无创基因检测(NIPT)对胎儿染色体异常筛查的临床应用 被引量：22

1

作者 左娟 刘洁 +3 位作者 朱瑾 江玲玲 黄建成 李朝晖 《现代检验医学杂志》 CAS 2018年第5期15-18,共4页

目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在预测胎儿染色体异常中的临床应用价值。方法选取2016年4月～2018年4月在福建省宁德市闽东医院行NIPT的单活胎孕妇6 357例,按孕周分为早、中、晚孕期组,按孕龄分为高、低龄组,低龄组又按申请理由分唐氏... 目的探讨无创产前基因检测(NIPT)在预测胎儿染色体异常中的临床应用价值。方法选取2016年4月～2018年4月在福建省宁德市闽东医院行NIPT的单活胎孕妇6 357例,按孕周分为早、中、晚孕期组,按孕龄分为高、低龄组,低龄组又按申请理由分唐氏筛查高风险组、临界风险组、单项指标或中位数倍数(MOM值)异常组,B超软指标异常组和直接选择NIPT组,对于结果异常者签署知情同意书行羊膜腔穿刺术。结果 (1)6 357例孕妇共检出染色体异常76例,早、中、晚孕期组阳性率分别为2.17%,1.23%和0.70%,三者之间差异无统计学意义(χ~2=2.265～6.052,均P>0.05);(2)6 357例孕妇按孕龄和申请理由分组,各组阳性率分别为1.45%,1.07%,0.97%,0.60%,1.29%和1.15%,各组之间差异无统计学意义(χ~2=0.017～1.809,均P>0.05);(3)76例NIPT结果异常孕妇有64例接受了羊膜腔穿刺羊水细胞染色体检查,其中21,18和13-三体的诊断率分别为90%,100%和100%,符合率分别为88.9%,88.9%和50%;性染色体的诊断率为83.9%,符合率61.5%;其它染色体异常诊断率为58.3%,符合率为0。结论 (1)不同孕期NIPT的阳性率之间无差异,孕妇可以尽早行NIPT,为后续介入性诊断争取时间;(2)不同申请理由NIPT的阳性率之间无差异,高龄和错过唐筛时间的孕妇可将NIPT作为筛查胎儿染色体异常的首选,而唐筛高风险、临界风险、单项指标或MOM值异常的孕妇可将NIPT作为二线筛查,从而避免不必要的羊膜腔穿刺;(3)NIPT不仅对21和18-三体具有较高的特异度和敏感度,对13-三体、性染色体也有一定的预示作用,可作为产前检测胎儿染色体异常的辅助手段。 展开更多

关键词 无创产前基因检测 羊水 染色体 唐氏筛查

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唐氏筛查临界风险的非高龄孕妇有必要行无创性产前检测：6804例结果分析 被引量：13

2

作者 杨兴坤 郭晓玲 +2 位作者 钟进 陈志华 吴水娟 《南方医科大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2019年第11期1350-1356,共7页

目的探讨无创性产前基因检测技术对血清学筛查阳性的非高龄孕妇血浆胎儿游离DNA进行染色体非整倍体检测的有效性。方法选择2011年10月~2018年6月于佛山市妇幼保健院行无创性产前基因检测的6804例非高龄孕妇(预产期年龄<35岁)为研究对... 目的探讨无创性产前基因检测技术对血清学筛查阳性的非高龄孕妇血浆胎儿游离DNA进行染色体非整倍体检测的有效性。方法选择2011年10月~2018年6月于佛山市妇幼保健院行无创性产前基因检测的6804例非高龄孕妇(预产期年龄<35岁)为研究对象,孕周:12~24周,预产期年龄:21~34岁,均为单胎。按照血清学指标分为高风险组和临界风险组,血清学筛查高风险组3763例(21三体风险值≥1/270或18三体风险值≥1/350),临界风险组3041例(1/1000≤21三体风险值<1/270或1/1000≤18三体风险值<1/350)。对无创性产前基因检测结果阳性的孕妇行羊膜腔穿刺或脐静脉血穿刺,行常规染色体核型分析和/或高通量测序检测。对所有检测孕妇行电话随访,并统计分析无创性产前基因检测的准确性在两组差别有无统计学意义。结果6801例成功完成无创性产前基因检测,3例样本由于血浆游离DNA浓度过低检测失败。3761例血清学筛查高风险组中产前基因检测染色体拷贝数异常高风险者共70例,其中53例行进一步产前诊断,结果显示高风险组无创性产前检测技术对21三体检测的灵敏度为95.65%,特异度99.91%,阳性预测值88.0%,假阳性率0.09%,假阴性率4.35%;对18三体检测的灵敏度100%,特异度100%,阳性预测值100%,假阳性率0,假阴性率0。对13三体检测的假阳性率0.09%,假阴性率0;对性染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.80%,阳性预测值30.0%,假阳性率0.2%,假阴性率0;对其他染色体异常检测的灵敏度100%,特异度99.88%,阳性预测值16.60%,假阳性率0.18%,假阴性率0。3040例血清学筛查临界风险组产前基因检测染色体拷贝数异常高风险者共54例,其中的36例行进一步产前诊断,结果显示临界风险组孕妇无创性产前检测技术对21三体检测的灵敏度为100%,特异度100%,阳性预测值100%,假阳性率0,假阴性率0;对18三体检测的假阳性率0.11%,假阴性率0。13三体检� 展开更多

