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膀胱高压和上尿路功能损害 被引量:10
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作者 陈维秀 陈雨历 朱兰洁 《中华小儿外科杂志》 CSCD 2000年第3期167-169,共3页
目的 探讨脊髓发育不良患儿影响上尿路功能的高危因素。方法  6 0例患儿行常规尿流动力学检查和静脉肾盂造影、排尿时膀胱尿道造影。按漏点压高低分成两组 ,32例漏点压高于40cmH2 O为高压组 ,漏点压低于 40cmH2 O 2 8例为低压组。 2 ... 目的 探讨脊髓发育不良患儿影响上尿路功能的高危因素。方法  6 0例患儿行常规尿流动力学检查和静脉肾盂造影、排尿时膀胱尿道造影。按漏点压高低分成两组 ,32例漏点压高于40cmH2 O为高压组 ,漏点压低于 40cmH2 O 2 8例为低压组。 2 2例年龄小于 1岁的患儿仅做尿流动力学检查。结果 出现上尿路功能损伤 ,高压组患儿中 17例 (5 3.1% ) ,低压组 5例 (17.9% ) ,P <0 .0 5 ;逼尿肌括约肌不协调的患儿出现上尿路损害的比率更高 ,占总反流患儿的 86 .4% (19/ 2 2 )。 2 2例年龄小于 1岁的患儿中 12例漏点压高于 40cmH2 O。结论 脊髓发育不良患儿大多早期既出现下尿路功能的病理变化 ;膀胱高压和逼尿肌括约肌不协调是造成上尿路功能损伤的高危因素。应早期治疗 ,以保护上尿路功能。 展开更多
关键词 脊髓发育不良 尿流动力学 膀胱输尿管反流 儿童
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脊髓发育不良的外科病理生理学研究 被引量:7
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作者 李金良 陈雨历 +4 位作者 陈维秀 孙大庆 林芃 李守林 姜志娥 《中华小儿外科杂志》 CSCD 北大核心 2005年第11期586-589,共4页
目的研究脊髓发育不良脊髓神经损害的临床病理生理学特点。方法本组共112例患儿,111例施行椎管内手术;单纯末段脊髓缺失1例,未手术。有脊膜修补史46例。依据112例患儿病史、体检以及MRI、尿流和肛肠动力学检查结果及肌电图(EMG)评价并... 目的研究脊髓发育不良脊髓神经损害的临床病理生理学特点。方法本组共112例患儿,111例施行椎管内手术;单纯末段脊髓缺失1例,未手术。有脊膜修补史46例。依据112例患儿病史、体检以及MRI、尿流和肛肠动力学检查结果及肌电图(EMG)评价并行脊髓手术治疗。术中观察脊髓形态学改变并按照椎管内病变及其脊髓病理解剖改变将其分为终丝栓系(又分为A、B两亚型)、脊髓粘连、脊髓脂肪瘤、囊性占位、脊髓纵裂、静态病变等6型。依据综合评价结果将脊髓损害的病程分为5期,每期给予相应评分并做统计学分析。结果7组脊髓神经损害综合评分的方差分析和临床分期的秩和检验差异都有非常显著性意义(P<0.001或0.05)。直线相关与回归分析表明患儿年龄与脊髓神经损害间(r=0.55,P<0.001)和栓系组圆锥末端位置与首发症状年龄之间(r=0.44,P<0.001)都有显著正相关关系。结论脊髓神经损害是一个由椎管内病变及其脊髓形态学改变引起并进行性加重的动态病理过程。诊治方针应是早期诊断和施行椎管内手术治疗以改善预后,临床分期和病理学分型具有一定临床价值。 展开更多
关键词 脊髓发育不良 病理生理学 手术治疗 肌电图 脊髓形态学 脊髓神经损害
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脊髓发育不良的外科病理解剖学研究 被引量:5
3
作者 李金良 李守林 +3 位作者 陈雨历 陈维秀 孙大庆 林芃 《中华神经外科杂志》 CSCD 北大核心 2004年第5期392-394,共3页
目的研究脊髓发育不良的临床病理解剖学。方法依据112例术前病史、体检、影像学、尿流和肛肠动力学、排尿性膀胱尿道造影(VCUG)、EMG检查评价并行脊髓手术治疗。术中观察脊髓形态学改变并留取组织学标本。结果按照椎管内病变及其脊髓病... 目的研究脊髓发育不良的临床病理解剖学。方法依据112例术前病史、体检、影像学、尿流和肛肠动力学、排尿性膀胱尿道造影(VCUG)、EMG检查评价并行脊髓手术治疗。术中观察脊髓形态学改变并留取组织学标本。结果按照椎管内病变及其脊髓病理解剖改变将其分为终丝拴系、脊髓粘连、脊髓脂肪瘤、囊性占位、脊髓纵裂、静态病变六型及若干亚型。结论脊髓发育不良主要为一进行性加重的动态病理过程,其脊髓神经损害的病理解剖学基础是椎管内病变及其脊髓、神经根的形态学改变,应尽早诊断和椎管内手术治疗以改善预后。 展开更多
关键词 脊髓 发育不良 椎管内 形态学改变 病理解剖学 治疗 外科病 检查评价 结论 中观
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流式细胞术在难治性血细胞减少伴多系发育异常和再生障碍性贫血的鉴别诊断中的价值 被引量:5
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作者 薛丽凤 杨博 +2 位作者 周决 王小钦 林果为 《中华内科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第6期508-511,共4页
目的 评价流式细胞术(FCM)在骨髓增生异常综合征(MDS)亚型难治性血细胞减少伴多系发育异常(RCMD)和再生障碍性贫血(AA)的鉴别诊断中的价值.方法 回顾性盲法分析168例RCMD和77例AA患者的骨髓流式数据,比较流式分析结果与诊断金... 目的 评价流式细胞术(FCM)在骨髓增生异常综合征(MDS)亚型难治性血细胞减少伴多系发育异常(RCMD)和再生障碍性贫血(AA)的鉴别诊断中的价值.方法 回顾性盲法分析168例RCMD和77例AA患者的骨髓流式数据,比较流式分析结果与诊断金标准进行诊断试验评价.结果 单个免疫表型的异常用于鉴别诊断RCMD和AA,特异度较高(75.3%~100.0%),但灵敏度较低(5.4%~50.0%).用提高灵敏度的平行试验重新进行评价,CD+34细胞≥1%、髓系原幼细胞≥3%、粒细胞CD117异常表达这3项指标联合髓系原幼细胞CD13表达缺失或粒细胞CD33表达增强,诊断的灵敏度有了较大提高(〉62%),而特异度没有明显降低(〉92%).根据上述评价得出的不同诊断价值,对8个原幼细胞和髓系异常抗原表达指标给以不同评分,以积分值≥1.5分判断为RCMD,〈1.5分判断为AA,灵敏度和特异度均较高,在RCMD与AA组,分别为64.9%和93.5%.结论 单个免疫表型指标鉴别诊断RCMD和AA,特异度高,但灵敏度较低.CD+34细胞≥1%、髓系原幼细胞≥3%和粒细胞CD117异常表达这3项指标与其他几项组合可获得较好的灵敏度和特异度.积分法可以更精确地鉴别RCMD和AA. 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 贫血 再生障碍性 流式细胞术 诊断 鉴别 难治性 血细胞减少伴多系发育异常
