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福建省部分地区乙型肝炎病毒基因型分布及其临床意义 被引量:25
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作者 胡盈莹 江家骥 +8 位作者 欧文湖 林国贤 苏智军 刘家俊 李勤光 姚履枫 林彩文 李丹 陈怡 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2004年第3期251-255,共5页
目的 首次调查福建省5个地区乙型肝炎病毒(HBV)基因型的分布状况,并探讨HBV基因型与HBV相关肝病临床的可能相关性。方法 收集福州市、厦门市、泉州市、三明市、莆田市等地区慢性HBV感染者的血清,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(... 目的 首次调查福建省5个地区乙型肝炎病毒(HBV)基因型的分布状况,并探讨HBV基因型与HBV相关肝病临床的可能相关性。方法 收集福州市、厦门市、泉州市、三明市、莆田市等地区慢性HBV感染者的血清,采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)法检测HBV基因型,应用多因素logistic回归分析、对应分析研究HBV基因型与临床的相关性。结果 431例HBV DNA阳性血清中基因B型275例(63.8%)C型100例(23.2%),D型及其混合型共51例(11.8%),未见A、E、F型。多因素logistic回归分析显示,泉州和三明地区HBV基因B型所占比例显著高于福州地区(P=0.002;P=0.006);无症状携带者、慢性肝炎、重型肝炎组都是以基因B型为主要基因型;基因C型在肝硬化中所占比例(47.0%)显著高于无症状携带者(14.5%)和重型肝炎组(14.7%)(P=0.009;P<0.001);基因B型的e抗原阳性率(52.4%)显著低于C型(56.0%)(P=0.008);基因D型患者e抗原阳性率(30.8%)也低于C型(P=0.051)。对应分析表明原发性肝癌(HCC)与基因D型及其混合型关系密切。结论 (1)福建省HBV感染以基因B型为主,其次是C型,也存在基因D型的流行。(2)福建省部分地区基因型B和C的分布可能存在差异。(3)基因B型在年轻患者中可能与重型肝炎的发展有关;基因C型在年长患者中可能更易导致肝? 展开更多
关键词 福建 乙型肝炎 病毒基因 基因型分布 临床分析
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血管紧张素原基因核心启动子区域突变与藏族原发性高血压的关联分析 被引量:19
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作者 杨春 邱长春 +9 位作者 卢圣栋 涔维浚 卓玛 崔超英 才旦 朱席琳 刘怡雯 周文郁 庄兰平 仁丹 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2000年第3期149-152,共4页
目的 寻找血管紧张素原 (angiotensinogen,AGT)基因核心启动子区域存在的突变 ,分析该突变在中国西藏人群中的分布以及与原发性高血压的关联。方法 以藏族 10 3例原发性高血压患者和 82名健康受试者为研究对象进行病例 -对照研究。用... 目的 寻找血管紧张素原 (angiotensinogen,AGT)基因核心启动子区域存在的突变 ,分析该突变在中国西藏人群中的分布以及与原发性高血压的关联。方法 以藏族 10 3例原发性高血压患者和 82名健康受试者为研究对象进行病例 -对照研究。用聚合酶链反应 -单链构象多态性 (polymerase chain reaction/singlestrand conformation polymorphism,PCR/SSCP)分析和自动荧光测序方法 ,对 AGT基因核心启动子区域DNA序列进行突变分析 ;用聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (polymerase chain reaction/restrictionfragmentlength polymorphism,PCR- RFL P)方法分析 AGT基因 (- 6 )位点多态性。结果 PCR/SSCP分析发现 ,AGT基因转录起始位点上游 (- 2 0 )位存在 A→C突变 ,统计分析显示 ,藏族正常人群与高血压人群中该位点 A等位基因均有较高的发生频率 (0 .9175 ,0 .912 4) ,突变位点多态性分布无统计学差异 (P>0 .8)。AGT基因转录起始位点上游 (- 6 )位点存在 A→G突变 ,在藏族正常人群中等位基因 A和 G分布频率分别为 0 .780和 0 .2 2 0 ,原发性高血压群体中它们的分布频率分别为 0 .6 2 6和 0 .374,两者之间存在差异 (P<0 .0 2 5 )。结论(1)藏族群体中 AGT基因 (- 2 0 ) A等位基因有较高的分布频率 ;(2 ) AGT基? 展开更多
关键词 原发性高血压 AGT基因核心启动子 基因突变 藏族
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Ⅳ型高脂血症患者高密度脂蛋白亚类组成与载脂蛋白E基因多态性关系的研究 被引量:16
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作者 田英 龙石银 +3 位作者 徐燕华 傅明德 张雪梅 刘秉文 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期96-98,共3页