关键词 无创性产前检测 染色体非整倍体 游离胎儿DNA 血清学筛查

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无创产前筛查高风险胎儿的产前诊断结果分析及妊娠结局研究 被引量：11

3

作者 罗艳 赵兵依 +5 位作者 孙艳美 田海深 李亚丽 张艳赏 高健 崔志强 《中国全科医学》 CAS 北大核心 2022年第20期2482-2488,共7页

背景无创产前筛查针对胎儿非整倍体的筛查效率明显高于传统的血清学筛查方式,本研究试图获得真实的无创产前基因检测(NIPT)筛查染色体非整倍体及染色体拷贝数变异(CNVs)的阳性预测值(PPV)数据,并初步探讨孕妇对于性染色体非整倍体及染... 背景无创产前筛查针对胎儿非整倍体的筛查效率明显高于传统的血清学筛查方式,本研究试图获得真实的无创产前基因检测(NIPT)筛查染色体非整倍体及染色体拷贝数变异(CNVs)的阳性预测值(PPV)数据,并初步探讨孕妇对于性染色体非整倍体及染色体微缺失、微重复胎儿的妊娠选择。目的评估应用胎儿染色体核型分析、染色体微阵列分析(CMA)明确NIPT筛查提示高风险病例的临床意义。方法选择2014-01-01至2018-12-31就诊于河北省人民医院生殖遗传科,经无创产前筛查提示胎儿染色体非整倍体高风险以及胎儿CNVs高风险而需进行产前诊断的528例孕妇为研究对象。经羊膜腔穿刺或脐静脉穿刺获取胎儿细胞,进行染色体核型分析、CMA的产前诊断。对所有分娩病例在1年内进行电话随访,记录其妊娠结局。结果NIPT提示528例胎儿中447例为染色体非整倍体高风险,产前诊断的PPV分别为21-三体82.86%(174/210)、18-三体51.52%(34/66)、13-三体12.50%(4/32)、性染色体非整倍体50.82%(62/122)、其他类型三体5.88%(1/17)。NIPT提示81例为CNVs高风险,CMA发现拷贝数变异28例(PPV为34.57%),CMA有明确致病意义者占24.69%(20/81)。<35岁和≥35岁孕妇经产前诊断明确结果异常的比例分别为48.51%(147/303)、70.22%(158/225),<35岁和≥35岁孕妇产前诊断结果异常率比较,差异有统计学意义(χ^(2)=24.938,P<0.05)。62例确诊为胎儿性染色体非整倍体的孕妇中,继续妊娠率为20.97%(13/62);CMA无明确意义8例,其中1例失访、7例选择继续妊娠(1例婴儿具体情况未告知;1例女婴,双手为六指;余5例婴儿发育正常)。结论本研究获得了真实的NIPT筛查染色体非整倍体及CNVs的PPV数据和妊娠结局随访情况,为临床遗传咨询及处理提供了可靠的依据;无创高风险提示染色体存在可疑异常(染色体偏多/偏少/微缺失/微重复)时,建议同时行染色体核型及CMA检查,以便发现染� 展开更多

关键词 产前诊断 无创产前筛查 染色体微阵列分析 性染色体畸变 性染色体非整倍体 拷贝数变异 阳性预测值

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无创产前检测技术在不同血清学筛查风险值及不同年龄孕妇中检测染色体异常的价值 被引量：9

4

作者 裴元元 胡亮 +3 位作者 冉健 温丽娟 朱雁媚 魏凤香 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2022年第2期217-221,共5页

目的探讨无创产前检测(NIPT)技术在不同血清学筛查风险值及不同年龄孕妇中检测染色体异常的价值,为实验室筛查技术的临床应用提供参考。方法回顾性分析同时进行了早期血清学筛查与NIPT的单胎妊娠孕妇11 517例,按孕妇年龄及血清学筛查与N... 目的探讨无创产前检测(NIPT)技术在不同血清学筛查风险值及不同年龄孕妇中检测染色体异常的价值,为实验室筛查技术的临床应用提供参考。方法回顾性分析同时进行了早期血清学筛查与NIPT的单胎妊娠孕妇11 517例,按孕妇年龄及血清学筛查与NIPT结果将研究对象分组,对血清学筛查高风险及NIPT提示结果异常的孕妇,建议进一步产前诊断。结果无论血清学筛查高风险率、临界风险率还是NIPT异常检出率,高龄组均高于低龄组,且差异有统计学意义。NIPT检测21三体、18三体的阳性预测值(84.62%,33.33%)明显高于血清学筛查(42.86%,28.57%)。以年龄分组,两种技术在不同年龄组检测21三体和18三体的阳性预测值的差异无统计学意义。但相较于血清学筛查,通过NIPT异常结果提示可额外确诊染色体病。结论 NIPT可有效降低血清学筛查的漏诊,有效预防染色体病。 展开更多

