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中国新生儿先天性甲状腺功能低下症与苯丙酮尿症筛查22年回顾 被引量：155
1
作者 徐艳华 秦玉峰 赵正言 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第1期18-22,共5页
目的总结我国开展新生儿筛查的情况，探讨我国新生儿筛查中存在的问题和对策。方法回顾性分析我国新生儿筛查的发展历史、模式、筛查方法、治疗随访与患病率等临床资料。结果我国新生儿筛查从1985年开始全面开展，筛查和治疗主要分为3... 目的总结我国开展新生儿筛查的情况，探讨我国新生儿筛查中存在的问题和对策。方法回顾性分析我国新生儿筛查的发展历史、模式、筛查方法、治疗随访与患病率等临床资料。结果我国新生儿筛查从1985年开始全面开展，筛查和治疗主要分为3种模式，目前筛查覆盖率还较低。1985至2006年共有13229242例新生儿参加了先天性甲状腺功能低下症（CH）的筛查，检出患儿6505例，患病率为49．2／10万，同时对13666750例新生儿进行了苯丙酮尿症（PKU）筛查，检出患儿1170例，患病率为8．6／10万。全国CH患病率呈上升趋势，且西部地区患病率较高，而全国PKU患病率相对较稳定。结论新生儿筛查是预防CH和PKU患儿智力和体格发育落后的关键。应进一步提高新生儿筛查的覆盖率、筛查率和治疗率，加强健康教育，普及新生儿筛查知识，积极探索筛查新技术。 展开更多
关键词 婴儿 新生 新生儿 筛查 甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症 中国
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广州市18年新生儿先天性甲低苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症筛查 被引量：31
2
作者 江剑辉 李蓓 +6 位作者 曹伟锋 林本蘅 陈倩瑜 蒋翔 贾雪芳 黄焰针 林穗芳 《中国新生儿科杂志》 CAS 2008年第2期85-87,共3页
目的探讨广州市新生儿先天性甲低、苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查方法及其对遗传代谢缺陷病的控制作用。方法收集广州市新生儿出生3d时的足跟血滤纸干血斑标本,检测促甲状腺素(TSH)筛查先天性甲状腺功能减低症(CH);... 目的探讨广州市新生儿先天性甲低、苯丙酮尿症和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G6PD)缺乏症筛查方法及其对遗传代谢缺陷病的控制作用。方法收集广州市新生儿出生3d时的足跟血滤纸干血斑标本,检测促甲状腺素(TSH)筛查先天性甲状腺功能减低症(CH);检测苯丙氨酸(Phe)检出持续性高苯丙氨酸血症(PHPA),筛查苯丙酮尿症(PKU)和四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D);检测红细胞G6PD活性筛查G6PD缺乏症。凡筛查阳性者按疾病诊疗常规进行确诊和治疗,将检出的CH和PHPA作为筛查干预组。将未经过新生儿筛查出现症状才就诊、临床诊断CH和PKU的患儿做为对照组。结果1989年4月至2007年6月共筛查新生儿945372名,检出CH331例,PHPA29例,G6PD缺乏症39700例。结果显示CH发病率为1∶2856,PHPA为1∶32599,G6PD缺乏症达1∶23.81。总发病率为4.24%。CH和PHPA共360例,治疗随访357例,治疗率99.2%。PHPA全部免费治疗。平均开始治疗日龄20d,4～6岁时IQ或0～3岁DQ测定智能正常(IQ或DQ≥90)者320例(89.6%),低于正常(70≤IQ或DQ<90)者36例(10.1%),智能残疾(IQ或DQ<70)者1例(0.3%)。对照组开始治疗年龄平均3岁,智能残疾26例,筛查组的智能发育明显好于对照组。结论新生儿代谢病筛查是遗传代谢缺陷病的一种早期诊断和早期防治方法,对检出的CH、PKU进行早期有效治疗,可保持脑和智能发育正常,预防智能性残疾。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减低症 苯丙酮尿症 新生儿筛查
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769例高苯丙氨酸血症诊治和基因研究 被引量：21
3
作者 叶军 顾学范 +3 位作者 张雅芬 黄晓东 高晓岚 陈瑞冠 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期210-213,共4页
目的　对 76 9例高苯丙氨酸血症 (HPA)患者进行诊治随访和基因检测。方法　对 76 9例 (新生儿筛查获诊 95例 ,高危筛查获诊 5 0例 ,非筛查获诊 6 2 4例 )患者进行家族史调查 ;采用Guthrie细菌抑制法或定量荧光检测法进行血苯丙氨酸浓度... 目的　对 76 9例高苯丙氨酸血症 (HPA)患者进行诊治随访和基因检测。方法　对 76 9例 (新生儿筛查获诊 95例 ,高危筛查获诊 5 0例 ,非筛查获诊 6 2 4例 )患者进行家族史调查 ;采用Guthrie细菌抑制法或定量荧光检测法进行血苯丙氨酸浓度测定 ;采用尿蝶呤分析进行四氢生物蝶呤缺乏症(BH4D)鉴别诊断 ;采用低或无苯丙氨酸奶粉对苯丙酮尿症 (PKU)患者进行治疗 ;评价各型HPA临床疗效 ;应用变性梯度凝胶电泳 (DGGE)及微卫星连锁分析等方法 ,对 10 0例经典型PKU患者进行PKU致病基因突变检测 ;对 2 3个PKU高危家庭进行产前诊断。结果　 (1) 76 9例中 730例为经典型PKU ,2 7例轻型HPA ,12例BH4D。 (2 ) 338例接受了低 /无苯丙氨酸奶粉治疗 ,治疗期间血苯丙氨酸浓度控制达良好和一般的 ,95例新生儿筛查获诊者中占 71 6 % ,非筛查获诊的 2 4 3例中占 5 4 7%。 (3)对治疗者中 112例进行智能测定 ,5 5例经筛查获诊者的智商 (IQ)为 (78± 2 2 )分 ,5 7例非筛查获诊者的IQ为 (6 2± 18)分 ,两组IQ差异有显著意义 (P <0 0 0 1) ;5例接受治疗的BH4D者IQ 70～ 80分。 (4) 72例正常入学者 ,6 6 7%患者学习成绩达中等或以上。 (5 )在 10 0例经典型PKU中发现 5种基因突变(Arg111Ter、Arg2 4 1Cys、Arg2 4 3Glu。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 新生儿筛查 生物蝶呤 基因 突变