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Mosaic Trisomy 21 and Trisomy 14 as Acquired Cytogenetic Abnormalities without GATA1 Mutation in A Pediatric Non-Down Syndrome Acute Megakaryoblastic Leukemia 被引量:1
5
作者 Yi Xiao Jia Wei Jin-huan Xu Jian-feng Zhou Yi-cheng Zhang 《Chinese Journal of Cancer Research》 SCIE CAS CSCD 2011年第3期239-241,共3页
One case of acute megakaryoblastic leukemia (AMKL) with trisomy 21,trisomy 14 and unmutated GATA1 gene in a phenotypically normal girl was reported.The patient experienced transient myelodysplasia before the onset o... One case of acute megakaryoblastic leukemia (AMKL) with trisomy 21,trisomy 14 and unmutated GATA1 gene in a phenotypically normal girl was reported.The patient experienced transient myelodysplasia before the onset of AMKL.The bone marrow blasts manifested typical morphology of megakaryoblast both by the May-Giemsa staining and under the electronic microscopy.Leukemic cells were positive for CD13,CD33,CD117,CD56,CD38,CD41 and CD61 in flow cytometry analysis.Cytogenetic study showed karyotype of 48,XX,+14,+21 in 40% metaphases.Known mutations of GATA1 gene in Down syndrome or acquired trisomy 21 were not detected in this case. 展开更多
关键词 Acute megakaryoblastic leukemia myelodysplasia CYTOGENETICS GATA1
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CORRECTIVE SURGERY OF CONGENITAL SCOLIOSIS WITH TYPE II SPLIT SPINAL CORD MALFORMATION
6
作者 Bin Yu Yi-peng Wang Gui-xing Qiu Jian-guo Zhang Jia-yi Li Jian-xiong Shen Xi-sheng Weng 《Chinese Medical Sciences Journal》 CAS CSCD 2006年第1期48-52,共5页
Objective To investigate the corrective results of congenital scoliosis with type II split spinal cord malformation.Methods By reviewing the medical records and roentgenograms of congenital scoliosis patients with typ... Objective To investigate the corrective results of congenital scoliosis with type II split spinal cord malformation.Methods By reviewing the medical records and roentgenograms of congenital scoliosis patients with type II split spinal cord malformation that underwent corrective surgery, septum location and length, curve type, coronal and sagittal Cobb’s angles, apical vertebral rotation and translation, and trunk shift were measured and analyzed.Results A total of 23 congenital scoliosis patients with type II split spinal cord malformation were studied, 6 cases were due to failure of segmentation, 8 cases due to failure of formation, and the remaining 9 cases due to mixed defects.The fibrous septums were located in the thoracic spine in 8 patients, lumbar spine in 4 patients, thoracic and lumbar spine