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中国X连锁无丙种球蛋白血症40例基因型表型相关性分析 被引量：8
1
作者 王莹 应文静 +4 位作者 孙金峤 刘丹如 俞晔珩 王静漪 王晓川 《中国循证儿科杂志》 CSCD 2012年第1期4-10,共7页
目的通过中国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton's酪氨酸激酶(BTK)的表达及BTK基因突变分析,分析基因型和表型间可能存在的关系。方法选取拟诊为XLA患儿,使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术分析单核... 目的通过中国X连锁无丙种球蛋白血症(XLA)患儿临床表现、免疫功能评价、Bruton's酪氨酸激酶(BTK)的表达及BTK基因突变分析,分析基因型和表型间可能存在的关系。方法选取拟诊为XLA患儿,使用抗BTK单克隆抗体通过流式细胞技术分析单核细胞BTK蛋白表达。采用RT-PCR获得患儿cDNA,使用8对不同引物分2步扩增BTKcDNA,PCR产物测序。突变结果通过对DNA外显子相应部位扩增、测序证实。并对确诊XLA患儿的母亲及家族中部分亲属进行BTK蛋白表达和BTK基因分析。结果①40/50例原发性低丙种球蛋白血症患儿经BTK基因突变分析确诊为XLA,以错义突变(16例,40.0%)和无义突变(13例,32.5%)为主。②突变类型为错义突变的患儿平均起病年龄为(1.4±1.1)岁,其他突变类型患儿为(1.4±0.7)岁,差异无统计学意义(P=0.45)。错义突变的发生率随年龄的增长呈上升趋势,无义突变的发生率呈下降趋势。③34/40例(85.0%)B细胞<0.1%;4例(10.0%)B细胞在1%～2%,其中错义突变2例,无义突变1例,剪接突变1例;2例(5.0%)B细胞为2%,均为错义突变。④血清IgG<3g·L-1患儿BTK基因突变类型以错义突变和无义突变为主。⑤错义突变患儿BTK蛋白表达水平与其他突变类型无显著差异。⑥6/21例(28.6%)2031C/T多态性患儿伴有严重的关节炎,3/19例(15.8%)无多态性患儿有关节炎表现。⑦28/32例(87.5%)XLA患儿母亲为BTK基因杂合型。结论错义突变可能与确诊年龄较大有关,且某些位点的错义突变可能与较高的外周血B细胞数量和血清IgG水平及正常的BTK蛋白表达水平有关。BTK基因多态性(2031C/T)可能增加关节炎的风险。 展开更多
关键词 原发性低丙种球蛋白血症 X连锁无丙种球蛋白血症 Bruton's酪氨酸激酶 流式细胞仪 基因分型 基因型 表型
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17例X-连锁无丙种球蛋白血症临床表型分析 被引量：9
2
作者 贺建新 赵顺英 江载芳 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 2008年第2期139-142,共4页
目的分析17例单中心临床诊断的x连锁无丙种球蛋白血症（x—linked agammaglobulinemia，XLA）的临床表型特点。方法2000年1月至2007年4月北京儿童医院住院患儿，根据临床反复感染表现、血IgG〈2g／L、外周血成熟B淋巴细胞缺失或明显降... 目的分析17例单中心临床诊断的x连锁无丙种球蛋白血症（x—linked agammaglobulinemia，XLA）的临床表型特点。方法2000年1月至2007年4月北京儿童医院住院患儿，根据临床反复感染表现、血IgG〈2g／L、外周血成熟B淋巴细胞缺失或明显降低（〈1％）诊断为XLA者，分析临床特点，总结规律。结果首次诊断年龄平均为7．7岁，88．2％患儿首次诊断年龄〉6岁。首次出现症状年龄平均为4．2岁，11．8％患儿首次出现症状年龄〈1岁，17．6％患儿首次出现症状年龄为1—2岁。64．7％患儿首发症状为呼吸系统感染，大部分患儿均以此为主诉人院。35．3％患儿有关节炎表现。皮肤及软组织感染少见于〈1岁年龄组。大年龄组患儿可出现突发败血症和／或深位部感染。结论该组患儿发病年龄及首次诊断年龄均较迟，呼吸系统感染为最常见的主诉，关节炎的比例较高。〉1／2的患儿血CD4^＋T细胞减少，CD8^＋T细胞增加，CD4／CD8比例倒置，NK细胞减少。 展开更多