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北京地区苯丙酮尿症基因突变构成及基因型与表型相关分析 被引量：21
4
作者 瞿宇晋 宋昉 +4 位作者 金煜炜 王红 张玉敏 秦金莉 裘蕾 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第2期115-119,共5页
目的明确北京地区苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶基因（phylalanine hydroxylase gene，PAH）突变图谱及其突变基因的微单体型（STR／VNTR）构成，探讨突变基因型与生化代谢表型的相关关系。方法应用PCR／SSCP... 目的明确北京地区苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶基因（phylalanine hydroxylase gene，PAH）突变图谱及其突变基因的微单体型（STR／VNTR）构成，探讨突变基因型与生化代谢表型的相关关系。方法应用PCR／SSCP、序列分析和变性凝胶电泳等技术，对50例北京地区PKU患儿及其父母，进行PAH基因的全部外显子及两侧的内含子序列和STR与VNTR多态性分布的分析。依据由基因型预测生化代谢表型的方法进行基因型与生化代谢表型的相关关系分析。结果（1）共检测到34种PAH突变基因，总的检出率为95％；较为常见的突变有R243Q（20％）、EX6-96A〉G（11％）、Y356X（9％）和V399V（7％），其次是R111X（5％）、R413P（5％）、R252Q（3％）和A434D（3％）。（2）北京地区PKU患儿的STR杂合度较高，共检测出8种等位基因，以240bp（34％）和244bp（44％）最为常见；而VNTR的杂合度较低，只检测到3种等位基因，以VNTR，（83％）最为常见。（3）由基因型预测的生化代谢表型与患儿实际的生化代谢表型之间一致率为81，5％，在经典型PKU中一致率达到87，5％。结论（1）北京地区共有34种PAH基因突变，检出率为95％，以R243Q、EX6-69A〉G、Y356X和V399V突变为常见突变。（2）PAH突变基因的微单位（STR／VNTR）构成以240／3和244／3最为常见。（3）PKU患儿基因型与生化代谢表型之间存在较好的相关关系，一致率达到80％以上。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 突变 基因型 表型
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深圳市1998—2008年新生儿疾病筛查结果分析 被引量：17
5
作者 黄晓春 伍小秋 +3 位作者 黄荣彬 刘一心 陈斌 文伟 《中国新生儿科杂志》 CAS 2009年第4期220-222,共3页
目的分析深圳市新生儿疾病筛查结果,对筛查检出率等进行探讨。方法应用自动连续微量流动荧光分析技术、荧光酶免法、酶联免疫法、细菌抑制法等技术,检测出生3d新生儿足跟血干血片中苯丙氨酸、促甲状腺素、总半乳糖含量及葡萄糖6磷酸脱... 目的分析深圳市新生儿疾病筛查结果,对筛查检出率等进行探讨。方法应用自动连续微量流动荧光分析技术、荧光酶免法、酶联免疫法、细菌抑制法等技术,检测出生3d新生儿足跟血干血片中苯丙氨酸、促甲状腺素、总半乳糖含量及葡萄糖6磷酸脱氢酶活性,进行苯丙酮尿症、甲状腺功能减低症、半乳糖血症、葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症的筛查。结果1998至2008年筛查了深圳市782630名新生儿,检出持续性高苯丙氨酸血症27例(经典型苯丙酮尿症15例,高苯丙氨酸血症8例,四氢喋呤缺乏症4例),甲状腺功能减低症458例,2002年8月至2008年12月筛查新生儿631878名,检出高半乳糖血症12例,葡萄糖6磷酸脱氢酶缺乏症4937例。结论新生儿疾病筛查是避免先天性遗传代谢病所致智障残疾等发生的有效措施之一。 展开更多
关键词 新生儿筛查 苯丙酮尿症 甲状腺功能减退症
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四氢生物蝶呤缺乏症鉴别诊断的进展及发病率调查 被引量：17
6
作者 叶军 邱文娟 +3 位作者 韩连书 周建德 高晓岚 顾学范 《中华预防医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第2期128-131,共4页