目的探讨型高脂血症患者载脂蛋白E基因多态性与HDL亚类组成的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和双向电泳-免疫印迹检测法,分析103例型高脂血症患者和146名血脂正常者的apoE基因型、HDL各亚类组成及相对含量。结果型高... 目的探讨型高脂血症患者载脂蛋白E基因多态性与HDL亚类组成的关系。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性和双向电泳-免疫印迹检测法,分析103例型高脂血症患者和146名血脂正常者的apoE基因型、HDL各亚类组成及相对含量。结果型高脂血症组和对照组apoE基因型及等位基因频率分布均以E3/3和ε3最高。型高脂血症患者中等位基因ε2携带者血清HDL-C、apoE、apoE/C、HDL2a较等位基因ε3、ε4携带者升高,而TG/HDL-C、apoC则下降,等位基因ε2携带者HDL3c较等位基因ε3携带者降低,其差异有统计学意义(P<0.05)。对照组中等位基因ε2携带者血清TG、apoE、apoE/C较等位基因ε3和ε4携带者升高,等位基因ε2携带者HDL3a较等位基因ε3携带者降低,其差异有统计学意义(P<0.05)。结论型高脂血症患者apoEε2等位基因与血清HDL亚类的成熟代谢有关。 展开更多
关键词 高脂血症 患者 携带者 等位基因频率 载脂蛋白E基因多态性 血清 对照组 双向电泳 APOE基因 HDL
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不同人群载脂蛋白E基因频率分布特征 被引量:11
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作者 刘毅 朱健华 +1 位作者 潘闽 王惠民 《中国现代医学杂志》 CAS CSCD 2002年第9期14-16,共3页
目的 :研究江苏地区汉族人群载脂蛋白E(ApoE)基因型及等位基因频率 ,并与国内外不同人群比较分布特征。方法 :聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)方法检测 16 8例江苏地区无血缘关系汉族人群ApoE基因型。计算各基因型及等... 目的 :研究江苏地区汉族人群载脂蛋白E(ApoE)基因型及等位基因频率 ,并与国内外不同人群比较分布特征。方法 :聚合酶链反应 -限制性片段长度多态性 (PCR -RFLP)方法检测 16 8例江苏地区无血缘关系汉族人群ApoE基因型。计算各基因型及等位基因频率。结果 :江苏地区汉族人群载脂蛋白E各基因型频率分别为 :ε2 / 2 =0 .6 0 % ;ε2 / 3 =11.90 % ;ε2 / 4 =1.2 0 % ;ε3 / 4 =10 .70 % ;ε3 / 3 =75 .0 0 % ;ε4 / 4 =0 .6 0 % ;各等位基因频率分别为 :ε2 =7.14% ;ε3 =86 .31% ;ε4 =6 .5 5 %。频率分布在不同年龄、性别无显著差异。与其他地区中国人群频率分布相似。中国人群ε3 等位基因频率明显高于欧美人群 ,而ε4等位基因频率明显低于欧美人群。结论 :江苏地区汉族人群载脂蛋白E等位基因频率分布与其他地区中国人群频率分布相似 ,但与欧美人群有显著差异。 展开更多
关键词 载脂蛋白E 基因频率分布特征 聚合酶链反应 限制性片段长度多态性
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过氧化体增殖物激活型受体γ2基因多态性与2型糖尿病及其早期动脉粥样硬化的相关性 被引量:9
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作者 张弢 白然 +4 位作者 刘加和 张寒 高月 杜建玲 李昌臣 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 2005年第5期604-606,共3页
目的探讨过氧化体增殖物激活型受体γ2基因多态性与2型糖尿病及早期动脉粥样硬化的关系。方法应用聚合酶链反应—限制性片长多态性检测大连地区汉族人2型糖尿病患者(包括动脉粥样硬化组和非动脉粥样硬化组)过氧化体增殖物激活型受体γ2... 目的探讨过氧化体增殖物激活型受体γ2基因多态性与2型糖尿病及早期动脉粥样硬化的关系。方法应用聚合酶链反应—限制性片长多态性检测大连地区汉族人2型糖尿病患者(包括动脉粥样硬化组和非动脉粥样硬化组)过氧化体增殖物激活型受体γ2基因外显子B的Pro12Ala变异。结果在动脉粥样硬化组、非动脉粥样硬化组及对照组中过氧化体增殖物激活型受体γ2基因Pro/Pro基因型频率分别为0.961、0.896及0.892,Pro/Ala分别为0.039、0.104及0.108,Ala/Ala均为0,过氧化体增殖物激活型受体γ2基因Pro12Ala变异在对照组和糖尿病组间以及非动脉粥样硬化组和动脉粥样硬化组间差异均无显著性(P=0.407,P=0.096)。结论过氧化体增殖物激活型受体γ2基因Pro12Ala变异与2型糖尿病及其早期动脉粥样硬化的发生无明显相关。 展开更多
关键词 内科学 糖尿病血管病变的分子机制 聚合酶链反应-限制片长多态性 过氧化体增殖物激活型 受体γ2 2型糖尿病 动脉粥样硬化 基因多态性
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从人口腔细胞获取基因组DNA作基因多态性分析的可行性 被引量:10
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作者 程家蓉 关赛芳 +2 位作者 王学励 韩丽华 高玉堂 《癌症》 SCIE CAS CSCD 北大核心 2005年第7期893-897,共5页
