(*)01EL.01杂合子3例,频率为4.35%(3/69),皆为CcEe表型。其他罕见基因型共13例,频率为18.84%(13/69)。抗筛阳性3例,比例为4.35%(3/69)。女性献血者2名,皆有孕产史,经抗体鉴定为抗-D;男性献血者1名,为抗-M。结论郑州地区RhD变异型献血者中RHD^(*)weak partial 15基因型最常见,其次为RHD^(*)DVI.3基因型。对保障安全供血,指导临床精准输血具有重要作用。 展开更多
关键词 RH血型 rhd变异型 基因型 分子生物学 郑州
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天津地区RhD阴性围产期妇女RHD基因分型及Rh表型分析 被引量:1
9
作者 韩雪 韩红梅 李捷 《海南医学》 CAS 2022年第16期2087-2090,共4页
目的研究天津地区RhD阴性围产期妇女RHD基因分型,并分析不同基因型的RhC、c、E、e分布特征。方法收集2017年1月至2019年12月在天津市第五中心医院就诊的RhD阴性围产期妇女标本104例,应用血清学方法进行RhC、c、E、e表型鉴定;使用PCR-SS... 目的研究天津地区RhD阴性围产期妇女RHD基因分型,并分析不同基因型的RhC、c、E、e分布特征。方法收集2017年1月至2019年12月在天津市第五中心医院就诊的RhD阴性围产期妇女标本104例,应用血清学方法进行RhC、c、E、e表型鉴定;使用PCR-SSP法对间接抗人球蛋白试验(IAT)确认为RhD阴性的样本进行RHD基因分型。结果104例RhD初筛阴性个体中RhC/E血型分型结果显示,ccee 57例(54.8%),Ccee 29例(27.9%),ccEe 10例(9.6%),CCee 4例(3.8%),CcEe 3例(2.9%),ccEE 1例(1%);RHD基因分型结果显示,全缺失RHD基因型70例(67.3%),DEL RHD 1227A纯合型13例(12.5%),RHD-CE(2-9)-D型10例(9.6%),弱D15型5例(4.8%),DEL RHD 1227A杂合型2例(1.9%),RhD阳性2例(1.9%),2例(1.9%)不能用此PCR-SSP方法确定其基因型。结论RhD阴性围产期妇女的RHD基因型分子机制具有丰富的多态性,主要为RHD全缺失型,其次为DEL RHD 1227A纯合型和RHD-CE(2-9)-D型。 展开更多
关键词 RH血型系统 rhd阴性孕妇 rhd基因 基因分型
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Rh阴性孕妇外周血基因鉴定胎儿RhD血型的方法 被引量:1
10
作者 邓小燕 林晓燕 +1 位作者 冯桂玲 曾小琪 《热带医学杂志》 CAS 2011年第2期178-180,共3页
目的建立可靠有效的检测孕妇外周血中胎儿游离DNA的方法,探讨其在非创伤性产前诊断中的价值。结论采用PCR技术对5例RhD阴性孕妇外周血血浆DNA进行分析,然后对出生后婴儿脐带血进行Rh血清学表型分析,回顾性评价无创性预测胎儿RhD基因分... 目的建立可靠有效的检测孕妇外周血中胎儿游离DNA的方法,探讨其在非创伤性产前诊断中的价值。结论采用PCR技术对5例RhD阴性孕妇外周血血浆DNA进行分析,然后对出生后婴儿脐带血进行Rh血清学表型分析,回顾性评价无创性预测胎儿RhD基因分析的准确性。结果 5例RhD阴性血浆标本扩增出180bp与156bp两条特异性片段,产后新生儿脐血血清学检测结果为RhD阳性,与PCR检测结果完全吻合。结论孕妇外周血浆中胎儿游离DNA的测定能实现对胎儿RhD基因型的预测判定。孕妇外周血检测胎儿DNA可应用于非创伤性产前诊断。 展开更多
关键词 胎儿DNA 无创性产前诊断 rhd基因型 rhd血型
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检测孕妇血浆游离胎儿DNA预测胎儿RhD基因型的研究 被引量:3
11
作者 陈淑红 王宁萍 +1 位作者 胡红梅 苏迎秋 《宁夏医学杂志》 CAS 2014年第7期588-590,共3页