目的了解我国各省（市）、自治区对高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）患儿进行四氢生物蝶呤缺乏症（tetrahydrobiopterin deficiency，BH4D）鉴别诊断的普及情况及BH4D的发病率。方法选取1993--2007年接受BH4D鉴别诊断的139... 目的了解我国各省（市）、自治区对高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）患儿进行四氢生物蝶呤缺乏症（tetrahydrobiopterin deficiency，BH4D）鉴别诊断的普及情况及BH4D的发病率。方法选取1993--2007年接受BH4D鉴别诊断的1392例HPA患儿（门诊591例，递送标本801例）为研究对象。根据门诊及实验室资料统计BH4D鉴别诊断的病例数，探讨诊断标准，得出BH4D发病率及高发地区。结果（1）近3年尿蝶呤谱分析及红细胞二氢蝶啶还原酶（dihydropteridine reductase，DHPR）活性测定的病例数明显递增，2005年2项试验的病例数分别为217例和198例，至2007年病例数分别达到511例和458例，病例总数约为2005年的2．3倍，覆盖全国29个省（市）、自治区；（2）尿生物蝶呤及生物蝶呤百分比是诊断6－丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症（6-pyruvoyl tetrahydropterinsynthase deficiency，PTPSD）的关键指标，96．83％（61／63）PTPSD患儿尿生物蝶呤百分比〈5％[（1．41±1．10）％]，生物蝶呤极低[（0．14±0．17）mmol／mol肌酐]；四氢生物蝶呤（BH4）负荷试验2～6h血苯丙氨酸浓度降至正常有助于诊断；DHPR活性降低是DHPR缺乏症的确诊方法；（3）1392例HPA患儿中PTPSD及DHPR缺乏症的发病率分别为8．41％（117／1392）和0．18％（2／1108）；80％（8／10）的高发省（市）、自治区位于我国的华东及南部；上海PTPSD在HPA患儿及新生儿群体中发病率分别为10．81％（8／74）和0．007‰（8／1121429）。结论近3年我国大部分省（市）、自治区临床医生开展BH4D鉴别诊断的意识明显提高；BH4D在HPA患儿中的发病率至少为8．55％（119／1392），PTPSD占98．32％（117／119）。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 生物蝶呤 缺乏症 新生儿筛查
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97例苯丙酮尿症患儿的治疗效果 被引量：16
7
作者 朱玲 杨建平 +5 位作者 董勤 张晓刚 郁梁 张红梅 杨宝珺 余洁 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 2015年第3期200-203,共4页
目的探讨苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患儿的治疗效果。方法2004年6月1日至2013年9月30日，山西省新生儿疾病筛查中心共筛查777088例新生儿，确诊166例PKU，其中97例接受低苯丙氨酸饮食治疗者纳入分析。治疗期间，定期监测患儿... 目的探讨苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患儿的治疗效果。方法2004年6月1日至2013年9月30日，山西省新生儿疾病筛查中心共筛查777088例新生儿，确诊166例PKU，其中97例接受低苯丙氨酸饮食治疗者纳入分析。治疗期间，定期监测患儿血苯丙氨酸浓度，计算血苯丙氨酸浓度控制在理想水平的次数占监测次数的百分率。患儿在首诊、6月龄及每个整岁时检测体格及智力发育情况。患儿6月龄及每个整岁时检测血常规、血锌和血铜，超声检测骨强度，了解患儿营养状况。取最近一次监测结果分析患儿的体格、智力发育及微量营养素缺乏情况。统计学方法采用两独立样本t检验、秩和检验、χ2检验和Pearson相关性分析。结果97例患儿中男性52例，女性45例，确诊PKU的中位年龄为24d（8～72d）。轻度PKU35例，经典型PKU62例。开始治疗的中位年龄为32d（14d-18个月）。末次随访中位年龄为2岁（6个月～8岁7个月）。97％（94／97）的患儿体格发育正常，87％（84／97）的患儿智力发育正常。92例患儿于3月龄前开始治疗，平均发育商或智商高于3月龄后开始治疗的5例患儿[（92±13）与（79±22）分，t=2．210，P=0．030]。73％（49／67）的患儿锌缺乏，2％（1／60）铜缺乏，3％（3／88）发生营养性贫血，27％（25／92）骨强度不足。97例患儿监测血苯丙氨酸浓度的中位次数为27次（6～56次），控制在理想水平的中位百分率为57％（0-89％）。智力发育正常的84例患儿血苯丙氨酸浓度控制在理想水平的百分率高于智力异常的13例患儿[59％（0-89％）与43％（0～85％），Z=-1．965，P=0．0491。智力发育水平与患儿开始治疗年龄呈负相关（r=-0．330，P=0．001），与血苯丙氨酸浓度控制在理想水平的百分率呈正相关（r=0．304，P=0．002）。结论PKU患儿接受规范治疗后，体格及智力发育水平可基本达� 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 新生儿筛查 智力
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四氢生物蝶呤负荷试验诊断四氢生物蝶呤反应性苯丙氨酸羟化酶缺乏症的临床研究 被引量：14
8
作者 张知新 叶军 +2 位作者 邱文娟 韩连书 顾学范 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第5期335-339,共5页
