KCNMA1单核苷酸多态与托吡酯治疗癫痫患儿疗效的相关性分析

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作者 李艳阳 徐晨阳 高永涛 《中国医院药学杂志》 CAS 北大核心 2024年第15期1811-1815,共5页

目的:探讨高导钙和电压依赖K+(BK)钾通道的α-亚基(KCNMA1)单核苷酸多态与托吡酯治疗癫痫患儿疗效的相关性。方法:纳入2017年1月至2022年1月河南大学淮河医院收治的癫痫患儿746例,一代测序检测癫痫患儿KCNMA1的基因序列。根据序列,对照... 目的:探讨高导钙和电压依赖K+(BK)钾通道的α-亚基(KCNMA1)单核苷酸多态与托吡酯治疗癫痫患儿疗效的相关性。方法:纳入2017年1月至2022年1月河南大学淮河医院收治的癫痫患儿746例,一代测序检测癫痫患儿KCNMA1的基因序列。根据序列,对照组为KCNMA1野生型患儿,突变组为KCNMA1突变型患儿,A138V组为A138V突变患儿,C495G组为C495G突变患儿,N599D组为N599D突变患儿。托吡酯治疗后,分析不同组患儿碱性磷酸酶(ALP)和血钙(SC)水平、疗效及不良反应的差异。结果:746例癫痫患儿中,KCNMA1野生型有660例,突变型有86例。KCNMA1 A138V、C495G、N599D及R800W的频率分别为4.96%、2.95%、1.74%、1.88%。与对照组比较,突变组的治疗有效率更低,差异有统计学意义(P<0.05)。与对照组比较,C495G组的治疗有效率更低(P<0.05)。托吡酯治疗后,与对照组比较,突变组患儿ALP水平更高(P<0.05)。托吡酯治疗后,对照组和突变组患儿SC水平的差异无统计学意义。托吡酯治疗后,与对照组比较,C495G组和R800W组患儿的ALP水平均更高(P<0.05)。与对照组相比,突变组患儿具有更高的不良反应发生率。与对照组相比,A138V组和C495G组患儿具有更高的不良反应发生率。结论:KCNMA1单核苷酸多态C495G和R800W与托吡酯疗效具有相关性,A138V和C495G与托吡酯带来的不良反应具有相关性。 展开更多

关键词 KCNMA1 单核苷酸多态 托吡酯 癫痫

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过氧化物酶体增殖物激活受体γ基因多态性与肺炎脓毒症临床转归的相关性研究 被引量：6

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作者 朱小蔚 黄方 +3 位作者 方放 郭蕾 万文辉 刘瑜 《医学研究生学报》 CAS 北大核心 2017年第12期1300-1304,共5页

目的过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)作为核转录因子能通过多种机制发挥抗炎作用。文中拟在华东汉族人中探讨PPARγ基因多态性与脓毒症临床转归的相关性。方法收集2014年2月至2015年2月南京总医院呼吸科收治的由肺部感染导致的脓... 目的过氧化物酶体增殖物激活受体γ(PPARγ)作为核转录因子能通过多种机制发挥抗炎作用。文中拟在华东汉族人中探讨PPARγ基因多态性与脓毒症临床转归的相关性。方法收集2014年2月至2015年2月南京总医院呼吸科收治的由肺部感染导致的脓毒症患者194例。以改良的多重连接酶检测反应技术对PPARγ基因中13个常见的单核苷酸多态性位点进行基因分型。非条件Logistic回归分析,校正年龄、性别、吸烟/饮酒状态、APACHE II评分等后,在不同遗传模式下分析各位点基因型与脓毒症临床转归(脓毒性休克/器官功能障碍/死亡)的相关性。结果 rs1801282 GC+GG较CC能降低重度器官功能障碍风险[OR(95%CI)=0.11(0.01~0.95),P=0.022];rs2920502 GG较CC+CG死亡风险降低[OR(95%CI)=0.22(0.04~0.99),P=0.043]。结论 PPARγ基因遗传多态性可能与肺炎脓毒症多器官功能障碍和死亡相关;但并未发现变异与脓毒性休克相关。 展开更多

