期刊文献+
任意字段
题名或关键词
题名
关键词
文摘
作者
第一作者
机构
刊名
分类号
参考文献
作者简介
基金资助
栏目信息
共找到150篇文章
< 1 2 … 8 >
每页显示 20 50 100
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
显示方式：
孕妇血浆胎儿游离DNA检测对胎儿染色体拷贝数异常的诊断意义 被引量：42
1
作者 刘红彦 吴东 +4 位作者 李慧 郭社珂 张朝阳 廖世秀 王应太 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第4期435-438,共4页
目的探讨应用孕妇血浆胎儿游离DNA高通量基因测序技术检测胎儿染色体拷贝数的准确性和实际临床可行性。方法选择需做产前诊断的153名孕妇，采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA，分析胎儿染色体拷贝数；同时行羊膜腔穿刺进... 目的探讨应用孕妇血浆胎儿游离DNA高通量基因测序技术检测胎儿染色体拷贝数的准确性和实际临床可行性。方法选择需做产前诊断的153名孕妇，采用高通量基因测序技术检测母体血浆胎儿游离DNA，分析胎儿染色体拷贝数；同时行羊膜腔穿刺进行胎儿染色体核型分析。结果153名孕妇中，母体血浆游离DNA平行测序技术共检测出6例染色体异常高风险胎儿。羊水分析证实6例均为染色体异常，其中非整倍体5例，分别为47，XYY；45，X；47，XY，＋18；47，XY，＋21以及47，XY，＋13；染色体结构异常1例，核型为46，XY，der（13；21）（q10；q10），＋21。另检出染色体多态性3例（1例46，XY，21p＋；2例46，XY，Yqh-）。两种方法检测胎儿染色体拷贝数异常结果一致。结论母体血浆游离DNA高通量测序分析可以用于胎儿染色体拷贝数异常的检测，具有无创、灵敏度高、特异性强等优点，在胎儿染色体拷贝数异常疾病的产前检测中具有广泛的应用前景。 展开更多
关键词 无创性产前诊断 非整倍体 母体血浆 游离胎儿DNA
原文传递
35827例单胎无创产前检测性染色体非整倍体病例的产前诊断及妊娠选择 被引量：32
2
作者 熊诗诣 杨颖俊 +6 位作者 陈建平 周艳 郭茗 张蕴 邹刚 周奋翮 孙路明 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第1期18-23,共6页
目的评估无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）筛查性染色体非整倍体（sex chromosomal aneuploidy，SCA）的阳性预测值（positive predictive value，PPV），并初步调研家庭对于SCA胎儿的接受程度。 方法选择2015年4月... 目的评估无创产前检测（non-invasive prenatal testing，NIPT）筛查性染色体非整倍体（sex chromosomal aneuploidy，SCA）的阳性预测值（positive predictive value，PPV），并初步调研家庭对于SCA胎儿的接受程度。 方法选择2015年4月1日至2017年10月31日在同济大学附属第一妇婴保健院产前诊断中心行NIPT的单胎孕妇，对NIPT发现的胎儿SCA孕妇的年龄、NIPT检测指征、介入性产前诊断方案、检测结果及妊娠选择进行回顾性分析。 结果共检测35 827例NIPT样本，成功35 823例，失败4例。共发现SCA病例86例，筛查阳性率为0.24%。孕妇平均年龄（31.5±5.0）岁。经过遗传咨询，除20例拒绝外，66例胎儿SCA孕妇行介入性产前诊断（全部选择羊膜腔穿刺胎儿染色体检查），确诊胎儿SCA病例32例（PPV为48.5%），其中性染色体三体25例（47,XXX 7例，47,XYY 3例，47,XXY 15例），45,X 1例和嵌合体3例（47,XXY/48,XXYY、47,XXX/45,X、45,X/46,XX各1例）以及3例性染色体的微小缺失/微小重复。NIPT假阳性病例中，确诊2例孕妇本人为低比例的SCA嵌合体（45,X/46,XX，嵌合比例分别为5%和10%）。经过遗传咨询，20例拒绝介入性产前诊断孕妇中，17例选择继续妊娠，2例终止妊娠，1例失访；确诊胎儿SCA的32例孕妇中，9例选择继续妊娠，2组合计继续妊娠率为50%（26/52）；排除胎儿SCA的34例孕妇均继续妊娠。其中确诊胎儿性染色体三体孕妇继续妊娠率仅为32%（8/25）。 结论NIPT作为一种安全、快速的产前筛查手段，能够在常染色体非整倍体筛查的同时完成部分SCA的筛查；但总体PPV值不高，其检测灵敏度和特异度仍需要长期大量的研究。对于临床表型轻微的SCA亚型，部分家庭选择继续妊娠，故检测前及检测后的遗传咨询还需详细告知NIPT的局限性。 展开更多
关键词 无创产前检测 性染色体畸变 产前诊断 非整倍性 嵌合体 试验预期值
原文传递