关键词 无创产前检测 血清学筛查 阳性预测值

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无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体检测中的临床应用 被引量：7

5

作者 禤淑霞 谢小雷 +6 位作者 陈晨 刘艳枚 林金端 李付广 潘意珍 汤巧敏 尹卫国 《分子诊断与治疗杂志》 2022年第3期529-532,538,共5页

目的 评价无创产前基因检测技术(NIPT)在产前胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法 收集2017年10月至2021年6月在清远市人民医院行NIPT检测的6 535例孕妇的临床资料,高风险孕妇行羊水穿刺术进行核型确诊,低风险孕妇进行产前产后电... 目的 评价无创产前基因检测技术(NIPT)在产前胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法 收集2017年10月至2021年6月在清远市人民医院行NIPT检测的6 535例孕妇的临床资料,高风险孕妇行羊水穿刺术进行核型确诊,低风险孕妇进行产前产后电话随访。结果 6 535例样本中共检出胎儿染色体非整倍体异常高风险88例,检出率为1.35%。其中68例进行产前诊断确诊21三体综合征(T21)、18三体综合征(T18)、13三体综合征(T13)、性染色体异常(SCA)、罕见染色体异常(RATs)的例数分别为18、5、8和1例,其阳性预测值(PPV)分别为72%(18/25)、83.3%(5/6)、40%(8/20)和7.14%(1/14)。高龄组阳性检出率大于低龄,差异有统计学意义(χ^(2)=13.005,P<0.05);唐筛高风险组阳性检出率大于临界风险或单指标异常组,差异有统计学意义(χ^(2)=18.565,P<0.05)。结论NIPT技术可快速准确地检测胎儿18、21号染色体非整倍体,但13号染色体PPV较低,而SCA及RATs的检出及有效性有待完善及优化。高龄及唐筛高风险人群患染色体异常疾病的风险升高,应重点关注NIPT在此类人群的应用。 展开更多

关键词 无创产前基因检测 胎儿染色体非整倍体 无创产前筛查 产前诊断

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高龄孕妇无创产前DNA筛查效能分析 被引量：7

6

作者 陈英苹 潘凌燕 +5 位作者 王慧艳 张晓青 郑芳秀 周琴 张玢 虞斌 《中国妇幼保健》 CAS 2019年第3期608-611,共4页

目的探讨无创产前DNA筛查在高龄孕妇中的应用价值。方法在知情同意原则下3 585例高龄孕妇(高龄孕妇组)与1 517例非高龄低风险孕妇(对照组)选择无创产前筛查(NIPT),结果异常的孕妇再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G320显带核型分析... 目的探讨无创产前DNA筛查在高龄孕妇中的应用价值。方法在知情同意原则下3 585例高龄孕妇(高龄孕妇组)与1 517例非高龄低风险孕妇(对照组)选择无创产前筛查(NIPT),结果异常的孕妇再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G320显带核型分析。结果高龄孕妇组中NIPT共检出T21高风险16例,T18高风险3例;对照组中检出T21高风险1例,T18高风险1例;经羊水产前诊断对T21、T18的阳性预测值均达100. 0%。高龄孕妇组中NIPT检出19例性染色体非整倍体高风险,经知情同意10例行羊水产前诊断,其中确诊符合4例,对性染色体的阳性预测值为40. 0%;与对照组孕妇相比,NIPT对高龄孕妇性染色体异常筛查效能差异无统计学意义(P>0. 05)。但>38岁的高龄孕妇性染色体的阳性预测值(61. 5%)显著高于<38岁的人群(28. 6%)。高龄孕妇组应用NIPT后介入性产前诊断率仅为0. 6%。结论 NIPT对于T21和T18有较高的准确性和敏感性,对性染色体的准确性随年龄增加而提高。NIPT的临床应用可明显减少不必要的介入性产前诊断,提高产前筛查的效能。 展开更多

关键词 高龄 产前筛查 胎儿游离DNA 无创产前筛查 高通量测序

原文传递

无创产前检测:迈向下一个十年 被引量：4

7

作者 王彦林 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第1期15-19,共5页

无创产前基因检测(NIPT)是过去10余年来产前筛查领域的重大突破,是围产医学领域的引领技术。通过低深度全基因组测序分析孕妇外周血胎儿游离DNA(cffDNA),实现了高效的唐氏综合征产前筛查,同时可扩展应用于其他染色体非整倍体、拷贝数变... 无创产前基因检测(NIPT)是过去10余年来产前筛查领域的重大突破,是围产医学领域的引领技术。通过低深度全基因组测序分析孕妇外周血胎儿游离DNA(cffDNA),实现了高效的唐氏综合征产前筛查,同时可扩展应用于其他染色体非整倍体、拷贝数变异等常见胎儿基因组问题的筛查,实现胎儿疾病的早期无创检测。但是,NIPT依然需要更多循证医学证据支持,以迈向更为广阔的应用空间。文章从NIPT适应证选择、NIPT异常结果分析、NIPT结果报道与解读中的伦理学问题、NIPT在胎儿基因变异筛查中的应用以及非cffDNA来源NIPT技术开发等角度,探讨了NIPT目前面临的问题与未来的发展趋势。 展开更多

