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进行性肌阵挛癫痫患者口服苯妥英钠致非惊厥性癫痫持续状态 被引量：4
1
作者 高乐虹 《药物不良反应杂志》 2011年第4期255-256,共2页
1例16岁女性进行性肌阵挛癫痫患者,口服苯妥英钠0.15 g、1次/12 h治疗1周后出现非惊厥性癫痫持续状态,脑电图呈全导持续性棘慢波节律。7周后入我院,立即将苯妥英钠减量至0.05 g,2次/d,2 d后停用,同时给予患者丙戊酸钠0.3 g,1次/8 h;氯... 1例16岁女性进行性肌阵挛癫痫患者,口服苯妥英钠0.15 g、1次/12 h治疗1周后出现非惊厥性癫痫持续状态,脑电图呈全导持续性棘慢波节律。7周后入我院,立即将苯妥英钠减量至0.05 g,2次/d,2 d后停用,同时给予患者丙戊酸钠0.3 g,1次/8 h;氯硝西泮1 mg,1次/12 h;左乙拉西坦0.25 g,1次/12 h。治疗第3天患者肌阵挛发作消失,治疗第6天脑电图示散在棘慢波、慢波,住院12 d,病情平稳出院。 展开更多
关键词 进行性肌阵挛癫痫 苯妥英钠 非惊厥性癫痫持续状态
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ASAH1基因突变致脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛癫痫1例并文献复习 被引量：3
2
作者 李慧 杨志仙 +1 位作者 钱萍 薛姣 《中华实用儿科临床杂志》 CSCD 北大核心 2018年第6期470-474,共5页
目的总结1例脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛癫痫（SMA－PME）患儿的临床及遗传学特征，并进行文献复习。方法对2016年8月就诊于北京大学第一医院儿科的1例SMA－PME患儿的临床及基因检测进行分析，并对至今共报道的10例ASAH1基因突变确诊... 目的总结1例脊髓性肌萎缩症伴进行性肌阵挛癫痫（SMA－PME）患儿的临床及遗传学特征，并进行文献复习。方法对2016年8月就诊于北京大学第一医院儿科的1例SMA－PME患儿的临床及基因检测进行分析，并对至今共报道的10例ASAH1基因突变确诊病例进行汇总分析。结果患儿，女，4岁。1岁2个月时能独立行走，之后缓慢出现进行性行走困难，3岁9个月时出现频繁身体抖动甚至摔倒，偶有愣神表现。全外显子组基因测序结果示患儿携带ASAH1基因复合杂合突变：第4外显子c.256_c.257insA（p.T86Nfs＊14）杂合移码突变和第4外显子c.125C〉T（p.T42M）杂合错义突变，该移码突变为国际上尚未报道的新突变，其父携带c.256_c.257insA突变，其母携带c.125C〉T突变。患儿自起病以来，运动功能进行性倒退，智力基本正常。至2016年10月，国外共报道10例确诊病例，结合本例汇总分析显示，所有病例均有肌无力及癫痫发作，且多以肌无力起病，其次可出现震颤、吞咽困难、反复肺炎等表现。共发现ASAH1基因8种不同的突变位点，其中c.125C〉T最常见，均符合常染色体隐性遗传。所有病例早期发育里程碑基本正常，病程中部分患儿认知损害不明显，文献报道时已有4例死亡（13～19岁）。结论SMA－PME为一种少见的进行性常染色体隐性遗传病，由ASAH1基因突变所致，本例携带1个文献报道的最常见位点及1个未报道的移码突变位点，为中国首例基因确诊的SMA－PME病例。 展开更多
关键词 脊髓性肌萎缩症 进行性肌阵挛癫痫 基因突变 ASAH1基因
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进行性肌阵挛癫痫相关治疗的研究进展 被引量：1
3
作者 党洋斌 梁宇欣 王天成 《中国临床药理学与治疗学》 CAS CSCD 2023年第10期1184-1194,共11页