背景与目的口腔洗液上皮细胞应用于检测基因多态性已有多篇文献报道,但口腔洗液中含有少量食物残渣是否给基因多态性检测带来干扰已备受关注。本研究比较口腔上皮细胞和血样品DNA中某些基因的多态性,同时以同样的方法检测食物中动植物... 背景与目的口腔洗液上皮细胞应用于检测基因多态性已有多篇文献报道,但口腔洗液中含有少量食物残渣是否给基因多态性检测带来干扰已备受关注。本研究比较口腔上皮细胞和血样品DNA中某些基因的多态性,同时以同样的方法检测食物中动植物组织的DNA,以排除食物残渣干扰实验结果的可能性,并探讨改良口腔洗液上皮细胞收集方法。方法收集62例人口腔洗液,每例收集40ml,加10ml异丙醇固定。其中30例进行细胞涂片检查上皮细胞含量,同时采集外周血5ml。另采集人们常食用的米饭、青菜、毛豆、苹果、猪肉、牛肉、鸡肉、鸭肉。所有样品分别经蛋白酶K消化,酚氯仿抽提,乙醇沉淀提取基因组DNA。结合PCR-RFLP技术进行口腔细胞和血细胞基因多态性分析比较。并用Alu片段测定人口腔洗液、外周血及上述食物DNA。结果62例口腔洗液DNA含量为(135.15±64.30)μg(22.36~330.70μg);其中30例经镜检含有人上皮细胞者有75%~95%,DNA含量为(143.44±61.64)μg(51.01~283.58μg);30例外周血中DNA含量为(91.19±38.01)μg(30.83~178.63μg)。琼脂糖凝胶电泳结果显示62例口腔上皮细胞和30例血样品均具有高分子量DNA,其中61例口腔细胞和30例血样品均能扩增茁-globin、Alu以及NAT2、GSTM1、GSTT1、CYP1A1和CYP2E1基因片段,但所有的食物DNA全部未能扩增。30例口腔洗液与相应血液的基因多态性结果一致。结论口腔洗液DNA大部分来源于人,即使含有少量食物残渣也不会给基因多态性分析带来干扰,其基因多态性检测结果与血样品DNA分析结果完全一致。 展开更多
关键词 口腔细胞 基因组DNA 基因多态性 上皮细胞
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Glacial Refugia of Ginkgo biloba and Human Impact on Its Genetic Diversity:Evidence from Chloroplast DNA 被引量:7
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作者 Wei Gong Zhen Zeng Ye-Ye Chen Chuan Chen Ying-Xiong Qiu Cheng-Xin Fu 《Journal of Integrative Plant Biology》 SCIE CAS CSCD 2008年第3期368-374,共7页
Variations in the trnK region of chloroplast DNA were investigated in the present study using polymerase chain reactionrestriction fragment length polymorphism to detect the genetic structure and to infer the possible... Variations in the trnK region of chloroplast DNA were investigated in the present study using polymerase chain reactionrestriction fragment length polymorphism to detect the genetic structure and to infer the possible glacial refugia of Ginkgo biloba L. in China. In total, 220 individuals from 12 populations in China and three populations outside China were analyzed, representing the largest number of populations studied by molecular markers to date. Nineteen haplotypes were produced and haplotype A was found in all populations. Populations in south-western China, including WC, JF, PX, and SP, contained 14 of the 19 haplotypes and their genetic diversity ranged from 0.771 4 to 0.867 6. The TM population from China also showed a high genetic diversity (H = 0.848 5). Most of the genetic variation existed within populations and the differentiation among populations was low (GsT = 0.2). According to haplotype distribution and the historical record, we suggest that populations of G. biloba have been subjected to extensive human impact, which has compounded our attempt to infer glacial refugia for Ginkgo. Nevertheless, the present results suggest that the center of genetic diversity of Ginkgo is mainly in south-western China and in situ conservation is needed to protect and preserve the genetic resources. 展开更多