关键词 无创产前筛查 游离胎儿DNA 基因组测序 外显组测序

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胎儿游离DNA在染色体非整倍体疾病无创产前筛查中的应用 被引量：6

8

作者 陈晨 朱朝锋 +1 位作者 任依琳 孔祥东 《中国优生与遗传杂志》 2017年第2期26-28,共3页

目的讨论母体外周血液中胎儿游离DNA在染色体非整倍疾病无创产前筛查中的意义。方法选取2015年6月1日至12月31日在我中心接受无创产前诊断的孕妇共1452例。根据血清学筛查,超声诊断结果,以及分娩年龄,将孕妇分为5组,其中唐筛高风险组277... 目的讨论母体外周血液中胎儿游离DNA在染色体非整倍疾病无创产前筛查中的意义。方法选取2015年6月1日至12月31日在我中心接受无创产前诊断的孕妇共1452例。根据血清学筛查,超声诊断结果,以及分娩年龄,将孕妇分为5组,其中唐筛高风险组277例,唐筛临界风险组278例,高龄妊娠组401例,超声异常组121例,自愿孕期筛查组375例。对所有孕妇抽取外周血,并利用高通量测序的方法进行胎儿游离DNA检测。无创DNA检测结果为阳性的孕妇,建议进行羊水染色体核型分析以确定胎儿染色体是否存在异常;无创DNA检测结果为阴性的孕妇进行电话随访。结果 5组孕妇共计1452例均完成了胎儿游离DNA检测,共检测出染色体异常胎儿23例,检出率为1.58%。其中21-三体阳性10例,18-三体阳性6例,13-三体阳性1例,性染色体异常6例。共有13例无创DNA检出结果异常的孕妇进行了羊水染色体核型分析,其中10例无创21-三体阳性的孕妇中,9例染色体核型分析结果为47,XN,+21,1例为46,XN;1例无创18-三体阳性的孕妇染色体核型分析结果为47,XN,+18;2例性染色体提示异常的,染色体核型分析结果均为正常。电话随访未发现染色体异常患儿。利用母血中胎儿游离DNA筛查染色体非整倍体胎儿的灵敏度为100%(10/10),特异度为99.79%(1429/1432)。结论利用母血中胎儿游离DNA对胎儿染色体非整倍体进行无创产前筛查具有较高的灵敏度及特异性,具有广泛意义和推广价值。但是仍存在一定的假阳性,且对性染色体异常的检测准确性仍然较低,应进一步结合其他产前诊断方法做出准确的判断。 展开更多

关键词 染色体非整倍体 胎儿游离DNA 无创产前筛查

原文传递

无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体检出的临床价值 被引量：3

9

作者 侯翠 唐晓霞 +2 位作者 张平 李玉芳 杨志宏 《中国优生与遗传杂志》 2019年第4期441-442,451,共3页

目的探讨无创产前筛查应用于检测胎儿染色体非整倍体异常的临床价值。方法选取2016年5月～2018年3月间892例于本院产科进行产前检查的孕妇作为本次研究对象。统一采集母体外周血应用无创产前DNA检测技术(NIPS)进行无创产前筛查,评估胎... 目的探讨无创产前筛查应用于检测胎儿染色体非整倍体异常的临床价值。方法选取2016年5月～2018年3月间892例于本院产科进行产前检查的孕妇作为本次研究对象。统一采集母体外周血应用无创产前DNA检测技术(NIPS)进行无创产前筛查,评估胎儿患染色体非整倍体疾病的风险。对筛查结果显示高风险孕妇进行染色体核型分析,探讨无创产前筛查对胎儿染色体非整倍体疾病的诊断价值。结果共检测892份外周血标本,检测结果显示高风险10例,阳性检出率1.12%。染色体核型分析:5例21-三体综合征、4例18-三体综合征、1例13-三体综合征;无创产前筛查:5例21-三体高风险、4例18-三体高风险、1例13-三体高风险。无创产前筛查与染色体核型分析结果完全符合。低风险孕妇随访:新生儿均未出现染色体非整倍体异常现象,预后良好。结论将无创产前DNA检测应用于产前筛查胎儿染色体非整倍体疾病中具有重要临床价值,该检测技术具有无创优势,敏感性及准确性均较高,对减少胎儿出生缺陷、提高整体生育质量等方面均具有重要意义。 展开更多

