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题名同源盒基因调控先天缺牙的研究进展
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作者
张伟杰
刘向晖
杨玉娥
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机构
滨州医学院
青岛大学附属青岛市口腔医院儿童口腔科
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出处
《国际口腔医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2024年第3期374-380,共7页
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基金
青岛市医疗卫生重点学科建设项目(2022-2024)
青岛市口腔疾病临床医学研究中心项目(2021-2024)。
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文摘
同源盒基因是一个进化上高度保守的含有同源结构域的转录因子,其编码的转录调节因子在器官发生上起着重要的调控作用。该家族中的多个亚家族不仅参与了牙胚的分化过程,而且常由于其异常的表达导致先天缺牙的发生。随着分子遗传学、基因工程和人类基因组计划在先天缺牙疾病上的不断深入探索,同源盒基因突变类型及表达模式的研究正成为先天缺牙疾病的主要研究方向。本文通过对近年来文献回顾,对同源盒基因的研究进展、与先天缺牙相关同源盒基因的表达模式和分子机制以及同源盒基因在先天缺牙临床诊疗中的应用前景进行综述。
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关键词
同源盒基因
先天缺牙
非综合征性先天缺牙
牙齿发育
基因突变
牙组织再生工程
配对盒基因9
肌节同源异型盒基因1
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Keywords
homeobox gene
congenitally missing teeth
nonsyndromic tooth agenesis
tooth development
gene mutation
dental tissue regeneration engineering
paired box 9
muscle segment homeobox gene 1
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分类号
R781.9
[医药卫生—口腔医学]
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题名1例非综合征型先天缺牙家系的基因筛查
被引量：3
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作者
杨艳
张义磊
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机构
武汉大学中南医院口腔科
华中科技大学生命科学学院
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出处
《武汉大学学报（医学版）》
CAS
北大核心
2011年第3期343-348,共6页
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基金
湖北省卫生厅科研指导性项目(编号:JX4C39)
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文摘
目的:探讨非综合征型先天缺牙患者的基因突变位点,为此类疾病的诊断提供基因学参考。方法:通过临床先证者寻找非综合征型先天缺牙家系,根据各成员的临床表型和发病特点,绘制系谱图。在患者及其家属知情同意的情况下,抽取家系成员外周血、提取基因组DNA,运用候选基因筛查法检测与缺牙密切相关的PAX 9、AXIN 2、MSX 1基因片段。结果:此家系的单纯性先天缺牙临床表型符合常染色体显性遗传规律,患病者出现不同数量的缺牙并伴发锥形牙。对PAX 9基因测序后,在Paired Domain的上游109位碱基(1号内含子内)发现一个碱基差异位点G/T。对MSX 1基因片段测序后未发现突变。在AXIN 2的7号外显子内有同义突变的多态位点C/T。结论:PAX 9和AXIN 2基因片段中某些编码基因的改变与该家系缺牙存在相关性。
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关键词
非综合征型先天缺牙
PAX9基因
MSX1基因
AXIN2基因
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Keywords
Oligodontia
Non-Syndrome
Paired Box Homeotic gene 9
muscle segment homeobox gene 1
Axis Inhibition Protein 2
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分类号
R781.2
[医药卫生—口腔医学]
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题名非综合征型先天缺牙致病基因和分子机制的研究进展
被引量：3
- 3
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作者
谢伟鸿
余东升
赵玮
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机构
中山大学光华口腔医学院·附属口腔医院广东省口腔医学重点实验室
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出处
《口腔疾病防治》
2020年第4期257-261,共5页
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基金
国家自然科学基金(81472526、81873711)
广东省科技计划项目(2016A020215094、2016A020216007)
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文摘
先天缺牙是牙齿发育过程中常见的牙数目发育异常,对患者的颌面部发育及美观和咀嚼功能产生严重的影响。根据有无伴发全身症状,先天缺牙可分为综合征型先天缺牙与非综合征型先天缺牙。近几年发现新的相关基因和新的突变位点及分子机制已成为目前非综合征型先天缺牙基因研究的主要方向。本文通过对近年来文献的回顾,对与非综合征型先天缺牙主要相关的Wnt/β-catenin信号通路、TGF-β/BMP信号通路、PAX9基因和MSX1基因、EDA/EDAR/NF-κb信号通路的分子机制以及相互调节的紧密联系进行综述,为未来先天缺牙的防治提供了新的理论基础。非综合征型先天缺牙致病基因的分子机制的研究目前甚少,对于其机制的精准探索将成为先天缺牙未来主要的研究方向之一。
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关键词
非综合征型先天缺牙
牙齿发育
基因调控
信号通路
致病基因
分子机制
Wnt/β-连环蛋白
转化生长因子-β/骨形成蛋白
配对盒基因9
肌节同源异型盒基因1
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Keywords
nonsyndromic tooth agenesis
tooth-forming
gene regulation
signal pathway
pathogenic genes
molecular mechanisms
Wnt/β-catenin
TGF-β/BMP
paired box 9
muscle segment homeobox gene 1
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分类号
R78
[医药卫生—口腔医学]
R783.6
[医药卫生—临床医学]
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题名一个单纯性先天缺牙家系的临床及基因突变分析
