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中国汉族人口三种谷胱甘肽S转移酶基因多态性分析 被引量:42
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作者 冷曙光 宋文佳 +5 位作者 王雅文 谷也平 潘祖飞 肖军 刘玉瑛 郑玉新 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第3期159-162,共4页
目的 分析中国汉族人口谷胱甘肽S 转移酶 (GSTs)的基因多态性分布。方法 样本为45 0名中国汉族人口 ,采用多重等位基因特异聚合酶链反应 (PCR)方法分析GSTM1和GSTT1基因多态性 ,采用PCR 限制性片段长度多态性方法分析GSTP1+313核苷酸... 目的 分析中国汉族人口谷胱甘肽S 转移酶 (GSTs)的基因多态性分布。方法 样本为45 0名中国汉族人口 ,采用多重等位基因特异聚合酶链反应 (PCR)方法分析GSTM1和GSTT1基因多态性 ,采用PCR 限制性片段长度多态性方法分析GSTP1+313核苷酸位点的基因多态性。结果 GSTM1缺失型和GSTT1缺失型基因型频率分别为 5 7%和 49% ,同时具有GSTM1缺失型和GSTT1缺失型基因型的个体频率为 2 8 92 % ;而GSTP1+313位点G等位基因频率为 18 7%。并发现该人群中同时具有 3种危险基因型 (GSTM1缺失型、GSTT1缺失型和GSTP1+313A/A)的个体频率为 18 0 4%。GSTs基因型分布不受性别和年龄的影响。结论 中国汉族人口GSTM1、GSTT1和GSTP1基因呈多态性分布 。 展开更多
关键词 谷胱甘肽转移酶 等位基因 基因多态性 汉族 中国
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北京地区汉族妇女维生素D受体基因和降钙素受体基因多态性与骨密度的关系 被引量:32
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作者 章振林 孟迅吾 +4 位作者 周学瀛 邢小平 夏维波 余卫 田均平 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第2期90-94,共5页
目的 探讨维生素D受体基因起始密码子 (VDRSC)和降钙素受体 (CTR)基因多态性与 30~ 39岁健康妇女峰值骨量和绝经后妇女骨密度 (BMD)及骨折的关系。方法 应用PCR RFLP方法测定 89名 30~ 39岁健康妇女和 12 7名绝经后妇女VDRSC及CTR... 目的 探讨维生素D受体基因起始密码子 (VDRSC)和降钙素受体 (CTR)基因多态性与 30~ 39岁健康妇女峰值骨量和绝经后妇女骨密度 (BMD)及骨折的关系。方法 应用PCR RFLP方法测定 89名 30~ 39岁健康妇女和 12 7名绝经后妇女VDRSC及CTR基因型 ;用双能X线吸收法测定BMD。结果 本研究人群VDRSC和CTR基因型频率分布均符合Hardy Weinberg定律。 6 6例骨质疏松伴 (或 )骨折组与 6 1名正常绝经后妇女组VDRSC和CTR基因型频率分布差异无显著性 ;VDRSC多态性与 30~ 39岁妇女峰值骨量和绝经后妇女BMD值均无关联 ;30~ 39岁妇女组CTRTC基因型在L2 4和大转子区BMD值高于CC基因型的对应部位 (P <0 .0 5 ) ,CTR基因型与绝经后妇女BMD值无关联 ;协同分析VDRSC和CTR基因型与BMD的关系显示 ,30~ 39岁妇女组TCFF基因型在L2 4和大转子区有较高的峰值骨量 (P <0 .0 5 ) ,但是VDRSC多态性与CTR基因型对妇女峰值骨量的影响无协同作用。结论 VDRSC多态性对 30~ 39岁妇女峰值骨量及绝经后妇女BMD无潜在影响 ;CTR基因型与 30~ 39岁妇女峰值骨量的达到和维持有关 ,而且独立于VDRSC基因型 ;VDRSC和CTR基因型不能作为预测中国汉族妇女发生骨质疏松危险性的遗传学标志。 展开更多
关键词 骨密度 受体 骨化三醇 降钙素 基因多态现象 骨质疏松 病因
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亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与2型糖尿病微血管病变易感性的研究 被引量:25
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作者 杨国庆 陆菊明 潘长玉 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第4期224-227,共4页
目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因多态性与中国北方汉族 2型糖尿病患者微血管并发症 (DMAP)易感性的关系。方法 应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)的方法检测 2 91名... 目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶 (methylenetetrahydrofolatereductase,MTHFR)基因多态性与中国北方汉族 2型糖尿病患者微血管并发症 (DMAP)易感性的关系。方法 应用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)的方法检测 2 91名中国北方汉族人〔2型糖尿病患者 2 2 9例 ,其中无微血管并发症 (NCD)组 10 2例 ,糖尿病视网膜病变 (DR)组 6 0例 ,糖尿病肾病 (DN)组 6 7例 ;健康人对照 (CON)组 6 2例〕MTHFR基因的多态性 ,比较各组间MTHFR等位基因和基因型的频率。结果 基因型BB在DN及DR组 (34.3 %和 31.7% )高于NCD组和CON组 (13.7%和 12 .9% ) ;DN及DR组的等位基因B频率 (5 4.4%和 5 9.9% )也高于NCD组和CON组 (41.2 %和 35 .5 % ) ,差异均有显著统计学意义。基因型BB和等位基因B在NCD和CON组之间的分布无统计学差异。结论 MTHFR基因C6 77T变异与中国北方汉族 2型DM患者DMAP的发生有关。 展开更多
