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骨髓增生异常／骨髓增殖性肿瘤的临床和实验室特征分析 被引量：8
1
作者 武焕玲 高文峰 +6 位作者 李元堂 张之芬 王倩 孙慧 田文君 黄敏 张炳昌 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第9期832-837,共6页
目的分析骨髓增生异常／骨髓增殖性肿瘤（MDS／MPNs）不同亚型临床和生物学特征的差异。方法将2002年8月至2010年8月于山东大学附属省立医院诊断的53例MDS／MPNs患者按2001年WHO分类标准分为4个组，其中慢性粒-单核细胞白血病（CMML）... 目的分析骨髓增生异常／骨髓增殖性肿瘤（MDS／MPNs）不同亚型临床和生物学特征的差异。方法将2002年8月至2010年8月于山东大学附属省立医院诊断的53例MDS／MPNs患者按2001年WHO分类标准分为4个组，其中慢性粒-单核细胞白血病（CMML）组24例、不典型慢性髓系白血病（aCML）组13例、幼年型粒-单核细胞白血病（JMML）组12例、MDS／MPN不能分类（MDS／MPN-U）组4例。分析各亚型临床首发症状、血常规参数、外周血及骨髓细胞形态学、免疫学以及细胞遗传学、分子遗传学特征。符合正态分布的计量资料用x±s表示，多组样本均数比较采用单因素方差分析，两两比较采用q检验。计数资料用百分率表示，用χ2检验进行比较，小样本量计数资料用Fisher精确检验。结果（1）首发症状：53例MDS／MPNs中46例（86．8％）患者面黄、乏力；33例（62．3％）患者脾肿大。JMML组发热和淋巴结肿大的频率最高（75．0％，75．0％），与CMML组（12．5％，12．5％）差异有统计学意义（χ2=14．89、17．98，P〈0．05）。（2）血常规：Hb（83．1±24．6）g／L；WBC（19．8±8．1）×109／L；PLT（158．7±108．2）×109／L。（3）外周血细胞分类：MDS／MPNs外周血单核细胞比值增高，可见原始细胞和多少不等的幼稚粒细胞。JMML组、CMML组单核细胞绝对值高（4．25±0．76、3．62±0．76），与aCML组（0．60±0．06）差异有统计学意义（q=40．7、23．8，P均〈0．05）。（4）外周血及骨髓细胞形态学：JMML组单核系病态造血发生率高达100％。（5）免疫学：15例行流式细胞术免疫学分析，13例（86．7％）MDS／MPNs原始细胞和髓系细胞免疫学表型异常。（6）53例MDS／MPNs中29例分析细胞遗传学，有12例（41．4％）染色体核型异常，没有Ph染色体，＋8和累及7号染色体异常的几率较高。（7）23例做BCR／ABL1、JAK2基因V617F突变� 展开更多
关键词 骨髓增生异常-骨髓增殖性疾病 白血病 粒-单核细胞 髓系 慢性 BCR—ABL阳性 细胞遗传学 分子生物学
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骨髓增生异常综合征的分子生物学研究进展 被引量：5
2
作者 罗静 刘林 王利 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2012年第2期137-141,共5页
骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)的发病机制目前尚不完全清楚,可能主要与MDS的高度异质性密切相关。研究显示,致病基因异常表达、表观遗传学异常及造血干细胞的异常等分子生物学改变都与MDS的发病密切相关。因此,本... 骨髓增生异常综合征(myelodysplastic syndrome,MDS)的发病机制目前尚不完全清楚,可能主要与MDS的高度异质性密切相关。研究显示,致病基因异常表达、表观遗传学异常及造血干细胞的异常等分子生物学改变都与MDS的发病密切相关。因此,本文拟对近年来发现的一些与MDS发病密切相关的分子生物学特性的改变作一综述。 展开更多
关键词 血液肿瘤 骨髓增生异常-骨髓增生症 肿瘤标记 生物学
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骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤伴环形铁粒幼细胞和血小板增多4例
3
作者 肖娟娟 叶少杰 +3 位作者 郭慧梅 赵松颖 王静 薛华 《白血病．淋巴瘤》 CAS 2024年第6期352-356,共5页