目的探讨四氢生物蝶呤(BH4)反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症的临床诊断方法,进一步了解其临床特征,为该型患儿应用BH4药物治疗提供科学依据。方法73例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿,男47例,女26例,平均年龄1.93个月。所有患儿都进行口服BH4... 目的探讨四氢生物蝶呤(BH4)反应性苯丙氨酸羟化酶(PAH)缺乏症的临床诊断方法,进一步了解其临床特征,为该型患儿应用BH4药物治疗提供科学依据。方法73例高苯丙氨酸血症(HPA)患儿,男47例,女26例,平均年龄1.93个月。所有患儿都进行口服BH4负荷试验,同时进行尿蝶呤谱分析、红细胞二氢蝶啶还原酶测定。对其中血苯丙氨酸(Phe)浓度<600μmol/L者给予口服Phe BH4联合负荷试验,对部分BH4反应性PAH缺乏症患儿,在普食条件下给予BH4片剂(10～20mg/kg)替代治疗6～7天,观察其疗效。结果(1)在BH4负荷试验中,不同类型HPA患儿的血Phe浓度表现出特征性的曲线改变,22例诊断为经典型苯丙酮尿症(PKU),39例中度PKU,12例四氢生物蝶呤缺乏症;(2)在中度PKU患儿中发现22例(56.4%)对BH4有反应;(3)6例BH4反应性PAH缺乏症患儿以BH410mg/kg治疗6～7天,其中4例血Phe浓度能控制到正常或接近正常治疗水平,另2例BH4需增加到20mg/kg使Phe浓度显著下降。结论在BH4负荷试验中,部分因苯丙氨酸羟化酶缺乏引起的中轻度PKU患儿对BH4有反应性,给予这些患儿BH4治疗可部分或全部替代低苯丙氨酸饮食治疗,拓宽了PKU的治疗方法,有助于提高患儿的生活质量。 展开更多
关键词 负荷试验 反应性 羟化酶缺乏症 临床研究 四氢生物蝶呤(BH4) 苯丙酮尿症(PKU) 四氢生物蝶呤缺乏症 苯丙氨酸羟化酶 高苯丙氨酸血症 临床诊断方法 Phe 临床特征 科学依据 药物治疗 平均年龄 同时进行 二氢蝶啶 替代治疗
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海南省380996名新生儿苯丙酮尿症筛查及苯丙氨酸羟化酶基因分析 被引量：14
9
作者 赵振东 黄慈丹 +1 位作者 许海珠 符朝惠 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第26期2054-2058,共5页
目的观察海南省新生儿苯丙酮尿症发病情况和苯丙氨酸羟化酶基因的分布特征。方法收集2017年1月至2019年12月在海南省出生的380996名新生儿足跟血干血斑样本,使用荧光法测定干血斑中苯丙氨酸的浓度,复筛使用串联质谱法检测新生儿重采干... 目的观察海南省新生儿苯丙酮尿症发病情况和苯丙氨酸羟化酶基因的分布特征。方法收集2017年1月至2019年12月在海南省出生的380996名新生儿足跟血干血斑样本,使用荧光法测定干血斑中苯丙氨酸的浓度,复筛使用串联质谱法检测新生儿重采干血斑样本中苯丙氨酸和酪氨酸的浓度;留取可疑患儿尿样本外送做尿蝶呤谱分析及四氢生物蝶呤负荷试验;使用核酸分子杂交仪利用PCR和导流杂交法检测干血斑样本苯丙氨酸羟化酶基因突变位点,同时抽取疑似患儿和父母外周血进行基因测序。结果380996名新生儿中初筛39例疑似患儿,确诊苯丙酮尿症14例,男8例,女6例,年发病率为1.22/10万。其中苯丙氨酸羟化酶缺乏症11例,四氢生物蝶呤缺乏症3例。共检出13个苯丙氨酸羟化酶基因位点突变:c.728G>A、c.158G>A、c.1238G>C、c.611A>G、c.1068C>A、c.706+5G>A、c.740G>T、c.1081A>T、c.793T>G、c.1223G>A、c.721C>T、c.331C>T和c.1174T>A。结论最近3年内苯丙酮尿症在海南省新生儿人群发病率较高,苯丙氨酸羟化酶基因突变谱系多样,发现两种罕见的基因突变:c.793T>G和c.706+5G>A。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 婴儿 新生 发病率 苯丙氨酸羟化酶
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苯丙酮尿症患儿治疗状况及治疗依从性影响因素分析 被引量：13
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作者 杨丽珍 王丁丁 《中国全科医学》 CAS CSCD 北大核心 2014年第29期3457-3460,共4页
目的探讨影响苯丙酮尿症(PKU)患儿的治疗现状,分析影响PKU患儿治疗依从性的因素。方法选取2002年4月—2012年12月在邢台市妇幼保健院新筛分中心筛查确诊的PKU患儿95例为研究对象,依据是否采用奶粉救助项目分为救助组(27例)、未救助组(68... 目的探讨影响苯丙酮尿症(PKU)患儿的治疗现状,分析影响PKU患儿治疗依从性的因素。方法选取2002年4月—2012年12月在邢台市妇幼保健院新筛分中心筛查确诊的PKU患儿95例为研究对象,依据是否采用奶粉救助项目分为救助组(27例)、未救助组(68例)。采用查阅病历与上门访视或电话随访的方式对PKU患儿治疗状况进行调查,采用单因素及多因素Logistic回归法及χ2检验分析影响PKU患儿治疗依从性的因素。结果不同性别间PKU患儿治疗率比较,差异无统计学意义(P>0.05);不同年份间PKU患儿治疗率比较,差异有统计学意义(P<0.05)。母亲初中及以下学历〔OR=4.107,95%CI(1.153,14.626)〕和家庭收入在平均水平以下〔OR=4.798,95%CI(1.357,16.958)〕是患儿治疗依从性低的危险因素(P<0.05)。救助组的治疗率高于未救助组(P<0.05)。结论 PKU患儿治疗率与患儿性别无关,治疗率呈逐年上升趋势;家庭收入、母亲学历是影响PKU患儿治疗依从性的重要因素;奶粉救助是提高患儿治疗依从性的一种行之有效的方法。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 治疗依从性 影响因素 奶粉救助
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南京地区新生儿高苯丙氨酸血症筛查27年回顾 被引量：10
11
作者 孙云 蒋涛 +10 位作者 张菁菁 孙亦骏 陈玉林 杨冰 张瑾 黄美莲 张晓娟 张燕 程威 梁晓威 许争峰 《中华围产医学杂志》 CAS 北大核心 2013年第6期357-361,共5页