无创产前基因检测在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用研究 被引量：23
3
作者 罗艳梅 胡华梅 +4 位作者 徐聚春 章容 徐亮 潘颜 姚宏 《实用妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第6期464-467,共4页
目的:探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值及意义。方法:收集2016年1月至2016年12月在我院行NIPT检测的6030例单活胎孕妇(孕12~32周)外周血标本并提取胎儿游离DNA,进行文库构建后利用高通量测序技... 目的:探讨无创产前基因检测(NIPT)在胎儿染色体非整倍体疾病诊断中的临床应用价值及意义。方法:收集2016年1月至2016年12月在我院行NIPT检测的6030例单活胎孕妇(孕12~32周)外周血标本并提取胎儿游离DNA,进行文库构建后利用高通量测序技术,结合生物学信息分析,推算出胎儿患染色体疾病的风险率。对检测结果提示高风险者建议行羊水或者脐血穿刺及染色体核型分析;对检测结果低风险者进行电话跟踪随访。结果:行NIPT检测的6030例孕妇检出高风险67例,其中21-三体高风险16例,18-三体高风险3例,13-三体高风险5例,性染色体异常高风险34例,其他染色体异常高风险9例。67例高风险孕妇中,10例拒绝进一步产前诊断,余57例均行羊水/脐血穿刺检查,其中确诊胎儿染色体异常34例(21-三体16例,18-三体2例,13-三体2例,性染色体异常12例,其他染色体异常2例);余23例羊水/脐血穿刺结果正常者,继续妊娠。NIPT对21-三体和18-三体的阳性预测值达100.00%和66.67%,但对13-三体、性染色体异常以及其他染色体异常的阳性预测值仅50.00%、42.85%和33.33%。结论:NIPT对21-三体和18-三体的检测符合率较高,但对13-三体、性染色体异常以及其他染色体异常符合率偏低。NIPT是一项筛查技术,测序高风险的孕妇仍需行羊水/脐血穿刺,以保证产前诊断的准确性。 展开更多
关键词 无创产前基因检测 染色体非整倍体 产前诊断
下载PDF
12 085例无创产前基因检测在胎儿染色体异常筛查中的临床应用 被引量：22
4
作者 王路明 周赤燕 +2 位作者 胡月 金玉霞 刘晓丹 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第10期1069-1073,共5页
目的探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。方法选择2017年11月1日至2019年5月31日于嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心行NIPT的12085名孕妇的检测结果与介入性产前诊断确诊结... 目的探讨无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在胎儿染色体异常筛查中的临床应用价值。方法选择2017年11月1日至2019年5月31日于嘉兴市妇幼保健院产前诊断中心行NIPT的12085名孕妇的检测结果与介入性产前诊断确诊结果进行比较分析。结果12085例样本中,检测成功12067例,共检出染色体异常179例,筛查阳性率1.48%,灵敏度98.39%,特异度99.02%。检测失败的18例中有3例行产前诊断,核型分析未见异常;分娩结果除1例双胎剖宫产一正常女性胎儿及一未知性别死胎外,其余新生儿均无异常。各检测指征中,超声提示异常组NIPT筛查阳性率高于其他组,差异有统计学意义(P<0.01)。NIPT筛查阳性结果中122例行介入性产前诊断,确诊21三体25例、18三体7例、13三体3例、其他常染色体非整倍体异常4例、性染色体非整倍体异常13例、微缺失/微重复9例,阳性预测值分别为86.21%、50.00%、23.08%、21.05%、46.43%、47.36%。结论NIPT具有较高的灵敏度、特异度和阳性预测值,是一种高效的筛查手段。除对21、18、13号染色体外,NIPT对其他常染色体非整倍体异常、性染色体非整倍体异常、微缺失/微重复的提示结果具有一定参考价值,能够为后续的核型分析和基因芯片验证提供参考依据。 展开更多
关键词 无创产前基因检测 产前诊断 染色体非整倍体 微缺失/微重复
原文传递
新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用 被引量：20
5
作者 杨湘玲 朱健生 刘贤云 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2013年第2期15-17,共3页