进行性肌阵挛癫痫(PME)是一组临床上较为罕见、与遗传密切相关的癫痫综合征。该病主要是常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或线粒体遗传,其共同临床特点为肌阵挛、多种癫痫发作类型和进行性神经功能及精神智能衰退。PME通常于儿... 进行性肌阵挛癫痫(PME)是一组临床上较为罕见、与遗传密切相关的癫痫综合征。该病主要是常染色体隐性遗传,少数为常染色体显性遗传或线粒体遗传,其共同临床特点为肌阵挛、多种癫痫发作类型和进行性神经功能及精神智能衰退。PME通常于儿童晚期或青春期起病,但可发生于任何年龄,在全世界儿童和青少年癫痫综合征中约占1%。近年来,除了以抗癫痫发作药物治疗外,涌现出许多非药物治疗,如饮食治疗、神经调控治疗、免疫调控治疗、酶替代治疗以及基因治疗等,本文将对PME的治疗进展进行综述。 展开更多
关键词 进行性肌阵挛癫痫 抗癫痫发作药物 治疗 进展
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晚婴型神经元蜡样脂褐质沉积症二例 被引量：1
4
作者 李花 欧阳梅 +3 位作者 费凌霞 胡湘蜀 张佩琪 金洋 《脑与神经疾病杂志》 2018年第11期681-684,共4页
目的探讨经典的晚婴型神经元蜡样脂褐质沉积症(LINCL)患者的临床特点。方法收集本院经基因确诊的2例患者临床资料、EEG及MRI资料,分析LINCL患者的特点。结果 2例患者均3岁起病,以癫痫发作为主要症状,均表现为药物难治性癫痫,例1起病1年... 目的探讨经典的晚婴型神经元蜡样脂褐质沉积症(LINCL)患者的临床特点。方法收集本院经基因确诊的2例患者临床资料、EEG及MRI资料,分析LINCL患者的特点。结果 2例患者均3岁起病,以癫痫发作为主要症状,均表现为药物难治性癫痫,例1起病1年内出现进行性运动及智能倒退,头颅MRI提示小脑萎缩,基因检测发现TPPI复合杂合突变,TPPI酶活性明显低于正常。例2起病后发展为进行性肌阵挛癫痫,出现进行性运动、智力和视力倒退,最终发展为植物状态。头颅MRI提示进行性大脑及小脑萎缩,基因检测发现TPPI复合杂合突变。结论本文2例经典的LINCL是一种由于CLN2基因突变所致的致命性溶酶体贮积病,进行性大脑及小脑萎缩,主要表现为视力丧失、共济失调、癫痫以及精神运动倒退。 展开更多
关键词 晚婴型神经元蜡样褐质沉积症 进行性肌阵挛性癫痫 三肽氨基肽酶I CLN2基因
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SEMA6B基因变异致进行性肌阵挛性癫痫1例报告
5
作者 赵金华 汤继宏 +4 位作者 黄静 肖潇 张兵兵 邢玉娇 师晓燕 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2022年第9期705-709,共5页
患儿,女,15岁,因发育迟缓14年,运动及认知明显倒退1年余就诊。患儿临床特征为肌阵挛,意向性震颤,共济失调,腱反射亢进,肌张力增高,构音障碍,言语倒退,智力障碍,多灶性癫痫发作,脑电图典型痫性放电,癫痫难治。患儿自幼发育迟缓,逐渐走路... 患儿,女,15岁,因发育迟缓14年,运动及认知明显倒退1年余就诊。患儿临床特征为肌阵挛,意向性震颤,共济失调,腱反射亢进,肌张力增高,构音障碍,言语倒退,智力障碍,多灶性癫痫发作,脑电图典型痫性放电,癫痫难治。患儿自幼发育迟缓,逐渐走路步态不稳,行走困难,伴四肢震颤,除了癫痫发作外,语言及认知倒退明显。基因检测发现患儿SEMA6B基因的1个变异,结合遗传学特点及临床表型,判定为致病性变异,确诊为进行性肌阵挛性癫痫(PME)。PME的治疗基本上为抗癫痫发作,以及姑息支持和康复措施。大多预后不良。基因检测有助于难治性癫痫患儿的诊断和治疗。SEMA6B基因变异可导致PME表型,该患儿基因变异〔c.2149(exon17)C>T〕以往未见报道,扩充了PME的基因变异谱。 展开更多
关键词 进行性肌阵挛性癫痫 SEMA6B基因 基因变异 青少年
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