关键词 原发性无丙种球蛋白血症 酪氨酸激酶 X-连锁 儿童
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儿童重症监护病房中原发性免疫缺陷病回顾性研究
3
作者 廖琨 宋红艳 《中国医刊》 CAS 2014年第3期35-39,共5页
目的 回顾性研究单中心儿童重症监护病房（PICU）中儿童原发性免疫缺陷病（PID）的发病情况和临床特点.方法 分析2000年1月至2012年4月北京儿童医院PICU中PID患儿的临床特点.结果 原发性低丙种球蛋白血症明确1例,高度怀疑4例;起病年龄1... 目的 回顾性研究单中心儿童重症监护病房（PICU）中儿童原发性免疫缺陷病（PID）的发病情况和临床特点.方法 分析2000年1月至2012年4月北京儿童医院PICU中PID患儿的临床特点.结果 原发性低丙种球蛋白血症明确1例,高度怀疑4例;起病年龄1～132个月,平均36.4个月;入院主诉为发热伴上呼吸道症状为主;感染性疾病为脓毒血症4例（1例铜绿假单胞菌）,肺炎4例（非主要表现）,双侧化脓性中耳炎1例（铜绿假单胞菌）,慢性腹泻病伴重度营养不良1例.高IgM综合征明确4例,其中1例为基因诊断,高度怀疑2例;起病年龄4～60个月,平均18.4个月;诊断年龄4～186个月,平均62个月;入院主诉主要为咳嗽伴发热和腹泻;感染性疾病肺炎6例,1例重症肺炎伴急性呼吸窘迫综合征（ARDS）,1例间质性肺炎伴呼吸衰竭.严重联合免疫缺陷病（SCID）明确9例,1例明确基因诊断为X-SCID;起病年龄2～7个月,平均4.1个月;入院主诉主要为咳嗽伴发热,其他为腹泻、肝脾大、面色黄;感染性疾病脓毒症6例（1例肝脓肿,1例怀疑肝脓肿）,肺炎6例（1例伴ARDS,1例伴呼吸衰竭）,腹泻2例（1例伴重度营养不良）,中度营养不良1例.慢性肉芽肿病高度怀疑2例;平均起病年龄1个月;入院主诉发热、咳嗽、腹泻;感染性疾病为败血症2例,肺炎2例,感染性休克1例,多脏器衰竭1例.最近5年的检出率明显高于既往7年的检出率（20/2）.结论 随着认识水平提高,PICU中PID的检出率明显提高.对重症感染患儿,需注意基础疾病PID的可能,针对原发病进行合理治疗可能会提高治愈率. 展开更多
关键词 原发性免疫缺陷病 原发性低丙种球蛋白血症 高IGM综合征 重症联合免疫缺陷病 慢性肉芽肿病
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11例X-连锁无丙种球蛋白血症临床特点分析
4
作者 王佳 韩晓华 何蓉 《中国小儿急救医学》 CAS 2012年第4期408-411,共4页
目的总结X-连锁无丙种球蛋白血症（X—linkedagammaglobulinemia，XLA）患儿的临床特点，提高对本病的早期诊断率。方法回顾性分析2003年12月至2011年11月中国医科大学附属盛京医院住院的11例XLA患儿的临床资料，分析XLA的临床特点。结... 目的总结X-连锁无丙种球蛋白血症（X—linkedagammaglobulinemia，XLA）患儿的临床特点，提高对本病的早期诊断率。方法回顾性分析2003年12月至2011年11月中国医科大学附属盛京医院住院的11例XLA患儿的临床资料，分析XLA的临床特点。结果11例XLA患儿首次出现症状年龄最早为0．4岁，最迟为4岁，平均2．4岁；初次诊断年龄3．5～13．0岁，平均7．0岁；63．6％（7／11）的患儿首次诊断年龄〉7岁；母系家族中男性有类似疾病史的患儿仅占18．2％（2／11）；2例因重症感染死亡，1例失访，其余8例均存活。11例（100％）患儿有呼吸道感染史，中耳炎及消化道感染率分别为．54．5％（6／11）和36．4％（4／11）。11例患儿血IgA、IgM、IgG较正常值均明显减低；其中9例血IgG均〈2g／L，其余2例血IgG均〈2．4g／L。外周血CDl9均≤1％，T细胞的突出表现为其中9例CD4／CD8比值倒置。11例患儿中8例经基因检测确诊为XLA。结论XLA患儿发病年龄相对较早，初诊年龄相对较晚；感染主要以呼吸系统为主，中耳炎及消化道感染亦较为常见，未见有关节炎表现；有明确家族史者甚少；早期诊断、静脉注射人丙种球蛋白长期维持治疗可改善预后。 展开更多
关键词 原发性无丙种球蛋白血症 酪氨酸激酶 X-连锁遗传病 儿童
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