目的探讨新一代测序技术的新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法 2012年8月1日至2013年4月30日在安徽省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1365例,均为单胎,孕周(19.1±5.8)周,按照孕妇年... 目的探讨新一代测序技术的新型无创DNA产前检测在诊断胎儿染色体非整倍体疾病中的应用价值。方法 2012年8月1日至2013年4月30日在安徽省妇幼保健院接受孕妇外周血中游离胎儿DNA检测者1365例,均为单胎,孕周(19.1±5.8)周,按照孕妇年龄及血清学筛查结果分为唐氏综合征筛查(唐筛)高危组、高龄组和其他原因组3组由北京贝瑞和康生物技术有限公司和湖南湘雅医院产前诊断中心合作开展的"大规模基于新一代测序技术的新型无创DNA产前检测",对孕妇外周血中游离胎儿DNA进行序列分析,对检测结果阳性者进行羊水穿刺及胎儿染色体核型分析;对检测结果阴性者行电话随访其胎儿出生后情况。结果①3组孕妇共计1365例均成功完成游离胎儿DNA检测,检测结果为阳性者共33例,包括21三体19例、18三体8例、45,X6例。其中唐筛高危组检出21三体8例、18三体7例、45,X4例;高龄组检出21三体9例、18三体1例、45,X2例;超声侧脑室增宽检出21三体1例、鼻骨缺失检出21三体一例。②游离胎儿DNA检测结果异常的33例孕妇中,28例进行了羊膜腔穿刺及染色体核型分析。19例21三体检测阳性者18例进行了羊膜腔穿刺,17例染色体核型均为47,XN,+21,另1例核型为46,XN(70)/47,XN,+21(10),最后经胎儿脐血染色体检测为46,XN,随访新生儿正常。胎儿鼻骨缺失发现时已24周,无创检出21三体,行脐带血检测结果为异位型21三体,核型46,XX,der(21;21)(q10;q10),+21。结果检出率100%,准确率94.4%。8例18三体检测阳性者中有7例进行了羊膜腔穿刺,7例核型为47,XN,+18;两者结果完全一致,另l例拒绝羊水穿刺,引产中发现胎儿全身水肿。③6例45,X检测阳性者中有3例进行了羊膜腔穿刺,2例核型为45,X,1例为46,XX(出现了假阳性),另3例拒绝羊水穿刺,其敏感性和准确性无法统计。④3组孕妇血浆中游离胎儿DNA检测结果阴性者1312例,经电话随访,截止至2012� 展开更多
关键词 唐氏综合征 大规模基于新一代测序技术 染色体 无创产前诊断
下载PDF
利用孕妇血浆中胎儿游离DNA进行无创伤性产前基因诊断的研究进展 被引量：17
6
作者 喻琼 邓志辉 《实验与检验医学》 CAS 2012年第1期1-3,32,共4页
孕妇血浆中胎儿游离DNA,源于胎儿细胞和/或胎盘的凋亡,经核酸内切酶选择性地剪切为313 bp以下的短片段分子,因相对含量丰富,成为了当前无创伤性产前分子遗传诊断中胎儿DNA的重要来源,业已开展了胎儿性别鉴定、RhD阴性孕妇的Rh(D)基因检... 孕妇血浆中胎儿游离DNA,源于胎儿细胞和/或胎盘的凋亡,经核酸内切酶选择性地剪切为313 bp以下的短片段分子,因相对含量丰富,成为了当前无创伤性产前分子遗传诊断中胎儿DNA的重要来源,业已开展了胎儿性别鉴定、RhD阴性孕妇的Rh(D)基因检测、胎儿非整倍体病的诊断、STR遗传标记检测等应用研究。根据胎儿游离DNA的浓度、纯度、分子片段大小分布的特征和检测的靶基因,采用相应的分子基因诊断策略和实验设计,限制扩增产物的片段长度,有助于提高无创伤性产前胎儿分子遗传诊断的成功率。当前,大规模并行基因组测序技术为直接利用胎儿游离DNA进行无创伤性产前基因诊断开辟了新途径。 展开更多
关键词 无创伤性产前诊断 胎儿游离DNA 纯度 大规模并行基因组测序技术
下载PDF
无创产前检测胎儿染色体拷贝数变异的临床价值初探 被引量：16
7
作者 黎冬梅 张红云 +6 位作者 唐新华 章锦曼 苏洁 李开元 夏勇梅 赵立见 朱宝生 《中国实用妇科与产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第5期554-559,共6页
目的探讨无创产前检测(NIPT)对筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)和微缺失/微重复综合征(MDs)的临床价值。方法收集2012年1月至2017年7月在云南省第一人民医院遗传诊断中心、产前诊断中心10 005例中孕期(15～20+6周)进行NIPT的孕妇资料,... 目的探讨无创产前检测(NIPT)对筛查胎儿染色体拷贝数变异(CNVs)和微缺失/微重复综合征(MDs)的临床价值。方法收集2012年1月至2017年7月在云南省第一人民医院遗传诊断中心、产前诊断中心10 005例中孕期(15～20+6周)进行NIPT的孕妇资料,对检测提示胎儿CNVs孕妇中选择介入性产前诊断者的羊水/脐血染色体G显带核型分析及高通量测序(NGS)基因组拷贝数分析,相关CNVs到相应数据库查找分析,分析NIPT所发现的CNVs与介入性产前诊断结果的一致性。结果中孕期进行NIPT的10 005例孕妇中提示胎儿CNVs 32例,筛查阳性率为0.32%(32/10 005)。