关键词 chloroplast DNA Ginkgo biloba glacial refugia human activities polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism
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汉族人群胆固醇酯转运蛋白基因和C反应蛋白基因多态性与非瓣膜性房颤的关联 被引量:8
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作者 杨炜宇 徐力幸 +2 位作者 张怀勤 陶志华 段成城 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期225-229,共5页
目的研究胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer protein,CETP)基因TaqIB、C反应蛋白(Creactive protein,CRP)基因1444C/T单核苷酸多态性(single nonucleotide polymorphism,SNP)与汉族非瓣膜性房颤的相关。方法选取... 目的研究胆固醇酯转运蛋白(cholesteryl ester transfer protein,CETP)基因TaqIB、C反应蛋白(Creactive protein,CRP)基因1444C/T单核苷酸多态性(single nonucleotide polymorphism,SNP)与汉族非瓣膜性房颤的相关。方法选取非瓣膜性房颤患者147例、病例对照147例,应用聚合酶链反应一限制性内切酶片段长度多态性鉴定基因型。结果CETP TaqIB(P=0.005,OR=0.614,B=-0、488)和CRP 1444C/T(P=0.003,0R=2.428,β=0.887)遗传多态性在病例组和对照组间差异有统计学意义。根据性别分组:女性组,吸烟、CETP TaqIS、CRP 1444C/T病例对照间差异有统计学意义;男性组,体重指数和CETP TaqlB病例对照间差异有统计学意义。结论中国汉族CETP TaqlB(B2等位基因为保护性因子)和CRP 1444C/T(T等位基因为危险因子)多态性可能与非瓣膜性房颤相关。吸烟、CRP 1444C/T多态性可能增加女性非瓣膜性房颤遗传易感性;肥胖可能增加男性非瓣膜性房颤遗传易感性。 展开更多
关键词 非瓣膜性房颤 单核苷酸多态性 聚合酶链反应一限制性片段长度多态性 胆固醇酯 转运蛋白基因 C反应蛋白基因
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心肌梗死患者基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性 被引量:9
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作者 陈晓锋 唐礼江 +3 位作者 朱敏 江建军 沈卫峰 杜于茜 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 2005年第6期775-778,共4页
目的研究基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性与中国汉族人群心肌梗死易感性的关系。方法以78例经冠状动脉造影确诊的心肌梗死患者为研究对象,以同期冠状动脉造影阴性、排除冠心病诊断的81例患者为对照组,取外周血标本提取DNA,用聚合酶链... 目的研究基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性与中国汉族人群心肌梗死易感性的关系。方法以78例经冠状动脉造影确诊的心肌梗死患者为研究对象,以同期冠状动脉造影阴性、排除冠心病诊断的81例患者为对照组,取外周血标本提取DNA,用聚合酶链反应方法扩增目的基因,用限制性内切酶酶切聚合酶链反应产物用于基因分型。比较两组间基质金属蛋白酶9基因多态性频率分布的差异。结果本研究中未发现基质金属蛋白酶9的TT基因型突变。心肌梗死患者基质金属蛋白酶9基因CT基因型频率(26.9%)高于对照组(9.9%),两组差别有统计学意义(χ2=7.743,P=0.005),心肌梗死组1562T等位基因频率(13.5%)高于对照组(4.9%),两组差别也有统计学意义(χ2=6.966,P=0.008)。结论基质金属蛋白酶9基因C1562T多态性与中国汉族人群心肌梗死有关,1562T等位基因可能是心肌梗死遗传易感性的基因标记之一。 展开更多
关键词 内科学 心肌梗死的遗传因素 聚合酶链反应限制片长多态性 基质金属蛋白酶9 心肌梗死 基因多态性
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纤维蛋白原β-455G/A基因多态性与高血压和冠心病的关系 被引量:10
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作者 孙慧 张薇 +2 位作者 路方红 温培娥 田奇 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 2004年第2期199-202,共4页