目的加强对骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤伴环形铁粒幼细胞和血小板增多(MDS/MPN-RS-T)的诊断及个体化治疗的认识。方法回顾性病例系列研究。回顾性分析2015年9月至2021年5月河北大学附属医院收治的4例MDS/MPN-RS-T患者的临床资料... 目的加强对骨髓增生异常综合征/骨髓增殖性肿瘤伴环形铁粒幼细胞和血小板增多(MDS/MPN-RS-T)的诊断及个体化治疗的认识。方法回顾性病例系列研究。回顾性分析2015年9月至2021年5月河北大学附属医院收治的4例MDS/MPN-RS-T患者的临床资料、诊治过程及预后, 并复习相关文献。结果 4例患者均为男性, 年龄63~75岁。例1、例2为修订的国际预后评分体系(IPSS-R)高危组, 合并ASXL1突变及高危细胞遗传学异常, 多种方案治疗效果差, 转化为急性髓系白血病(AML), 因疾病进展死亡。例3为IPSS-R中危组, 前期以骨髓增生异常综合征(MDS)伴环形铁粒幼细胞增多为主要表现, 治疗过程中转化为MDS/MPN-RS-T, 后续治疗过程中发生JAK2突变;经来那度胺治疗后, 脱离输血, 病情稳定。例4为IPSS-R中危组, 来那度胺治疗效果显著, 病情稳定。结论来那度胺能够明显改善MDS/MPN-RS-T患者的输血依赖, ASXL1突变及高危细胞遗传学异常可能与AML转化相关。 展开更多
关键词 骨髓增生异常-骨髓增殖性疾病 贫血 铁粒幼细胞性 血小板增多
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Shwachman Diamond综合征的剪切位点突变及表型分析 被引量：4
4
作者 王凤琦 魏晓楠 +2 位作者 邵翠华 刘文淼 刘世国 《青岛大学学报（医学版）》 CAS 2018年第6期631-634,共4页
目的分析1例Shwachman Diamond综合征(SDS)病人遗传学改变,探讨其与基因型表型的关系。方法提取1例SDS病儿的外周血全基因组DNA,纯化后经PCR扩增,利用二代测序技术对血液系统相关候选基因的全部编码区和侧翼剪切位点区域进行突变筛查,... 目的分析1例Shwachman Diamond综合征(SDS)病人遗传学改变,探讨其与基因型表型的关系。方法提取1例SDS病儿的外周血全基因组DNA,纯化后经PCR扩增,利用二代测序技术对血液系统相关候选基因的全部编码区和侧翼剪切位点区域进行突变筛查,与人类基因组突变数据库中标准序列比对,寻找可疑突变位点,确定存在SBDS基因突变后,对病儿父母进行相同位点测序并进行一代测序验证。结果病儿15岁出现血常规异常,经骨髓穿刺诊断为骨髓增生异常综合征(MDS),染色体G显带核型分析示46,XX,del20q-,后于16岁出现肾功能异常。二代测序结果显示病儿SBDS基因第2外显子剪切位点纯合突变:c.258+2T>C,为纯合突变,其父母此位点均为杂合突变。此位点突变引起病儿SBDS基因mRNA在第2和第3外显子之间出现剪切错误,导致SBDS序列提前终止。结论本研究发现1例SDS病儿SBDS热点突变合并染色体20q-,为丰富基因型表型关系提供了依据。 展开更多
关键词 骨髓增生异常-骨髓增殖性疾病 贫血 骨髓病性 寡核苷酸序列分析 突变 染色体畸变
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荧光原位杂交技术检测BCR/ABL融合基因的临床应用 被引量：3
5
作者 周瑞莲 莫耀禧 +1 位作者 蓝梅 林金盈 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2011年第5期1283-1288,共6页
本研究探讨应用荧光原位杂交技术(FISH)检测BCR/ABL融合基因在临床中的应用价值。对初诊考虑为慢性骨髓增殖性疾病或骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病的患者、急性淋巴细胞白血病患者及异基因造血干细胞移植后的慢性髓系白血病(CML)患者,行... 本研究探讨应用荧光原位杂交技术(FISH)检测BCR/ABL融合基因在临床中的应用价值。对初诊考虑为慢性骨髓增殖性疾病或骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病的患者、急性淋巴细胞白血病患者及异基因造血干细胞移植后的慢性髓系白血病(CML)患者,行骨髓细胞学检查并用FISH法检测BCR/ABL融合基因。结果表明:①46例在初诊时考虑为慢性骨髓增殖性疾病或骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病的患者中,有22例患者诊断为CML,应用FISH法检测BCR/ABL融合基因均为阳性(100%),骨髓细胞学检查显示CML者占86.4%(19/22);另24例患者诊断为非CML的慢性骨髓增殖性疾病及骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病,FISH法检测BCR/ABL融合基因均为阴性(100%),而骨髓细胞学检查有3例支持CML诊断、1例支持MDS诊断;②7例急性淋巴细胞白血病患者,有3例FISH法检测BCR/ABL融合基因为阳性;③2例异基因造血干细胞移植后的CML患者,应用FISH法检测BCR/ABL融合基因可检测到阳性细胞(分别为6.5%及1.2%)。结论:FISH法检测BCR/ABL融合基因敏感、可靠,对慢性骨髓增殖性疾病及骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病的诊断及鉴别诊断有重要价值;可明确Ph+急性淋巴细胞白血病患者的诊断;在CML患者行异基因造血干细胞移植后监测微小残留病灶方面也有重要意义。 展开更多