知情同意接受介入性产前诊断25例,其中确诊胎儿CNVs14例,阳性预测值(PPV)为56%(14/25),包括微缺失9例、微重复5例,片段大小在587.75kb～36.05Mb之间。胎儿细胞DNA样本NGS检测到的片段大小和起止位置与NIPT筛查时所见CNVs基本吻合。在14例CNVs中确诊MDs 11例,临床意义不明CNVs 3例。对11例MDs胎儿的父母亲进行CNVs检测和外周血染色体核型分析,证实新发病CNVs 10例,其中父系染色体异常来源致病CNVs 2例;8例致病CNVs胎儿合并有染色体结构异常。经遗传咨询,这11例致病变异有10例夫妇知情选择终止妊娠;1例知情选择继续妊娠,分娩1例活产新生儿。结论 NIPT作为一种高精度筛查手段,能够筛查出部分有临床意义的胎儿CNVs,可望成为常规筛查手段,检测致病风险大的较大片段的染色体微缺失和微重复CNVs(≥5Mb);NIPT检测到胎儿CNVs高风险时需进行介入性产前诊断。 展开更多
关键词 无创产前检测 拷贝数变异 微缺失/微重复综合征 产前诊断
原文传递
基于高通量测序技术应用于孕期无创产前筛查人群的结果分析 被引量：14
8
作者 余宏盛 胡晞江 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2019年第3期433-436,共4页
目的评价基于高通量测序技术对孕妇外周血胎儿DNA行胎儿染色体无创筛查的临床效能。方法回顾性分析在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)就诊的2 256例需要进行无创产前筛查的单胎孕妇。采用高通量测序技术检测... 目的评价基于高通量测序技术对孕妇外周血胎儿DNA行胎儿染色体无创筛查的临床效能。方法回顾性分析在华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院(武汉市妇幼保健院)就诊的2 256例需要进行无创产前筛查的单胎孕妇。采用高通量测序技术检测母血浆胎儿游离DNA并进行生物信息学分析,对无创筛查高风险病例进一步行产前诊断,比较无创技术筛查胎儿染色体高风险结果与产前诊断结果的符合情况。结果 2 256例样本采用无创技术均检测成功,共检出35例胎儿染色体高风险,检出率为0.58%,其中21-三体高风险、18-三体高风险、13-三体高风险、性染色体高风险以及其他染色体结构高风险者分别有13例,1例,1例,15例以及5例。1例13-三体高风险孕妇直接引产并拒绝行进一步检查,另34例均进一步行产前诊断,经细胞核型和(或)单核苷酸多态性基因芯片技术确诊病例分别为21-三体12例、18-三体1例、性染色体异常者5例以及1例3号染色体断臂存在缺失。无创筛查技术与产前诊断技术阳性符合率分别为92.85%,100%,33.33%以及20%。结论高通量测序技术应用于无创筛查在胎儿21、18、13三体非整倍体的检测与产前诊断结果具有较高的阳性符合率,可信度较高,但对于性染色体以及其他染色体的筛查仍需进一步完善与优化。 展开更多
关键词 高通量测序 无创产前筛查 产前诊断
下载PDF
地中海贫血产前基因诊断技术的临床应用 被引量：13
9
作者 秦丹卿 何天文 尹爱华 《分子诊断与治疗杂志》 2017年第4期223-227,240,共6页
地中海贫血是全球广为流行的遗传性溶血性疾病,是最常见的单基因遗传病之一。因缺乏理想的治疗手段,在高发地区通过对高风险夫妇进行产前基因诊断以避免重症地中海贫血患儿的出生,是国际上公认的首选预防措施。目前,临床广泛应用侵入性... 地中海贫血是全球广为流行的遗传性溶血性疾病,是最常见的单基因遗传病之一。因缺乏理想的治疗手段,在高发地区通过对高风险夫妇进行产前基因诊断以避免重症地中海贫血患儿的出生,是国际上公认的首选预防措施。目前,临床广泛应用侵入性手术取得胎儿DNA并采用多种分子检测技术进行基因诊断,但有一定胎儿流产和宫内感染的风险。以胎儿游离DNA为检测标靶的无创产前诊断技术的迅速发展,为建立一种安全快速、简便准确的早期地中海贫血产前基因诊断方法带来可能。本文就目前应用于地中海贫血产前基因诊断的多种技术作一述评。 展开更多
关键词 地中海贫血 产前基因诊断 分子检测 无创产前诊断
下载PDF
高通量基因测序产前筛查技术(NIPT)在常州地区的临床应用经验总结 被引量：13
10
作者 张玢 刘建兵 +4 位作者 张晓青 周琴 陈英苹 史烨 虞斌 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2016年第3期25-30,共6页