目的研究运用实时荧光定量PCR技术检测孕妇血浆游离胎儿DNA来预测胎儿RhD基因型的可行性。方法通过微量DNA抽提技术,用实时荧光定量PCR检测81例RhD阴性孕妇血浆游离胎儿DNA,用男性性别决定基因(SRY)确定胎儿DNA的存在,以未有妊娠史的健... 目的研究运用实时荧光定量PCR技术检测孕妇血浆游离胎儿DNA来预测胎儿RhD基因型的可行性。方法通过微量DNA抽提技术,用实时荧光定量PCR检测81例RhD阴性孕妇血浆游离胎儿DNA,用男性性别决定基因(SRY)确定胎儿DNA的存在,以未有妊娠史的健康女性和健康男性作为阴性和阳性基因对照。对53例孕男胎的RhD阴性孕妇血浆游离胎儿DNA进行RhD基因外显子7、10和内含子4的特异性扩增,与孕妇产后采集的新生儿脐血RhD定型结果对比分析。结果①81例RhD阴性孕妇中53例经产后证实为男胎,母血浆中检测到男性性别决定基因(SRY)特异性扩增的51例,灵敏度为96.2%,特异性为93.3%,准确率为97.5%,说明存在胎儿DNA。②孕妇血浆中胎儿DNA的RhD基因型检测,53例中有49例胎儿DNA的RhD基因型与表型相符,准确率为92.5%。结论利用实时荧光定量PCR技术检测RhD阴性孕妇血浆游离胎儿DNA来预测胎儿RhD基因型,是一种敏感性高、特异性好的无创性产前诊断方法,可用于新生儿RhD溶血病的诊断和预防。 展开更多
关键词 实时荧光定量PCR 胎儿DNA rhd基因型 无创性产前诊断
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RhD阴性围产期妇女RHD基因分型及Rh表型分析
12
作者 韩雪 韩红梅 李捷 《口岸卫生控制》 2021年第6期52-55,共4页
目的研究RhD初筛试验阴性围产期妇女RHD基因分型,并分析不同基因型的RhC、c、E、e的分布特征。方法应用血清学方法对104例初筛为RhD阴性的围产期妇女标本进行RhC、c、E、e表型鉴定;使用PCR-SSP法对IAT确认为RhD阴性的样本进行RHD基因分... 目的研究RhD初筛试验阴性围产期妇女RHD基因分型,并分析不同基因型的RhC、c、E、e的分布特征。方法应用血清学方法对104例初筛为RhD阴性的围产期妇女标本进行RhC、c、E、e表型鉴定;使用PCR-SSP法对IAT确认为RhD阴性的样本进行RHD基因分型。结果 104例RhD初筛阴性个体中,RhC/E血型分型结果 ccee:57例(54.8%),Ccee:29例(27.9%),ccEe:10例(9.6%),CCee:4例(3.8%),CcEe:3例(2.9%),ccEE:1例(1%);RHD基因分型结果为:全缺失RHD基因型70例(67.3%),DEL RHD 1227A纯合型13例(12.5%),RHD-CE(2-9)-D型10例(9.6%),弱D15型5例(4.8%),DEL RHD 1227A杂合型2例(1.9%),RhD阳性2例(1.9%),2例(1.9%)不能用此PCR-SSP方法确定其基因型。结论 RhD阴性围产期妇女的RHD基因型分子机制具有丰富的多态性,主要为RHD全缺失型,其次为DEL RHD 1227A纯合型和RHD-CE(2-9)-D型。 展开更多
关键词 RH血型系统 rhd阴性孕妇 rhd基因 基因分型
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Rh(D)初筛阴性孕妇Rh表型及抗D同种免疫人群的RHD基因分析 被引量:1
13
作者 李艳 周丽玲 《临床血液学杂志》 CAS 2023年第2期95-97,共3页