关键词 Ⅱ型糖尿病 糖尿病肾病 糖尿病视网膜病变 DMAP 基因多态性 PCR-RFLP 亚甲基四氢叶酸还原酶
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微卫星多态性检测技术及其在保护遗传学中的应用 被引量:19
4
作者 晏鹏 吴孝兵 +1 位作者 史燕 张方 《应用生态学报》 CAS CSCD 2003年第3期461-464,共4页
微卫星是一种新型的分子遗传标记 ,具有只需极少量样品即可进行PCR扩增等优点 ,使之极其适合于保护遗传学研究 .阐释了微卫星的结构、微卫星多态检测技术的原理 ,简要论述了微卫星多态检测技术的优点及其应用 。
关键词 微卫星DNA 多态性 保护遗传
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Calpain-10基因多态性与糖耐量异常状态、胰岛素分泌及胰岛素敏感性的相关性 被引量:24
5
作者 项坤三 郑泰山 +3 位作者 贾伟平 王延庆 沈坤雪 李杰 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第5期290-294,共5页
目的 观察染色体 2 q37.3NIDDM1位点的calpain 10基因 (CAPN 10 )单核苷酸多态性(SNP) UCSNP43与糖耐量异常及其中间性状的关系。方法  32 0例无亲缘关系上海地区中国人。其中正常糖耐量 (NGT)者 148例、糖耐量减损 (IGT)者 44例及 ... 目的 观察染色体 2 q37.3NIDDM1位点的calpain 10基因 (CAPN 10 )单核苷酸多态性(SNP) UCSNP43与糖耐量异常及其中间性状的关系。方法  32 0例无亲缘关系上海地区中国人。其中正常糖耐量 (NGT)者 148例、糖耐量减损 (IGT)者 44例及 2型糖尿病 (DM )者 12 8例。口服 75克葡萄糖后 0、30、6 0、12 0及 180分钟测血浆糖、胰岛素、C肽及游离脂肪酸。用HOMA及 30分增值公式估测组织胰岛素敏感性及 β细胞胰岛素分泌情况。用DNA直接测序检测CAPN 10的UC SNP43的基因型。结果  (1)本组中国人的CAPN 10UCSNP43GG、GA、AA基因型分布为 0 .80、0 .18及 0 .0 2。G等位基因频率为 0 .89,显著高于文献报道的白种人、Pima印地安人及美籍墨西哥人的G频率 (P均 <0 .0 0 0 1) ,而与日本人相近 ;(2 )CAPN 10UCSNP43与糖耐量异常 (IGT及 /或 2型DM)不相关 ;(3)NGT者中CAPN 10UCSNP43GA +AA型亚组组织胰岛素敏感性低于GG亚组〔HOMA IR的P =0 .0 0 6 ,年龄、性别、体重指数 (BMI)、腰围校正后P =0 .0 17〕。糖负荷后 0、6 0、12 0、180分钟胰岛素水平及负荷后曲线下面积高于GG亚组 (P分别为 0 .0 19、0 .0 16、0 .0 0 7、0 .0 39及 0 .0 0 9,年龄、性别、BMI、腰围及相应时间血糖值校正后P分别为 0 .0 2 6、0 .0 2 4、0 . 展开更多
关键词 糖尿病 CALPAIN-10基因 基因多态性 NIDFDM1位点 胰岛素敏感性
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内皮型一氧化氮合酶基因多态性与原发性高血压、2型糖尿病的关系 被引量:24
6
作者 黄惠彬 林丽香 陈鸣钦 《中华内分泌代谢杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第1期16-19,共4页
目的 探讨内皮型一氧化氮合酶 (eNOS)基因 2 7bp数目可变的串联重复序列 (VNTR)多态性与中国汉族人原发性高血压 (EH)、2型糖尿病 (DM)的关系。方法  (1)聚合酶链反应 (PCR) 琼脂糖凝胶电泳检测基因型。 (2 )硝酸盐还原酶法测定空腹... 目的 探讨内皮型一氧化氮合酶 (eNOS)基因 2 7bp数目可变的串联重复序列 (VNTR)多态性与中国汉族人原发性高血压 (EH)、2型糖尿病 (DM)的关系。方法  (1)聚合酶链反应 (PCR) 琼脂糖凝胶电泳检测基因型。 (2 )硝酸盐还原酶法测定空腹血清一氧化氮代谢物 (NOx)水平。 (3)放免法检测葡萄糖耐量试验时血清免疫活性胰岛素 (IRI)、C肽 (CP)。结果  (1)EH组、2型DM组a等位基因频率显著高于对照组 (0 .10 9对 0 .0 5 1;0 .12 9对 0 .0 5 1,P均 <0 .0 5 )。 2型DM组aa +ab基因型频率显著高于对照组 (0 .2 2 4对 0 .10 3,P <0 .0 5 )。 (2 )对照组内aa +ab基因型空腹血清NOx明显低于bb基因型 (P <0 .0 5 )。 (3)EH组aa +ab基因型空腹、糖负荷后血清IRI、CP均高于bb基因型 ,其中部分时点差异有显著性 (P <0 .0 1或P <0 .0 5 )。 2型DM组aa+ab与bb基因型间各个点血清IRI、CP变化方向不一致。 (4 )EH组内aa +ab基因型HOMA IR显著高于bb基因型 (P <0 .0 5 )。结论 eNOS基因 2 7bpVNTR多态性与中国汉族人EH及 2型DM发生有关 ,a等位基因可能通过减少内皮基础NO释放参与EH发病 ,通过胰岛素抵抗机制参与EH和 2型DM的发病。 展开更多
关键词 高血压 非胰岛素依赖型糖尿病 多态现象 一氧化氮事酶 基因
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转化生长因子β1基因多态性对乙型肝炎肝硬化的影响 被引量:28
7
作者 杨再兴 王皓 +2 位作者 高春芳 徐玲玲 赵文静 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第15期1021-1026,共6页