目的探讨孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术(NIPT)在常州地区产前筛查中的临床应用经验总结及推广。方法选择2012年10月至2016年3月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的6505例单胎孕妇在知情同意的情况下抽取孕妇外周血10ml,4... 目的探讨孕妇血浆中游离胎儿DNA高通量基因测序技术(NIPT)在常州地区产前筛查中的临床应用经验总结及推广。方法选择2012年10月至2016年3月在常州市妇幼保健院产前诊断中心就诊的6505例单胎孕妇在知情同意的情况下抽取孕妇外周血10ml,4小时内分离血浆中游离DNA建立文库,采用Illumina Nextseq CN500测序平台对其进行测序分析,对测序结果进行生物信息分析,提示染色体异常患者再行羊膜腔穿刺,羊水细胞培养后染色体G显带核型分析。对确诊患者建议终止妊娠。结果 6505例检测样本中NIPT结果提示有97例胎儿染色体异常,其中81例孕妇自愿接受羊水穿刺。(1)胎儿常染色体非整倍体49例(T21 43例,T18 5例,T13 1例),羊水培养核型分析后发现:T21阳性预测值达95.1%,T18 4例确诊(4/5),T13 1例确诊(1/1);(2)32例性染色体非整倍体异常,其阳性预测值达53.1%,包括:14例45,XO高风险中仅确诊4例,假阳性10例;12例47,XXY高风险,进一步确诊发现8例,4例假阳性;最后确诊2例47,XXX和2例47,XXY。结论 NIPT技术在唐氏综合征筛查上准确性高、假阳性率低;T18,T13样本少无统计学上意义。在性染色体数目筛查方面,结果准确性偏低,特别体现在Turner综合征,故对45,XO筛查结果在遗传咨询须谨慎处理。 展开更多
关键词 唐氏综合征 无创性产前诊断(NIPT) 胎儿游离DNA 性染色体异常 产前诊断
下载PDF
无创产前基因检测技术在胎儿染色体非整倍体筛查中的应用研究 被引量：13
11
作者 杨洁霞 郭芳芳 +5 位作者 彭海山 齐一鸣 王东梅 侯亚平 欧阳浩新 尹爱华 《中国产前诊断杂志（电子版）》 2016年第3期31-34,共4页
目的 探讨高通量测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法 选择2012年4月到2013年5月在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊,孕龄12~32周的3711例单胎妊娠高危孕妇,记录临床指征、年龄、孕周等数据。采用高通量测序平台... 目的 探讨高通量测序平台的无创基因检测技术应用于产前诊断的可行性。方法 选择2012年4月到2013年5月在广东省妇幼保健院产前诊断中心就诊,孕龄12~32周的3711例单胎妊娠高危孕妇,记录临床指征、年龄、孕周等数据。采用高通量测序平台的无创产前基因检测技术对其外周血游离胎儿DNA进行分析。检测结果为高危的孕妇行羊膜腔穿刺或脐血穿刺术进行胎儿染色体核型分析。结果 3711例孕妇中游离胎儿DNA高通量基因测序技术检测出74例染色体高风险胎儿,羊水/脐血核型分析证实其中59例为染色体异常,分别为41例21-三体和8例18-三体,4例13-三体,5例性染色异常,1例其他常染色异常,1例21-三体和7例其他染色体异常证实为假阳性。结论 利用高通量测序平台的无创产前基因检测技术可快速、准确地检测出胎儿13、18、21染色体非整倍体异常,其敏感性、特异性与染色体核型分析技术具有较高的一致性。但是对于其他染色体异常准确性还有待技术完善来进一步提高,对于染色体微缺失、微重复的检测也日益受到众多专家学者的关注,这也是我们以后研究的方向之一。 展开更多
关键词 游离DNA 染色体非整倍体 无创 产前诊断
下载PDF
羊水穿刺在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断价值 被引量：13
12
作者 刘慧 方慧琴 +2 位作者 陈薇 严雅兰 袁静 《分子诊断与治疗杂志》 2020年第10期1311-1314,1318,共5页
目的探讨羊水穿刺在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断价值。方法选取2017年1月至2019年12月本院收治的105例产前筛查无创高风险病例作为研究对象,给予遗传学咨询,在患者知情同意后,行羊水穿刺-核型分析。以临床随访结果为... 目的探讨羊水穿刺在产前筛查无创高风险病例中染色体异常的产前诊断价值。方法选取2017年1月至2019年12月本院收治的105例产前筛查无创高风险病例作为研究对象,给予遗传学咨询,在患者知情同意后,行羊水穿刺-核型分析。以临床随访结果为准,统计羊水穿刺-核型分析检出各类型染色体异常(13-三体综合征、18-三体综合征、21-三体综合征、性染色体异常等)情况及诊断各类型染色体异常的灵敏度、准确度、特异度,采用受试者工作特征曲线(ROC)及ROC下面积(AUC)分析羊水穿刺-核型分析诊断总染色体异常的效能。结果105例产前筛查无创高风险病例,临床随访染色体异常83例,其中包括13-三体综合征9例,18-三体综合征13例,21-三体综合征51例,性染色体异常10例;以临床随访结果为准,羊水穿刺-核型分析诊断13-三体综合征的灵敏度为88.89%,准确度为96.19%,特异度为96.88%;羊水穿刺-核型分析诊断18-三体综合征的灵敏度为92.31%,准确度为99.05%,特异度为100.00%;羊水穿刺-核型分析诊断21-三体综合征的灵敏度为98.04%,准确度为97.14%,特异度为96.30%;羊水穿刺-核型分析诊断性染色体异常的灵敏度为90.00%,准确度为98.10%,特异度为98.95%;羊水穿刺-核型分析诊断总染色体异常的灵敏度为95.18%,特异度为72.73%,准确度为90.48%。结论羊水穿刺对NIPT高风险人群染色体异常具有较高的产前诊断价值,能为优生优育、遗传咨询提供可靠的参考。 展开更多