in 10 patients, and from cervical to lumbar spine in 1 patient.The septum extended an average of 4.9 segments.Corrective surgeries included anterior correction with instrumentation in 2 patients, posterior correction with instrumentation in 11 patients, anterior release and posterior correction with instrumentation in 6 patients, anterior and posterior resection of the hemivertebra and posterior correction with instrumentation in 4 patients.The pre- and postoperative coronal Cobb’s angles, apical vertebral translations, apical vertebral rotations, trunk shifts were 61.9° and 32.5°(P<0.001), 48.9 mm and 31.5 mm (P<0.001), 1.2 and 1.1, 12.7 mm and 8.2 mm, respectively.The average correction rate of coronal Cobbs angle was 47.5%.The sagittal balance was also well improved.The fibrous septums were all left in situ. There was no neurological complication.Conclusion For congenital scoliosis with type II split spinal cord malformation, positive correction results with no neurological complication may be obtained without resection of the fibrous septum. 展开更多
关键词 SCOLIOSIS spinal dysraphism congenital disorders spinal cord myelodysplasia
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脊髓发育不良和隐性骶椎裂致神经源性膀胱功能障碍的尿动力学表现 被引量:2
7
作者 钟甘平 秦大山 《中华泌尿外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 1998年第5期265-267,共3页
为了解脊髓发育不良和隐性骶椎裂对泌尿系统的影响,对34例有泌尿系统症状的患者行尿动力学检查和辅助检查。结果显示有反射性膀胱21例(61.7%),其中逼尿肌外括约肌协同失调13例,排尿困难为主要表现;逼尿肌外括约肌协同... 为了解脊髓发育不良和隐性骶椎裂对泌尿系统的影响,对34例有泌尿系统症状的患者行尿动力学检查和辅助检查。结果显示有反射性膀胱21例(61.7%),其中逼尿肌外括约肌协同失调13例,排尿困难为主要表现;逼尿肌外括约肌协同正常8例,急迫性尿失禁为主要表现。无反射性膀胱13例(38.5%),排尿困难、尿潴留为主要表现。12例膀胱颈口开放患者9例有尿失禁,最大尿道闭合压为3.17±1.40kPa(1kPa=10.20cmH2O),22例膀胱颈口闭合患者最大尿道闭合压为7.77±3.50kPa(P<0.01)。15例IVU显示有上尿路损害的患者排尿期膀胱压力为平均8.01±4.30kPa,19例无上尿路损害的患者排尿期膀胱压力平均为3.06±1.20kPa,(P<0.01)。综合分析显示患者临床症状和尿动力学表现与脊髓损伤平面无对应关系。 展开更多
关键词 脊髓发育不良 隐性骶椎裂 神经源性膀胱
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脊髓发育不良患者尿路功能障碍特征及手术疗效评估的研究 被引量:2
8
作者 宋朝霞 廖利民 +3 位作者 陈国庆 张芝华 靖华芳 李丹 《首都医科大学学报》 CAS 2014年第3期284-289,共6页
目的:探讨引起脊髓发育不良患者上尿路损毁的危险因素,并评估膀胱扩大术对此类患者的疗效。方法依据上尿路损毁的标准将150例患者分为有或无上尿路损毁2组,对年龄、性别、病程、既往脊柱手术史、膀胱管理方式、影像尿动力学参数是否与... 目的:探讨引起脊髓发育不良患者上尿路损毁的危险因素,并评估膀胱扩大术对此类患者的疗效。方法依据上尿路损毁的标准将150例患者分为有或无上尿路损毁2组,对年龄、性别、病程、既往脊柱手术史、膀胱管理方式、影像尿动力学参数是否与上尿路损毁有关进行研究。然后,从中筛选出曾行膀胱扩大术的37例患者,通过比较手术前后肾功能(以血肌酐值代表)、肾积水和输尿管扩张、膀胱输尿管反流、膀胱容量、膀胱顺应性、储尿期最大逼尿肌压,来评估膀胱扩大术的疗效。结果脊髓发育不良患者下尿路功能障碍中膀胱顺应性降低(79.3%)最为常见,并且是上尿路损毁的主要危险因素(P =0.001,OR =2.802,95% CI:1.510~5.199)。膀胱扩大术不仅能改善膀胱顺应性(P =0.000),还能增大膀胱容量(P =0.000)、降低储尿期最大逼尿肌压力(P=0.008),进而改善肾功能(P =0.000)、肾积水(94.2%)、输尿管扩张(94.0%)和膀胱输尿管反流(94.1%)。结论脊髓发育不良患者下尿路功能障碍中膀胱顺应性降低最为常见,并且是上尿路损毁的最主要危险因素。膀胱扩大术能阻止、甚至改善或逆转上尿路损毁。 展开更多
关键词 脊髓发育不良 尿路功能障碍 神经源性膀胱 尿动力 膀胱扩大术
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化疗相关白血病 被引量:2
9
作者 张百红 《甘肃科学学报》 2011年第2期42-44,共3页
化疗相关白血病(chemotherapy-related leukemia)有上升趋势.综述讨论了化疗相关白血病的发生率、类型、影响因素、发病机理和预后,为临床医师选择更合理的治疗方案,减少化疗相关白血病的发生提供参考.