目的了解南京地区新生儿高苯丙氨酸血症的发生率、分型、治疗及预后。方法本研究为回顾性研究。选择1985年9月1日至2012年9月1日共27年在南京地区出生的新生儿，在新生儿出生72h已充分哺乳后采集足跟血，于新生儿出生后20d内由南京市新... 目的了解南京地区新生儿高苯丙氨酸血症的发生率、分型、治疗及预后。方法本研究为回顾性研究。选择1985年9月1日至2012年9月1日共27年在南京地区出生的新生儿，在新生儿出生72h已充分哺乳后采集足跟血，于新生儿出生后20d内由南京市新生儿疾病筛查中心采用荧光定量法测定血苯丙氨酸浓度。对确诊高苯丙氨酸血症的81例患儿进行四氢生物蝶呤负荷试验、尿蝶呤谱分析和红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定以鉴别诊断。治疗随访期间定期监测血苯丙氨酸浓度与智能发育水平，并进行苯丙氨酸羟化酶基因突变分析。采用方差分析、LSD法和Pearson相关性分析等统计学方法研究血苯丙氨酸浓度与智能发育的关系。结果（1）南京地区新生儿高苯丙氨酸血症的发生率为1／8800（81／712818），确诊的81例高苯丙氨酸血症患儿中苯丙氨酸羟化酶缺乏症78例（96．3％），其中经典型苯丙酮尿症37例，轻度苯丙酮尿症23例，轻度高苯丙氨酸症18例；四氢生物蝶呤缺乏症3例（3．7％），均为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶缺乏症。（2）81例高苯丙氨酸血症患儿中8例放弃治疗，其中2例死亡，6例患儿均存在不同程度的智能发育落后，1例合并癫痫；6例治疗过程中失访；坚持治疗的67例高苯丙氨酸血症患儿末次随访年龄为3个月～26岁。55例接受智能发育评估的患儿中5例患儿智能发育异常（智商〈75分）。（3）智能发育水平与血苯丙氨酸控制浓度呈负相关（r=0．53，P〈0．05），与血苯丙氨酸初始浓度无相关性（r=0．39，P〉0．05）。（4）20例接受苯丙氨酸羟化酶基因突变分析患儿共携带18种PAH基因突变，其中突变频率最高的为EX6—96A〉G和R241C（34．28％）。结论南京地区新生儿高苯丙氨酸血症的发生率高于全国平均水平。早期诊断并规范治疗的患儿90％以上智能发育正常。南� 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 突变 新生儿筛查 回顾性研究
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山西省新生儿疾病筛查中心十年苯丙酮尿症患儿治疗效果评估 被引量：10
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作者 朱玲 杨建平 +6 位作者 董勤 穆文娟 张晓刚 郁梁 张红梅 杨宝珺 余洁 《中华全科医师杂志》 2018年第3期197-201,共5页
目的评估山西省新生儿疾病筛查中心确诊的苯丙酮尿症（PKU）患儿治疗效果。方法2004年6月1日至2014年9月30日，在山西省新生儿疾病筛查中心确诊并随访至2015年12月31日的102例PKU患儿，纳入分析。治疗期间，定期监测患儿血苯丙氨酸（Ph... 目的评估山西省新生儿疾病筛查中心确诊的苯丙酮尿症（PKU）患儿治疗效果。方法2004年6月1日至2014年9月30日，在山西省新生儿疾病筛查中心确诊并随访至2015年12月31日的102例PKU患儿，纳入分析。治疗期间，定期监测患儿血苯丙氨酸（Phe）浓度、体格、智力、营养状况，取最近一次监测结果进行统计学分析。结果102例患儿中，94.12%（96/102）体格发育正常，91.18%（93/102）智力正常。生后1月龄前开始治疗的患儿，平均发育商或智商高于1月龄后开始治疗的患儿[（93.07±9.50）分比（87.39±10.99）分，t＝3.09，P＝0.00]。82.47%（80/97）患儿锌缺乏，31.46%（28/89）血脂异常。血Phe浓度控制在理想水平的百分率为（59.73±19.03）%。智力发育水平与患儿开始治疗年龄呈负相关（r＝－0.25，P＝0.01），与父亲、母亲文化程度呈正相关（r分别为0.21、0.23，均P〈0.05），居住在城市的患儿智力发育好于农村（r＝－0.03，P＝0.00）。 结论PKU患儿接受规范治疗后，体格及智力发育水平可基本达到正常水平，治疗越早效果越好. 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 新生儿筛查 智力
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2003年至2O15年徐州市新生儿高苯丙氨酸血症筛查及治疗效果 被引量：9
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作者 王秀利 褚英 +4 位作者 顾茂胜 王传霞 杨丹艳 王仙 武娇 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 2016年第8期596-602,共7页
目的了解徐州地区新生儿高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）的患病率、临床分型、治疗及预后情况。方法选择2003年7月1日至2015年7月1日在徐州地区出生的1228289例活产新生儿，于出生后72h已充分哺乳后采集足跟血，由徐州市... 目的了解徐州地区新生儿高苯丙氨酸血症（hyperphenylalaninemia，HPA）的患病率、临床分型、治疗及预后情况。方法选择2003年7月1日至2015年7月1日在徐州地区出生的1228289例活产新生儿，于出生后72h已充分哺乳后采集足跟血，由徐州市妇幼保健所新生儿疾病筛查中心采用荧光定量法测定血苯丙氨酸（phenylalanine，Phe）浓度。对确诊的265例HPA患儿进行尿蝶呤谱分析和红细胞二氢蝶啶还原酶活性测定以鉴别诊断。治疗随访期间定期监测血Phe浓度及智能发育水平，并进行苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，PAH）基因突变分析。采用Bivariate相关分析法研究血Phe控制浓度与智能发育的关系。结果（1）徐州地区新生儿HPA的患病率为1／4635。确诊的265例HPA患儿中260例（98．11％）诊断为PAH缺乏症，其中90例（33．