目的对新发现的2个RHD等位基因进行分型，并对其家系成员进行分型研究。方法应用单克隆抗体检测Rh血型抗原。对新发现的等位基因再用基因分型技术检测RHD基因型，扩增先证者及家系成员RHD基因10个外显子，作直接测序分析；并用序列特异...目的对新发现的2个RHD等位基因进行分型，并对其家系成员进行分型研究。方法应用单克隆抗体检测Rh血型抗原。对新发现的等位基因再用基因分型技术检测RHD基因型，扩增先证者及家系成员RHD基因10个外显子，作直接测序分析；并用序列特异性引物聚合酶链反应（sequence specific primerpolymerase chain reaction，PCR—SSP）技术检测先证者2的家系成员。结果2例先证者均为RhD阴性。先证者1测序分析显示为RHD78delC，家系调查发现先证者1妹妹的Rh表现型和测序结果与先证者一致；先证者2测序分析为第4外显子520G／A，第8外显子1080始缺失10个碱基，家系调查的测序结果显示先证者的RHD520G〉A＋1080 del 10基因来源于母亲。2个新的等位基因（RHD78 delC、RHD520G〉A＋1080 del 10）已被GenBank受理（GQ477180、GU362076）。结论这两个新发现的RHD等位基因为RHD假基因，家系调查显示均可以稳定遗传。展开更多
文摘目的对新发现的2个RHD等位基因进行分型，并对其家系成员进行分型研究。方法应用单克隆抗体检测Rh血型抗原。对新发现的等位基因再用基因分型技术检测RHD基因型，扩增先证者及家系成员RHD基因10个外显子，作直接测序分析；并用序列特异性引物聚合酶链反应（sequence specific primerpolymerase chain reaction，PCR—SSP）技术检测先证者2的家系成员。结果2例先证者均为RhD阴性。先证者1测序分析显示为RHD78delC，家系调查发现先证者1妹妹的Rh表现型和测序结果与先证者一致；先证者2测序分析为第4外显子520G／A，第8外显子1080始缺失10个碱基，家系调查的测序结果显示先证者的RHD520G〉A＋1080 del 10基因来源于母亲。2个新的等位基因（RHD78 delC、RHD520G〉A＋1080 del 10）已被GenBank受理（GQ477180、GU362076）。结论这两个新发现的RHD等位基因为RHD假基因，家系调查显示均可以稳定遗传。