关键词 化疗 白血病 骨髓增生异常 预后
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脊髓发育不良性膀胱逼尿肌形态学改变及临床意义
10
作者 李威 陈雨历 +2 位作者 刘宇 李金良 陈维秀 《中华小儿外科杂志》 CSCD 北大核心 2002年第2期127-129,共3页
目的 探讨脊髓发育不良性膀胱的病理变化与尿流动力学分型之间的关系以及临床意义。方法 采用免疫组化和Masson三色法观察 38例脊髓发育不良性膀胱 (MB)及 11例正常膀胱组织标本中平滑肌与结缔组织之间的结构变化。结果 ①MB组和正... 目的 探讨脊髓发育不良性膀胱的病理变化与尿流动力学分型之间的关系以及临床意义。方法 采用免疫组化和Masson三色法观察 38例脊髓发育不良性膀胱 (MB)及 11例正常膀胱组织标本中平滑肌与结缔组织之间的结构变化。结果 ①MB组和正常组对α 平滑肌肌动蛋白均表达 ,而对α 横纹肌肌动蛋白均不表达 ;②MB组的结缔组织含量逼尿肌反射低下组 (0 .2 2 3± 0 .0 97) ,逼尿肌反射亢进组 (0 .5 4± 0 .11)均明显高于正常组 (0 .13± 0 .0 8) (P <0 .0 1) ,而逼尿肌反射亢进组与反射低下 /无反射组之间差异亦有显著性意义 (P <0 .0 5 ) ;③逼尿肌反射亢进组中有 17例(6 8.0 % )可见平滑肌细胞核排列紊乱 ,而反射低下 /无反射组肌束明显细小。结论 MB的病理改变与尿流动力学结果密切相关 。 展开更多
关键词 脊髓发育不良膀胱 病理学 尿道 病理生理学 逼尿肌 尿流动力学 病理
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骨髓增生异常综合征集落形成细胞培养特征及其与非重型再生障碍性贫血的比较研究 被引量:1
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作者 张天佼 冯敏 +8 位作者 郑以州 李星鑫 徐泽锋 秦铁军 张悦 杨玉宝 刘俊霞 任彦松 肖志坚 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第7期516-521,共6页
目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者体外集落形成细胞(CFC)培养特征及其与非重型再生障碍性贫血(NSAA)患者的异同。方法回顾性分析了初诊未治的155例MDS患者的EFC培养结果及其与其他相关实验室检查参数的相关性,并与初诊未治的... 目的探讨骨髓增生异常综合征(MDS)患者体外集落形成细胞(CFC)培养特征及其与非重型再生障碍性贫血(NSAA)患者的异同。方法回顾性分析了初诊未治的155例MDS患者的EFC培养结果及其与其他相关实验室检查参数的相关性,并与初诊未治的122例NSAA患者体外CFC培养结果进行了比较分析。结果MDS患者红细胞爆式集落形成单位(BFU—E)中位数9(0~157)/10^5骨髓单个核细胞(BMMNC),红细胞集落形成单位(CFU-E)中位数30(0~625)/10^5BMMNC,粒一单该细胞集落形成单位(CFU—GM)中位数14(0—125)/10^5BMMNC,较正常参考值均显著减;66例(42.6%)仅BFU—E和(或)CFU—E低于正常下限,3例(1.9%)仅CFU—GM低于正常下限,70例(45.2%)BFU—E和(或)CFU—E且CFU.GM低于正常下限。MDS患者中集簇数同BFU—E、CFU—E及CFU.GM数均呈正相关(r值分别为0.415、0.338、0.642,P值均为0.000),同中性粒细胞碱性磷酸酶(N—ALP)阳性率和阳性积分均呈负相关(rm性率=-0.315,P=0.001;r日性积分=-0.257,P=0.006)。MDS组各类型集落中位数均明显高于NSAA组(BFU—E9对5/10^5BMMNC,P=0.017;CFU—E30对19.5/10^5BMMNC,P=0.023;CFU—GM14对10/10。BMMNC,P=0.003),两组内BFU—E和CFU—E均呈正相关(rMDS=0.712,P=0.000和rNSAA=0.757,P=0.000),MDS组相关度低于NSAA组(P〈0.05)。结论MDS起病初期造血祖细胞数量明显减少,且红系受累更为广泛而显著;BFU—E、CFU—E和CFU—GM能够反映出体内造血祖细胞水平但并非残存的正常造血克隆,集簇数代表了发育异常祖细胞克隆但不等同于白血病样原始细胞。 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 集落形成单位测定 骨髓发育异常 骨髓衰竭
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Central nervous system recurrence in a patient treated for acute promyelocytic leukemia,resulting in sideroblastic anemia:A case report
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作者 Haroon Nawaz Ayesha Choudhry William Joseph Morse 《World Journal of Hematology》 2022年第1期1-5,共5页
