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γ-氨基丁酸A受体基因多态性与儿童孤独症的关系 被引量：1
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作者 卢国斌 欧萍 +9 位作者 徐两蒲 黄海龙 成玲 杨式薇 钱沁芳 黄艳 谢燕钦 余秋娟 王章琼 林元 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第5期460-464,共5页
目的探讨γ-氨基丁酸（GABA）A受体基因rsl40682、rs2081648和rs140679位点多态性与儿童孤蚀症的关系。方法 选取2010年11月至2011年5月在某医院诊治的94例孤独症患儿为病例组，选取124名正常儿童为对照组。采用孤独症儿童行为检查量表... 目的探讨γ-氨基丁酸（GABA）A受体基因rsl40682、rs2081648和rs140679位点多态性与儿童孤蚀症的关系。方法 选取2010年11月至2011年5月在某医院诊治的94例孤独症患儿为病例组，选取124名正常儿童为对照组。采用孤独症儿童行为检查量表（ABC）、儿童孤独症评定量丧（CARS）对病例组进行调查。对调查对象采集静脉血，提取基因组DNA，通过PCR-RFLP法进行酶切、基因测序并测定基因型。对病例组和对照组基因型、等位基因分布情况进行X^2检验，与各量表得分进行Spearman等级相关分析。结果 病例组和对照组年龄分别为（5．12±0．32）、（5．25±0．27）岁（P〈0．05）。病例组中rs140682位点为CC、CT、TT基因型者分别为44、41、9例，对照组中分别为48、65、11名，两组基因型分布差异无统计学意义（P〉0．05）；病例组中rs2081648化点为AA、AG、GG基因型者分别为8、58、28例，对照组分别为12、49、63名，两组基因型分布差异有统计学意义（P〈0．05）；病例组中rs140679何点为（CC、CT、TT基岗型者分别为15、36、43例，对照组分别为18、59、47名，两组基因型分布差异无统计学意义（P〉0．05）。经Spearman等级相关分析结果显示，在rs2081648位点中，ABC量表的感觉因子（S）、交往因子（R）、语言因子（L）与AG基因型呈正相关（r值依次为0．149、0．165、0．155，P值均〈0．05），S、R、L及生活自理因子（V）与GG基因型呈负相关（r值依次为-0．140、-0．173、-0．158、-0．135，P值均〈0．05），R、L与等位基因A呈正相关（r值依次为0．153、0．137，P值均〈0．05），R、L与等位基因G呈负相关（r值依次为-0．153、-0．137，P值均〈0．05）经CARS量表判断，病例组中42例儿童为轻-中度孤独症，52例为重度孤独症。rs140682、rs140679位点基因型及等位基因与孤独症病性严重程度无相关性（P〉0．05）；� 展开更多
关键词 孤独性障碍 多态性 单卡麦甘酸 儿童 GABAA受体基因
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