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CYP2A6基因多态性对丙戊酸钠血药浓度的影响 被引量：15
1
作者 孙妍萍 谭兰 宋敬卉 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2006年第11期745-747,共3页
目的探讨细胞色素P4502A6(CYP2A6)基因多态性对丙戊酸钠血药浓度的影响。方法选择单药服用丙戊酸钠的癫患者98例,应用巢式PCR(nested-primerpolymerasechainreaction)方法分析其CYP2A6基因型,分析等位基因CYP2A6*1及CYP2A6*4;同时应... 目的探讨细胞色素P4502A6(CYP2A6)基因多态性对丙戊酸钠血药浓度的影响。方法选择单药服用丙戊酸钠的癫患者98例,应用巢式PCR(nested-primerpolymerasechainreaction)方法分析其CYP2A6基因型,分析等位基因CYP2A6*1及CYP2A6*4;同时应用荧光偏振免疫法(FPIA)测定患者丙戊酸钠的血药浓度。结果98例患者中CYP2A6基因型为*1/*1者73例(74·5%),*1/*4者24例(24·5%),*4/*4者1例(1·0%),根据基因型分为A组(CYP2A6*1/*1)和B组(CYP2A6*1/*4或CYP2A6*4/*4)。B组患者丙戊酸钠的标准血药浓度平均值(4·1393±0·2793)较A组(3·3486±0·3919)高,差异有统计学意义(P<0·05)。结论CYP2A6基因多态性影响丙戊酸钠的血药浓度,含有CYP2A6*4等位基因的患者应用丙戊酸钠应较常规降低用量。 展开更多
关键词 芳基烃羟化酶类 混合功能氧化酶类 多态现象(遗传学) 丙戊酸 药代动力学
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烷烃单加氧酶和低氧诱导因子1α在大鼠低氧性肺动脉高压模型肺组织中的表达及其意义 被引量：4
2
作者 邓华君 袁雅冬 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第40期3226-3229,共4页
目的观察烷烃单加氧酶（AlkB）和低氧诱导因子1α（HIF-1α）在大鼠低氧性肺动脉高压模型肺组织中的表达及其意义。方法20只Wistar大鼠，雌雄不限，按随机数字表法分为对照组、低氧组各10只，应用自制有机玻璃低氧箱，24h持续供应空气... 目的观察烷烃单加氧酶（AlkB）和低氧诱导因子1α（HIF-1α）在大鼠低氧性肺动脉高压模型肺组织中的表达及其意义。方法20只Wistar大鼠，雌雄不限，按随机数字表法分为对照组、低氧组各10只，应用自制有机玻璃低氧箱，24h持续供应空气和氮气的常压混合气体，控制箱内氧浓度在（10．0±0．5）％。将低氧组大鼠放于缺氧箱内饲养，对照组大鼠呼吸正常空气，与低氧组大鼠放于同一房间以相同饮食饲养。8周后用右心导管法测定大鼠平均肺动脉压（mPAP），称量法计算右心室肥大指数（RVHI），HE染色进行缺氧性肺小动脉重塑观察，Western印迹法和反转录一PCR测定肺组织中AlkB和HIF-1α蛋白及mRNA水平。结果8周后低氧组大鼠肺血管重塑。低氧组大鼠mPAP显著高于对照组[（33．3±1．3）比（11．0±0．7）mmHg（1mmHg=0．133kPa）]，RVHI显著大于对照组（0．4484±0．013比0．2104±0．035）（均P〈0．01）；低氧组AlkB蛋白及mRNA表达均显著低于对照组（0．204±0．010比0．483-t-O．052及0．338±0．085比0．6884±0．020），HIF-1α蛋白及mRNA表达均显著高于对照组（0．893±0．080比0．346±0．008及0．790±0．161比0．422±0．096）（均P〈0．01）。结论低氧环境下，肺组织中的AlkB表达下调，使HIF一1活性增加，参与肺动脉高压的发生发展。 展开更多
关键词 高血压 肺性 混合功能氧化酶类 低氧诱导因子1Α 大鼠
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脂肪酸羟化酶相关性神经变性病四例临床表型及基因突变分析 被引量：1
3
作者 黄啸君 刘晓黎 +4 位作者 王田 沈隽逸 陈生弟 唐维国 曹立 《中国现代神经疾病杂志》 CAS 2017年第7期534-540,共7页
目的报道4例脂肪酸羟化酶相关性神经变性病患者,并复习相关文献,总结该病临床表型和基因突变特点。方法收集4例脂肪酸羟化酶相关性神经变性病患者临床资料和家系资料,标准酚氯仿法提取患者及其父母基因组DNA并行Sanger测序。结果 4例患... 目的报道4例脂肪酸羟化酶相关性神经变性病患者,并复习相关文献,总结该病临床表型和基因突变特点。方法收集4例脂肪酸羟化酶相关性神经变性病患者临床资料和家系资料,标准酚氯仿法提取患者及其父母基因组DNA并行Sanger测序。结果 4例患者中3例(例2、例3和例4)具有典型脂肪酸羟化酶相关性神经变性病表现,1例(例1)表现为非典型。FA2H基因检测显示,4例患者均存在FA2H基因突变,其中例1为复合杂合突变c.461G>A(p.Arg154His)和c.794T>G(p.Phe265Cys);例2仅发现1种已报道的杂合突变c.703C>T(p.Arg235Cys),进一步对例2及其母进行单核苷酸多态性检测,亦未发现缺失突变;例3为杂合突变c.688G>A(p.Glu230Lys)和插入突变c.172_173ins GGGCCAGGAC(p.Ile58Argfs X47);例4为复合杂合突变c.688G>A(p.Glu230Lys)、c.968C>A(p.Pro323Gln)和c.976G>A(p.Gly326Asp),其父为c.688G>A(p.Glu230Lys)突变携带者,其母为c.968C>A(p.Pro323Gln)和c.976G>A(p.Gly326Asp)突变携带者。根据美国医学遗传学和基因组学会标准,例1的FA2H基因杂合突变c.461G>A(p.Arg154His)为"可能致病"、c.794T>G(p.Phe265Cys)为"可能致病";例2的FA2H基因杂合突变c.703C>T(p.Arg235Cys)为"可能致病";例3的FA2H基因杂合突变c.688G>A(p.Glu230Lys)为"致病"、插入突变c.172_173ins GGGCCAGGAC(p.Ile58Argfs X47)为"致病";例4的FA2H基因杂合突变c.688G>A(p.Glu230Lys)为"致病"、c.968C>A(p.Pro323Gln)为"致病"、c.976G>A(p.Gly326Asp)为"可能致病"。结论脂肪酸羟化酶相关性神经变性病具有高度临床和遗传异质性,痉挛性截瘫是最主要的临床表现,对于复杂型常染色体隐性遗传性遗传性痉挛性截瘫,尤其合并构音障碍、智力减退、脑白质病变和小脑萎缩等临床特征的患者,应考虑FA2H基因突变导致的脂肪酸羟化酶相关性神经变性病。 展开更多
关键词 神经变性疾病 脂肪酸类 混合功能氧化酶类 表型 基因 突变
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