BACKGROUND Previous cases that have been stated in this article have displayed that around 1%to 7%of patients that have been treated with chemotherapy for acute promyelocytic leukemia developed myelodysplastic syndrom... BACKGROUND Previous cases that have been stated in this article have displayed that around 1%to 7%of patients that have been treated with chemotherapy for acute promyelocytic leukemia developed myelodysplastic syndrome or acute myeloid leukemia.One can see that’s why this case presentation of a 60-year-old man that had a good response to acute promyelocytic leukemia treatment,that later presented with a central nervous system recurrence of acute promyelocytic leukemia and acquired sideroblastic anemia(a form of myelodysplasia)from treatment is a unique case report.CASE SUMMARY The presence of central nervous system relapse in acute promyelocytic leukemia patients is very unlikely compared to recurring mainly in the bone marrow.It is also uncommon to be diagnosed with sideroblastic anemia(form of myelodysplastic syndrome)as a result from treatment for acute promyelocytic leukemia.This case report highlights the detection,treatment/maintenance with idarubicin,all-trans-retinoic-acid,arsenic trioxide,methotrexate,6-mercaptopurine,and ommaya reservoir intrathecal methotrexate administration in a patient that had central nervous system relapse of acute promyelocytic leukemia and acquired sideroblastic anemia.CONCLUSION In essence,first time relapse concerning the central nervous system in treated acute promyelocytic leukemia patients who had a good response to therapy is very uncommon.The acquirement of a myelodysplastic syndrome such as ringed sideroblastic anemia is also rare regarding this patient population.Although such cases are infrequent,this case report represents a unique insight of the detection,treatment,and maintenance of a 60-year-old man diagnosed with acute promyelocytic leukemia,resulting in the acquirement of sideroblastic anemia and central nervous system relapse. 展开更多
关键词 Acute promyelocytic leukemia Central nervous system relapse Sideroblastic anemia All-transretinoic acid myelodysplasia Case report
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伴骨髓增生异常相关改变的急性髓系白血病治疗研究进展
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作者 吴安 戎春梦 +3 位作者 孙烨 牧启田 盛立霞 欧阳桂芳 《中国医学创新》 CAS 2021年第3期175-179,共5页