目的探讨转化生长因子β1(TGFβ1)基因多态性与乙型肝炎肝硬化的关系及其对血浆TGFβ1浓度的影响。方法分别应用聚合酶链反应扩增难控性突变系统(PCR ARMS)和Lightcycler结合测序的方法,测定了92名健康对照者和134例肝硬化患者TGFβ1基... 目的探讨转化生长因子β1(TGFβ1)基因多态性与乙型肝炎肝硬化的关系及其对血浆TGFβ1浓度的影响。方法分别应用聚合酶链反应扩增难控性突变系统(PCR ARMS)和Lightcycler结合测序的方法,测定了92名健康对照者和134例肝硬化患者TGFβ1基因-988、-800、-509、codon10、codon25和codon263位点的单核苷酸多态性,并确定了其基因型和等位基因频率的分布;用ARLEQUNVer2.0软件分析了-509位点和codon10位点等位基因之间是否存在连锁不平衡;用ELISA的方法检测了血浆中TGFβ1和Ⅳ型胶原的浓度,用放射免疫法检测了血浆中透明质酸和Ⅲ型前胶原N端肽。结果本研究中TGFβ1基因-988、-800、codon25和codon263位点不存在基因多态性;-509位点基因型及等位基因分布频率在肝硬化组和正常对照组中差异无统计学意义,codon10TT基因型及等位基因T在肝硬化组中的分布频率(0.313,0.537)明显高于对照组(0.196,0.440)。把肝硬化患者按Child Pugh分级分为A、B、C3组,-509CC基因型在肝硬化C级组中的分布频率(0.631)明显高于TT基因型(0.325),codon10位点基因多态性在肝硬化的各个分级组中的分布频率差异无统计学意义。肝硬化组血浆TGFβ1、Ⅳ型胶原、透明质酸及Ⅲ型前胶原N端肽的浓度显著高于对照组。在对照组中。 展开更多
关键词 乙型肝炎肝硬化 基因多态性 转化生长因子β1 TGFβ1 前胶原N端肽 连锁不平衡 单核苷酸多态性 肝硬化患者 聚合酶链反应 Β1基因 等位基因频率 基因分布频率 Ⅳ型胶原 透明质酸 C基因型 免疫法检测 正常对照组 Child 单倍型
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藏鸡群体遗传多样性研究 被引量:22
8
作者 杜志强 曲鲁江 +4 位作者 李显耀 胡晓湘 黄银花 李宁 杨宁 《遗传》 CAS CSCD 北大核心 2004年第2期167-171,共5页
藏鸡的体型外貌和生活习性与红色原鸡非常相似,是具有自己独特群体遗传特性的高原地方鸡种。为了有效保护并合理利用这一遗传资源,我们采用多重PCR与半自动荧光标记微卫星聚丙烯酰胺凝胶电泳相结合的方法检测了20个微卫星基因座的多态性... 藏鸡的体型外貌和生活习性与红色原鸡非常相似,是具有自己独特群体遗传特性的高原地方鸡种。为了有效保护并合理利用这一遗传资源,我们采用多重PCR与半自动荧光标记微卫星聚丙烯酰胺凝胶电泳相结合的方法检测了20个微卫星基因座的多态性,并随机抽取藏鸡群体中部分个体进行个体体形特征与生产性能的统计。结果表明藏鸡群体的20个微卫星基因座的多态等位基因数为4~10个,平均值为7 25个/基因座,多态信息含量(CPI)和杂合度(H)平均值分别为0 67、0 74。大染色体较小染色体的微卫星标记多态性程度要高。藏鸡群体的微卫星基因座多态性丰富,也解释了生产性能不均,外貌表现迥异的群体遗传特性。 展开更多
关键词 藏鸡 群体 遗传多样性 多重PCR 微卫星标记 基因座
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内皮细胞型一氧化氮合酶基因多态性与高血压病的相关性研究 被引量:22
9
作者 路萍 吕星 +5 位作者 邢瑞云 周绪斌 郑晓飞 韩莉 汪毅荣 孙琪云 《中华心血管病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第2期71-73,共3页
目的 探讨内皮细胞型一氧化氮合酶 (endothelialnitricoxidesynthase ,eNOS)基因第 4内含子数目可变性串联重复序列 (variablenumberoftandemrepeatspolymorphism ,VNTR)多态性与高血压病(essentialhypertension,EH)的相关性。方法 依... 目的 探讨内皮细胞型一氧化氮合酶 (endothelialnitricoxidesynthase ,eNOS)基因第 4内含子数目可变性串联重复序列 (variablenumberoftandemrepeatspolymorphism ,VNTR)多态性与高血压病(essentialhypertension,EH)的相关性。方法 依据VNTR位点侧翼序列设计引物 ,PCR方法分别自血压正常 (normotension ,NT)和EH人群基因组DNA扩增VNTR片段 ,琼脂糖凝胶电泳分析VNTR基因型 ,对两组VNTR的基因型与等位基因频率进行统计对比。结果 NT和EH人群eNOS基因VNTR均存在重复 4次、5次和 6次 3种等位基因 ,以及 4/4纯合、4/5杂合、5/5纯合和 5/6杂合 4种VNTR基因型 ,但等位基因与基因型的分布频率存在差异。EH人群重复 4次的等位基因频率 (χ2 =30 80 ,P <0 0 0 0 1 ) ,4/5杂合 (χ2 =2 1 45 ,P <0 0 0 0 1 )和 4/4纯合 (χ2 =4 0 6 ,P <0 0 5)的基因型频率明显高于NT人群。结论 eNOS基因VNTR重复 4次的等位基因与EH相关 ,携带重复 4次等位基因的人具有罹患EH的一定危险性 (χ2 =33 96 ,P <0 0 0 0 1 ,OR =3 2 ,95 %可信区间为 2 0 97~ 4 495)。 展开更多
关键词 一氧化氮合酶 高血压 内皮细胞型一氧化氮合酶 基因多态性 相关性
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mthfr基因第1298位核苷酸多态性与酶活性的关系 被引量:21
10
作者 朱慧萍 刘明珠 +1 位作者 刀京晶 李竹 《北京医科大学学报》 CSCD 2000年第3期262-264,共3页