目的:探讨Rh(D)初筛阴性孕妇的Rh表型分布及抗D同种免疫个体的Rh表型与RHD基因型特征,从而对Rh(D)阴性孕妇制定不同的检测和防治策略。方法:整理2010年5月至2022年5月检测的Rh(D)初筛阴性孕妇的Rh表型。收集Rh(D)确认阴性或D变异型且抗... 目的:探讨Rh(D)初筛阴性孕妇的Rh表型分布及抗D同种免疫个体的Rh表型与RHD基因型特征,从而对Rh(D)阴性孕妇制定不同的检测和防治策略。方法:整理2010年5月至2022年5月检测的Rh(D)初筛阴性孕妇的Rh表型。收集Rh(D)确认阴性或D变异型且抗体筛查阳性的标本,鉴定为Rh血型系统同种抗体的标本应用PCR-SSP方法鉴定RHD基因型,同时采用血清学方法检测Rh表型。结果:2010年5月至2022年5月,去除重复检测孕妇,共计729例Rh(D)初筛阴性孕妇,其中ccee 435例(59.67%)、Ccee 202例(27.71%)、ccEe 48例(6.58%)、CcEe 21例(2.88%)、CCee 19例(2.61%)、CCEe 3例(0.41%)、ccEE 1例(0.14%)。共有30例产生Rh血型系统同种抗体的Rh(D)初筛阴性孕妇,抗D 29例,抗E 1例。Rh确认阴性产生抗D的个体共28例,Rh表型ccee 24例,ccEe 4例,基因型均为RHD全缺失型;产生抗E的个体1例,Rh表型为Ccee,基因型为DEL RhD1227A纯合子。D变异型产生抗D的个体1例,Rh表型为Ccee,基因型为DVIⅢ型。结论:徐州地区Rh(D)初筛阴性孕妇Rh表型以ccee为主。Rh表型为RhC-、基因型为RHD全缺失型及DVIⅢ型的个体易产生抗D同种免疫,产前意外抗体筛查应重点监测。 展开更多
关键词 RH(D)阴性 Rh表型 抗D同种免疫 rhd基因
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人RHD基因结构研究及意义 被引量:2
14
作者 周华友 兰炯采 +4 位作者 王晓珠 樊红 孟庆宝 张印则 王从容 《第四军医大学学报》 北大核心 2004年第18期1659-1662,共4页
目的 :研究RHD基因结构 ,重点检测启动子区 ,探究RHD基因的表达机制 .方法 :采用PCR SSP方法 ,设计 3对序列特异性引物 ,对 6 0例无血源关系RhD(+)汉族人样本、98例无血源关系RhD(- )汉族人样本和 2例弱D型汉族人样本RHD基因启动子区约 ... 目的 :研究RHD基因结构 ,重点检测启动子区 ,探究RHD基因的表达机制 .方法 :采用PCR SSP方法 ,设计 3对序列特异性引物 ,对 6 0例无血源关系RhD(+)汉族人样本、98例无血源关系RhD(- )汉族人样本和 2例弱D型汉族人样本RHD基因启动子区约 10 0 0bp范围内的 4个RHD基因特异性多态性位点进行检测 .结果 :RhD表型 (- ) /RHD基因型 (- )个体启动子区全缺失 ,表型RhD阴性基因型为部分缺失或不缺失型个体启动子区都不缺失 .结论 :RhD表型 (- ) /RHD基因型 (- )个体符合RhD阴性的普遍机制 ,表型RhD阴性基因型为部分缺失或不缺失型个体存在另一种RhD阴性机制 . 展开更多
关键词 rhd基因 启动区(遗传学) 聚合酶链反应-序列分析 DNA引物 表型 基因型
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Rh(D)变异体的分子生物学研究 被引量:2
15
作者 肖建宇 李平 +3 位作者 陆乐 王树亚 黄成垠 陈青 《临床输血与检验》 CAS 2016年第6期524-527,共4页
目的应用分子生物学方法鉴定3例患者Rh(D)变异体的基因型。方法 Rh血型血清学试验采用标准血清学实验方法;采用PCR-SSP法扩增RHD基因的启动子、外显子、内含子及RHCE基因;采用PCR-RFLP法鉴定RHD基因的杂合性。结果这3例患者血清学检测... 目的应用分子生物学方法鉴定3例患者Rh(D)变异体的基因型。方法 Rh血型血清学试验采用标准血清学实验方法;采用PCR-SSP法扩增RHD基因的启动子、外显子、内含子及RHCE基因;采用PCR-RFLP法鉴定RHD基因的杂合性。结果这3例患者血清学检测结果均为Rh(D)变异体。PCR-SSP结果表明3例均具有融合等位基因RHD*D-CE(3-6)-D,为RHD*DVI.3;RHD基因合子型为RHD+/RHD-杂合型;RHCE基因检测结果显示为RHCE*Ccee。3例患者RH基因型为CDVI IIIe/cde。结论基因分型对于Rh(D)变异体的鉴定是一种有效方法。 展开更多
关键词 RH血型 rhd基因 Rh(D)变异体 基因分型