关键词 无创产前筛查 无创产前基因检测 胎儿染色体非整倍体 染色体核型分析

原文传递

厦门地区7154例无创产前筛查结果的回顾性分析

10

作者 张彧梅 苏志琳 邱惠国 《延边大学医学学报》 CAS 2024年第4期462-465,共4页

目的:探讨无创产前筛查(NIPT)在孕妇产前筛查中的应用价值。方法:对厦门大学附属第一医院检验科2022年1月至12月收取的各家医院共7154份NIPT结果进行回顾性分析,对于结果异常的孕妇,建议其进一步进行遗传咨询、产前诊断,并对其妊娠结局... 目的:探讨无创产前筛查(NIPT)在孕妇产前筛查中的应用价值。方法:对厦门大学附属第一医院检验科2022年1月至12月收取的各家医院共7154份NIPT结果进行回顾性分析,对于结果异常的孕妇,建议其进一步进行遗传咨询、产前诊断,并对其妊娠结局进行电话回访。结果:在7154例行NIPT的孕妇中,提示21-三体综合征(T21)、18-三体综合征(T18)、13-三体综合征(T13)高风险15例,其中确诊9例,复合检出率为100.00%,复合阳性预测值为60.00%;NIPT对T21、T18、T13高风险的检测灵敏度为100.00%,特异度为99.92%。结论:NIPT应用于T21、T18、T13筛查中有很高的综合检出率,尤其对T21检出率最高,对T18、T13和性染色体异常也具有较高的提示价值。NIPT比羊水穿刺创伤小,准确率高,患者容易接受,可作为孕妇产前筛查的有效辅助手段。 展开更多

关键词 无创产前筛查 胎儿游离DNA 21-三体综合征 染色体非整倍体

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扩展性无创产前基因检测的临床筛查价值分析

11

作者 曹旭 王璇 +1 位作者 程小勇 翟敬芳 《蚌埠医学院学报》 CAS 2024年第10期1313-1317,共5页

目的:研究扩展性无创产前基因检测(NIPT-plus)的临床筛查价值。方法:选取接受NIPT-plus的7331例孕妇和同期接受普通无创产前基因检测(NIPT)的48829例孕妇。对筛查结果为高风险的孕妇,通过核型分析及染色体微阵列检测技术(CMA)进一步明... 目的:研究扩展性无创产前基因检测(NIPT-plus)的临床筛查价值。方法:选取接受NIPT-plus的7331例孕妇和同期接受普通无创产前基因检测(NIPT)的48829例孕妇。对筛查结果为高风险的孕妇,通过核型分析及染色体微阵列检测技术(CMA)进一步明确诊断。比较2种筛查手段对目标疾病的检出率、复合阳性预测值(PPV)和单项PPV等。结果:接受后续诊断并获取诊断结果的孕妇共690例,其中NIPT-plus检测高风险报告共128例,与诊断结果一致的65例;普通NIPT检测高风险报告562例,与诊断结果一致的285例;总PPV分别为50.78%和50.71%,差异无统计学意义(P>0.05)。进一步细分,NIPT-plus对T13、T18、T21、性染色体异常(SCAs)、罕见染色体异常(RCAs)与拷贝数变异(CNVs)的PPV分别为33.33%、61.54%、91.31%、40.00%、16.67%和51.43%,普通NIPT分别为36.99%、59.09%、89.94%、35.19%、20.00%和42.20%,差异均无统计学意义(P>0.05)。2种方法对T13、T21和SCAs、RCAs检出率差异均无统计学意义(P>0.05),但对T18和CNVs检出率差异均有统计学意义(P<0.01)。结论:普通NIPT和NIPT-plus对T13、T21以及SCAs、RCAs筛查价值相似,普通NIPT具有更高的性价比;NIPT-plus对T18和CNVs检出率高于普通NIPT,NIPT-plus对染色体微缺失微重复具有更好的筛查价值。 展开更多

关键词 无创产前筛查 染色体异常 阳性筛查率

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无创产前基因筛查在单双胎中的应用研究 被引量：3

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作者 彭海山 黄华洁 +7 位作者 杨洁霞 侯亚萍 郭芳芳 齐一鸣 罗晓辉 王东梅 王奕霞 尹爱华 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2018年第3期14-17,共4页

目的通过对广东地区双胎和单胎应用NIPT进行染色体非整倍体的研究对比,为双胎应用NIPT进行筛查增加研究数据的支持。方法收集了2015年1月至2017年7月在广东省妇幼保健院自愿进行NIPT检测的单胎妊娠孕妇15 206例,双胎孕妇442例。分析入... 目的通过对广东地区双胎和单胎应用NIPT进行染色体非整倍体的研究对比,为双胎应用NIPT进行筛查增加研究数据的支持。方法收集了2015年1月至2017年7月在广东省妇幼保健院自愿进行NIPT检测的单胎妊娠孕妇15 206例,双胎孕妇442例。分析入组孕妇的基本信息和结果。对高风险孕妇建议进一步行染色体核型分析进行确证,同时进行了NIPT与核型结果的分析,低风险孕妇均进行电话随访。结果单胎和双胎在年龄与孕周上无显著性差异,但在受孕方式上,双胎组以IVF试受分者占比较多。单胎中21、18、13-三体的灵敏度为100%,90%,100%,特异度为99.96%,99.98%,99.95%,阳性预测值分别为89.66%,75%,36.36%,双胎中21、18-三体的灵敏度均为100%,特异度为100%和99.77%,阳性预测值分别为100%和50%。结论 NIPT在单胎和双胎中的筛查效果相似,NIPT用于双胎妊娠的染色体非整倍体筛查有一定的应用价值,其对21-三体的筛查效率高于18-三体。 展开更多

