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广西壮、苗族和越南京族人线粒体DNA 9 bp缺失频率的分析 被引量：4
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作者 方玲 胡启平 +6 位作者 潘尚领 马军 季米娜 窦霄云 陈晶 陈文诚 袁志刚 《国际遗传学杂志》 CAS 2007年第5期329-331,共3页
目的探讨广西壮、苗族和越南京族人的mtDNA V区的遗传多态性。方法PCR—PAGE扩增和检测COⅡ与tRNA^Lys基因之间的片段，随机选择部分PCR扩增产物进行测序予以确认。结果在广西壮、苗族和越南京族人样本中只发现标准型和短型两种类型的... 目的探讨广西壮、苗族和越南京族人的mtDNA V区的遗传多态性。方法PCR—PAGE扩增和检测COⅡ与tRNA^Lys基因之间的片段，随机选择部分PCR扩增产物进行测序予以确认。结果在广西壮、苗族和越南京族人样本中只发现标准型和短型两种类型的扩增产物。广西壮、苗族和越南京族人的9bp缺失频率分别为20．83％、33．01％和33．31％。结论来自不同地区种族和人群的9bp缺失频率有所不同。研究结果支持中国南方人群与越南人在遗传上有较为密切的关系。 展开更多
关键词 壮族 苗族 越南京族 线粒体dna 9 bp缺失
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Leber遗传性视神经病的线粒体基因突变及临床特征 被引量：4
2
作者 赖春涛 杨凌 +7 位作者 尚军 张晓君 王景群 王薇 秦朝晖 王虔 孙林 余华峰 《中国神经精神疾病杂志》 CAS CSCD 北大核心 2005年第1期8-10,i006,共4页
目的　了解Leber遗传性视神经病 (LHON)线粒体基因突变及其临床特征。方法　采用PCR法扩增96例视神经病变患者mtDNA中ND1、ND4、ND6上的 3个片段后 ,用 377测序仪对mtDNA上 11778、346 0、14 4 84位点进行序列分析确定有无碱基突变。结... 目的　了解Leber遗传性视神经病 (LHON)线粒体基因突变及其临床特征。方法　采用PCR法扩增96例视神经病变患者mtDNA中ND1、ND4、ND6上的 3个片段后 ,用 377测序仪对mtDNA上 11778、346 0、14 4 84位点进行序列分析确定有无碱基突变。结果　 96例患者中 4 0例 (41 7% )线粒体基因突变 ,其中男性 34例 (85 % ) ,女性 6例 (15 % ) ;34例 (85 % )为 11778位点突变 ,2例 (5 % ) 346 0位点突变 ,4例 (10 % ) 14 4 84位点突变 ;346 0及 14 4 84突变均为散发病例 ;有家族史者突变表达占 87 0 % (2 0 /2 3) ,无家族史者突变占 2 7 4 % (2 0 /73) ;头颅MR显示 11778突变者中 3例有脑白质区病灶 ,1例LHON合并垂体瘤 ;12例突变阳性者检查脑脊液 ,11例有炎性脱髓鞘改变。结论　LHON以 11778突变常见 ;起病及病程多样化、散发病例比例较高、眼底微血管病改变不易发现、脑脊液改变与炎性脱髓鞘雷同导致LHON在临床上易漏诊误诊 ,应尽早行突变检测明确诊断。 展开更多
关键词 LEBER遗传性视神经病 线粒体dna 突变
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