为探讨纤维蛋白原Bβ链基因启动子区多态性位点Bβ - 4 5 5G A与高血压及其缺血性并发症的关系 ,应用聚合酶链反应—限制片长多态性技术对 14 9例高血压患者、12 4例高血压合并冠心病患者和 14 8例年龄、性别相匹配的健康人群进行纤维... 为探讨纤维蛋白原Bβ链基因启动子区多态性位点Bβ - 4 5 5G A与高血压及其缺血性并发症的关系 ,应用聚合酶链反应—限制片长多态性技术对 14 9例高血压患者、12 4例高血压合并冠心病患者和 14 8例年龄、性别相匹配的健康人群进行纤维蛋白原 β - 4 5 5G A基因多态性分析 ;比浊法测定血浆纤维蛋白原水平。结果发现 ,冠心病组血浆纤维蛋白原水平显著高于高血压组 (P <0 .0 5 )和正常对照组 (P <0 .0 1) ,而高血压组与正常对照组之间差异无显著性 (P >0 .0 5 )。β - 4 5 5G A基因多态性分布在各研究组均符合Hardy Weinberg平衡定律。A等位基因频率在冠心病组 (0 .2 38)显著高于高血压组 (0 .171)和正常对照组 (0 .15 2 ;P均 <0 .0 5 )。各组内A等位基因携带者血浆纤维蛋白原水平显著高于GG基因型者 ,且冠心病组A等位基因携带者血浆纤维蛋白原水平更易受年龄等环境因素影响。Logistic回归分析发现 ,存在此突变位点的高血压患者发生冠心病的危险提高了 6 3.7%。结果提示 ,血浆纤维蛋白原水平增高是发生心血管疾病的重要危险因素 ,受遗传因素和环境因素共同影响。纤维蛋白原 β -4 5 5G A基因多态性可能通过改变血浆纤维蛋白原浓度影响冠心病的发生 ,说明遗传因素与冠心病发病相关。 展开更多
关键词 内科学 遗传因素与冠心病发病相关 聚合酶链反应—限制片长多态性 纤维蛋白原 基因多态性 高血压 冠心病
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Bcl-2基因多态性与乳腺癌临床生物学指标的关系 被引量:10
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作者 白杨 戴殿禄 +4 位作者 马国明 王桂兰 桑梅香 王小玲 耿翠芝 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2010年第1期48-52,共5页
目的:探讨凋亡基因Bcl-2启动子区C(-938)A单核苷酸多态性(snigle nucleotide polymorphism,SNP)与河北省乳腺癌患者临床生物学指标的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析(polymerase chain reaction-restr... 目的:探讨凋亡基因Bcl-2启动子区C(-938)A单核苷酸多态性(snigle nucleotide polymorphism,SNP)与河北省乳腺癌患者临床生物学指标的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析(polymerase chain reaction-restriction fragment length polymorphism,PCR-RFLP)方法检测113例乳腺癌患者Bcl-2基因C(-938)A SNP的3个基因型(即AA、AC和CC),并与临床生物学指标相关联,比较各组间基因型频率的分布情况。结果:按腋淋巴结转移个数进行分层分析,AA型和AC+CC型在无转移、1~3个转移、≥4个转移组中分别占26.8%、47.8%、52.6%和73.2%、52.2%、47.4%,两组比较差异有统计学意义(χ2=6.337,P=0.042);与AC+CC型相比,AA型在≥4个转移组OR值为3.041(95%CI:1.072~8.626)。在组织学分级中,AA型和AC+CC型在Ⅰ~Ⅱ级、Ⅲ级中分别占30.9%、57.9%和69.1%、42.1%,两组基因型分布差异有统计学意义(χ2=5.055,P=0.025);与AC+CC型相比,AA型在肿瘤分化Ⅲ级组中OR值为3.082(95%CI:1.122~8.465)。按雌激素受体(estrogen receptor,ER)、孕激素受体(progesterone receptor,PR)和C-erbB2蛋白表达水平进行分层分析,发现AA型和AC+CC型的上述指标分布差异无统计学意义(χ2=3.005,χ2=1.504,χ2=1.163;P〉0.05)。结论:乳腺癌患者Bcl-2基因C(-938)A SNP的AA基因型与其腋淋巴结转移率较高和肿瘤组织分化较差相关。 展开更多
关键词 乳腺肿瘤 基因 BCL-2 多态性 单核苷酸 聚合酶链反应-限制性酶切片段长度多态性分析
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双创造酶切位点聚合酶链反应-限制性片段长度多态性检测MGMT基因多态性的应用 被引量:6
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作者 王威 缪文彬 +1 位作者 仇玉兰 夏昭林 《卫生研究》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期4-7,共4页
目的建立简便易行、经济适用的MGMT基因4个单核苷酸多态性位点的检测方法。方法应用碱基错配创造酶切位点原理设计引物,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术判断MGMT基因四个SNP位点多态性。结果设计一对引物PCR扩增含... 目的建立简便易行、经济适用的MGMT基因4个单核苷酸多态性位点的检测方法。方法应用碱基错配创造酶切位点原理设计引物,通过聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)技术判断MGMT基因四个SNP位点多态性。结果设计一对引物PCR扩增含MGMT84多态位点的DNA片段,另一对引物PCR扩增含MGMT基因143、160、178三个多态位点的DNA片段,使用4种限制性内切酶分别酶切判断4个位点多态性,PCR和酶切效果均较好。结论应用创造酶切位点PCR-RFLP原理建立的MGMT四个多态位点的检测方法具备简便、经济、快速的特点。 展开更多
关键词 创造酶切位点 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性 MGMT基因多态性
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药物代谢酶CYP3A在中国肾移植人群的遗传多态性 被引量:8