关键词 羊水穿刺 无创产前诊断 高风险 染色体异常 灵敏度 特异度 准确度
下载PDF
无创基因检测在唐氏综合征筛查中的应用 被引量：13
13
作者 相元翠 李红娟 +1 位作者 刘文枝 王雅莉 《中国妇幼保健》 CAS 北大核心 2014年第31期5116-5118,共3页
目的：比较无创基因检测和血清学筛查两种方法对唐氏综合征的筛查阳性率,确定无创基因检测在唐氏综合征产前筛查中的应用价值。方法：对1293例单胎孕妇进行血清三联指标检测,应用配套软件计算唐氏综合征风险;1 056例孕妇均于孕11～36周... 目的：比较无创基因检测和血清学筛查两种方法对唐氏综合征的筛查阳性率,确定无创基因检测在唐氏综合征产前筛查中的应用价值。方法：对1293例单胎孕妇进行血清三联指标检测,应用配套软件计算唐氏综合征风险;1 056例孕妇均于孕11～36周时抽取5 ml外周血,于深圳华大基因行血浆胎儿游离DNA筛查,得出胎儿患唐氏综合征的风险,并追踪胎儿的情况,对两种检测方法均出现高风险者行染色体核型分析进行确诊。结果：唐氏综合征血清检测组高危孕妇51例,阳性率为3.94%,假阳性率3.80%;无创基因检测组检测阳性孕妇14例,阳性率为1.33%,唐氏综合征检出率为100.00%,假阳性率0.00%。两种方法用于唐氏综合征产前筛查的差异有统计学意义（P〈0.05）。结论：无创基因检测与血清学相比较准确率高,适用于唐氏综合征的产前筛查。 展开更多
关键词 唐氏综合征 胎儿游离DNA 无创基因检测 产前诊断
原文传递
孕妇外周血中胎儿游离DNA在产前诊断中的应用 被引量：12
14
作者 王文博 张毅 孙树汉 《第二军医大学学报》 CAS CSCD 北大核心 2009年第4期442-446,共5页
孕妇外周血中胎儿游离DNA的发现,为无创性产前诊断开辟了一条新途径。检测孕妇血浆中特异的胎儿DNA序列已被用于胎儿性连锁疾病鉴定、RhD血型检查和多种单基因遗传病的产前诊断;游离DNA水平的变化还可被用作某些妊娠相关疾病如先兆子、... 孕妇外周血中胎儿游离DNA的发现,为无创性产前诊断开辟了一条新途径。检测孕妇血浆中特异的胎儿DNA序列已被用于胎儿性连锁疾病鉴定、RhD血型检查和多种单基因遗传病的产前诊断;游离DNA水平的变化还可被用作某些妊娠相关疾病如先兆子、早产和胎儿染色体疾病的临床诊断新指标。本文对母体外周血中胎儿游离DNA的生化特征及其临床应用研究,进行了总结和分析。 展开更多
关键词 胎儿游离DNA 游离核酸 无创性产前诊断 基因诊断 孕妇血浆
下载PDF
孕妇产前筛查与诊断决策冲突现状及影响因素分析 被引量：10
15
作者 李长娥 王君芝 +4 位作者 李辛 褚梁梁 于洁 程雪 季红 《护士进修杂志》 2022年第16期1453-1458,1464,共7页
目的了解孕妇对产前筛查与诊断认知状况和决策意愿,以及孕妇产前筛查与诊断决策冲突现状,并探讨其影响因素。方法采用便利抽样法,选取2020年2-10月在山东第一医科大学第一附属医院产科拟行或已行产前筛查或诊断的孕妇350例,采用孕妇一... 目的了解孕妇对产前筛查与诊断认知状况和决策意愿,以及孕妇产前筛查与诊断决策冲突现状,并探讨其影响因素。方法采用便利抽样法,选取2020年2-10月在山东第一医科大学第一附属医院产科拟行或已行产前筛查或诊断的孕妇350例,采用孕妇一般资料问卷、产前筛查与诊断认知与决策问卷及决策冲突量表(DCS)进行调查并分析。结果(1)孕妇对产前筛查与诊断认知普遍不足,绝大多数(95.7%)的孕妇能够接受无创DNA,但由于产前诊断可能存在操作风险,导致62.3%的孕妇不能接受该项目;65.7%的孕妇在产前筛查与诊断决策方式方面表达了强烈的共享决策意愿;孕妇产前筛查与诊断决策冲突总均分为(15.04±14.80)分。(2)单因素分析结果显示:不同居住地、家庭月收入、对产前筛查与诊断有无了解途径、唐氏筛查/无创DNA/产前诊断结果准确程度认知正确数的孕妇产前筛查与诊断决策冲突有明显差异(P≤0.05);多元线性回归分析结果显示:唐氏筛查/无创DNA/产前诊断结果准确程度认知正确数及家庭月收入是影响孕妇产前筛查与诊断决策冲突的重要因素。结论孕妇产前筛查与诊断认知状况偏低,孕妇希望通过共享决策的方式做出相关决定,提示相关部门应加强产前筛查与诊断宣传教育,规范遗传咨询过程,减轻孕妇经济负担,从而提高孕妇产前筛查与诊断依从性,确保母婴安全。 展开更多