伴骨髓增生异常相关改变的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia with myelodysplasia-related changes,AML-MRC)是2008年世界卫生组织正式命名的急性髓系白血病的一种独特亚型,占所有AML-MRC的25%~34%,与非AML-MRC相比,其预后更差。A... 伴骨髓增生异常相关改变的急性髓系白血病(acute myeloid leukemia with myelodysplasia-related changes,AML-MRC)是2008年世界卫生组织正式命名的急性髓系白血病的一种独特亚型,占所有AML-MRC的25%~34%,与非AML-MRC相比,其预后更差。AML-MRC患者多见于老年人,常有严重贫血症状,对传统化疗不耐受且缓解率很低,因此针对AML-MRC的治疗一直是国际公认的难题。随着DNA芯片、二代测序等技术的广泛应用,AML-MRC的遗传学本质不断被发现,对其个性化治疗也在不断发展。目前除了化疗及造血干细胞移植外,一些新兴的治疗方案如脐血干细胞移植、免疫治疗及靶向治疗等不断在AML-MRC中应用,且取得了较好的临床疗效,但仍有许多不足需要进一步研究。本文的主要目的是讨论各治疗方案对AML-MRC的临床疗效,总结各新型治疗方案及相关临床试验在AML-MRC中的应用,并探索对其治疗潜在的发展方向。 展开更多
关键词 骨髓增生异常 急性髓系白血病 化疗 靶向治疗 免疫治疗
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脊髓发育不良和隐性骶椎裂患者的尿流动力学改变
14
作者 钟甘平 邓宏临 秦大山 《现代泌尿外科杂志》 CAS 1997年第2期98-101,共4页
本文分析34例有泌尿系统症状的脊髓发育不良和隐性骶椎裂患者尿流动力学表现。结果:根据尿流动力学检查分为反射性和无反射性神经膀胱两大类。临床症状和尿流动力学结果与脊髓损伤的平面无相关性。膀胱颈口开放患者尿道闭合压力显著低... 本文分析34例有泌尿系统症状的脊髓发育不良和隐性骶椎裂患者尿流动力学表现。结果:根据尿流动力学检查分为反射性和无反射性神经膀胱两大类。临床症状和尿流动力学结果与脊髓损伤的平面无相关性。膀胱颈口开放患者尿道闭合压力显著低于膀胱颈口闭合患者(P<0.01)。膀胱排尿期压力升高与上尿路损害有明显关系,当膀胱排尿期压力超过3.92kPa(40cmH_2O)时就可造成上尿路的损害。 展开更多
关键词 脊髓发育不良 隐性骶椎裂 尿流动力学
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骨髓增生异常相关急性髓系白血病的诊断及风险分层
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作者 杨慧 郭睿 +4 位作者 时雨 乔纯 王琰 吴雨洁 仇海荣 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第5期1372-1376,共5页
目的:分析急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关(AML-MR)患者的临床和遗传学特征并进行预后风险分层评估,以指导临床治疗决策并提高对疾病发生发展及其生物学特征的认识。方法:对307例诊断为AML-MR患者的细胞和分子遗传信息进行分析,诊断... 目的:分析急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关(AML-MR)患者的临床和遗传学特征并进行预后风险分层评估,以指导临床治疗决策并提高对疾病发生发展及其生物学特征的认识。方法:对307例诊断为AML-MR患者的细胞和分子遗传信息进行分析,诊断依据包括临床病史、骨髓形态学、细胞遗传学异常和分子遗传学异常。根据2022年ELN指南进行风险分层评估。结果:57例(18.6%)患者根据形态学和病史符合AML-MR诊断标准,110例(37.2%)患者根据细胞遗传学结果符合AML-MR诊断210例(74.5%)根据分子检测结果符合AML-MR诊断。各分子突变类型中以ASXL1突变最为常见,其次是SRSF2和BCOR突变。除2例资料不全不能分类者305例可分类患者中263例(86.2%)归为预后不良组;20例(6.6%)归为预后良好组;其它22例(7.2%)归为预后中等组。结论:分子遗传信息在AML-MR的诊断中起着至关重要的作用,凸显了遗传学在诊断和预后中的重要价值。大多数AML-MR患者属于预后不良类别,需要早期采用强化和靶向治疗以改善生存结果。 展开更多
关键词 骨髓增生异常相关急性髓系白血病 分子遗传 诊断 风险分层
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骨髓增生异常综合征进展的伴骨髓增生异常相关改变急性髓系白血病患者的生存及预后分析
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作者 商丽梅 陈惠娟 +6 位作者 刘月 曹阳 李枫 郭嫣婷 董伟民 林艳 顾伟英 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2024年第2期347-354,共8页