96％）经典型苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU），84例（31．70％）轻度PKU，86例（32．45％）轻度HPA。5例（1．89％）患儿诊断为四氢生物蝶呤（tetrahydrobiopterin，BH4）缺乏症，均为6-丙酮酰四氢蝶呤合成酶（6-pyruvoyl tetrahydropterin synthase，PTPS）缺乏症。（2）265例HPA患儿中26例拒绝治疗，其中5例为PTPS缺乏症，21例为PKU。拒绝治疗的5例PTPS缺乏症患儿中2例已死亡，另外3例目前智能和体格发育正常。拒绝治疗的21例PKU患儿均存在不同程度的智能发育落后。153例接受治疗的PKU患儿中3例已死亡，12例在治疗过程中失访。（3）138例接受饮食治疗并随访的PKU患儿末次随访年龄为2个月～12岁，其中116例智能发育正常，22例智能发育落后，并且智能发育水平和血Phe控制浓度呈负相关。（4）35例患儿接受PAH基因突变分析，共发现22种基因突变。结论徐州地区新生儿HPA的患病率显著高于全国平均水平。早期确诊并规范治疗的PKU患儿多智能发育正常，严格控制血Phe浓度对智� 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 生物蝶呤 新生儿筛查 智力 治疗结果
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广西地区新生儿疾病筛查结果回顾性分析 被引量：8
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作者 李旺 黄莹 +7 位作者 谢意 何春雨 陈少科 林彩娟 林飞 俸诗瀚 耿国兴 罗超 《国际检验医学杂志》 CAS 2014年第5期567-568,共2页
目的：了解2009～2012年广西地区新生儿疾病筛查情况及确诊率。方法通过检测促甲状腺素（TSH）筛查甲状腺功能减低症（CH）、苯丙氨酸（PHe）筛查苯丙酮尿症（PKU）、17-羟孕酮（17-OHP）筛查先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-... 目的：了解2009～2012年广西地区新生儿疾病筛查情况及确诊率。方法通过检测促甲状腺素（TSH）筛查甲状腺功能减低症（CH）、苯丙氨酸（PHe）筛查苯丙酮尿症（PKU）、17-羟孕酮（17-OHP）筛查先天性肾上腺皮质增生症（CAH）、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶（G-6-PD）筛查G-6-PD缺乏症，对初次筛查阳性的患儿进行及时召回并确诊。结果2009年1月至2012年12月广西新生儿疾病筛查中心合作单位的新生儿筛查率呈逐年上升趋势且CH、PKU、CAH、G-6-PD初次筛查阳性患儿召回率及确诊率存在差异。结论新生儿筛查可以在早期发现CH、PKU、CAH、G-6-PD缺乏症患儿，对其早期进行干预可以防止其发病从而降低对其智力及生长发育的影响，对提高人口素质有重要意义。 展开更多
关键词 先天性甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症 肾上腺增生 先天性 葡糖磷酸脱氢酶缺乏 新生儿筛查
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血清苯丙氨酸、酪氨酸的高效毛细管电泳分析 被引量：7
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作者 许瑞环 宋世军 +4 位作者 容丹辉 廖长征 孙艳美 陈思祖 韦庆文 《国际检验医学杂志》 CAS 2007年第2期124-126,共3页
目的 建立和完善用高效毛细管电泳（HPCE）快速测定血清中苯丙氨酸（Phe）和酪氨酸（Tyr）的方法。方法 用HPCE检测7例正常儿童和10例苯丙酮尿症息儿血清中苯丙氨酸和酪氨酸，用苯丙氨酸和酪氨酸标准液测定后绘制校正曲线，并使用高效... 目的 建立和完善用高效毛细管电泳（HPCE）快速测定血清中苯丙氨酸（Phe）和酪氨酸（Tyr）的方法。方法 用HPCE检测7例正常儿童和10例苯丙酮尿症息儿血清中苯丙氨酸和酪氨酸，用苯丙氨酸和酪氨酸标准液测定后绘制校正曲线，并使用高效液相色谱法（HPLC）对部分标本同步测定进行比较。结果 对HPCE实验条件和电泳条件进行优化和选择，最终采用：水浴温度50℃，水浴时间40min，硼酸钠缓冲溶液pH为9．8，分离电压28kV，分离温度15℃。苯丙氨酸迁移时间为6．8min，酪氨酸迁移时间为5．9min;用HPCE检测苯丙酮尿症患儿血清中Phe和Tyr的水平，与HPLC的检测结果差异无统计学意义（P〉0．05）。结论 该方法快速、简便、准确、灵敏度高，为临床检测苯丙酮尿症提供了一种有效的方法。 展开更多
关键词 电泳 毛细管 苯丙酮尿症 苯丙氨酸 酪氨酸
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宁夏地区回族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变分析 被引量：6
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作者 毛新梅 何江 +2 位作者 刘媛 马晓燕 余伍忠 《中华临床医师杂志（电子版）》 CAS 2012年第21期6784-6787,共4页