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作者 储小曼 闵佩清 +2 位作者 张静 孔诚 蔡卫民 《医学研究生学报》 CAS 2005年第2期107-111,共5页
目的:建立药物代谢酶CYP3A4、CYP3A5的多个等位基因分型方法,为进一步从基因水平研究CYP3A与机 体对药物反应的个体差异本质及其与药物代谢的相关性提供分子生物学实验方法;探讨药物代谢酶CYP3A在中 国肾移植人群的遗传多态性。 方... 目的:建立药物代谢酶CYP3A4、CYP3A5的多个等位基因分型方法,为进一步从基因水平研究CYP3A与机 体对药物反应的个体差异本质及其与药物代谢的相关性提供分子生物学实验方法;探讨药物代谢酶CYP3A在中 国肾移植人群的遗传多态性。 方法:用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性(PCR RFLP)法及特异性等位基因 扩增(PCR ASA)法分别建立了CYP3A的CYP3A4亚型三个新突变点(CYP3A4 4、 5、 6)及CYP3A5亚型的 CYP3A5 3基因分型方法,并对中国肾移植人群进行基因分型。 结果:CYP3A4 4、 5、 6、CYP3A5 3在中 国肾移植人群的基因频率分别为0.75%、0.76%、0.75%和27.83%;个体突变率分别为2/133、3/197、3/200和 55/115。 结论:研究结果提示,中国肾移植人群中CYP3A4 4、 5、 6、CYP3A5 3的存在可能使其表达的药 物代谢酶活性改变,从而影响药物在体内的代谢过程。 展开更多
关键词 CYP3A 基因多态性 药物代谢 特异性等位基因扩增法 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性
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亲代MTHFR基因677C/T多态性与子代非综合征性唇腭裂的相关性 被引量:7
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作者 王苏梅 王建华 +5 位作者 于建春 魏斌 王克华 刘锦云 董云玲 吕雪梅 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期464-467,共4页
目的探讨山东地区亲代亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因677C/T多态性与子代发生非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关联。方法应用聚合酶... 目的探讨山东地区亲代亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因677C/T多态性与子代发生非综合征性唇腭裂(nonsyndromic cleft lip with or without cleft palate,NSCL/P)的关联。方法应用聚合酶链反应一限制性片段长度多态性分析技术(polymerasechainreaction—restrictionfragmentlengthpolymorphism,PCR-RFLP)对2006年8月至2008年8月在齐鲁医院治疗的89对NSCL/P患者亲代和64对健康查体儿童亲代的MTHFR基因677C/T多态性进行检测。结果患者母亲与正常儿童母亲的T等位基因频率分别为65.73%和46.09%,C等位基因频率分别为34.27%和53.91%,其构成比差异有统计学意义(x2=13.663,P〈O.01);携带T等位基因的母亲子代患NSCL/P的风险为未携带T等位基因的母亲子代的2.243倍(95%CI:1.408~3.572)。患者的父亲与正常儿童父亲的T等位基因频率分别为62.92%和55.47%;C等位基因频率分别为37.08%和44.53%,其构成比差异无统计学意义(Y。=2.222,P〉0.05);病例组和对照组后代可能为纯合突变胎儿的机率分别为43%和29%(P〉0.05)。结论山东地区母亲的MTHFR基因677C/T突变对后代NSCL/P的发生有重要的影响;父亲的MTHFR基因677C/T突变则可能不是子代患NSCL/P的风险因素。 展开更多
关键词 非综合征性唇腭裂 亚甲基四氢叶酸还原酶 677C/T多态性 聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性
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子痫前期患者血脂水平及脂蛋白脂酶基因多态性相关性研究 被引量:6
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作者 汤琳琳 徐友娣 薛鑫源 《东南大学学报(医学版)》 CAS 2013年第1期23-29,共7页
目的:探究子痫前期(PE)患者血脂、脂蛋白、载脂蛋白水平的变化,并用聚合酶链式反应及限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法研究LPL基因HindⅢ和PvuⅡ酶切位点多态性与PE的关系,从遗传学角度探讨其在PE发生中的作用。方法:按照乐杰主编《... 目的:探究子痫前期(PE)患者血脂、脂蛋白、载脂蛋白水平的变化,并用聚合酶链式反应及限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)方法研究LPL基因HindⅢ和PvuⅡ酶切位点多态性与PE的关系,从遗传学角度探讨其在PE发生中的作用。方法:按照乐杰主编《妇产科学》第7版标准选取PE患者142例作为实验组,并收集157例同期正常妊娠妇女作为对照组,测定其血脂、脂蛋白、载脂蛋白水平,采用PCR-RFLP方法检测两组LPL基因HindⅢ和PvuⅡ酶切位点的多态性。