关键词 无创产前筛查 单胎 双胎 筛查效果

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NIPT在不同预产年龄孕妇中筛查价值的比较研究 被引量：2

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作者 李洋 张梦雅 +3 位作者 马超群 周宇 王峥 王慧智 《牡丹江医学院学报》 2022年第4期67-71,共5页

目的探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在不同预产年龄孕妇中的筛查价值。方法收集2020年1月至2020年12月间于北京市贝瑞和康基因诊断实验室进行NIPT检测的牡丹江地区孕妇的临床资料,包括检测日期、检测孕周、... 目的探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在不同预产年龄孕妇中的筛查价值。方法收集2020年1月至2020年12月间于北京市贝瑞和康基因诊断实验室进行NIPT检测的牡丹江地区孕妇的临床资料,包括检测日期、检测孕周、预产期年龄、体重指数(BMI)、家族史、产前筛查模式等,对符合纳入及排除标准的1295例孕妇提供遗传咨询并继续随访,入组孕妇均完成妊娠结局和新生儿随访(至少至分娩后12周),对于NIPT筛查结果为阳性者建议行羊膜腔穿刺取羊水细胞培养完成染色体核型分析。将临床资料、产前筛查及诊断结果等进行统计分析,分别评估NIPT的筛查能力、讨论NIPT在高龄组和适龄组孕妇中的筛查价值。结果1295例孕妇经NIPT检测阳性者13例,核型分析提示异常者10例,随访结果与产前诊断结果相符,NIPT检测灵敏度100%、特异度99.77%、误诊率0.23%、漏诊率为0%,PPV为76.92%,NPV为99.76%。传统产前筛查阳性孕妇经NIPT后侵入性诊断率仅为1.39%(6/431),≥35岁经NIPT后侵入性诊断率仅为0.90%(2/221)。尚不能认为≥35岁与<35岁(χ^(2)=0,P=1)NIPT检测阳性率不同,NIPT在不同预产年龄孕妇中也可能取得相同的筛查效果。结论NIPT在单一高龄为高危因素的孕妇中可能仍具有较高的筛查价值。 展开更多

关键词 无创产前基因检测 胎儿游离脱氧核糖核酸 高龄孕妇 筛查价值

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淄博市双胎妊娠介入性产前诊断的临床分析 被引量：1

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作者 巩振华 刘成程 +2 位作者 刘海婷 姚雪涛 刘娜 《医学检验与临床》 2018年第1期22-26,共5页

目的：了解淄博市双胎妊娠的产前诊断情况，探讨双胎妊娠产前诊断的临床价值及安全性。方法：选取2016年3-2017年2月到我院进行产前诊断的双胎妊娠患者，回顾性分析存在介入性产前诊断指征的双胎妊娠孕妇的临床资料。结果：介入性羊膜... 目的：了解淄博市双胎妊娠的产前诊断情况，探讨双胎妊娠产前诊断的临床价值及安全性。方法：选取2016年3-2017年2月到我院进行产前诊断的双胎妊娠患者，回顾性分析存在介入性产前诊断指征的双胎妊娠孕妇的临床资料。结果：介入性羊膜腔穿刺双胎妊娠6例，进行产前诊断胎儿12例，检出异常胎儿4例（33．3%）。其中：①1例经培养羊水核型双胎均为46，XX，der（4）ins（4；？）（q31．3；？）mat，SNP Array检测结果：arr[hg19]7q11．23q21．3（7728.3926-9352.8760）×3，其母亲及外祖母的SNPArray和核型结果均与胎儿一致。②一例经培养双胎之一羊水核型为47，XX，＋21。③一例经培养双胎之一羊水核型为46，XY，inv（5）（q15q33）mat。经遗传咨询。核型为21三体的胎儿上级医院行减胎术。其余均继续妊娠，足月分娩后随访均正常。结论：介入性产前诊断是双胎妊娠安全、有效的诊疗手段。根据胎儿的异常结果，对胎儿制定不同的妊娠方案，能有效的避免缺陷儿的出生，具有极大的临床应用价值。 展开更多

关键词 双胎妊娠 产前诊断 羊膜腔穿刺 无创产前筛查

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两个BDB1家系基因突变分析和产前诊断 被引量：1

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作者 王陈 杨娜 +4 位作者 彭建红 冯春 张元珍 曹云霞 郑芳 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2017年第10期763-766,共4页

目的:对两个B1型短指(趾)(BDB1)家系进行基因突变分析和产前诊断。方法:提取两家系成员的外周血基因组DNA,应用PCR产物直接测序法对致病基因ROR2的第8外显子和一部分第9外显子进行突变筛查。提取两例孕妇血浆胎儿游离DNA和羊水细胞DNA,... 目的:对两个B1型短指(趾)(BDB1)家系进行基因突变分析和产前诊断。方法:提取两家系成员的外周血基因组DNA,应用PCR产物直接测序法对致病基因ROR2的第8外显子和一部分第9外显子进行突变筛查。提取两例孕妇血浆胎儿游离DNA和羊水细胞DNA,对胎儿进行产前诊断,超声检查评估胎儿表型。结果:两家系中发现同一杂合截短突变c.2273C>A(p.S758X)。无创产前筛查的结果表明,家系1中的Ⅲ3胎儿不携带c.2273C>A杂合突变,家系2中的Ⅲ4胎儿携带c.2273C>A杂合突变,该结果与羊水细胞DNA检测、超声检查的结果一致。结论:c.2273C>A杂合突变为两个BDB1家系的致病原因,推荐综合使用多个指标进行产前诊断。 展开更多