目的了解宁夏地区回族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变构成及特点。方法采用PCR产物直接测序的方法,测定18例回族苯丙酮尿症患儿PAH基因全部外显子及其启动子区域序列。结果在36个PAH等位基因中共检出24个突变等位基因,突... 目的了解宁夏地区回族苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因的突变构成及特点。方法采用PCR产物直接测序的方法,测定18例回族苯丙酮尿症患儿PAH基因全部外显子及其启动子区域序列。结果在36个PAH等位基因中共检出24个突变等位基因,突变检出率为66.67%(24/36),包括14种突变类型,其中错义突变7种、无义突变4种、缺失突变2种、剪切位点突变1种。较为常见的突变类型有R243Q、R241C、S16fsX10、R111X、L430P,其余突变类型均为散在发生。查阅国外文献、专业网站及数据库发现S16fsX10、Y414X、S303fsX38是世界未见报道的新的PAH基因突变类型,L430P和D222G突变是国内未见报道的新突变。结论研究结果显示宁夏地区回族苯丙酮尿症患儿PAH基因突变表现出多样性、复杂性和特殊性,具有显著的民族特色。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 宁夏[回族自治区] 基因突变
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新疆南疆地区苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因第7,11,12外显子突变研究 被引量：6
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作者 王昌敏 唐承波 +1 位作者 王慧琴 依布拉音 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2015年第3期12-15,共4页
目的探讨新疆南疆地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因第7,11,12外显子突变特征。方法选择2009年3月至2013年12月在新疆南疆地区,经各级医疗机构确诊的42例PKU患儿(均于新生儿PKU筛查时即被确诊)为研究对象,采集其足跟血或... 目的探讨新疆南疆地区苯丙酮尿症(PKU)患儿苯丙氨酸羟化酶(PAH)基因第7,11,12外显子突变特征。方法选择2009年3月至2013年12月在新疆南疆地区,经各级医疗机构确诊的42例PKU患儿(均于新生儿PKU筛查时即被确诊)为研究对象,采集其足跟血或静脉血,采用聚合酶链反应(PCR)产物直接测序法进行PAH基因第7,11,12外显子的基因突变分析。本研究遵循的程序符合新疆维吾尔自治区人民医院等各级医疗机构人体试验委员会制定的伦理学标准,得到该委员会批准,征得受试对象或其监护人知情同意,并与监护人签署临床研究知情同意书。结果在42例患儿的42对PAH等位基因中,检测出7种PAH基因突变类型,共计46个PAH基因突变位点,其分别为:23个第7外显子c.735G>A(p.Val245Val)静默突变位点;8个第7外显子c.728G>A(p.Arg243Gln)错义突变位点;2个第7外显子c.781C>T(p.Arg261X)无义突变位点;1个第7外显子c.782G>A(p.Arg261Gln)错义突变位点;6个第11外显子c.1155G>C(p.Leu385Leu)静默突变位点;5个第12外显子c.1238G>C(p.Arg413Pro)错义突变位点及1个第12外显子c.1252A>C(p.Thr418Pro)错义突变位点。其中,第7外显子c.735G>A(p.Val245Val)突变位点占此次检出突变位点比例最高,为50.00%(23/46),其突变频率为27.38%(23/84)。PAH基因的等位基因突变检出率为54.76%(46/84)。结论新疆南疆地区PKU患儿PAH基因第7,11,12外显子的突变特征为:静默突变和错义突变为主要突变,第7外显子出现的突变类型和数量最多。 展开更多
关键词 苯丙氨酸羟化酶 苯丙酮尿症 突变
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采血时间与新生儿先天性甲状腺功能低下与苯丙酮尿症筛查结果的关系 被引量：6
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作者 张敏 张蔚 徐文 《中华妇幼临床医学杂志（电子版）》 CAS 2018年第5期584-588,共5页
目的探讨新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)与苯丙酮尿症(PKU)筛查结果与采血时间的关系。方法选择2012年1月1日至2014年6月30日,在北京市海淀区19家医院产科分娩的111 098例新生儿为研究对象。采用回顾性研究方法,按照新生儿出生并完成... 目的探讨新生儿先天性甲状腺功能低下(CH)与苯丙酮尿症(PKU)筛查结果与采血时间的关系。方法选择2012年1月1日至2014年6月30日,在北京市海淀区19家医院产科分娩的111 098例新生儿为研究对象。采用回顾性研究方法,按照新生儿出生并完成新生儿CH与PKU筛查的医院级别,将其分为二级医院组(n=62 626)与三级医院组(n=48 472)。对于2组受试儿分娩胎龄、采血时间比较,采用成组t检验;受试儿性别与分娩方式构成比、血清促甲状腺激素(TSH)值≥10μU/mL的疑似CH与血清苯丙氨酸(Phe)值≥2mg/dL的疑似PKU患儿检出率、血清TSH值=10μU/mL的疑似CH和血清Phe值=2mg/dL的疑似PKU患儿检出率的组间比较,采用χ~2检验。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求。结果 (1)2组受试儿的性别与分娩方式构成比及分娩胎龄分别比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。(2)二级医院组受试儿接受新生儿CH与PKU筛查时的采血时间为出生后(123.5±13.5)h,较三级医院组出生后的(138.6±20.0)h更早,2组比较,差异有统计学意义(t=442.345,P<0.001)。(3) 2组血清TSH值≥10μU/mL的疑似CH与血清Phe值≥2mg/dL的疑似PKU患儿检出率分别比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。(4)二级医院组血清TSH值=10μU/mL的疑似CH患儿检出率为0.251%(157/62 626),显著高于三级医院组的0.140%(69/48 472),2组比较,差异有统计学意义(χ~2=15.799,P<0.001);而2组血清Phe值=2mg/dL的疑似PKU患儿检出率比较,差异无统计学意义(P>0.05)。(5)本研究CH患儿确诊率为0.057%(63/111 098),PKU患儿确诊率为0.014%(15/111 098)。结论二级医院进行新生儿CH与PKU筛查的采血时间早于三级医院,而血清TSH值=10μU/mL的疑似CH患儿检出率显著高于三级医院。因为本研究仅为回顾性研究,采血时间与新生儿疾病筛查疑似CH患儿检出率的关系,尚需开展前瞻性随机对照试验进一步探讨,从而降� 展开更多