关键词 脓毒症 过氧化物酶体增殖物激活受体Γ 单核苷酸多态性 临床转归

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MTHFR基因遗传多态与食管癌贲门癌易感性的关系 被引量：4

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作者 贺宇彤 王益民 +3 位作者 张健慧 李琰 郭炜 王娜 《中国肿瘤临床》 CAS CSCD 北大核心 2007年第4期194-197,共4页

目的:探讨食管癌高发区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因单核苷酸多态与食管癌、贲门癌发病风险的关系。方法:以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法,分析584例食管癌患者、467例贲门癌患者和540例正常对照的MTHFR基因C677T基因型及... 目的:探讨食管癌高发区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因单核苷酸多态与食管癌、贲门癌发病风险的关系。方法:以聚合酶链反应和限制性片段长度多态方法,分析584例食管癌患者、467例贲门癌患者和540例正常对照的MTHFR基因C677T基因型及其与食管癌、贲门癌发病风险的相关性。结果:在正常对照中,MTH-FR677CC、CT、TT基因型频率分别为22.1%、43.3%和34.6%,在食管癌患者中分别为12.5%、45.0%和42.5%(P=0.000);在贲门癌患者中分别为15.8%、43.5%和40.7%(P=0.024)。多因素分析发现,携带677TT基因型和677CT基因型的个体发生食管癌的风险分别是677CC基因型的2.36倍和1.76倍,发生贲门癌的风险分别是1.34倍和1.23倍。结论:MTHFR单核苷酸多态是食管癌高发区食管癌和贲门癌的遗传易感性因素。 展开更多

关键词 食管癌 责门癌 单核苷酸多态 遗传易感性

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MTHFR基因C677T位点、5-HTTLPR基因多态性与汉族儿童孤独症的相关性 被引量：4

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作者 张会春 尚清 +1 位作者 高超 耿香菊 《临床与病理杂志》 2020年第1期80-85,共6页

目的:探究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T位点及5-羟色胺转运体启动子(5-HTTLPR)基因多态性与汉族儿童孤独症之间的相关性。方法:选择2015年2月至2018年1月于郑州大学附属儿童医院康复科门... 目的:探究亚甲基四氢叶酸还原酶(methylenetetrahydrofolate reductase,MTHFR)基因C677T位点及5-羟色胺转运体启动子(5-HTTLPR)基因多态性与汉族儿童孤独症之间的相关性。方法:选择2015年2月至2018年1月于郑州大学附属儿童医院康复科门诊就诊的68例孤独症患儿及100例同期查体的健康儿童作为研究对象,对两组儿童MTHFR基因C677T,5-HTTLPR基因多态性进行分析,比较不同组别儿童基因型差异及基因频率差异,分析基因与疾病的关系。结果:病例组MTHFR基因C677T位点TT型及CT型比例显著高于对照组(P<0.05);病例组T等位基因频率显著高于对照组(P<0.05);两组受试者5-HTTLPR位点基因型频率及基因频率比较差异无统计学意义(P>0.05);logistic回归分析示,MTHFR基因C677T位点在隐性遗传模型下与孤独症存在关联(P<0.05),在等位基因模型下与孤独症存在关联(P<0.05)。结论:MTHFR基因C677T位点多态性与孤独症相关,而5-HTTLPR位点多态性与儿童孤独症无明显相关性。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸 多态 孤独症 5-羟色胺转运体启动子

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孕激素受体基因多态性与复发性流产易感性关系 被引量：3

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作者 徐玮 蒋盈盈 《中国计划生育学杂志》 2021年第2期243-245,250,共4页