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Rh部分D基因型分析 被引量:3
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作者 何路军 乔芳 +5 位作者 石翠英 王振雷 赵志弘 刘敬闪 张虹 田亚娟 《河北医药》 CAS 2015年第2期179-181,共3页
目的研究7例Rh部分D样本的基因分型。方法采用PCR-SSP技术检测常规血清学试验为D变异型的样本中的Rh部分D进行D基因分型。结果在30例常规血清学试验中,23例具有完整的RHD基因外显子(Rh弱D型),7例部分外显子缺失,为Rh部分D,23例为弱D型,... 目的研究7例Rh部分D样本的基因分型。方法采用PCR-SSP技术检测常规血清学试验为D变异型的样本中的Rh部分D进行D基因分型。结果在30例常规血清学试验中,23例具有完整的RHD基因外显子(Rh弱D型),7例部分外显子缺失,为Rh部分D,23例为弱D型,并对部分D样本进行了基因分型,4例检测为D Cat.ⅥⅢ,1例为D Cat.Ⅵtype2,1例为D Cat.Ⅵtype 1,1例为基因2.9外显子融合,表示为RHD-CE(2-9)-D。结论 Rh部分D型与弱D型在血清学试验中无法区分,采用分子生物学方法才能够更准确的分型,更能确保输血安全。 展开更多
关键词 RH阴性 Rh部分D 弱D 基因型
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1例新的弱D型的鉴定 被引量:12
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作者 吴筱莹 庄乃保 +2 位作者 徐红先 何颖军 邵超鹏 《临床输血与检验》 CAS 2012年第2期103-106,109,共5页
目的分析1例新的Rh血型弱D型个体的RHD等位基因及其红细胞D抗原表位。方法采用常规血清学方法检测Rh血型D、C、c、E和e抗原表型,间接抗人球蛋白试验(IAT)确认D抗原,并分析D抗原表位;序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)测定RHD基因,... 目的分析1例新的Rh血型弱D型个体的RHD等位基因及其红细胞D抗原表位。方法采用常规血清学方法检测Rh血型D、C、c、E和e抗原表型,间接抗人球蛋白试验(IAT)确认D抗原,并分析D抗原表位;序列特异性引物-聚合酶链反应(PCR-SSP)测定RHD基因,然后分析RHD编码区全长序列,并检测RHD杂合型。结果血清学显示该个例为D抗原弱表现型,Rh因子为D+C+c+E-e+,PCR-SSP检测RHD基因显示与正常Rh(D)阳性对照相同。RHD编码区序列分析发现第9外显子存在1 212C>A碱基突变,其余外显子序列则与正常RHD基因一致(GenBank EF103573),RHD合子型鉴定为RHD+/RHD-杂合型,提示该个体基因型为CDe/cde。红细胞D抗原表位分析显示其具有基本完整D抗原表位。结论该个例为RHD1 212C>A碱基突变形成弱D72型。 展开更多
关键词 RH血型 D抗原 rhd基因 碱基突变 基因型 弱D型
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RhD初筛阴性孕产妇RHD基因表型相关研究 被引量:6
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作者 王淑平 汤伟娴 +2 位作者 陈慧芬 顾少华 李志强 《临床输血与检验》 CAS 2013年第3期209-211,共3页
目的研究不同RhD基因型与抗-D产生的相关性,以发现与产生抗-D及能引起Rh血型新生儿溶血病(HDN)相关的D基因表型。方法应用血清学方法结合分子生物学(PCR-SSP)技术。结果 RhD初筛阴性样本128例,再行RhD阴性确认试验,有3例样本阳性,为D变... 目的研究不同RhD基因型与抗-D产生的相关性,以发现与产生抗-D及能引起Rh血型新生儿溶血病(HDN)相关的D基因表型。方法应用血清学方法结合分子生物学(PCR-SSP)技术。结果 RhD初筛阴性样本128例,再行RhD阴性确认试验,有3例样本阳性,为D变异型。根据分子生物学结果表明缺失RHD基因104例;DEL型21例;弱D15型2例;DⅥ型Ⅲ型1例。结论应对RhD抗原初筛试验阴性的个体进一步鉴定RHD基因型,以预测与评估产生抗-D的可能性,从而对孕产妇进行孕期指导、监测及产后干预。 展开更多