探讨mthfr基因第 12 98位核苷酸的多态性对酶活性及热稳定性的影响。方法 :用PCR RFLP方法检测 6 4例中国女性mthfr基因第 12 98位核苷酸 ,并检测外周血淋巴细胞MTHFR酶活性和 46℃灭活 5min后的残余酶活性 ,比较不同基因型其酶活性和... 探讨mthfr基因第 12 98位核苷酸的多态性对酶活性及热稳定性的影响。方法 :用PCR RFLP方法检测 6 4例中国女性mthfr基因第 12 98位核苷酸 ,并检测外周血淋巴细胞MTHFR酶活性和 46℃灭活 5min后的残余酶活性 ,比较不同基因型其酶活性和热稳定性的差别。结果 :第 6 77位核苷酸基因型为 6 77CC时 ,正常型12 98AA平均酶活性最高 ,为每毫克蛋白每小时 12 .2 6 3nmolCH2 O ,杂合型 12 98AC平均酶活性为每毫克蛋白每小时 9.5 2 4nmolCH2 O ,纯合突变型 12 98CC酶活性最低 ,仅为每毫克蛋白每小时 7.830nmolCH2 O ;第 12 98位核苷酸不同基因型的残余酶活性无明显差别。结论 :mthfr基因第 12 98位核苷酸由A→C的变异可引起酶活性降低 ,但与热稳定性无关。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸 脱氢酶 代谢 基因多态性
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中国原发性高血压患者ACE/ID多态性荟萃分析 被引量:20
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作者 屈会起 卢杨 +1 位作者 林珊 邱明才 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2001年第6期408-411,共4页
目的 对国人血管紧张素Ⅰ转换酶 (ACE)基因内含子 16插入 (Ⅰ ) /缺失 (D)多态性与原发性高血压的关联性进行荟萃 (Meta)分析。方法 以原发性高血压组和健康对照组基因型分布的OR值为统计量。全面检索相关文献 ,剔除不符合要求的文献 ... 目的 对国人血管紧张素Ⅰ转换酶 (ACE)基因内含子 16插入 (Ⅰ ) /缺失 (D)多态性与原发性高血压的关联性进行荟萃 (Meta)分析。方法 以原发性高血压组和健康对照组基因型分布的OR值为统计量。全面检索相关文献 ,剔除不符合要求的文献 ,排除发表偏倚的影响 ,应用REVMAN3 1软件对各研究结果进行一致性检验和数据合并。结果  18个相关文献结果差异无显著性。研究共包括原发性高血压组 16 12例 ,健康对照组 1710例 ,合并DD/ (ID +Ⅱ )OR(95 %可信区间 )为 1 37(1 15~ 1 6 3) ,P <0 0 1。结论 国人 (汉族人为主 ) 展开更多
关键词 肽基二肽酶A 基因缺失 多态现象 高血压
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糖皮质激素受体基因多态性与肾病综合征患儿激素耐药相关性探讨 被引量:24
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作者 叶建伟 丁洁 +6 位作者 黄建萍 陈彦 姚勇 肖慧捷 杨霁云 沈颖 孟群 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第9期661-665,共5页
目的 筛选人类糖皮质激素受体基因 (NR3C1)的多态性 ,并分析其在激素耐药型、激素敏感型肾病综合征患儿以及参照人群 (随机抽取的脐血标本 )中的分布 ,以研究NR3C1多态性与肾病综合征患儿激素耐药的关系。方法 提取 3 9例激素耐药型... 目的 筛选人类糖皮质激素受体基因 (NR3C1)的多态性 ,并分析其在激素耐药型、激素敏感型肾病综合征患儿以及参照人群 (随机抽取的脐血标本 )中的分布 ,以研究NR3C1多态性与肾病综合征患儿激素耐药的关系。方法 提取 3 9例激素耐药型、67例激素敏感型肾病综合征患儿以及64例参照人群血基因组DNA ,PCR扩增NR3C1中编码人类糖皮质激素受体全部功能区的第 2~ 9α外显子 ,以变性高效液相色谱 (DHPLC)分析检测PCR产物 ,对洗脱曲线异常者进行DNA测序。结果 在总计 170份基因组DNA样本中 ,DHPLC分析发现 12种多态性 ,均经DNA测序证实。另外 ,有 3组多态性呈紧密连锁的单倍型 ( [198G >A + 2 0 0G >A] ,[13 74A >G +IVSG 68_IVSG 63delAAAAAA +IVSH 9C >G + 2 3 82C >T] ,[1896C >T + 2 166C >T + 2 43 0T >C] )。后 2种单倍型为首次报道 ,它们在激素耐药型肾病综合征组的基因型频率 ( 10 .3 %和 15.4% )明显高于敏感型肾病综合征 ( 1.5%和 7.5% ) ,2种单倍型的OR值分别为 7.54和 2 .2 6。其余多态性在各组中出现频率相对较低。结论 在NR3C1基因中筛选出 12处多态性 ;而且新发现的 展开更多
关键词 糖皮质激素受体 基因多态性 肾病综合征 小儿 耐药性 糖皮质激素
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血浆同型半胱氨酸、叶酸、5,10-亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与先天性心脏病的相关性研究 被引量:26
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作者 刘虹 李松 +5 位作者 叶鸿瑁 韩玲 孟昭亨 朱慧萍 郝玲 李勇 《中华围产医学杂志》 CAS 2002年第2期102-105,共4页