目的:探讨孕激素受体(PGR)基因多态性与复发性流产易感性的相关性。方法:选取2016年1月30日—2019年5月30日本院收治的复发性流产孕妇110例(流产组),同期常规产前检查正常妊娠女性110例为正常组,检测两组PGR基因rs590688、rs1942836单... 目的:探讨孕激素受体(PGR)基因多态性与复发性流产易感性的相关性。方法:选取2016年1月30日—2019年5月30日本院收治的复发性流产孕妇110例(流产组),同期常规产前检查正常妊娠女性110例为正常组,检测两组PGR基因rs590688、rs1942836单核甘酸多态性,并分析其与复发性流产的相关性。结果:流产组rs590688、rs1942836 CC、rs1942836 TC基因型频率均高于正常组,rs1942836 TT基因型频率低于正常组,rs590688及rs1942836 C等位基因频率均高于正常组(均P<0.05)。rs590688 CC基因型(OR=2.05,P<0.05)、rs1942836 TC基因型以及CC基因型者(OR=1.35、2.88,P<0.05)发生复发性流产风险增加。结论:PGR基因rs590688、rs1942836位点多态性与复发性流产易感性显著相关,CC基因型发生复发性流产风险增加。 展开更多

关键词 复发性流产 孕激素受体 基因多态性 单核甘酸多态性 易感性

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亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T单核苷酸多态性与卵巢癌易感性的关系 被引量：3

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作者 武艳 张家颖 左文静 《现代妇产科进展》 CSCD 北大核心 2007年第11期811-813,共3页

目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因第4外显子677位点单核苷酸多态性与卵巢癌易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测81例卵巢癌患者和80例正常对照者的亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点突变。结... 目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因第4外显子677位点单核苷酸多态性与卵巢癌易感性的关系。方法:采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法,检测81例卵巢癌患者和80例正常对照者的亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T位点突变。结果:卵巢癌组和对照组中MTHFR基因677等位基因位点C和T的分布差异有统计学意义(P<0.05),其中等位基因T使卵巢癌发病风险增加1.93倍。MTHFR基因677C/T各基因型分布差异有统计学意义(P<0.05),纯合突变(T/T)基因型、杂合突变(C/T)基因型与野生(C/C)基因型相比,患卵巢癌的危险度分别提高了3.48倍和2.15倍。结论:MTHFR基因677位点等位基因突变与卵巢癌发生有一定关系,突变基因型增加了卵巢癌的发病风险。 展开更多

关键词 卵巢肿瘤 亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸多态性

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东北汉族人群中IRF6基因单核苷酸多态性与非综合征唇腭裂的相关性研究 被引量：3

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作者 姚旺 刘强 +4 位作者 卢永平 孙晓菊 胥薇 张斌 李增健 《中国美容整形外科杂志》 CAS 2014年第4期206-209,共4页

目的探讨干扰素调节因子6基因rs2235371，rs2013162位点单核酸多态性与中国东北部人群的非综合征唇腭裂的相关l生。方法收集东北地区非综合征唇腭裂患儿165例，患者父亲109例，患者母亲118例，核心家系101例，对照组164例。采用聚合酶... 目的探讨干扰素调节因子6基因rs2235371，rs2013162位点单核酸多态性与中国东北部人群的非综合征唇腭裂的相关l生。方法收集东北地区非综合征唇腭裂患儿165例，患者父亲109例，患者母亲118例，核心家系101例，对照组164例。采用聚合酶连一限制性片段长度多态性方法检测基因多态位点的基因型，进行病例对照和传递不平衡（TDT）分析。结果病例对照研究结果显示，单纯唇裂和唇腭裂rs2235371位点的GG基因型频率存在显著差异（P〈0．05），而在单纯腭裂组比较，差异无统计学意义（P=0．11）。采用传递不平衡分析研究发现，干扰素调节因子6基因rs2235371位点的G等位基因在唇腭裂患者中存在过度传递（P〈0．05），而在腭裂组没有统计学意义。rs2013162位点基因型无明显统计学意义。但c等位基因在单纯唇裂组与唇腭裂都存在过度传递。rs2235371与rs2013162位点的FBAT分析中未见统计学意义。结论干扰素调节因子6基因rs2235371位点G等位基因与东北人群的非综合征唇腭裂存在相关性。 展开更多

关键词 非综合征唇腭裂 干扰素调节因子6 单核苷酸多态

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新疆地区维吾尔族人群草酸钙结石与Klotho基因rs139912465多态性相关研究 被引量：2

