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亚洲地区黏多糖贮积症的研究进展 被引量：3
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作者 曹健 齐晓丽 +5 位作者 刘卫德 刘晓敏 胡洁 胡滋 余涵燕 郝淑静 《齐齐哈尔医学院学报》 2015年第25期3847-3850,共4页
黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses,MPSs)是由于降解黏多糖(glycosaminoglycans,GAGs)相关的酶(溶酶体酶)先天性缺陷,致使不同的黏多糖不能完全降解而在各种细胞组织内沉积而引起的一组疾病。由于这组疾病发生的渐进性,多个器官受累,... 黏多糖贮积症(mucopolysaccharidoses,MPSs)是由于降解黏多糖(glycosaminoglycans,GAGs)相关的酶(溶酶体酶)先天性缺陷,致使不同的黏多糖不能完全降解而在各种细胞组织内沉积而引起的一组疾病。由于这组疾病发生的渐进性,多个器官受累,且重要器官的损伤是不可逆的特征,早期诊断和早期干预治疗就尤为重要。现围绕着亚太人群中黏多糖贮积症的多发类型、治疗方法以及新生儿诊断和筛查等方面对黏多糖贮积症近些年的研究进行了总结阐述。 展开更多
关键词 黏多糖贮积症 ERT 基因治疗 新生儿诊断和筛查
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