关键词 B1型短指症 ROR2基因杂合截短突变 无创产前筛查 产前诊断

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血清三联筛查联合无创基因检测对唐氏综合征的诊断价值 被引量：1

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作者 邓波 邱梅珍 +2 位作者 邱振华 蒙国煌 张洪福 《广东医科大学学报》 2018年第4期404-406,共3页

目的了解血清三联筛查联合无创基因检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)对唐氏综合征(Down syndrome,DS)的诊断价值。方法选取2016年1月-2017年7月行DS产前筛查的孕妇272例,均给予血清三联筛查,对于风险值≥1/1 000及年龄≥35岁者... 目的了解血清三联筛查联合无创基因检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)对唐氏综合征(Down syndrome,DS)的诊断价值。方法选取2016年1月-2017年7月行DS产前筛查的孕妇272例,均给予血清三联筛查,对于风险值≥1/1 000及年龄≥35岁者建议行NIPT,联合筛查结果以NIPT检测为准。DS诊断以产后追访及羊膜腔穿刺检测结果为"金标准",统计血清三联筛查联合NIPT诊断DS筛查的阳性率。结果 69例高龄孕妇均建议行NIPT,实际检测33例,接受率为47.8%。经产后追访及羊膜腔穿刺检测结果显示,11例孕妇确诊为DS。血清三联筛查结果显示8例为高风险,3例为低风险;NIPT结果显示9例为高风险,2例未行NIPT;联合筛查结果显示10例为高风险,1例为低风险。联合筛查方案共检出高风险14例,筛查阳性率为90.9%(10/11)。结论血清三联筛查联合NIPT对于DS产前筛查具有较高的诊断价值,值得临床推广应用。 展开更多

关键词 血清三联筛查 无创基因检测 联合筛查 唐氏综合征 诊断价值

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无创产前检测在慎用人群胎儿染色体非整倍体中的效能分析

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作者 李娜 琚端 +7 位作者 王秀艳 翟春雅 龙英霞 马艳红 王秋霞 张颖 袁碧波 李晓洲 《中华生殖与避孕杂志》 CAS CSCD 北大核心 2023年第7期697-702,共6页

目的分析无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在不同慎用人群胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法回顾性分析2016年10月至2020年6月期间在天津医科大学总医院妇产科自愿接受NIPT的19590例孕妇资料,比较NIPT在不同年... 目的分析无创产前检测(noninvasive prenatal testing,NIPT)在不同慎用人群胎儿染色体非整倍体筛查中的应用价值。方法回顾性分析2016年10月至2020年6月期间在天津医科大学总医院妇产科自愿接受NIPT的19590例孕妇资料,比较NIPT在不同年龄、妊娠方式和胎儿数量中对胎儿染色体非整倍体的筛查效能。孕中期血清学筛查(second trimester serum screening,STSS)高风险和临界风险孕妇选择联合NIPT筛查,同时对比分析STSS、STSS联合NIPT和直接NIPT 3种筛查技术的筛查效能。结果NIPT检测21-三体、18-三体和13-三体的阳性预测值分别为87.18%、54.84%和41.18%。NIPT在高龄(≥35岁)、体外受精-胚胎移植和双胎妊娠孕妇中的灵敏度均为100%,特异度分别为99.79%、99.82%和100%,阳性预测值分别为85.25%、50.00%和100%,其中≥35岁的阳性预测值显著高于<35岁患者(61.54%,P=0.003),其余指标均与低龄(<35岁)、自然受孕和单胎人群相似(均P>0.05)。与STSS相比,联合筛查和直接NIPT筛查具有更高的阳性预测值(1.20%、68.75%、73.74%,均P<0.001)和更低的假阳性率(27.83%、0.19%、0.17%,均P<0.001)。结论NIPT检测在高龄、STSS高风险、体外受精-胚胎移植和双胎妊娠孕妇中对胎儿染色体非整倍体筛查具有较高的灵敏度、特异度和阳性预测价值,能够缓解产前诊断的压力,降低染色体病患儿的出生率。 展开更多

关键词 无创产前检测 血清学筛查 高龄 受精 体外 胚胎移植 双胎妊娠

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无创DNA检测技术在产前筛查中的临床应用

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作者 冯菊梅 《医学信息》 2018年第10期73-76,共4页

