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题名新生儿疾病筛查3年回顾性分析
被引量：13
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作者
哈斯提牙尔.杰恩斯
赵海燕
韩宁宁
刘志娟
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机构
新疆医科大学第一附属医院母胎医学中心医学遗传产前诊断中心实验室
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出处
《中国优生与遗传杂志》
2017年第4期102-103,140,共3页
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文摘
目的回顾性地分析2013年1月-2015年12月,3年的新生儿筛查结果,了解我院负责新生儿筛查片区中的PKU和CH检出率,以做到早诊断,早治疗。方法运用芬兰-Perkin Elmer公司提供的筛查试剂盒用荧光法对在我院负责新生儿筛查片区中标本进行PKU和CH实验检测。结果筛查新生儿70 254例,CH筛查阳性582例,确诊CH21例,检出率为1/3345;苯丙酮尿症(PKU)筛查阳性117例,15例被确诊为PKU,检出率为1/4684。结论新生儿疾病筛查是现代预防医学的一项重要内容,可以早期检出患儿,并早期治疗患儿,避免发生体格和智能发育障碍,对优生优育和提高我国人口素质具有深远意义。
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关键词
新生儿疾病筛查
先天性甲状腺功能低下(CH)
苯丙酮尿症(pku)
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Keywords
Newborn disease screening
Congenital thyroid function is low（CH）
propiophenone enuresis（pku）
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分类号
R722.1
[医药卫生—儿科]
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