关键词 新生儿筛查 疑似患儿 先天性甲状腺功能减退症 苯丙酮尿症 采血时间 检出率 婴儿 新生
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宁夏苯丙酮尿症患儿苯丙氨酸羟化酶基因突变特点 被引量：6
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作者 毛新梅 刘媛 +3 位作者 何江 李晓强 蔡晶 余伍忠 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 2015年第3期204-209,共6页
目的探讨宁夏地区苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，剧H）基因突变特点。方法2010年1月至2013年6月，在宁夏回族自治区妇幼保健院诊断为PKU的73例患儿纳入研究，在同期PKU筛查结果正... 目的探讨宁夏地区苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患儿苯丙氨酸羟化酶（phenylalanine hydroxylase，剧H）基因突变特点。方法2010年1月至2013年6月，在宁夏回族自治区妇幼保健院诊断为PKU的73例患儿纳入研究，在同期PKU筛查结果正常的新生儿中随机选取100例作为对照组。取静脉血，采用聚合酶链反应技术扩增PAH基因，并采用直接测序法进行基因测序。检索国内外相关文献及数据库判断发现的基因突变是否为新突变。采集患儿父母血标本进行突变测序，证实新突变的来源。同时对对照组进行基因测序，以证实该突变是否为新突变。采用χ2检验进行统计学分析。结果73例患儿146个PAH等位基因中突变基因检出率为79．5％（116／146），包含37种突变类型，分布于除2和13以外的11个外显子及部分外显子的旁侧内含子上。其中错义突变22种（59．5％，22／37）、无义突变6种（16．2％，6／37）、剪切位点突变6种（16．2％，6／37）和缺失突变3种（8．1％，3／37）。最常见的基因突变类型是p．R243Q，占17．1％（25／146），其次是EX6—96A〉G（6．8％，10／146）、p．R241C（6．2％，9／146）、p．R413P（5．5％，8／146）、P．R111X（4．8％，7／146）和IVS4—1G〉A（4．8％，7／146）。回、汉族患儿最常见的基因突变类型均是p．R243Q[分别为15．9％（13／82）和18．8％（12／64）]。p．R241c检出率回族高于汉族[9．8％（8／82）与1．6％（1／64），χ2=4．17，P=0．04]。检索及对比发现，p．Q304K、P．H107R、p．F392I和p．N223I可能是未报道的PAH基因突变类型。结论宁夏地区PKU患儿PAH基因突变具有民族地区基因突变的多样性和复杂性。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 苯丙氨酸羟化酶 突变
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高苯丙氨酸血症患者脑电图特点及临床意义 被引量：5
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作者 王琨蒂 车宁 +1 位作者 胡景伟 沈明 《中华临床医师杂志（电子版）》 CAS 2012年第2期26-29,共4页
目的分析高苯丙氨酸血症(HPA)患者的脑电图(EEG)变化,了解EEG在HPA患者的应用价值和意义。方法 118例未治疗的HPA患者,男54例,女64例,年龄1个月至20岁。全部患者进行EEG检查,测量血苯丙氨酸(Phe)浓度。结果 (1)EEG正常(包括边缘状态)62... 目的分析高苯丙氨酸血症(HPA)患者的脑电图(EEG)变化,了解EEG在HPA患者的应用价值和意义。方法 118例未治疗的HPA患者,男54例,女64例,年龄1个月至20岁。全部患者进行EEG检查,测量血苯丙氨酸(Phe)浓度。结果 (1)EEG正常(包括边缘状态)62例,异常56例,异常率47%。痫样放电22例,表现为爆发性或弥漫性棘波、尖波、棘(尖)慢综合波,其中高峰节律紊乱2例。异常波发生部位集中在额叶和顶叶。(2)1岁以下患者组EEG异常率明显低于1岁以上组,有统计学差异(P<0.05),特别是3个月以下组异常率及中重度异常率明显低于3个月以上各年龄组(P<0.05)。(3)血Phe浓度>1.2mmol/L组EEG异常率和中重度异常率明显高于血Phe浓度0.36～1.2mmol/L组,均有统计学差异(P<0.05,P<0.01)。(4)有抽搐发作组EEG异常率显著高于无发作组(P<0.01),痫样放电亦显著高于无发作组(P<0.01)。结论 HPA患者以额、顶叶功能受损为著。年龄和血Phe浓度可影响脑损伤的程度,早期诊治和控制血浓度是HPA患者防治脑损伤的关键。EEG是反映脑功能的敏感指标,但一次检查并不能完全反映患者的实际情况,动态监测更有意义。 展开更多
关键词 苯丙酮尿症 脑损伤 脑电描记术
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