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作者 袁留亚 阿里木.太来提 +1 位作者 杜广建 木拉提.马合木提 《临床和实验医学杂志》 2015年第3期183-185,共3页

目的探讨Klotho基因rs139912465多态性与新疆地区维吾尔族人群草酸钙结石发病风险的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检测128例新疆地区维吾尔族草酸钙结石患者(病例组)和94例正常人群(对照组)的... 目的探讨Klotho基因rs139912465多态性与新疆地区维吾尔族人群草酸钙结石发病风险的相关性。方法采用聚合酶链式反应-限制性片段长度多态性分析(PCR-RFLP)方法检测128例新疆地区维吾尔族草酸钙结石患者(病例组)和94例正常人群(对照组)的Klotho基因多态性的基因型和等位基因的分布,并对比分析及相关性研究。结果检测Klotho基因SNP rs139912465一个位点,其基因型分布差异无统计学意义,等位基因分布差异无统计学意义(Or=1,95%CI:NA,P:NA),其中病例/对照组中等位基因频率分别为A=256(100.0%)/188(100%),G=0。结论 Klotho基因rs139912465多态性与新疆地区维吾尔族人群草酸钙结石发病无相关性,可能不是草酸钙结石发病的危险因子。 展开更多

关键词 维吾尔族 草酸钙结石 KLOTHO基因 单核苷酸多态性

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MTHFR基因C677T及A1298C多态性与血浆同型半胱氨酸水平在复发性流产中的相关性研究 被引量：2

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作者 赵爱 张丽 孟琳 《中国医药导报》 CAS 2021年第15期117-120,共4页

目的探讨MTHFR基因C677T及A1298C多态性与血浆同型半胱氨酸在复发性流产中的相关性。方法选取2016年12月—2019年6月江苏省淮安市第一人民医院收治的复发性流产女性100例为复发性流产组,选取同期100名有1次生育史但无不良孕产史女性作... 目的探讨MTHFR基因C677T及A1298C多态性与血浆同型半胱氨酸在复发性流产中的相关性。方法选取2016年12月—2019年6月江苏省淮安市第一人民医院收治的复发性流产女性100例为复发性流产组,选取同期100名有1次生育史但无不良孕产史女性作为对照组。采用限制性片段长度多态性检测MTHFR基因C677T和A1298C基因型;分析不同基因型复发性流产的发生风险;采用比色法检测同型半胱氨酸水平;比较不同基因型同型半胱氨酸水平差异。结果两组C677T和A1298C基因型比较,差异均有统计学意义(均P<0.05)。与C677T CC型比较,C677T TT型发生复发性流产的风险增加3.357倍(P=0.008);与A1298C AA型比较,A1298C CC型发生复发性流产的风险增加3.721倍(P=0.012)。复发性流产组同型半胱氨酸水平高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05)。C677T TT型同型半胱氨酸水平高于C677T CC型和C677T CT型,差异均有统计学意义(均P<0.05);A1298C CC型同型半胱氨酸水平高于A1298C AA型和A1298C AC型,差异均有统计学意义(均P<0.05)。结论MTHFR基因C677T TT型、A1298C CC型复发性流产发生风险增高,且C677T及A1298C多态性可导致同型半胱氨酸水平升高。MTHFR基因C677T及A1298C突变可能通过改变同型半胱氨酸水平参与复发性流产发病。 展开更多

关键词 MTHFR 单核甘酸多态性 复发性流产 同型半胱氨酸

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四川地区汉族人群A20基因启动子区SNP分布分析 被引量：1

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作者 刘毓刚 吴艾霖 吴丽娟 《西南国防医药》 CAS 2014年第3期242-245,共4页

