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Dandy-Walker综合征与7号染色体微缺失
被引量：
15
1
作者
廖灿
符芳
+5 位作者
李茹
潘敏
杨昕
易翠兴
李坚
李东至
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第1期48-51,共4页
目的应用微阵列比较基因组杂交技术探讨Dandy-Walker综合征的遗传学病因。方法选取8例经产前超声检查提示发生Dandy-Walker畸形且常规G显带染色体核型分析未发现异常的胎儿病例，按照标准的Affymetrixcytogenetic2．7M微阵列芯片的操作...
目的应用微阵列比较基因组杂交技术探讨Dandy-Walker综合征的遗传学病因。方法选取8例经产前超声检查提示发生Dandy-Walker畸形且常规G显带染色体核型分析未发现异常的胎儿病例，按照标准的Affymetrixcytogenetic2．7M微阵列芯片的操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描，并应用相应的计算机软件分析结果。结果微阵列比较基因组杂交技术检测提示3例Dandy-Walker畸形胎儿的染色体7p21．3区DNA拷贝数发生了缺失或重复，异常片段中包含与脊髓小脑疾病相关的NDUFA4和PHn4基因。结论染色体7p21．3区DNA拷贝数的异常改变是Dandy-Walker综合征的病因之一，其发病机制可能与NDuFA4和PHF／4基因的表达异常有关。
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关键词
DANDY-WALKER综合征
产前诊断
7p21.3缺失/重复
NDUFA4基因
PHF14基因
原文传递
题名
Dandy-Walker综合征与7号染色体微缺失
被引量：
15
1
作者
廖灿
符芳
李茹
潘敏
杨昕
易翠兴
李坚
李东至
机构
医学院广州市妇女儿童医疗中心优生围产研究所
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第1期48-51,共4页
基金
十一五国家科技支撑计划项目（2006BA105A09）
广州市医药卫生科技重点项目（2006-ZDi-19）
广州市卫生局重点项目（201102）
文摘
目的应用微阵列比较基因组杂交技术探讨Dandy-Walker综合征的遗传学病因。方法选取8例经产前超声检查提示发生Dandy-Walker畸形且常规G显带染色体核型分析未发现异常的胎儿病例，按照标准的Affymetrixcytogenetic2．7M微阵列芯片的操作手册进行杂交、洗涤及全基因组扫描，并应用相应的计算机软件分析结果。结果微阵列比较基因组杂交技术检测提示3例Dandy-Walker畸形胎儿的染色体7p21．3区DNA拷贝数发生了缺失或重复，异常片段中包含与脊髓小脑疾病相关的NDUFA4和PHn4基因。结论染色体7p21．3区DNA拷贝数的异常改变是Dandy-Walker综合征的病因之一，其发病机制可能与NDuFA4和PHF／4基因的表达异常有关。
关键词
DANDY-WALKER综合征
产前诊断
7p21.3缺失/重复
NDUFA4基因
PHF14基因
Keywords
Dandy-Walker
syndrome
Prenatal
diagnosis
Chromosome
7p21.
3
deletion/
duplication
NDUFA4
gene
PHF14
gene
Supported
by
the
Key
Project
in
the
National
Science
＆
Technology
Pillar
program
during
the
eleventh
five
-
year
Plan
Period（2006BAI05A09）,
and
the
Key
Project
for
Pharmacology
and
Medical
Science
and
Technology
of
Guangzhou
（2006-ZDi-19）,
and
Key
Project
of
Guangzhou
Municipal
Health
Bureau
（201102）
分类号
R596 [医药卫生—内科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
Dandy-Walker综合征与7号染色体微缺失
廖灿
符芳
李茹
潘敏
杨昕
易翠兴
李坚
李东至
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012
15
原文传递
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