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中国人群Rett综合征的遗传特点与机制研究
被引量：
8
1
作者
张晓英
赵滢
+3 位作者
包新华
张晶晶
曹广娜
吴希如
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第1期1-5,共5页
目的通过对我国Rett综合征（Rett syndrome，RTT）患者的系统研究，了解我国RTT的遗传特点以评估再发风险，为患者家庭提供遗传咨询。方法应用聚合酶链式反应、DNA测序、多重连接依赖探针扩增技术对405例RTT患儿的甲基化CpG结合蛋白2（m...
目的通过对我国Rett综合征（Rett syndrome，RTT）患者的系统研究，了解我国RTT的遗传特点以评估再发风险，为患者家庭提供遗传咨询。方法应用聚合酶链式反应、DNA测序、多重连接依赖探针扩增技术对405例RTT患儿的甲基化CpG结合蛋白2（methyl—CpG-binding protein2，MECP2）基因、细胞周期蛋白依赖激酶样5（cyclin-dependent kinase—like 5，CDKL5）基因及FOXG1（forkhead box protein G1）基因进行突变分析；应用等位基因特异性PCR分析患儿MECP2基因突变来源；对292例患儿的母亲进行MECP2基因突变分析；根据在有活性与失活x染色体上雄激素受体第1个外显子甲基化的不同，应用甲基化敏感限制性内切酶分析X-染色体失活类型（X—chromosome inactive pattern，XCI），观察其对RTT表型的影响。结果MECP2突变在我国RTT患儿中的检出率为86．9％（352／405），仅发现3例早发惊厥型RTT患儿具有CDKL5突变，未发现FOXG1基因突变。94．4％（85／90）的MECP2突变位于父亲来源的X染色体上，以点突变为主要类型，占90．6％（77／85）。80％的母源突变为小缺失。仅1例（0．34％，1／292）表型正常母亲携带致病突变，其XCI呈高度非随机失活，女儿为保留语言型不典型RTT，XCI呈随机失活。结论MECP2为我国RTT的主要致病基因，早发惊厥型RTT患儿MECP2基因突变筛查阴性者，应进行CDKL5基因突变分析。MECP2突变以父源新生突变为主，可以解释RTT患儿中女孩多于男孩的遗传特点。母亲突变携带率仅为0．34％，提示RTT再发风险较低。由于X染色体非随机失活可使携带MECP2基因突变的女性具有正常表型，因此对表型正常的患儿母亲进行基因突变筛查，有利于对RTT家庭提供遗传咨询。
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关键词
RETT综合征
致病基因
亲源分析
X染色体失活类型
原文传递
不平衡易位者17例的染色体微阵列分析
2
作者
高崇兰
康涵
+2 位作者
李兴玉
谢成秀
潘玉纯
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023年第11期1360-1366,共7页
目的回顾性分析17例染色体不平衡易位者的染色体微阵列分析(CMA)结果及其来源,供临床遗传咨询参考。方法回顾性分析2019年1月至2022年1月在成都市妇女儿童中心医院进行CMA检测的7001例样本,2条非同源染色体末端存在1条缺失另1条重复或...
目的回顾性分析17例染色体不平衡易位者的染色体微阵列分析(CMA)结果及其来源,供临床遗传咨询参考。方法回顾性分析2019年1月至2022年1月在成都市妇女儿童中心医院进行CMA检测的7001例样本,2条非同源染色体末端存在1条缺失另1条重复或同时存在重复片段的纳入为不平衡易位者,并通过染色体核型或荧光原位杂交(FISH)检测其亲代来源。结果在7001例样本中共筛选出17例不平衡易位者,17例不平衡易位者CMA结果中3例存在2条非同源染色体的重复片段,染色体总数为47条,多了1条衍生染色体,由重复的两个染色体片段组成;14例存在1条染色体末端的缺失另1条染色体末端的重复,其中10例有核型分析结果提示染色体总数为46条,存在1条衍生染色体,为缺失片段所在染色体,其缺失部分被重复的染色体片段替代。15例进行了来源分析,发现12例双亲之一存在染色体异常,包括11例平衡易位携带者和1例不平衡易位者,在减数分裂过程中形成了不平衡配子;3例双亲染色体正常,为新发变异导致的不平衡易位。结论CMA提示一条染色体末端缺失另一条染色体末端重复或者涉及两条染色体的重复片段时,建议验证双亲是否为平衡易位携带者,有利于遗传咨询指导再生育,评估再发风险。
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关键词
不平衡易位
染色体微阵列分析
来源分析
原文传递
题名
中国人群Rett综合征的遗传特点与机制研究
被引量：
8
1
作者
张晓英
赵滢
包新华
张晶晶
曹广娜
吴希如
机构
北京大学第一医院儿科
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014年第1期1-5,共5页