目的分析四川地区汉族人群A20基因启动子区SNP分布频率,为进一步研究A20基因地域、人种差异以及与疾病的关系调控奠定基础。方法使用PCR-DNA测序法,对372例四川地区汉族人群A20基因启动子区所有SNP位点进行检测,计算各SNP的基因型频率... 目的分析四川地区汉族人群A20基因启动子区SNP分布频率,为进一步研究A20基因地域、人种差异以及与疾病的关系调控奠定基础。方法使用PCR-DNA测序法,对372例四川地区汉族人群A20基因启动子区所有SNP位点进行检测,计算各SNP的基因型频率及等位基因频率,并进行连锁不平衡分析。结果在四川地区汉族人群中,发现rs59693083、rs5029924和rs139054966三个SNP位点,突变频率分别为12.81%、8.88%、0.67%,而且前两位点间存在明显的连锁不平衡,CA是最为常见的单体型模式。结论四川地区汉族人群A20基因启动子区高度保守,SNP分布频率与北京汉族(CHB)人群相似,rs59693083和rs5029924可能是与疾病相关的位点。 展开更多

关键词 锌指蛋白A20 启动子区 单核苷酸 多态性 基因频率

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溶质载体转运蛋白22A3基因rs7758229多态性与胰腺癌预后的关系 被引量：1

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作者 雷鹏 唐超峰 +1 位作者 卜稳平 于松宁 《中华实验外科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第1期22-24,共3页

目的探讨溶质载体转运蛋白22A3(SLC22A3)基因rs7758229位点多态性与胰腺癌预后相关性。方法选取2014年3月30日至2016年3月30日宁夏医科大学总医院收治的100例接受手术治疗的可切除胰腺癌患者,年龄范围为35~79岁,年龄(49.1±5.7)岁;... 目的探讨溶质载体转运蛋白22A3(SLC22A3)基因rs7758229位点多态性与胰腺癌预后相关性。方法选取2014年3月30日至2016年3月30日宁夏医科大学总医院收治的100例接受手术治疗的可切除胰腺癌患者,年龄范围为35~79岁,年龄(49.1±5.7)岁;男61例,女39例;胰头颈癌66例,胰体尾癌34例,TNM分期参考第7版美国癌症联合委员会(AJCC)胰腺癌分期系统,其中Ⅰ期19例、Ⅱ期56例、Ⅲ期25例,于入院第2天抽取空腹静脉血5 ml,使用测序法检测SLC22A3基因rs7758229位点多态性。对患者进行随访,终点为全因死亡,观察rs7758229位点多态性与胰腺癌预后相关性。:应用SPSS 25.0统计软件分析,Hardy Weinberg平衡被用于检测患者基因型分布偏离情况,使用χ^2检验分析SLC22A3基因rs7758229位点多态性患者临床资料相关性,使用Kaplan-Meier法比较SLC22A3基因rs7758229位点多态性与OS相关性;使用Cox比例风险模型对影响OS的预后因素分析。结果基因型分析结果表明SLC22A3基因rs7758229位点3种基因型(GG型、GT型、TT型)在胰腺癌的分布频率不同,其中GG型28例(28.0%);GT型51例(51.0%);TT型21例(21.0%)。rs7758229单核甘酸多态性与肿瘤分化程度、临床分期间差异有统计学意义(χ^2=10.209、10.826,P<0.05)。失访6例(GG型2例,GT型3例,TT型1例),中位随访时间为46个月,死亡73例。Kaplan-Meier分析并Log-rank检验显示,比较rs7758229 GG型患者,rs7758229 TT型患者总生存期(OS)缩短(Log-rank:χ^2=11.254,P<0.05),差异有统计学意义。Cox比例风险模型结果显示,rs7758229单核甘酸多态性[TT型比GG型,P<0.05,比值比(OR):2.357,95%可信区间(CI):1.524~6.317]、TNM分期(P<0.05,OR:1.194,95%CI:0.031~3.491)、年龄(P<0.05,OR:1.354,95%CI:1.067~4.357)、肿瘤分化程度(P<0.05,OR:1.687,95%CI:1.108~4.217)、切缘情况(P<0.05,OR:1.947,95%CI:1.354~5.218)是影响胰腺癌患者OS的独立预后因素。结论SLC22A3基因rs7758229位点多态性与胰腺癌生存率相关,TT型患者� 展开更多

关键词 溶质载体转运蛋白22A3基因 单核甘酸多态性 胰腺癌 总生存期

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白细胞介素-9单核苷酸多态性与食管癌淋巴结转移易感性的关系 被引量：1