目的 研究母亲血浆同型半胱氨酸 (HCY ) ,叶酸及 5 ,10 -亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)第 6 77位核苷酸多态性与子女先天性心脏病 (CHD)的相关性。 方法 选择 CHD患儿母亲 32例和正常儿童母亲 2 3例 ,应用高压液相色谱检测血浆 HCY水... 目的 研究母亲血浆同型半胱氨酸 (HCY ) ,叶酸及 5 ,10 -亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)第 6 77位核苷酸多态性与子女先天性心脏病 (CHD)的相关性。 方法 选择 CHD患儿母亲 32例和正常儿童母亲 2 3例 ,应用高压液相色谱检测血浆 HCY水平 ,放射免疫法检测血浆叶酸水平 ,PCR- REL P方法检测 MTHFR基因型。 结果 以正常值 15μmol/ L为界 ,CHD母亲组发生高HCY血症的有 11例 ,占该组的 34% ,对照组均在正常范围无增高者 ,经χ2 检验两组差异有高度显著性 (P<0 .0 1)。血浆叶酸 CHD母亲组为 (4.9± 3.6 )μg/ L ,小于对照组 (6 .8± 2 .2 )μg/ L ,差异有显著性 (P<0 .0 5 )。两组母亲 MTHFR纯合突变率的差异无显著性。 结论 母亲血浆 HCY升高及叶酸降低是子女 CHD发生的危险因素 ,叶酸预防 CHD的途径可能与降低血浆 HCY有关 ,母亲 MTHFR基因第 6 77位的突变与子女 CHD的发生无相关性。 展开更多
关键词 血浆 同型半胱氨酸 叶酸 5 10-亚甲基四氢叶酸还原酶 基因多态性 先天性心脏病 相关性
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同型半胱氨酸代谢相关酶基因多态性与习惯性流产关系的研究 被引量:28
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作者 宋绿茵 戚潜辉 +3 位作者 佘达贤 张宏英 陈盛强 李锦玉 《中华围产医学杂志》 CAS 2005年第3期160-164,共5页
目的 探讨胱硫醚β合成酶(cystathionineβsynthase, CBS)基因844ins68、甲硫氨酸合成酶(methione synthase, MS)基因A2756G、亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate re ductase, MTHFR)基因C677T三种同型半胱氨酸代谢相关... 目的 探讨胱硫醚β合成酶(cystathionineβsynthase, CBS)基因844ins68、甲硫氨酸合成酶(methione synthase, MS)基因A2756G、亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate re ductase, MTHFR)基因C677T三种同型半胱氨酸代谢相关酶基因突变与习惯性流产的关系。 方法 用PCR扩增50 例习惯性流产患者(习惯性流产组)及56 例正常孕妇(对照组)的CBS、MS、MTHFR基因突变点,直接或经限制性内切酶消化后行凝胶电泳确定其基因型。 结果 习惯性流产组MTHFR C677T突变纯合子(12/50,24.0%)较对照组(4/56,7.1%)明显升高(P<0.05),且等位基因突变频率习惯性流产组(26/100, 26. 0%)较对照组(20/112, 17. 9%)升高(P< 0.05)。CBS844ins68、MS A2756G各种基因型频率在流产组与正常对照组之间的差异无统计学意义。 结论 MTHFR C677T纯合子突变与习惯性流产有明确的相关关系;CBS 844ins68、MS A2756G突变可能不足以构成习惯性流产的独立遗传性危险因子。 展开更多
关键词 同型半胱氨酸代谢 习惯性流产 酶基因多态性 844ins68 亚甲基四氢叶酸还原酶 MTHFR 胱硫醚Β合成酶 甲硫氨酸合成酶 基因C677T C677T突变 遗传性危险因子 基因突变频率 酶基因突变 PCR扩增 基因突变点 内切酶消化 正常对照组
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Cytochrome P450 2E1 genetic polymorphism and gastric cancer in Changle,Fujian Province 被引量:26
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作者 Lin Cai~1 Shun-Zhang Yu~2 Zuo-Feng Zhang~3 1 Department of Epidemiology,Fujian Medical University,Fuzhou 350004,Fujian Province,China2 Department of Epidemiology,Shanghai Medical University,Shanghai 200032,China3 Department of Epidemiology,UCLA School of Public Health,Los Angeles California,USA 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2001年第6期792-795,共4页
AIM: Genetic polymorphism in enzymes of carcinogen metabolism has been found to have the influence on the susceptibility to cancer. Cytochrome P450 2E1 (CYP2E1) is considered to play an important role in the metabolic... AIM: Genetic polymorphism in enzymes of carcinogen metabolism has been found to have the influence on the susceptibility to cancer. Cytochrome P450 2E1 (CYP2E1) is considered to play an important role in the metabolic activation of procarcinogens such as N-nitrosoamines and low molecular weight organic compounds. The purpose of this study is to determine whether CYP450 2E1 polymorphisms are associated with risks of gastric cancer. METHODS: We conducted a population based