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黔西南地区99582位新生儿耳聋基因热点突变筛查结果 被引量：8
1
作者 张秀秀 慕容红梅 +7 位作者 李盼盼 常华 赵鸿 李琼 向玉婷 唐大春 黄婵 何燕 《中华耳科学杂志》 CSCD 北大核心 2022年第4期612-619,共8页
目的 对黔西南州2016年06月-2020年10月出生的99582名新生儿的耳聋基因突变情况进行分析,为新生儿耳聋基因突变防控提供科学依据。方法 运用微测序技术(Microsequencing)检测黔西南地区99582位新生儿4个遗传性耳聋基因的20个常见突变位... 目的 对黔西南州2016年06月-2020年10月出生的99582名新生儿的耳聋基因突变情况进行分析,为新生儿耳聋基因突变防控提供科学依据。方法 运用微测序技术(Microsequencing)检测黔西南地区99582位新生儿4个遗传性耳聋基因的20个常见突变位点,采用ArcMap 10.2软件基于筛查数据绘制当地耳聋空间分布图。结果 99582名新生儿中,共检测出耳聋基因异常者2812例(2.82%),其中GJB2基因杂合突变1594例(1.60%),线粒体DNA 12SrRNA突变187例(0.19%),SLC26A4基因杂合突变型812例(0.82%),GJB3基因突变192例(0.19%),复合杂合突变型27例(0.03%),在空间分布中存在高发区。结论 黔西南州地区新生儿常见耳聋基因突变以GJB2基因突变为主。基因突变率以兴义市、普安县和兴仁市居多,针对高发区应加强筛查力度以减少耳聋的发生。 展开更多
关键词 新生儿 耳聋基因 微测序 突变
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与大白菜耐热性相关的葡萄糖磷酸变位酶的分离和纯化 被引量：3
2
作者 崔洪昌 李丽 +1 位作者 郑晓鹰 Samuel S.Sun 《华北农学报》 CSCD 北大核心 1998年第4期86-92,共7页
依次经过抽提、分步硫酸铵沉淀、二乙氨乙基纤维素（ＤＥＡＥＣｅｌｕｌｏｓｅ）柱层析，以及聚丙烯酰胺自然胶制备电泳（ＰｒｅｐａｒａｔｉｖｅＰＡＧＥ）等分离步骤，从耐热性较强的“白阳”大白菜品种的黄化种苗中，分离和纯化了... 依次经过抽提、分步硫酸铵沉淀、二乙氨乙基纤维素（ＤＥＡＥＣｅｌｕｌｏｓｅ）柱层析，以及聚丙烯酰胺自然胶制备电泳（ＰｒｅｐａｒａｔｉｖｅＰＡＧＥ）等分离步骤，从耐热性较强的“白阳”大白菜品种的黄化种苗中，分离和纯化了与耐热性密切相关的一个葡萄糖磷酸变位酶（ＰＧＭ）同工酶。通过ＳＤＳＰＡＧＥ电泳，纯化的酶样品在２９ＫＤ处呈现一个显著条带。推测此酶为细胞质来源。我们还同时纯化了与耐热性无关的另一个细胞质ＰＧＭ同工酶。结果表明，它们只有自然电泳迁移率（电荷量）的不同，而没有明显分子大小的差别。 展开更多
关键词 大白菜 PGM 同工酶 蛋白质纯化 微测序 耐热基因
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人红细胞嘧啶5′-核苷酸酶Ⅰ分子量鉴定、氨基酸组成分析及其微量测序
3
作者 潘竹林 李津婴 +7 位作者 闵碧荷 应康 周虹 许小平 宋献民 韩凤来 章卫平 张娴 《中国实验血液学杂志》 CAS CSCD 2003年第1期61-65,共5页
为进一步探讨遗传性红细胞嘧啶 5′ 核苷酸酶Ⅰ (P5′N Ⅰ )缺乏症的发病机制 ,在纯化人红细胞P5′N Ⅰ的基础上 ,分别用质谱仪和氨基酸分析仪分析其分子量及氨基酸组成 ,同时将该酶经胰蛋白酶水解后进行微量测序 ,并行生物信息学分析... 为进一步探讨遗传性红细胞嘧啶 5′ 核苷酸酶Ⅰ (P5′N Ⅰ )缺乏症的发病机制 ,在纯化人红细胞P5′N Ⅰ的基础上 ,分别用质谱仪和氨基酸分析仪分析其分子量及氨基酸组成 ,同时将该酶经胰蛋白酶水解后进行微量测序 ,并行生物信息学分析。研究结果 :质谱分析表明在蛋白电泳呈一条带的纯化的人红细胞P5′N Ⅰ中发现 3种分子量成倍数关系 ,且质谱图曲线非常吻合的蛋白 ,分子量分别为 2 6 95 2 .9,5 5 4 76及 110 938。测出 1个酶解肽片段N末端的 10个氨基酸序列为 :I E G P T I R Q I E。在数据库中未发现同源性片段。氨基酸分析表明该酶至少由 18种氨基酸 ,约 2 5 3个氨基酸残基组成。结论 :人红细胞P5′N Ⅰ可能为一种多亚基组成的变构酶 ,生理状态下可能存在同源二聚体或四聚体。所测氨基酸序列可作为筛选目的基因的探针。所测氨基酸组成为确定其蛋白一级结构提供了重要依据。 展开更多