目的探讨无创DNA基因检测技术应用于产前筛查中的临床价值及意义。方法回顾性分析在我院2015年1月~2017年1月针对553例孕妇包括预产期年龄≥35岁的高龄产妇、唐筛结果为高风险、临界风险或单项指标异常、超声软指标等孕妇。在充分知情同... 目的探讨无创DNA基因检测技术应用于产前筛查中的临床价值及意义。方法回顾性分析在我院2015年1月~2017年1月针对553例孕妇包括预产期年龄≥35岁的高龄产妇、唐筛结果为高风险、临界风险或单项指标异常、超声软指标等孕妇。在充分知情同意,进行遗传咨询后选择胎儿无创DNA产前检测,对检测结果为高风险孕妇进一步进行染色体核型分析,对低风险孕妇进行电话追踪随访。结果 553例孕妇外周血中,541例低风险,12例高风险,在高风险病例中7例提示21三体异常;2例提示18号染色体异常;1例提示13三体异常;2例提示胎儿性染色体异常;无创DNA检测结果为高风险的12例孕妇,均进行了羊水或脐血穿刺,7例21三体高风险中7例为47,XN,+21;2例18三体高风险者中1例为47,XN,+18,1例为46,XN;1例13三体高风险者中1例为47,XN,+13;2例性染色体异常中,1例为XXY,1例为45X。并对无创DNA检测阴性的出生新生儿进行随访,未诉明显异常。应用无创DNA检测技术诊断胎儿染色体疾病的敏感度为100.00%,特异度为99.91%,假阴性率为0,假阴性率为0.09%,无创DNA产前检测对21三体,13三体和性染色体的符合率为100.00%,对18三体的符合率为50.00%。结论无创DNA检测技术在产前筛查中准确性高,假阳性和假阴性低的优点,可提高产前筛查效率,减少染色体疾病患儿的出生,是快捷、安全、较介入性产前诊断易于接受、值得推广的安全可靠的产前筛查方法,是今后发展的必然趋势。但无创DNA检测出的高风险孕妇,也必须进行羊水穿刺进一步确诊。 展开更多

关键词 无创DNA检测技术 胎儿非整倍染色体疾病 无创产前筛查 临床应用

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Ion torrent半导体测序技术在胎儿非整倍体疾病筛查中的应用

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作者 杨媛媛 何文竹 +2 位作者 袁静 李莉 尹宗智 《安徽医科大学学报》 CAS 北大核心 2018年第11期1795-1797,共3页

选择行无创产前检测的孕妇共6 064例,利用Ion torrent半导体测序技术进行孕妇外周血胎儿游离DNA检测,并对阳性病例进行羊水染色体核型分析,对所有研究病例随访新生儿结局。检测结果异常者共49例,其中21-三体综合征27例、18-三体综合征1... 选择行无创产前检测的孕妇共6 064例,利用Ion torrent半导体测序技术进行孕妇外周血胎儿游离DNA检测,并对阳性病例进行羊水染色体核型分析,对所有研究病例随访新生儿结局。检测结果异常者共49例,其中21-三体综合征27例、18-三体综合征18例、13-三体综合征4例。其灵敏度和特异度分别为:21-三体综合征96. 3%、95%,18-三体综合征100%、93. 3%,13-三体综合征100%、100%。具有较高的灵敏度及特异度,有较高的推广价值。同时,该技术仍存在一定的假阳性及假阴性,应进一步结合其他产前诊断方法做出更准确判断。 展开更多

关键词 ION torrent半导体测序技术 胎儿游离DNA 无创产前筛查

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超声联合血浆游离DNA大规模平行测序无创产前筛查胎儿染色体异常的研究

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作者 乞艳华 麻妙艳 +6 位作者 邬晋芳 周琦 陈丽娟 郑转梅 雷小莹 张建光 贾建坤 《中国优生与遗传杂志》 2015年第5期20-23,F0002,F0003,共6页

目的利用超声及孕妇血浆游离DNA大规模平行测序(MPS)对高龄孕妇进行产前筛查,评价联合两种方法进行无创产前筛查胎儿染色体数目异常的灵敏度、特异度。方法选择≥35岁的高龄孕妇,进行产前超声筛查,并利用MPS方法检测孕妇血浆游离DNA。... 目的利用超声及孕妇血浆游离DNA大规模平行测序(MPS)对高龄孕妇进行产前筛查,评价联合两种方法进行无创产前筛查胎儿染色体数目异常的灵敏度、特异度。方法选择≥35岁的高龄孕妇,进行产前超声筛查,并利用MPS方法检测孕妇血浆游离DNA。检测结果通过核型分析和产后随访得到验证。结果本研究共收集有效样本550例,超声联合孕妇血浆游离DNA MPS检测,共发现24例超声异常者,17例MPS异常者,经核型分析确诊14例胎儿染色体数目异常,包括6例T21,5例T18,1例47,XXY,2例Chr X-。联合筛查总检出率达5.8%,较单项筛查检出率增高,灵敏度100%,特异度96.64%,假阳性率3.36%。结论对于高龄孕妇联合超声筛查及孕妇血浆游离DNA MPS检测,可以提高产前筛查检出率,具有较高的灵敏度和特异性,同时还具有较低的假阳性率,联合利用可以提高诊断率。 展开更多

关键词 超声 孕妇血浆游离DNA大规模平行测序 无创产前筛查 胎儿染色体数目异常

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