case-control study in Changle county, Fujian Province, a high-risk region of gastric cancer in China. Ninety-one incident gastric cancer patients and ninety-four healthy controls were included in our study. Datas including demographic characteristics, diet intake, and alcohol and tobacco consumption of individuals in our study were completed by a standardized questionnaire.PCR-RFLP revealed three genotypes:heterozygote (C1/C2) and two homozygotes (C1/C1 and C2/C2) in CYP2E1. RESULTS: The frequency of variant genotypes (C1/C2 and C2/C2) in gastric cancer cases and controls was 36.3% and 24.5%, respectively. The rare homozygous C2/C2 genotype was found in 6 individuals in gastric cancer group(6.6%), whereas there was only one in the control group (1.1%). However, there was no statistically significant difference between the two groups (two-tailed Fisher's exact test P=0.066). Individuals in gastric cancer group were more likely to carry genotype C1/C2 (odds ratio, OR=1.50) and C2/C2 (OR=7.34) than individuals in control group (chi(2) =4.597, for trend P=0.032). The frequencies of genotypes with the C2 allele (C1/C2 and C2/C2 genotypes) were compared with those of genotypes without C2 allele (C1/C1 genotype) among individuals in gastric cancer group and control group according to the pattern of gastric cancer risk factors. The results show that individuals who exposed to these gastric cancer risk factors and carry the C2 allele seemed to have a higher risk of developing gastric cancer. CONCLUSION: Polymorphism of CYP2E1 gene may have some effect in 展开更多
关键词 polymorphism Genetic Aged Asian Continental Ancestry Group Case-Control Studies China Cytochrome P-450 CYP2E1 Female Gene Frequency Genetic Predisposition to Disease Humans Male Middle Aged Research Support Non-U.S. Gov't Stomach Neoplasms
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CYP1A1与GSTM1的多态性与原发性肝癌遗传易感性的关系研究 被引量:12
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作者 朱文昌 陈清 +2 位作者 罗晨玲 楚心唯 吴敏 《肿瘤防治杂志》 2001年第6期572-574,共3页
目的 :探讨细胞色素P4 5 0 1A1(cytochromeP4 5 0 1A1,CYP1A1)与谷胱苷肽S -转移酶M1(glu tathioneS transferaseM 1,GSTM 1)的多态性与原发性肝癌遗传易感性的关系。方法 :应用等位特异PCR和多重PCR技术对 5 2例原发性肝癌患者和 10 0... 目的 :探讨细胞色素P4 5 0 1A1(cytochromeP4 5 0 1A1,CYP1A1)与谷胱苷肽S -转移酶M1(glu tathioneS transferaseM 1,GSTM 1)的多态性与原发性肝癌遗传易感性的关系。方法 :应用等位特异PCR和多重PCR技术对 5 2例原发性肝癌患者和 10 0名健康对照的CYP1A1和GSTM 1多态性进行分析。结果 :肝癌患者CYP1A1第 7外显子 4 62Val的等位变异频率为 0 .4 6,显著高于正常对照的变异频率(0 .2 2 ) ,病例组GSTM1的纯合型缺失频率 (0 .65 )也显著高于对照组 (0 .4 1) ,携带有CYP1A1Val/Val纯合变异和GSTM1纯合缺失基因型的人患肝癌的风险大大增加 ,前者的比值比 (oddsratio ,OR)及 95 %可信区间 (confidenceinterval,95 %CI)为 4 .13(1.2 8~ 13.35 ) ,后者的OR值及 95 %CI为 2 .72 (1.35~5 .4 6) ,二者联合OR值及 95 %CI为 8.5 0 (1.74~ 4 1.5 0 )。结论 :CYP1A1和GSTM 1的多态是原发性肝癌的遗传易感因素 。 展开更多