关键词 孕妇 产前筛查 唐氏筛查 无创DNA 产前诊断 决策冲突 护理
下载PDF
同源基因定量PCR方法快速产前诊断Down综合征 被引量：9
16
作者 王谦 金春莲 +2 位作者 林长坤 庞弘 孙开来 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第2期209-211,共3页
目的　探讨同源基因定量PCR方法在预防Down综合征患儿出生及无创性产前诊断中的应用价值。方法　对178名正常对照和38例Down综合征患者同时扩增位于2 1号染色体Down综合征致病关键区域的人肝型磷酸果糖激酶基因(PFKL- CH2 1)和位于1号... 目的　探讨同源基因定量PCR方法在预防Down综合征患儿出生及无创性产前诊断中的应用价值。方法　对178名正常对照和38例Down综合征患者同时扩增位于2 1号染色体Down综合征致病关键区域的人肝型磷酸果糖激酶基因(PFKL- CH2 1)和位于1号染色体的人肌型磷酸果糖激酶基因(PFKM- CH1) ,计算机软件(Fluor Chem V2 .0 Stand- Alone)分析PFKM- CH1及PFKL- CH2 1产物的相对比。结果　正常人比值为1.4 0±0 .36 7,Down综合征患者比值为0 .4 6±0 .2 1,经t检验差异有统计学意义。结论　这种定量PCR方法不但能检测2 1三体型,也可检测易位型Down综合征。 展开更多
关键词 DOWN综合征 定量PCR方法 同源基因 人肌型磷酸果糖激酶基因 人肝型磷酸果糖激酶基因 无创性产前诊断 21号染色体 计算机软件 应用价值 关键区域 正常对照 相对比 正常人 统计学 t检验 易位型 患者 比值 检测
原文传递
无创产前筛查高风险病例的临床特征及影响因素分析 被引量：10
17
作者 陈丽媛 徐咏 +2 位作者 王辉 徐晓昕 谢建生 《实用医学杂志》 CAS 北大核心 2020年第16期2285-2289,2294,共6页
目的评价深圳市无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在不同临床特征人群及不同目标疾病的高风险检出率,探讨影响NIPT高风险病例产前诊断、PPV及妊娠结局的可能因素。方法回顾性分析19895例2018年1月至2018年12月在南... 目的评价深圳市无创产前基因检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)在不同临床特征人群及不同目标疾病的高风险检出率,探讨影响NIPT高风险病例产前诊断、PPV及妊娠结局的可能因素。方法回顾性分析19895例2018年1月至2018年12月在南方医科大学附属深圳妇幼保健院行NIPT的孕妇临床资料,依据孕妇的临床特征分组对NIPT高风险检出率、NIPT发现的胎儿染色体异常病例的介入性产前诊断的选择、产前诊断结果及妊娠选择进行分类统计。结果共检出200例NIPT异常病例,孕妇年龄、血清学筛查、胎儿颈部透明层厚度(nuchal translucency,NT)、胎儿超声软指标(ultrasound soft markers,USM)均影响高风险检出率(均P<0.05)。154例高风险病例选择产前诊断(81.05%),NT影响产前诊断率(P<0.05)。21-三体、18-三体、13-三体、性染色体非整倍体及其他染色体异常的PPV分别为97.62%、66.67%、40.00%、68.25%、17.14%。异常结果类型、NT、USM影响PPV(均P<0.05)。异常结果类型及USM影响确诊病例的妊娠终止率(P<0.05)。拒绝染色体确诊病例的妊娠终止率与NIPT高风险类型、血清学筛查、NT、USM有关(均P<0.05)。结论NIPT不仅对常见的染色体非整倍体有较高的筛查效率,而且对性染色体异常及其它染色体异常也有潜在的价值。孕妇年龄、血清学筛查结果、NT及USM影响NIPT筛查高风险率。产前诊断的选择与胎儿NT有关。异常结果类型、NT、USM影响PPV。确诊及拒绝确诊病例的妊娠结局分别与异常结果类型、USM及NIPT高风险类型、血清学筛查、NT、USM有关。 展开更多
关键词 无创产前检测 染色体异常 阳性预测值 产前诊断 妊娠选择
下载PDF
基于胎源遗传物质的唐氏综合征无创性产前诊断研究进展 被引量：10
18
作者 苏辰 张毅 孙树汉 《分子诊断与治疗杂志》 2011年第2期102-106,共5页
唐氏综合征是常见且严重的染色体异常类出生缺陷,迄今无有效治疗方法,在产前进行筛查与诊断,减少和避免患儿出生是唯一预防措施。目前常用的侵入性诊断方式因存在诸多弊端而被部分孕妇拒绝接受,因此寻找并建立准确且无创的唐氏综合征产... 唐氏综合征是常见且严重的染色体异常类出生缺陷,迄今无有效治疗方法,在产前进行筛查与诊断,减少和避免患儿出生是唯一预防措施。目前常用的侵入性诊断方式因存在诸多弊端而被部分孕妇拒绝接受,因此寻找并建立准确且无创的唐氏综合征产前诊断方法是亟待解决的重要临床问题。利用存在于母体外周血中的胎儿遗传物质是近年来开展的无创性产前诊断新途径,本文就利用母血中的胎儿游离核酸进行唐氏综合征的产前诊断作一综述。 展开更多