关键词 rhd 抗原 抗体 基因型
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常州地区RHD变异型基因分型及特征分析 被引量:5
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作者 杨红梅 邹昕 +4 位作者 虞茜 熊玉琪 许飞 马思飞 徐立 《临床血液学杂志》 CAS 2022年第10期739-743,共5页
目的:研究常州地区献血人群中RHD变异型基因型及表型特征。方法:收集41例常州地区献血者RHD变异型样本,对其进行RHD血清学鉴定、不规则抗体筛查、RhCcEe表型测定及PCR-SSP方法分型RHD基因,必要时对RHD基因10个外显子进行测序。结果:41... 目的:研究常州地区献血人群中RHD变异型基因型及表型特征。方法:收集41例常州地区献血者RHD变异型样本,对其进行RHD血清学鉴定、不规则抗体筛查、RhCcEe表型测定及PCR-SSP方法分型RHD基因,必要时对RHD基因10个外显子进行测序。结果:41例血清学RHD变异型基因多态性以RHD^(*)weak partial 15、RHD^(*)DVI.3及RHD^(*)DEL1为主,其中RHD^(*)weak partial 15约占34.1%(14/41)、RHD^(*)DVI.3约占29.3%(12/41)、RHD^(*)DEL1约占17.1%(7/41),基本符合中国人群分布特征。另外发现RHD^(*)weak partial 15/RHD^(*)DEL1杂合1例、单核苷酸突变的RHD变异型3例,突变位点分别为692 C>T、467 T>A和254 C>T,均未被ISBT数据库收录。结论:RHD^(*)weak partial 15为本地区最常见的RHD变异型,其常见表型为ccEe(64.3%)。RHD变异型在常州地区具有丰富的基因多态性,并存在稀有基因型,这些新的基因型位点核苷酸突变为RHD变异型发生机制研究提供样本来源,为RHD变异型精准输血提供基础。 展开更多
关键词 献血者 基因型 表现型 rhd变异型
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RhD阴性育龄妇女中RHD1227A基因型检测的临床意义 被引量:3
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作者 王玉青 韩增林 张秀铮 《临床血液学杂志(输血与检验)》 CAS 2020年第6期866-868,共3页
目的:研究RhD阴性育龄妇女RHD1227A基因型检测的价值。方法:采用血清学方法检测RhD血型,采用分子生物学技术(熔解曲线分析法)检测RHD1227A基因。结果:261例RhD初筛阴性妇女,RHD1227A基因型46例,占17.62%;且RHD1227A基因型只存在于93例含... 目的:研究RhD阴性育龄妇女RHD1227A基因型检测的价值。方法:采用血清学方法检测RhD血型,采用分子生物学技术(熔解曲线分析法)检测RHD1227A基因。结果:261例RhD初筛阴性妇女,RHD1227A基因型46例,占17.62%;且RHD1227A基因型只存在于93例含C抗原的表现型中,占这类表现型的49.46%。对38例生育1胎的RHD1227A基因型妇女进行生育2胎意愿调查,检测前后,有意愿从43.75%提升到87.5%。结论:RhD阴性育龄妇女RHD1227A基因型是常见基因型,与含C抗原表现型密切相关,对其检测有利于制定胎-母免疫保护策略和提高育龄妇女2胎意愿。 展开更多
关键词 DEL型 rhd1227A基因型 C抗原 意愿
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