关键词 肝肿瘤 原发性 遗传学 多态现象 谷胱甘肽转移酶 细胞色素P-450CYPIAI 遗传易感性 基因型
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食管癌患者O^6-烷基鸟嘌呤-DNA烷基转移酶基因多态性研究 被引量:21
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作者 王立东 邹建湘 +1 位作者 洪钧言 周琦 《华人消化杂志》 1998年第7期560-563,共4页
目的检测中国食管癌高发区居民和高加索居民AGT(O6alkylguaninealkyltrasferase)的基因多态改变.方法采用PCRSSCP和DNA测序方法对河南食管癌高发区居民和高加索居民的癌组织和非癌组... 目的检测中国食管癌高发区居民和高加索居民AGT(O6alkylguaninealkyltrasferase)的基因多态改变.方法采用PCRSSCP和DNA测序方法对河南食管癌高发区居民和高加索居民的癌组织和非癌组织进行基因多态分析.结果多态变异发生于第5外显子的143位密码子,并导致该位点的异亮氨酸(AGT)被缬氨酸(GTC)取代,且143位密码子与178位密码子的多态改变有一定联系.对90例中国食管癌高发区居民的食管癌患者的检测发现,2例(2%)存在143/178密码子同时出现多态变异,同一地区的60例正常居民中,无一例检测到该类型多态现象,但28例高加索居民非癌患者中的6例(21%)也携带有这种多态等位基因.此外,作者还证实河南食管癌高发区人群中存在第84位密码子基因多态变异,最近在日本居民中也发现这种变化.这种多态变化导致亮氨酸(CTT)变为苯丙氨酸(TTT).84位密码子的多态变异在中国食管癌患者、中国和高加索非癌患者中的检出率分别为16%,20%和36%,该多态改变与143/178密码子多态改变同时发生的现象只在1例高加索人DNA中被检出.结论AGT多态改变可能与食管癌的发生有关,其多态分布可? 展开更多
关键词 食管肿瘤 遗传学 乌嘌呤 脱氧核糖核酸
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Glutathione S-transferases M1,T1 genotypes and the risk of gastric cancer:A case-control study 被引量:22
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作者 Lin Cai Shun-Zhang Yu Zuo-Feng Zhang Department of Epidemiology.Fujian Medical University,Fuzhou 350004,Fujian Province,ChinaDepartment of Epidemiology,Shanghai Medical University,Shanghai 200032,China Department of Epidemiology,UCLA School of Public Health,Los Angeles California,USA 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS CSCD 2001年第4期506-509,共4页
AIM: Glutathione S-transferases (GSTs) are involved in the detoxification of many potential carcinogens and appear to play a critical role in the protection from the effects of carcinogens. The contribution of glutath... AIM: Glutathione S-transferases (GSTs) are involved in the detoxification of many potential carcinogens and appear to play a critical role in the protection from the effects of carcinogens. The contribution of glutathione S-transferases M1 and T1 genotypes to susceptibility to the risk of gastric cancer and their interaction with cigarette smoking are still unclear. The aim of this study was to determine whether there was any relationship between genetic polymorphisms of GSTT1 and GSTT1 and gastric cancer. METHODS: A population based case-control study was carried out in a high-risk area, Changle County, Fujian Province, China. The epidemiological data were collected by a standard questionnaire and blood samples were obtained from 95 incidence gastric cancer cases and 94 healthy controls. A polymerase chain reaction method was used to detect the presence or absence of the GSTT1 and GSTT1 genes in genomic DNA. Logistic regression model was employed in the data analysis. RESULTS: An increase in risk for gastric cancer was found among carriers of GSTT1 