基金
北京市自然科学基金（7092102）
首都特色应用研究项目（Z121107001012049）
北京大学985-三期学科建设项目
文摘
目的通过对我国Rett综合征（Rett syndrome，RTT）患者的系统研究，了解我国RTT的遗传特点以评估再发风险，为患者家庭提供遗传咨询。方法应用聚合酶链式反应、DNA测序、多重连接依赖探针扩增技术对405例RTT患儿的甲基化CpG结合蛋白2（methyl—CpG-binding protein2，MECP2）基因、细胞周期蛋白依赖激酶样5（cyclin-dependent kinase—like 5，CDKL5）基因及FOXG1（forkhead box protein G1）基因进行突变分析；应用等位基因特异性PCR分析患儿MECP2基因突变来源；对292例患儿的母亲进行MECP2基因突变分析；根据在有活性与失活x染色体上雄激素受体第1个外显子甲基化的不同，应用甲基化敏感限制性内切酶分析X-染色体失活类型（X—chromosome inactive pattern，XCI），观察其对RTT表型的影响。结果MECP2突变在我国RTT患儿中的检出率为86．9％（352／405），仅发现3例早发惊厥型RTT患儿具有CDKL5突变，未发现FOXG1基因突变。94．4％（85／90）的MECP2突变位于父亲来源的X染色体上，以点突变为主要类型，占90．6％（77／85）。80％的母源突变为小缺失。仅1例（0．34％，1／292）表型正常母亲携带致病突变，其XCI呈高度非随机失活，女儿为保留语言型不典型RTT，XCI呈随机失活。结论MECP2为我国RTT的主要致病基因，早发惊厥型RTT患儿MECP2基因突变筛查阴性者，应进行CDKL5基因突变分析。MECP2突变以父源新生突变为主，可以解释RTT患儿中女孩多于男孩的遗传特点。母亲突变携带率仅为0．34％，提示RTT再发风险较低。由于X染色体非随机失活可使携带MECP2基因突变的女性具有正常表型，因此对表型正常的患儿母亲进行基因突变筛查，有利于对RTT家庭提供遗传咨询。
关键词
RETT综合征
致病基因
亲源分析
X染色体失活类型
Keywords
Rett
syndrome
Pathogenic
genes
parental
origin
analysis
X-chromosomeinactivation
pattern
分类号
R725.9 [医药卫生—儿科]
原文传递
题名
不平衡易位者17例的染色体微阵列分析
2
作者
高崇兰
康涵
李兴玉
谢成秀
潘玉纯
机构
电子科技大学医学院附属妇女儿童医院、成都市妇女儿童中心医院
出处
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023年第11期1360-1366,共7页
文摘
目的回顾性分析17例染色体不平衡易位者的染色体微阵列分析(CMA)结果及其来源,供临床遗传咨询参考。方法回顾性分析2019年1月至2022年1月在成都市妇女儿童中心医院进行CMA检测的7001例样本,2条非同源染色体末端存在1条缺失另1条重复或同时存在重复片段的纳入为不平衡易位者,并通过染色体核型或荧光原位杂交(FISH)检测其亲代来源。结果在7001例样本中共筛选出17例不平衡易位者,17例不平衡易位者CMA结果中3例存在2条非同源染色体的重复片段,染色体总数为47条,多了1条衍生染色体,由重复的两个染色体片段组成;14例存在1条染色体末端的缺失另1条染色体末端的重复,其中10例有核型分析结果提示染色体总数为46条,存在1条衍生染色体,为缺失片段所在染色体,其缺失部分被重复的染色体片段替代。15例进行了来源分析,发现12例双亲之一存在染色体异常,包括11例平衡易位携带者和1例不平衡易位者,在减数分裂过程中形成了不平衡配子;3例双亲染色体正常,为新发变异导致的不平衡易位。结论CMA提示一条染色体末端缺失另一条染色体末端重复或者涉及两条染色体的重复片段时,建议验证双亲是否为平衡易位携带者,有利于遗传咨询指导再生育,评估再发风险。
关键词
不平衡易位
染色体微阵列分析
来源分析
Keywords
Unbalanced
reciprocal
translocation
Chromosomal
microarray
analysis
parental
origin
analysis
分类号
R596.1 [医药卫生—内科学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
中国人群Rett综合征的遗传特点与机制研究
张晓英
赵滢
包新华
张晶晶
曹广娜
吴希如
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2014
8
原文传递
2
不平衡易位者17例的染色体微阵列分析
高崇兰
康涵
李兴玉
谢成秀
潘玉纯
《中华医学遗传学杂志》
CAS
CSCD
2023
0
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