目的:探讨由骨髓增生异常综合征(MDS)进展的伴骨髓增生异常相关改变急性髓系白血病(AML-MRC)的预后影响因素及患者生存情况。方法:回顾分析2010年1月至2021年12月于苏州大学附属第三医院就诊的60例具有完整随访资料的由MDS进展的AML-MR... 目的:探讨由骨髓增生异常综合征(MDS)进展的伴骨髓增生异常相关改变急性髓系白血病(AML-MRC)的预后影响因素及患者生存情况。方法:回顾分析2010年1月至2021年12月于苏州大学附属第三医院就诊的60例具有完整随访资料的由MDS进展的AML-MRC患者的临床资料,描述性分析AML-MRC的临床特征、遗传学特点、基因测序、预后分层、治疗方案等,对各项临床指标、预后分层和治疗方案等对AML-MRC患者生存及预后的影响进行单因素与多因素分析。结果:AML-MRC患者的中位生存时间(OS)为4.5个月,1年OS率为28.3%,治疗后的完全缓解(CR)率为33.3%。单因素分析结果显示,年龄≥60岁、初诊为AML-MRC时白细胞增多、血小板显著减少、预后分层差及HMA药物治疗和支持治疗为AML-MRC患者中位OS较短的危险因素;COX多因素分析结果显示,血小板显著减少(HR=4.46)、HMA药物治疗(相对于移植,HR=10.47)、支持治疗(相对于移植,HR=25.80)与预后分层差(相对于预后中等,HR=13.86)为影响AML-MRC患者中位OS的独立不良预后因素。单因素分析结果显示,影响AML-MRC患者1年OS的危险因素为年龄≥60岁、血小板显著减少、由MDS进展为AML的间隔时间(TTA)≥3个月、纤维蛋白原/白蛋白比值(FARI)≥0.07、CONUT评为≥5分、预后分层差及支持治疗;二元Logistic回归分析结果显示,影响AML-MRC患者1年OS的独立危险因素为年龄≥60岁(HR=11.23)、血小板显著减少(HR=8.71)、FARI≥0.07(HR=5.19)及预后分层差(HR=14.00)。单因素分析显示,影响患者CR的危险因素为年龄≥60岁、血小板显著减少、FARI≥0.1、CONUT评分≥5分、预后分层差及支持治疗;二元Logistic回归分析结果显示,年龄≥60岁(HR=7.35)、预后分层差(HR=32.5)、CONUT评分≥5分(HR=9.60)及血小板显著减少(HR=12.05)为影响患者CR的独立危险因素。结论:AML-MRC患者总体中位OS时间短,可能造成AML-MRC患者不良预后的因素有高� 展开更多
关键词 骨髓增生异常综合征 急性髓系白血病 骨髓增生异常相关改变 生存 预后
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癌瘤患者骨髓细胞c-erbB和c-erbA的基因异常 被引量:4
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作者 冯宝章 林译嬉 +3 位作者 雷健玲 杨崇礼 赵振清 张熙曾 《基础医学与临床》 CSCD 1996年第4期268-272,共5页
本文在大系列研究造血系统恶性肿瘤-白血病和白血病前期的基础上,对31例恶性肿瘤患者骨髓进行血液学、细胞和分子遗传学研究。发现恶性肿瘤患者骨髓有与白血病前期骨髓相似的病态造血(Myelodysplasia)和相关基因异... 本文在大系列研究造血系统恶性肿瘤-白血病和白血病前期的基础上,对31例恶性肿瘤患者骨髓进行血液学、细胞和分子遗传学研究。发现恶性肿瘤患者骨髓有与白血病前期骨髓相似的病态造血(Myelodysplasia)和相关基因异常即c-erbB基因重排、扩增和c-erbA缺失。它们不仅同骨髓红系病态造血相关,也同巨核系病态造血相关。骨髓巨核系病态造血及其相关基因异常可能代表急性淋巴细胞白血病等多种恶性肿瘤的早期病变。而c-erbB重排及其相关的骨髓巨核系异常增生可能是肿瘤发病的遗传背景。 展开更多
关键词 肿瘤 病态造血 C-ERBB 基因重排 扩增
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急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变的临床与遗传学特征研究 被引量:3
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作者 马金龙 周安琪 +2 位作者 顾思雨 陈宝安 葛峥 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第6期1757-1762,共6页
目的:探讨基于形态学定义的急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变(AML-MRC)的临床和遗传学特征。方法:收集并回顾性分析180例新发AML患者的临床资料,并对纳入研究的126例新发AML患者骨髓涂片重新评估,研究仅形态学多系发育异常(MLD)定... 目的:探讨基于形态学定义的急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变(AML-MRC)的临床和遗传学特征。方法:收集并回顾性分析180例新发AML患者的临床资料,并对纳入研究的126例新发AML患者骨髓涂片重新评估,研究仅形态学多系发育异常(MLD)定义的AML-MRC-1组、基于骨髓增生异常综合征(MDS)、MDS/骨髓增殖性肿瘤(MPN)病史或无MLD但存在MDS相关遗传学异常定义的AML-MRC-2组和AML非特指型(AML-NOS)组患者的年龄和性别分布、WBC数、HGB水平、PLT数、原始细胞百分比、异常核型检出率等临床和遗传学特征。结果:AML-MRC-1、AML-MRC-2和AML-NOS这3组在性别和年龄分布及PLT数上差异无统计学意义(P=0.898,P=0.365, P=0.853),但60岁以上患者占比AML-MRC-2组(73.2%)高于AML-MRC-1组(60.0%)和AML-NOS组(56.4%)(P=0.228);3组的WBC数、HGB水平和原始细胞百分比都具有统计学差异(P=0.000, P=0.022, P=0.000),且AMLMRC-2组AML-MRC-1组(40.0%)>AML-NOS组(25.4%),差异有统计学意义(P=0.000)。AML-MRC-2组和AML-MRC-1组都以复杂核型和MDS相关异常为主,两组中复杂核型占比差异有统计学意义(41.5%vs 16.7%,P=0.026),其他MDS相关遗传学异常占比差异无统计学意义(17.1%vs20.0%,P=0.753)。结论:形态学评估新发AML患者细胞发育异常是仅形态学MLD定义的AML-MRC与AML-NOS鉴别诊断的重要依据,前者遗传学异常检出率更高,且以遗传学预后高危的复杂核型和MDS相关遗传学异常为主。 展开更多