关键词 荧光原位杂交技术 BCR/ABL融合基因 白血病 骨髓增生异常/骨髓增殖性疾病
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伴血小板减少骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤-不能分类1例临床分析并文献复习
6
作者 刘芸歧 廖毅 王丁琼 《国际输血及血液学杂志》 CAS 2023年第3期230-238,共9页
目的探讨伴血小板减少骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤-不能分类(MDS/MPN-U)患者的临床特点、诊断、治疗及预后,并进行相关文献复习。方法选择2022年5月11日重庆市第四人民医院肿瘤血液科收治的1例67岁MDS/MPN-U男性患者为研究对象。采用... 目的探讨伴血小板减少骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤-不能分类(MDS/MPN-U)患者的临床特点、诊断、治疗及预后,并进行相关文献复习。方法选择2022年5月11日重庆市第四人民医院肿瘤血液科收治的1例67岁MDS/MPN-U男性患者为研究对象。采用回顾性分析方法,对患者病史、临床特征、实验室及辅助检查结果等临床资料进行分析。根据患者临床表现、实验室及辅助检查结果,对其进行诊断和治疗。对本例患者的随访截至2022年8月16日。以"骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤,不能分类""血小板减少""myelodysplastic/myeloproliferative neoplasm,unclassifiable""MDS/MPN-U""thrombocytopenia"为中、英文关键词,在中国知网数据库、万方数据服务知识平台及PubMed数据库中,检索伴血小板减少MDS/MPN-U文献,总结与本研究患者相关病例的诊疗资料。文献检索时间设定为上述数据库建库至2022年6月30日。本研究遵循的程序符合2013年修订的《世界医学协会赫尔辛基宣言》要求,并与患者签署临床研究知情同意书。结果①患者因"血细胞异常3个月"入院。院外多次血常规检查结果示,白细胞计数(WBC)增高、血小板计数减少,病程中曾出现血红蛋白(Hb)值降低。②入院后本例患者血常规检查结果示,WBC、中性粒细胞计数、嗜酸性粒细胞计数、嗜碱性粒细胞计数、单核细胞绝对数、红细胞计数、Hb值、血小板计数分别为12.01×10^(9)/L、10.84×10^(9)/L、0.1×10^(9)/L、0.02×10^(9)/L、0.31×10^(9)/L、4.13×10^(12)/L、111 g/L、9×10^(9)/L。骨髓细胞形态学检查结果示,骨髓增生明显活跃,原始细胞占有核细胞比例为1%,粒系细胞为79%,红系细胞为19.5%;骨髓涂片全片可见巨核细胞16个;三系细胞未见明显发育异常。骨髓活组织检查结果示,骨髓有核细胞增生程度极度活跃(造血组织面积约为85%),幼稚细胞略可见,粒/红细胞比例略增高,巨核细胞可见� 展开更多
关键词 骨髓增生异常-骨髓增殖性疾病 血小板减少 骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤 不能分类 诊断 治疗 预后
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地西他滨成功治疗MDS/MPN-RS-T病人1例并文献复习
7
作者 张婷 李田兰 孟繁军 《青岛大学学报（医学版）》 2021年第5期780-782,共3页
目的探讨骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤伴环形铁粒幼细胞和血小板增多(MDS/MPN-RS-T)的临床特点、诊断及治疗。方法回顾1例MDS/MPN-RS-T病人的临床资料,分析其临床特点并复习相关文献。结果结合病人的临床表现及辅助检查结果,诊断为MDS/M... 目的探讨骨髓增生异常/骨髓增殖性肿瘤伴环形铁粒幼细胞和血小板增多(MDS/MPN-RS-T)的临床特点、诊断及治疗。方法回顾1例MDS/MPN-RS-T病人的临床资料,分析其临床特点并复习相关文献。结果结合病人的临床表现及辅助检查结果,诊断为MDS/MPN-RS-T,给予促造血、输血、降低铁过载、免疫抑制剂、去甲基化、降低血小板等治疗,病人目前病情稳定,继续治疗中。结论外周血、骨髓细胞形态学和细胞遗传学等检查有助于诊断MDS/MPN-RS-T,应用新的药物治疗有望改善病人预后。 展开更多
关键词 骨髓增生异常-骨髓增殖性疾病 贫血 铁粒幼细胞性 血小板增多 病例报告
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