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常染色体显性遗传成人癫、震颤伴共济失调临床及致病基因定位研究
被引量：
4
1
作者
顾卫红
王国相
+2 位作者
肖晶
王慕一
周永兴
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第6期399-402,共4页
目的探讨常染色体显性遗传成人癫、震颤伴共济失调的临床特征并排除已知的致病基因。方法对可追溯6代130人的一家系的30名成员(包括11例患者)进行详细的神经系统检查,通过查询人类孟德尔遗传病数据库(OMIM)及表型鉴别、突变筛查和连...
目的探讨常染色体显性遗传成人癫、震颤伴共济失调的临床特征并排除已知的致病基因。方法对可追溯6代130人的一家系的30名成员(包括11例患者)进行详细的神经系统检查,通过查询人类孟德尔遗传病数据库(OMIM)及表型鉴别、突变筛查和连锁分析验证方法排除已知致病基因;采用模拟连锁分析软件对该家系进行评估。结果该家系患者临床表现为多种形式的癫发作、震颤、肌阵挛小脑协调障碍和锥体束征。通过3种方法排除了已知基因致病可能,模拟连锁分析显示重组率为零时LOD值为6.03。结论该家系可能为尚未报道的常染色体显性遗传癫、震颤伴共济失调综合征,模拟分析证实它可为连锁分析提供足够的遗传信息,为定位克隆奠定了基础。
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关键词
癫癎
震颤
肌阵挛性小脑性协同失调
染色体图
原文传递
肌阵挛性小脑协调不能一家系临床及神经影像学特点
被引量：
2
2
作者
王雪
韩涛
+4 位作者
刘学伍
赵秀鹤
王淑贞
刘奇迹
迟兆富
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第3期179-181,共3页
目的通过报道一个肌阵挛性小脑协调不能患者家系，探讨其临床、遗传学及神经影像学特点。方法对该家系中的先证者进行临床、神经影像学、脑电图、皮肤肌肉病理学及血液学检查，对家系中的其余该病患者进行追踪，绘出家系图谱。结果该患...
目的通过报道一个肌阵挛性小脑协调不能患者家系，探讨其临床、遗传学及神经影像学特点。方法对该家系中的先证者进行临床、神经影像学、脑电图、皮肤肌肉病理学及血液学检查，对家系中的其余该病患者进行追踪，绘出家系图谱。结果该患者家族27位成员中共有肌阵挛性小脑协调不能患者6例，所有患者均有不同程度的肌阵挛、癫痫、进行性小脑共济失调表现。先证者颅脑MRI可见全脑萎缩，其中小脑和皮质萎缩略重。脑白质可见长T1长T2异常信号，T2FLAIR像呈高信号。脑电图见棘慢波、多棘慢波。皮肤肌肉病理活体组织检查未见异常。结论肌阵挛性小脑协调不能为常染色体显性遗传疾病，临床主要表现为肌阵挛、进行性小脑共济失调和癫痫。颅脑磁共振可表现为脑皮质及小脑萎缩、脑白质异常信号，脑电图棘慢波。诊断主要根据家族遗传史、典型临床表现及颅脑MRI和脑电图特点。
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关键词
肌阵挛性小脑协同失调
系谱
磁共振成像
原文传递
题名
常染色体显性遗传成人癫、震颤伴共济失调临床及致病基因定位研究
被引量：
4
1
作者
顾卫红
王国相
肖晶
王慕一
周永兴
机构
中日友好医院神经内科遗传研究室
北京中医药大学东方医院急诊科
中国医科大学附属第二医院神经内科
出处
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006年第6期399-402,共4页
基金
卫生部重点学科基金资助项目(2005-2007年)
文摘
目的探讨常染色体显性遗传成人癫、震颤伴共济失调的临床特征并排除已知的致病基因。方法对可追溯6代130人的一家系的30名成员(包括11例患者)进行详细的神经系统检查,通过查询人类孟德尔遗传病数据库(OMIM)及表型鉴别、突变筛查和连锁分析验证方法排除已知致病基因;采用模拟连锁分析软件对该家系进行评估。结果该家系患者临床表现为多种形式的癫发作、震颤、肌阵挛小脑协调障碍和锥体束征。通过3种方法排除了已知基因致病可能,模拟连锁分析显示重组率为零时LOD值为6.03。结论该家系可能为尚未报道的常染色体显性遗传癫、震颤伴共济失调综合征,模拟分析证实它可为连锁分析提供足够的遗传信息,为定位克隆奠定了基础。
关键词
癫癎
震颤
肌阵挛性小脑性协同失调
染色体图
Keywords
Epilepsy
Tremor
myoclonic
cerebellar
dyssynergia
Chromosome
mapping
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
R744.7 [医药卫生—临床医学]
原文传递
题名
肌阵挛性小脑协调不能一家系临床及神经影像学特点
被引量：
2
2
作者
王雪
韩涛
刘学伍
赵秀鹤
王淑贞
刘奇迹
迟兆富
机构
山东大学齐鲁医院神经内科
山东大学医学院医学遗传学研究所
出处
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012年第3期179-181,共3页
文摘
目的通过报道一个肌阵挛性小脑协调不能患者家系，探讨其临床、遗传学及神经影像学特点。方法对该家系中的先证者进行临床、神经影像学、脑电图、皮肤肌肉病理学及血液学检查，对家系中的其余该病患者进行追踪，绘出家系图谱。结果该患者家族27位成员中共有肌阵挛性小脑协调不能患者6例，所有患者均有不同程度的肌阵挛、癫痫、进行性小脑共济失调表现。先证者颅脑MRI可见全脑萎缩，其中小脑和皮质萎缩略重。脑白质可见长T1长T2异常信号，T2FLAIR像呈高信号。脑电图见棘慢波、多棘慢波。皮肤肌肉病理活体组织检查未见异常。结论肌阵挛性小脑协调不能为常染色体显性遗传疾病，临床主要表现为肌阵挛、进行性小脑共济失调和癫痫。颅脑磁共振可表现为脑皮质及小脑萎缩、脑白质异常信号，脑电图棘慢波。诊断主要根据家族遗传史、典型临床表现及颅脑MRI和脑电图特点。
关键词
肌阵挛性小脑协同失调
系谱
磁共振成像
Keywords
myoclonic
cerebellar
dyssynergia
Pedigree
Magnetic
resonance
imaging
分类号
R742.1 [医药卫生—神经病学与精神病学]
原文传递
题名
作者
出处
发文年
被引量
操作
1
常染色体显性遗传成人癫、震颤伴共济失调临床及致病基因定位研究
顾卫红
王国相
肖晶
王慕一
周永兴
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2006
4
原文传递
2
肌阵挛性小脑协调不能一家系临床及神经影像学特点
王雪
韩涛
刘学伍
赵秀鹤
王淑贞
刘奇迹
迟兆富
《中华神经科杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2012
2
原文传递
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