期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到5篇文章
< 1 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
PCR-LIS-SSCP检测大肠癌PTEN基因的点突变 被引量：13
1
作者 柯细松 曾昭淳 刘万里 《实用癌症杂志》 2002年第1期28-30,共3页
目的　探讨PTEN基因突变在大肠癌发病机理中的作用。方法　应用聚合酶链反应 -低离子强度 -单链构象多态性技术 ,对大肠癌及正常大肠石蜡包埋组织中PTEN的第 7、第 8个外显子进行点突变检测。结果　在 60例大肠癌组织中 ,第 7个外显子S... 目的　探讨PTEN基因突变在大肠癌发病机理中的作用。方法　应用聚合酶链反应 -低离子强度 -单链构象多态性技术 ,对大肠癌及正常大肠石蜡包埋组织中PTEN的第 7、第 8个外显子进行点突变检测。结果　在 60例大肠癌组织中 ,第 7个外显子SSCP带型异常的有 2 8例 ,阳性率为 46.7% (χ2 =5 .0 81,P <0 .0 5 ) ,第 8个外显子未见阳性带。在 10例正常大肠组织中 ,2个外显子均未见异常SSCP带型。结论　大肠癌组织中PTEN的第 7个外显子点突变的发生率高 。 展开更多
关键词 PTEN基因 大肠癌 点突变 单链构象多态性 pcr-lis-sscp 发病机理
下载PDF
安徽汉族人肝豆状核变性基因突变的检测与分析
2
作者 余元勋 鲍远程 范骏 《中国优生与遗传杂志》 2006年第12期42-43,共2页
目的建立PCR-LIS-SSCP银染法,筛选WD基因外显子突变,并经DNA测序确定之。方法应用PCR-LIS-SSCP银染法,对34例WD患者及10例正常人的ATP7B基因第8、12外显子突变进行检测,并对部分突变样品DNA测序。结果安徽WD患者的WD基因第8外显子突变率... 目的建立PCR-LIS-SSCP银染法,筛选WD基因外显子突变,并经DNA测序确定之。方法应用PCR-LIS-SSCP银染法,对34例WD患者及10例正常人的ATP7B基因第8、12外显子突变进行检测,并对部分突变样品DNA测序。结果安徽WD患者的WD基因第8外显子突变率为38.2%,第12外显子突变率为14.7%,是安徽汉人WD基因突变的相对热区。结论PCR-LIS-SSCP加DNA自动测序,是一种操作较便捷的基因突变检测方法,可用于临床检出WD先证者、杂合子及进行症状前诊断和产前诊断。 展开更多
关键词 肝豆状核变性(WD) 基因突变 pcr—lis—sscp
下载PDF
喉鳞状细胞癌中EphB4基因突变与表达的研究
3
作者 李子政 刘剑利 +3 位作者 李巍 李晓瑜 郭星 李福才 《中国医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2008年第6期733-735,752,共4页
目的研究EphB4基因在喉鳞状细胞癌(喉癌)发生、发展中的生物学功能。方法应用RT-PCR和Westernblot的方法,以癌旁组织为参照检测EphB4基因在喉癌组织中的表达情况;应用差异聚合酶链反应(PCR)方法检测肿瘤组织中EphB4基因的扩增情况,聚合... 目的研究EphB4基因在喉鳞状细胞癌(喉癌)发生、发展中的生物学功能。方法应用RT-PCR和Westernblot的方法,以癌旁组织为参照检测EphB4基因在喉癌组织中的表达情况;应用差异聚合酶链反应(PCR)方法检测肿瘤组织中EphB4基因的扩增情况,聚合酶链反应-低离子浓度-单链构象多态性(PCR-LIS-SSCP)技术结合DNA测序筛查喉癌患者EphB4基因第13、14外显子的突变情况。结果EphB4基因mRNA和蛋白质在喉癌中的表达水平均明显高于癌旁组织(分别为0.738±0.137对0.450±0.173和0.757±0.174对0.509±0.168,均P<0.01),且EphB4基因的高表达与肿瘤的临床分期、分级、肿瘤的直径大小以及肿瘤的转移密切相关,40对配对样本中未检测出基因的扩增和突变。结论EphB4基因的过表达可能与喉癌的发生、发展有关,可能作为喉癌诊断和治疗的一个靶点。 展开更多
关键词 EphB4基因 逆转录项-聚合酶链反应 聚合酶链反应-低离子浓度-单链构象多态性 喉鳞状细胞癌
下载PDF
非放射性PCR-LIS-SSCP技术快速分析肝癌患者p53基因249位密码子的突变 被引量：4
4
作者 覃文新 潘勇 +2 位作者 姚根富 万大方 顾健人 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2004年第4期318-321,共4页
目的　应用非放射性PCR LIS SSCP方法快速分析肝癌患者p5 3基因第 2 4 9位密码子突变。方法　采用PCR LIS SS CP方法 ,研究了 16例来自中国广西、江苏启东和上海地区肝癌患者p5 3基因第 2 4 9位密码子的突变情况 ,并用限制性内切酶和DN... 目的　应用非放射性PCR LIS SSCP方法快速分析肝癌患者p5 3基因第 2 4 9位密码子突变。方法　采用PCR LIS SS CP方法 ,研究了 16例来自中国广西、江苏启东和上海地区肝癌患者p5 3基因第 2 4 9位密码子的突变情况 ,并用限制性内切酶和DNA测序对PCR LIS SSCP方法所获得的结果进行了验证。结果　从 16例肝癌病人中检出 3例在该位点具有突变。其中广西地区的 4例肝癌病人有 1例发生突变 ,江苏启东地区的 4例肝癌病人有 1例发生突变 ,上海地区的 8例肝癌病人有 1例发生突变。结论　用该方法检测肝癌病人 p5 3基因第 2 4 9位密码子突变频率为 18.8% (3/ 16 ) 。 展开更多
关键词 非放射性pcr-lis-sscp技术 肝癌 P53基因 密码子 基因突变 聚合酶链式反应
下载PDF
混合型高脂血症患者脂蛋白脂酶基因S447X的多态性 被引量：2
5
作者 林育芳 赵迎社 +3 位作者 周羽並 郑辉 杨中汉 周天鸿 《暨南大学学报（自然科学与医学版）》 CAS CSCD 2002年第5期71-74,共4页
　目的:研究中国人混合型高脂血症患者脂蛋白脂酶基因多态性.方法:应用聚合酶链反应(PCR)扩增114例混合型高脂血症患者LPL基因外显子9片段,采用低离子浓度-单链DNA构象多态性方法(LIS-SSCP),结合RFLP技术,进行筛查.结果:检测到S447X多态... 　目的:研究中国人混合型高脂血症患者脂蛋白脂酶基因多态性.方法:应用聚合酶链反应(PCR)扩增114例混合型高脂血症患者LPL基因外显子9片段,采用低离子浓度-单链DNA构象多态性方法(LIS-SSCP),结合RFLP技术,进行筛查.结果:检测到S447X多态性.114例患者中,野生型100例,突变体杂合子12例,纯合子2例.结论:中国人中存在S447X多态性,在所研究的混合型高脂血症患者中,与脂质水平无关联. 展开更多
关键词 患者 脂蛋白脂酶 LPL基因 S447X多态性 混合型高脂血症 pcr-lis-sscp技术 发病机制
下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部