null genotype. The adjusted odds ratio (OR) was 2.63 95% Confidence Interval (95% CI) 1.17-5.88, after controlling for age, gender, cigarette smoking, alcohol drinking, and fish sauce intake. The frequency of GSTT1 null genotype in cancer cases (43.16%) was not significantly different from that in controls (50.00%). However, the risk for gastric cancer in those with GSTT1 null and GSTT1 non-null genotype was significantly higher than in those with both GSTT1 and GSTT1 non-null genotype (OR = 2.77, 95% CI 1.15-6.77). Compared with those subjects who never smoked and had normal GSTT1 genotype, ORs were 1.60 (95% CI:0.62-4.19) for never smokers with GSTT1 null type, 2.33 (95% CI 0.88-6.28) for smokers with normal GSTT1, and 8.06 (95% CI 2.83-23.67) for smokers with GSTT1 null type. CONCLUSIONS: GSTT1 gene polymorphisms may be associated with genetic susceptibility of stomach cancer and may modulate tobacco-related carcinogenesis of gastric cancer. 展开更多
关键词 Adult Aged Case-Control Studies Female Genetic Predisposition to Disease GENOTYPE Glutathione Transferase Humans Male Middle Aged polymorphism Genetic Research Support Non-U.S. Gov't Risk Factors SMOKING Stomach Neoplasms
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国人ACE基因插入/缺失多态性分析及与血清ACE水平的相关性 被引量:21
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作者 谈红 张国元 +2 位作者 黄超 吴宗贵 黄佐 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 1997年第4期337-339,共3页
目的:调查中国人血管紧张素转换酶(ACE)基因的插入/缺失多态性分布与及血清ACE水平的相关性。方法:采用多聚酶链反应方法测定了63例健康中国人ACE基因型,同时采用微量比色法测定其血清ACE水平。结果:中国人中AC... 目的:调查中国人血管紧张素转换酶(ACE)基因的插入/缺失多态性分布与及血清ACE水平的相关性。方法:采用多聚酶链反应方法测定了63例健康中国人ACE基因型,同时采用微量比色法测定其血清ACE水平。结果:中国人中ACE基因DD型占20.6%,DI型占46.1%,I型占33.3%,D与I等位基因出现频率分别为0.44和0.56。ACE基因多态性与血清ACE水平密切相关,插入/缺失多态性可解释55%的血清ACE总变异。结论:DD型ACE基因可能通过影响ACE水平而导致冠心病发病,为临床ACE抑制剂应用提供新依据。 展开更多
关键词 血管紧张素 转换酶 基因多态性 遗传学 ACE
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甘露糖结合凝集素基因54号密码子多态性与川崎病易感性的研究 被引量:22
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作者 杨军 李成荣 +3 位作者 李永柏 黄惠君 李若馨 王国兵 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期176-179,共4页
目的 探讨甘露糖结合凝集素 (MBL)基因第 5 4号密码子多态性与中国汉族儿童川崎病的易感性和临床表型的关系。方法 应用聚合酶链反应 限制性内切酶片段长度多态性分析 ,对16 0例中国汉族健康儿童及 95例川崎病患儿的MBL基因多态性进... 目的 探讨甘露糖结合凝集素 (MBL)基因第 5 4号密码子多态性与中国汉族儿童川崎病的易感性和临床表型的关系。方法 应用聚合酶链反应 限制性内切酶片段长度多态性分析 ,对16 0例中国汉族健康儿童及 95例川崎病患儿的MBL基因多态性进行检测。结果  ( 1)中国汉族健康儿童MBL基因多态性分布与文献报道的香港华人及高加索人种接近 ,无统计学差异。( 2 )川崎病患儿GAC等位基因频率高于健康对照组 ( 0 2 5 8vs 0 138,P <0 0 1) ,而GGC等位基因频率低于健康对照组 ( 0 74 2vs 0 86 2 ,P <0 0 1)。GAC型等位基因与中国汉族儿童川崎病密切相关 [OR =2 18,95 %CI(OR值的 95 %置信区间 )为 1 38~ 3 4 4 ,P <0 0 5 ]。 ( 3)在川崎病患儿中 ,GAC型等位基因携带者其病史有前驱感染史者多于GGC纯合子 (P <0 0 1)。结论 川崎病发病受遗传背景的影响 ,与MBL第 5 展开更多
关键词 甘露糖 凝集素基因 第54号密码子 基因多态性 川崎病 易感性 临床表型 儿童
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