关键词 急性髓系白血病 细胞形态学 骨髓增生异常相关改变 核型分析
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脊髓发育不良致神经源性肛肠的结肠动力与肛直肠功能研究 被引量:3
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作者 孙大庆 张帆 +7 位作者 李爱武 张蕾 李殿国 韩克 陈维秀 孙小兵 李金良 张文同 《中华小儿外科杂志》 CSCD 北大核心 2008年第10期587-590,共4页
目的探讨脊髓发育不良致神经源性肛肠的结肠动力与肛直肠功能。方法42例神经源性肛肠患儿,男22例,女20例,平均年龄7.8岁。无肛肠及神经疾病患儿34例作为正常对照组,其中男19例,女15例,平均年龄7.6岁。结肠传输试验采用连续6d每... 目的探讨脊髓发育不良致神经源性肛肠的结肠动力与肛直肠功能。方法42例神经源性肛肠患儿,男22例,女20例,平均年龄7.8岁。无肛肠及神经疾病患儿34例作为正常对照组,其中男19例,女15例,平均年龄7.6岁。结肠传输试验采用连续6d每天同一时间口服不透X线标记物追踪法测定传输时间,肛直肠测压采用高分辨多通道胃肠功能测定仪对代表直肠肌力、感觉和肛直肠反射多项指标测量。结果全结肠通过时间(TCTT)病变组为(67.5±7.2)h,明显高于正常对照组(36.6±6.8)h(P〈0.05)。分段结肠通过时间中,左半结肠(LCTT)和乙状结肠(SCTT)的实验组与对照组之间均有显著性差异,右半结肠通过时间(RCTT)的实验组与对照组之间无统计学意义。直肠感觉阈、肛管收缩向量容积、静息向量容积及直肠肛门抑制反射指标二组间均存在明显差异。结论脊髓发育不良致神经源性肛肠不仅结肠动力出现障碍,肛直肠感觉运动功能都受到不同程度损害,临床应综合评定其功能,制定合理治疗方案。 展开更多
关键词 结肠疾病 功能性 脊髓发育不良
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儿童急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变临床特征及预后分析 被引量:3
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作者 韩婷婷 巩晓文 +7 位作者 张然然 阮敏 郭晔 张丽 邹尧 陈玉梅 竺晓凡 杨文钰 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2021年第3期271-278,共8页
目的探讨儿童急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变(AML-MRC)的临床特征及其预后。方法收集2014年6月至2020年3月确诊14例儿童AML-MRC的临床资料,对其临床特征、实验室检查、预后结果进行回顾性分析。结果14例AML-MRC患儿中位发病年龄1... 目的探讨儿童急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变(AML-MRC)的临床特征及其预后。方法收集2014年6月至2020年3月确诊14例儿童AML-MRC的临床资料,对其临床特征、实验室检查、预后结果进行回顾性分析。结果14例AML-MRC患儿中位发病年龄11岁(范围1~17岁),男9例,女5例,初诊中位白细胞计数8.3×10^(9)/L(范围2.0×10^(9)/L~191.0×10^(9)/L),中位血红蛋白73 g/L(范围44~86 g/L),中位血小板计数75×10^(9)/L(4×10^(9)/L~231×10^(9)/L)。按照FAB分型,AML-M5占71%(10/14)。14例患儿中,多系发育异常4例,具有骨髓增生异常综合征(MDS)病史2例,携带MDS细胞遗传学改变5例,多系发育异常伴MDS细胞遗传学改变2例,MDS病史伴多系发育异常1例。14例患儿中位随访期10.6个月(范围0.4~54.4个月),2例患儿诊断后即放弃治疗,12例患儿可评估疗效。2年总体生存(OS)率为50%±15%;2年无病生存(DFS)率为33%±13%。7例患儿接受造血干细胞移植(HSCT),且均为单倍体造血干细胞移植,5例无病存活,2例死亡,2年OS率为71%±17%,2年DFS率为43%±19%;5例单纯化疗患儿,1例无病存活,3例死亡,1例失访,2年OS率为40%±30%,2年DFS率为30%±24%。移植组及化疗组生存分析结果差异无统计学意义(P>0.05)。结论儿童AML-MRC男性患儿多发,FAB分型以AML-M5多见,预后不良。HSCT可有望改善儿童AML-MRC不良预后,但是由于病例数较少,还需增加病例数进一步观察。 展开更多
关键词 急性髓系白血病伴骨髓增生异常相关改变 临床特征 预后 儿童
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