被引量：2
- 4
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作者
王璟
简繁
王晟
王虎
杨秩
廖正宇
赖文莉
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机构
口腔疾病研究国家重点实验室、四川大学
四川大学华西口腔医院放射科
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出处
《华西口腔医学杂志》
CAS
CSCD
北大核心
2009年第6期606-609,613,共5页
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基金
四川省公益性研究计划基金资助项目(2008SG0018)
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文摘
目的探讨多数牙先天缺失患者的人类成对盒基因(PAX9)和肌节同源盒基因(MSX1)突变位点,为该疾病的病因学研究提供依据。方法对于该例患者与部分正常家庭成员进行口内检查及家系调查,取研究模型测量其牙冠宽度,并与正常值比较。拍摄曲面断层片和头颅侧位片进行头影测量分析,对比颅面形态和错畸形类型及特点。从静脉血中提取DNA,根据PAX9和MSX1的全序列设计引物,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PAX9基因的外显子1、2、3、4及MSX1基因外显子1、2,而后通过对分段PCR纯化产物的测序,并结合系谱进行突变分析。结果患者伴有牙齿形态畸形,与中国人正常值相比较,牙冠宽度较小。头影测量分析结果提示先证者在骨面型及颌骨形态等方面无明显遗传倾向。基因筛查结果显示先证者及其母亲的PAX9外显子3第718位点上由G变为C,属错义突变,导致与之对应的第240位氨基酸由丙氨酸变为脯氨酸;MSX1未见突变。结论多数牙先天缺失可能与PAX9基因外显子3的第718位点上的错义突变有关。
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关键词
单纯性多数牙先天缺失
成对盒基因
肌节同源盒基因
突变
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Keywords
nonsyndromic oligodontia： paired box homeotic gene 9
muscle segment homeobox gene 1
mutation
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分类号
R781.9
[医药卫生—口腔医学]
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题名同源异型盒基因-1与非综合征型多数牙先天性缺失
被引量：1
- 5
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作者
方静娴
宋光泰
叶晓茜
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机构
武汉大学口腔医院儿童口腔科
武汉大学口腔生物医学工程教育部重点实验室
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出处
《国际口腔医学杂志》
CAS
2009年第2期227-230,共4页
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文摘
牙缺失是常见的颌面发育异常之一,在恒牙列中的发病率高达20%,而其表现程度也存在较大差异。在过去的数十年中,遗传连锁和分子生物学研究使得部分综合征和非综合征型牙缺失的基因突变得以定位。尽管作用机制尚未明了,但现已知其中所涉及的重要突变因子包括了编码转录因子的同源异型盒基因(msx)-1、双链复合蛋白基因(pax)-9和轴抑制基因(axin)-2。下面从近年来国内外有关先天性牙缺失的病例报告、致病基因分析以及分子生物学和生物化学等研究方面就msx-1基因与非综合征型牙缺失的关系进行综述。
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关键词
多数牙先天性缺失
同源异型盒基因-1
非综合征
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Keywords
hypodontia
muscle segment homeobox gene-1
non-syndromic
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分类号
R781
[医药卫生—口腔医学]
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题名一个先天缺牙家系的基因突变及病例对照研究
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作者
王璟
陈静
沈韵
吴松涛
黄稔欢
王飞宇
赖文莉
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机构
同济大学附属第十人民医院口腔科
口腔生物医学及转化医学实验室同济大学附属口腔医院正畸科
口腔生物医学及转化医学实验室同济大学附属口腔医院正畸科
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出处
《安徽医科大学学报》
CAS
北大核心
2015年第1期70-74,共5页
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基金
上海市卫生局科研项目(编号:20124Y049)
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文摘
目的探讨非综合征型多数牙先天缺失患者的人类成对盒基因9(PAX9)、同源盒基因1(MSX1)、中轴抑制蛋白2(AXIN2)突变位点,为该疾病的病因学研究提供依据。方法对该例患者及其家庭成员进行全身系统检查、口腔专科检查(含拍摄曲面断层片)及家系调查;抽取外周静脉血,提取基因组DNA,采用聚合酶链式反应(PCR)扩增PAX9基因的外显子1、2、3、4,MSX1基因外显子1、2及AXIN2基因外显子2、3、4、5、6、7、8、9、10、11,通过对分段PCR纯化产物进行测序,并结合系谱图进行基因突变分析。同时,通过病例-对照实验(先天缺牙组50例,健康对照组100例)对突变位点AXIN2G1807C与先天缺牙的相关性进行分析。结果先证者的祖母和外祖父为兄妹关系。口内检查以及曲面断层片发现先证者为无牙牙合,仅见左侧下颌升支处有一阻生牙影像,其余家庭成员牙齿数目发育正常。均未合并其他组织器官的先天发育异常。先证者及部分表型正常者分别发现3个已知突变位点,分别为AXIN2外显子6第1 365位A变为G(rs9915936),外显子7第1 807位G变为C(rs145353986)以及外显子8第2 062位C变为T(p.Leu688Leu)。PAX9、MSX1未见异常。病例组和对照组间AXIN2G1807C的基因频率和基因型频率差异无统计学意义。结论 AXIN2c.2062C>T突变可能是导致中国人群非综合征型多数牙缺失的危险因素之一。AXIN2c.1807G>C与此类疾病之间不存在明显的相关性。
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关键词
非综合征型先天缺牙
成对盒基因9
肌节同源盒基因1
中轴抑制蛋白2
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Keywords
non-syndromic congenital missing teeth
paired box homeotic gene 9
muscle segment homeobox gene 1
axis inhibition protein 2
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分类号
R780.2
[医药卫生—口腔医学]
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