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作者 Dipak Kumar Singh 顾海勇 +3 位作者 尹俊 唐巍峰 陈锁成 蒋鹏程 《临床和实验医学杂志》 2016年第4期336-339,共4页

目的研究白细胞介素-9（IL-9）单核苷酸多态性与中国汉族人群食管癌患者淋巴结转移易感性的关联。方法采用SNPscan TM高通量基因分型技术,分析355例食管癌患者淋巴结转移组（85例）和无淋巴结转移组（例）IL-9 rs31563 C〉T和IL-9 rs315... 目的研究白细胞介素-9（IL-9）单核苷酸多态性与中国汉族人群食管癌患者淋巴结转移易感性的关联。方法采用SNPscan TM高通量基因分型技术,分析355例食管癌患者淋巴结转移组（85例）和无淋巴结转移组（例）IL-9 rs31563 C〉T和IL-9 rs31564 G〉T这两个多态性位点各基因型分布频率,并计算各基因型的食管癌淋巴结转移风险及其95%可信区间。结果 IL-9 rs31563 C〉T基因型分布频率在组间没有统计学差异（P=0.171）。多因素Logistic回归分析,较CC野生纯合型相比,IL-9 rs31563 CT基因型（调整OR=0.58,95%CI=0.30~1.11,P=0.10）和TT基因型（OR及95%CI无数值显示,P=0.99）与食管癌淋巴结转移易感性没有统计学相关性。隐性模型分析结果提示,以CC＋CT联合型作为参照,IL-9 rs31563 TT突变纯合型与食管癌淋巴结转移易感性没有统计学关联（OR及95%CI无数值显示,P=0.99）。对IL-9 rs31564 G〉T做同样的单基因位点和Logistic回归分析,也未发现其基因型分布频率在淋巴结转移组和无淋巴结转移组之间存在差异,结果也未显示其突变基因型与食管癌淋巴结转移易感性存在统计学意义的关联。结论 IL-9 rs31563 C〉T和IL-9 rs31564 G〉T基因多态性与食管癌淋巴结转移易感性之间无相关性,还需要进一步的功能学研究及多中心大样本研究对本次实验结果加以验证。 展开更多

关键词 食管癌 淋巴结转移 白细胞介素-9 单核苷酸多态性

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谷胱甘肽转硫酶T1、P1和M1基因多态性与马兜铃酸肾病的关系 被引量：1

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作者 倪晓洁 郑少玲 +6 位作者 许菲菲 孙梅 杨亦荣 傅晶 陈必成 潘晓东 郑建建 《中华肾脏病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第9期614-618,共5页

目的探讨中国人群中谷胱甘肽转硫酶T1（GSTT1）、M1（GSTM1）和P1（GSTP1）基因多态性与马兜铃酸肾病（AAN）发病的关系。方法应用多重PCR和特异性的两对引物．聚合酶链反应（CTPP—PCR）方法测定59例AAN患者（AAN组）和157例健康体检... 目的探讨中国人群中谷胱甘肽转硫酶T1（GSTT1）、M1（GSTM1）和P1（GSTP1）基因多态性与马兜铃酸肾病（AAN）发病的关系。方法应用多重PCR和特异性的两对引物．聚合酶链反应（CTPP—PCR）方法测定59例AAN患者（AAN组）和157例健康体检者（对照组）中GSTT1、GSTM1和GSTP1基因型，比较两组间各基因型分布及GSTP1 G等位基因频率差异。结果AAN组中GSTT1基因缺失型频率明显高于健康对照组（66．1％比48．4％，P〈0．05）。经年龄和性别校正的回归分析亦显示，GSTT1缺失的个体发生AAN的风险是携带GSTT1的个体的1．747倍（95％CI：0．818～3．731）。而GSTM1基因缺失型、GSTP1突变基因型和GSTP1 G等位基因频率在AAN组和健康对照组分别为40．7％、28．8％、16．1％和47．8％、31．8％、17．5％，差异无统计学意义。结论GSTT1基因缺失可能与AAN发病有关，是中国南方汉族人AAN的易感因素。 展开更多