结果:(1)实验组甘油三酯(TG)、总胆固醇(TC)及载脂蛋白B(ApoB)均明显高于对照组(P<0.01),低密度脂蛋白(LDL)亦高于对照组(P<0.05);高密度脂蛋白(HDL)低于对照组(P>0.05),其中的脂质成分LP(a)高于正常组(P>0.05);载脂蛋白A1(ApoA1)低于对照组(P<0.01)。PE组动脉粥样硬化指数[(TC-HDL)/HDL,AI]较对照组显著升高(P<0.01)。(2)LPL基因HindⅢ酶切位点H+H+、H+H-、H-H-基因型,实验组分别为117(82.4%)、19(13.4%)和6(4.2%),对照组分别为108(68.8%)、36(22.9%)和13(8.3%)。实验组等位基因H+253(89.1%)、H-31(10.9%),对照组等位基因H+252(80.3%)、H-62(19.7%)。基因型及等位基因分布频率组间比较P值均小于0.05(基因型P=0.024,等位基因P=0.003),差异有统计学意义。而LPL基因PvuⅡ酶切位点基因型(P+P+,P+P-,P-P-)及等位基因(P+,P-)分布频率在实验组与对照组之间差异无统计学意义(基因型P=0.86,等位基因P=0.528)。(3)LPL-HindⅢ实验组和对照组各基因型之间血脂水平差异显著,H+H+基因型的TC、TG、LDL、ApoB及(TC-HDL)/HDL明显高于另两种基因型(P<0.01),HDL及ApoA1低于另两种基因型(P<0.01),Lp(a)差异无统计学意义(P>0.05)。实验组和对照组LPL-PvuⅡ各基因型间血脂水平差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:(1)PE患者存在明显脂质代谢异常,并具有动脉粥样硬化高风险。(2)LPL基因HindⅢ位点多态性影响个体血脂水平,H+H+基因型携带者存在明� 展开更多
关键词 子痫前期 血脂 脂蛋白酯酶 聚合酶链式反应及限制性片段长度多态性 基因多态性
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中国华南地区汉族人群支气管哮喘患者ADAM33基因T_1位点多态性研究 被引量:5
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作者 邱玉明 罗雅玲 +1 位作者 赖文岩 邱士军 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期485-487,491,共4页
目的检测ADAM33基因T1位点多态性在中国华南地区汉族人群中的分布频率,探讨T1位点多态性与支气管哮喘的相关性。方法采用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性及DNA测序的方法,对160例哮喘患者及95例健康人进行ADAM33基因T1位点多态性... 目的检测ADAM33基因T1位点多态性在中国华南地区汉族人群中的分布频率,探讨T1位点多态性与支气管哮喘的相关性。方法采用聚合酶链反应和限制性片断长度多态性及DNA测序的方法,对160例哮喘患者及95例健康人进行ADAM33基因T1位点多态性分析。结果在英国、美国、德国、韩国及中国华南地区的不同种族人群ADAM33基因T1位点等位基因频率的比较Х^2=9.085,P=0.059,差异无显著性。ADAM33基因T1位点3种基因型(TT、TC、CC)在哮喘组分布为129(80.6%)、27(16.9%)、4(2.5%),在对照组分布为90(94.7%)、3(3.2%)、2(2.1%),Х^2=10.955,P〈0.05,差异有显著性。哮喘组ADAM33基因T1位点等位基因T和C的频率分别为0.891、0.109;对照组ADAM33基因T1位点等位基因T和C分别为0.963、0.037。哮喘组与对照组T及C等位基因频率比较差异有显著性(Х^2=8.299,P〈0.05)。(4)进行单变量logistic回归探讨T1位点基因多态性与哮喘的关系,相对TT基因型而言,TC杂合型与TC+CC均能显著增加哮喘发生的危险性,OR值(95%CI)分别为6.279(1.849-21.328)、4.326(1.620~11.550),P〈0.05。结论ADAM33基因T1位点基因多态性与中国华南地区汉族人群哮喘易感性相关。 展开更多
关键词 ADAM33 哮喘 基因多态性PCR-RFLP
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牦牛乳蛋白多态性对奶酪凝乳特性的影响
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作者 谈婷 罗毅皓 +1 位作者 孙万成 孙祥祥 《食品与生物技术学报》 CAS CSCD 北大核心 2024年第6期40-49,共10页
为了检测青海部分地区7家不同牧场牦牛乳κ-酪蛋白和αs1-酪蛋白基因多态性,作者分析了基因多态性对奶酪凝乳特性的影响。通过提取牦牛乳体细胞,采用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应(polymerase chain reaction-restrition fragment... 为了检测青海部分地区7家不同牧场牦牛乳κ-酪蛋白和αs1-酪蛋白基因多态性,作者分析了基因多态性对奶酪凝乳特性的影响。通过提取牦牛乳体细胞,采用限制性片段长度多态性聚合酶链式反应(polymerase chain reaction-restrition fragment length polymophism,PCR-RFLP)分析技术,对提取的DNA进行PCR扩增及酶切,对电泳条带进行基因分型;提取牦牛乳蛋白,采用高效液相色谱法(high performance liquid chromatography,HPLC)分析各样品与标准品色谱图,对出峰时间和出峰形状进行基因分型。利用流变仪测定不同基因型牦牛乳凝乳过程中流变特性,记录奶酪凝乳时间,计算奶酪得率。牦牛乳κ-酪蛋白基因有AA型、AB型和BB型3种基因型,3种基因型与凝乳特性的分析表明,在凝乳时间方面A等位基因为有利等位基因。牦牛乳αs1-酪蛋白存在AA型、AB型和BB型3种类型,3种基因型与凝乳特性的分析表明,在凝乳时间、奶酪得率、最大动力黏度和最大剪切速率方面B等位基因为有利等位基因。以上结果表明,青海7家牧场牦牛乳κ-酪蛋白和αs1-酪蛋白均存在基因多态性,κ-酪蛋白A等位基因和αs1-酪蛋白B等位基因是影响牦牛乳凝乳特性的主效基因。 展开更多