关键词 嘧啶5′-核苷酸酶 红细胞 氨基酸成分 微量测序 贫血
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植入前遗传学诊断新进展 被引量：1
4
作者 李雷 金帆 《国际生殖健康／计划生育杂志》 CAS 2009年第5期320-323,共4页
植入前遗传学诊断是辅助生殖技术的一个重要方面,其发展日新月异。新方法、新技术不断出现并应用于临床植入前遗传学诊断中,如微阵列比较基因组杂交、微测序技术、多重置换扩增等。这些方法及两个或两个以上方法的综合应用大大增加了诊... 植入前遗传学诊断是辅助生殖技术的一个重要方面,其发展日新月异。新方法、新技术不断出现并应用于临床植入前遗传学诊断中,如微阵列比较基因组杂交、微测序技术、多重置换扩增等。这些方法及两个或两个以上方法的综合应用大大增加了诊断的准确性,减小误诊风险。同时,也有一些关于植入前遗传学诊断的争议,如胚胎植入前遗传学筛查,以及对植入前遗传学诊断远期安全性的担忧。就该领域一些新方法及其原理和争议等进行综述。 展开更多
关键词 植入前遗传学诊断 比较基因组杂交 微测序技术 多重置换扩增 胚胎植入前遗传学筛查
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不同方法检测遂宁市MTHFR C677T基因多态性效果比较
5
作者 胥国强 康清秀 《现代医药卫生》 2020年第16期2541-2544,共4页
目的采用TaqMan-MGB探针法与微测序法检测遂宁市女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的分布特征,并进行比较分析。方法选取到遂宁市中心医院进行孕前与孕期检查的无亲缘关系女性1972例作为研究对象,通过TaqMan-MGB探针法进... 目的采用TaqMan-MGB探针法与微测序法检测遂宁市女性亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性的分布特征,并进行比较分析。方法选取到遂宁市中心医院进行孕前与孕期检查的无亲缘关系女性1972例作为研究对象,通过TaqMan-MGB探针法进行MTHFR C677T基因多态性检测,统计分析该地区MTHFR C677T基因多态性的分布特征,并与其他地区数据进行比较。另随机选择68例样本,以微测序法检测MTHFR C677T基因多态性,对其分布特征进行比较分析。结果遂宁市女性MTHFR C677T基因CC型、CT型和TT型频率分别为42.9%、45.0%、12.1%,以CC型和CT型为主。遂宁市分布特征与昆明、德阳、湘潭地区基因型比较,差异均无统计学意义(P>0.05);与郑州、廊坊、烟台、延边、乌鲁木齐、镇江、荆州、惠州、淄博、临沂、武汉、广州、琼海、松滋、西安、尚志、郫县地区比较,差异均有统计学意义(P<0.05)。TaqMan-MGB探针法与微测序法检测的分布频率具有高度一致性,CC型、CT型和TT型符合率均为100.0%。结论遂宁市女性MTHFR C677T基因多态性分布不同于其他地区,具有地域特异性。微测序法技术准确、检测效率高,适用于临床实验室基因多态性的快速筛检。 展开更多
关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 单核苷酸多态性 TaqMan-MGB探针法 微测序法 基因多态性
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反相高效液相色谱对DABTH-氨基酸的分离与鉴定
6
作者 殷长传 黄伟达 孙崇荣 《高等学校化学学报》 SCIE EI CAS CSCD 北大核心 1993年第3期328-331,共4页
应用反相高效液相色谱(RP-HPLC)技术,采用等度洗脱。对20种标准DABTH-氨基酸进行了分离与鉴定,灵敏度达到pmol水平;并以溶菌酶为模式蛋白,经手工DABITC/PITC双偶联方法对其N端部分序列进行Edman降解,其降解产物DABTH-氨基酸用RP-HPLC技... 应用反相高效液相色谱(RP-HPLC)技术,采用等度洗脱。对20种标准DABTH-氨基酸进行了分离与鉴定,灵敏度达到pmol水平;并以溶菌酶为模式蛋白,经手工DABITC/PITC双偶联方法对其N端部分序列进行Edman降解,其降解产物DABTH-氨基酸用RP-HPLC技术进行了鉴定,蛋白质微量序列分析的灵敏度达到nmol水平. 展开更多
关键词 DABTH 氨基酸 高效液相色谱
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