关键词 马兜铃酸 肾疾病 谷胱甘肽硫转移酶 单核苷酸多态性

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白细胞介素-8-251A/T多态性与宫颈癌的相关性

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作者 曹党恩 贺国洋 鲁霞 《新乡医学院学报》 CAS 2011年第4期440-442,共3页

目的探讨白细胞介素-8(IL-8)-251A/T多态性及mRNA与宫颈癌发病的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测219例宫颈癌患者(宫颈癌组)和295例健康对照者(对照组)IL-8-251A/T多态性。结果宫颈癌组和对照组均发现IL-8-2... 目的探讨白细胞介素-8(IL-8)-251A/T多态性及mRNA与宫颈癌发病的相关性。方法采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性方法检测219例宫颈癌患者(宫颈癌组)和295例健康对照者(对照组)IL-8-251A/T多态性。结果宫颈癌组和对照组均发现IL-8-251A/T位点基因多态性,均可见TT、AT和AA基因型;宫颈癌组TT、AT、AA基因型频率分别为31.1%、49.3%和19.6%,A、T等位基因频率分别为44.3%和55.7%;对照组TT、AT、AA基因型频率分别为42.7%、45.1%和12.2%,T、A等位基因频率分别为65.3%和34.7%;宫颈癌组IL-8-251A/T基因型及等位基因频率与对照组比较,差别有统计学意义(χ2=0.953,572.428;P=0.009,0.000)。结论 IL-8-251A/T多态性与宫颈癌的发病具有相关性。 展开更多

关键词 白细胞介素-8 单核苷酸多态性 宫颈癌

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CDKN2A／B基因三个单核苷酸多态性位点与冠心病的相关性研究

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作者 孙帅 夏小杰 欧振恒 《国际医药卫生导报》 2014年第24期3674-3678,共5页

目的研究CDKN2A／B基因邻近的rs2383206、rs10757274、rs10757278三个位点的单核苷酸多态性（SNP），探讨其与冠心病的发病及冠状动脉病变程度的相关性。方法采用聚合酶链式反应（PCR）扩增CDKN2A／B基因邻近rs2383206、rs10757274、rs1... 目的研究CDKN2A／B基因邻近的rs2383206、rs10757274、rs10757278三个位点的单核苷酸多态性（SNP），探讨其与冠心病的发病及冠状动脉病变程度的相关性。方法采用聚合酶链式反应（PCR）扩增CDKN2A／B基因邻近rs2383206、rs10757274、rs10757278三个SNP位点的核苷酸片段，进行多态性分型并分析其与冠心病发病的相关性，对冠心病患者冠脉造影结果进行Gensini积分评定，分析单核苷酸多态性分型与Gensini积分的关系。结果CDKN2A／B基因邻近的3个SNP位点rs2383206、rs10757274、rs10757278的AG／GG基因型分布频率均高于对照组（P〈0．05），G等位基因分布频率高于对照组（P〈0．05）。经校正混杂因素的影响后，与AA纯合子相比rs2383206、rs10757274、rs10757278的AG／GG基因型具有显著增加冠心病风险的效应校正比值比（OR）分别为1．492，1．915，1．866。冠心病组3个SNP位点AG／GG基因型冠脉Gensini积分均高于AA基因型（P〈0．05）。结论CDKN2A／B基因的rs2383206、rs10757274、rs10757278三个单核苷酸多态性位点是昆明地区汉族冠心病发生的易感位点，且与冠状动脉病变的严重程度呈正相关。 展开更多

关键词 单核苷酸 多态性 冠心病 GENSINI积分

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单核苷酸多态性与冠心病的关联研究

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作者 邢宏运 卞铁荣 +1 位作者 蔡望伟 刘国勋 《医学综述》 2007年第17期1281-1283,共3页

冠心病是由多种危险因素引起的一种复杂的遗传病,近年来,应用单核苷酸多态性研究冠心病的易感因素的遗传基础成为热点,本文就冠心病的易感基因的单核苷酸多态性与冠心病的关系进行综述。

关键词 单核苷酸多态性 冠心病 基因

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