关键词 唐氏综合征 无创性产前诊断 DNA RNA SNP
下载PDF
无创产前筛查技术在胎儿性染色体非整倍体中的临床应用 被引量：5
19
作者 周元圆 翟秀璋 +3 位作者 卢庆 赖春慧 陈丹云 刘孙荣 《中国计划生育和妇产科》 2023年第2期96-98,107,共4页
目的 探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal testing, NIPT)技术在胎儿性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy, SCA)的临床应用价值。方法 选择2018年1月至2020年8月在南宁市第二人民医院行NIPT的22 998例单胎妊娠孕妇为研究对... 目的 探讨无创产前筛查(non-invasive prenatal testing, NIPT)技术在胎儿性染色体非整倍体(sex chromosome aneuploidy, SCA)的临床应用价值。方法 选择2018年1月至2020年8月在南宁市第二人民医院行NIPT的22 998例单胎妊娠孕妇为研究对象,NIPT结果提示为SCA的孕妇建议其进行介入性产前诊断行胎儿染色体核型分析或拷贝数变异测序(copy number variation sequencing, CNV-Seq)检测,并随访妊娠结局。结果 22 998例孕妇中,NIPT提示SCA有86例(0.37%),其中49例(56.98%)性染色体数目减少,37例(43.02%)性染色体数目增多。62例行介入性产前诊断,有30例阳性,总体阳性预测值(positive predictive value, PPV)为34.88%,包括性染色体数目减少7例,PPV为14.29%,胎儿核型为45,X、45,X/46,XX嵌合、46,X,del(X)(p11.2),相应PPV分别为6.12%、6.12%、2.04%,其中意外发现有2例常染色体微缺失微重复;性染色体数目增多有23例,PPV为62.16%,胎儿核型分别为47,XXY、47,XXY/48,XXXY嵌合,对应PPV分别为59.46%、2.70%。随访有40例孕妇选择继续妊娠,21例引产,部分失访。结论 NIPT对SCA的总PPV不高,NIPT提示SCA时,仍需进一步行介入性产前诊断,并结合胎儿超声影像等综合判断以及加强随访。 展开更多
关键词 无创产前筛查技术 胎儿性染色体非整倍体 产前诊断
原文传递
扩展性无创产前检测在胎儿染色体异常中的临床应用效果分析 被引量：5
20
作者 孙小红 冯暄 +2 位作者 刘芙蓉 郝胜菊 王兴 《生殖医学杂志》 CAS 2023年第3期339-343,共5页
目的分析扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在孕期产前筛查中的临床效果。方法回顾性分析2017年1月至2021年12月在甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心自愿接受NIPT-plus检测的28231例孕妇的产前筛查和羊水诊断结果。结果在28231例孕妇中,574例... 目的分析扩展性无创产前检测(NIPT-plus)在孕期产前筛查中的临床效果。方法回顾性分析2017年1月至2021年12月在甘肃省妇幼保健院医学遗传学中心自愿接受NIPT-plus检测的28231例孕妇的产前筛查和羊水诊断结果。结果在28231例孕妇中,574例为NIPT-plus高风险,检出率为2.03%;其中426例高风险孕妇进行产前羊水诊断,确诊胎儿染色体异常的孕妇171例,阳性预测值(PPV)为40.14%。NIPT-plus对13/18/21-三体(T13/18/21)、其他常染色体非整倍体、性染色体异常(SCAs)和基因组拷贝数变异(CNVs)的高风险检出率和PPV分别为T13(0.06%,13.33%)、T18(0.10%,47.62%)、T21(0.26%,83.33%)、其他常染色体异常(0.03%,25.00%)、SCAs(0.75%,26.54%)、CNVs(0.84%,39.26%);确诊病例包括9例胎儿嵌合型染色体异常,11例双胎妊娠胎儿染色体异常。171例确诊胎儿染色体异常的孕妇中,有107例选择终止妊娠,57例选择继续妊娠,9例失访,未发现假阴性病例。结论NIPT-plus作为一种高效的产前筛查手段,除13/18/21三体外,对SCAs、CNVs、胎儿染色体嵌合体及双胎妊娠胎儿染色体异常均有良好的筛查效率。 展开更多
关键词 无创产前检测 产前诊断 染色体异常 基因组拷贝数变异
下载PDF
已选择0条
导出题录 引用分析
参考文献
引证文献
 统计分析
检索结果
已选文献
上一页 1 2 … 8 下一页 到第 页
使用帮助 返回顶部