关键词 牦牛乳 蛋白质多态性 高效液相色谱法 限制性片段长度多态性聚合酶链式反应 凝乳特性
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PEAR1基因多态性与缺血性脑卒中复发易感性的关系研究
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作者 张云芳 聂晓改 +2 位作者 吉永 王祝君 彭传梅 《国际检验医学杂志》 CAS 2024年第7期776-779,784,共5页
目的分析血小板内皮聚集受体1(PEAR1)基因多态性与缺血性脑卒中复发的相关性,为防治缺血性脑卒中复发提供依据。方法选取该院神经内科门急诊和住院确诊为急性缺血性脑卒中的150例患者作为研究对象,根据是否为脑卒中复发分为初发脑卒中组... 目的分析血小板内皮聚集受体1(PEAR1)基因多态性与缺血性脑卒中复发的相关性,为防治缺血性脑卒中复发提供依据。方法选取该院神经内科门急诊和住院确诊为急性缺血性脑卒中的150例患者作为研究对象,根据是否为脑卒中复发分为初发脑卒中组(127例)和复发脑卒中组(23例)。应用聚合酶链反应-限制性片断长度多态性(PCR-RFLP)方法分析PEAR1基因rs12041331位点单核苷酸多态性,并测序验证基因型。结果初发脑卒中组和复发脑卒中组PEAR1基因rs12041331G>A位点GG、GA、AA基因型和G、A等位基因频率比较,差异有统计学意义(P<0.05);复发脑卒中组的年龄较初发脑卒中组高,差异有统计学意义(P<0.05)。Logistic回归分析显示,年龄、PEAR1基因rs12041331位点AA基因型与缺血性脑卒中复发有关,是缺血性脑卒中复发的危险因素(P<0.05)。结论PEAR1基因rs12041331G>A位点多态性与缺血性脑卒中复发相关。PEAR1基因纯合突变可能是缺血性脑卒中复发的危险因素,PEAR1基因可能是缺血性脑卒中复发风险预测的候选基因。 展开更多
关键词 缺血性脑卒中 单核苷酸多态性 聚合酶链反应-限制性片断长度多态性 等位基因
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白细胞介素6基因174G/C多态性与胰岛素抵抗的关系 被引量:4
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作者 杨冀衡 罗国辉 +4 位作者 陆泽元 胡雪松 新霞 张东辉 许香广 《中国动脉硬化杂志》 CAS CSCD 2005年第1期101-104,共4页
目的 了解中国南方汉族人白细胞介素 6基因 174G/C多态性与胰岛素抵抗的关系。方法 应用聚合酶链反应一限制片长多态性分析方法测定了 6 9例胰岛素抵抗指数高值者和 6 9例胰岛素抵抗指数低值者的白细胞介素 6基因 174G/C多态性 ,并结... 目的 了解中国南方汉族人白细胞介素 6基因 174G/C多态性与胰岛素抵抗的关系。方法 应用聚合酶链反应一限制片长多态性分析方法测定了 6 9例胰岛素抵抗指数高值者和 6 9例胰岛素抵抗指数低值者的白细胞介素 6基因 174G/C多态性 ,并结合血压、血糖、血脂等相关指标进行横断面分析。结果 中国南方汉族人白细胞介素 6基因 174G/C多态性以GG纯合子基因型为主 ,分布频率为 136 / 138(98.5 5 % ) ,GC杂合子基因型分布频率为 2 / 138(1.4 5 % ) ,CC突变基因型未发现 ,各基因型与胰岛素抵抗指数无相关性。结论 中国南方汉族人白细胞介素 6基因 展开更多
关键词 内科学 胰岛素抵抗 聚合酶链反应一限制片长多态性 白细胞介素6 基因多态性 白细胞介素6-174G/C 基因型 等位基因
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皖籍汉人HLA-DQA1基因型与SLE相关性研究 被引量:4
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作者 曹秀菁 叶冬青 +3 位作者 李向培 厉小梅 汪渊 周青 《中国皮肤性病学杂志》 CAS 北大核心 2004年第2期83-85,共3页
目的 探讨皖籍汉人HLA DQA1等位基因多态性与系统性红斑狼疮 (SLE)相关关系。方法 采用多聚酶链反应 /限制性片断长度多态性 (PCR/RFLP)方法 ,对 2 8例SLE患者和 2 8例健康对照血样HLA DQA1基因进行分析 ,寻找相关的基因型。结果 皖... 目的 探讨皖籍汉人HLA DQA1等位基因多态性与系统性红斑狼疮 (SLE)相关关系。方法 采用多聚酶链反应 /限制性片断长度多态性 (PCR/RFLP)方法 ,对 2 8例SLE患者和 2 8例健康对照血样HLA DQA1基因进行分析 ,寻找相关的基因型。结果 皖籍汉族SLE患者具有显著高的DQA1 0 10 1或 0 10 2 ,二者总OR =6.92 ,P <0 .0 0 5 ,未发现其他DQA1等位基因与SLE相关。结论 皖籍汉人SLE相关联的基因可能并不完全同于其他地区汉族人 ,结果为进一步研究皖籍汉族人SLE的遗传易感度和家族患病率的估计提供线索。 展开更多
关键词 皖籍汉人 HLA-DQA1基因型 SLE 等位基因 基因多态性 系统性红斑狼疮
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