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题名遗传性非息肉病性结直肠癌
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作者
毛剑峰(综述)
董坚
陈明清(审校)
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机构
昆明医学院附属第一医院生物治疗中心
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出处
《国际肿瘤学杂志》
CAS
2009年第6期466-469,共4页
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文摘
遗传性非息肉病性结直肠癌（HNPCC）是一种由错配修复（MMR）基因突变造成的常染色体显性遗传病。作为大肠癌的一个重要临床亚型，HNPCC约占全部大肠癌的5％-15％。MMR基因的种系突变和微卫星不稳定（MSI）是其分子遗传学基础。由于HNPCC的遗传病因特殊、临床病理特点突出，是目前大肠癌和遗传性肿瘤的研究热点。
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关键词
遗传性非息肉性
结直肠肿瘤
碱基错配
微卫星不稳定
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Keywords
Hereditary nonpolyposis
Colorectal neoplasms
Base pair mismatch
microsatellite insta- bility
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分类号
R735.3
[医药卫生—肿瘤]
R596.1
[医药卫生—临床医学]
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题名Lynch综合征1例
被引量：1
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作者
丁伟杰
李庆贤
袁锡裕
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机构
东莞市人民医院普济院区普外科二区
不详
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出处
《消化肿瘤杂志（电子版）》
2021年第4期319-322,共4页
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文摘
目的Lynch综合征又名遗传性非息肉病性结直肠癌,是由MS2的胚系突变导致微卫星不稳定性(mierosellite instability,MSI)而引起的常染色体显性遗传性癌症易感性疾病。MSH2失活引起DNA错配修复,造成MSH2蛋白表达缺失,出现致病变异。Lynch综合征是最常见的遗传性结肠癌易感综合征,占比高达2%~5%且患者平均发病年龄较为年轻(40~50岁),其结直肠癌及其他恶性肿瘤的患病风险也大大增加,例如胃癌、大肠癌、子宫内膜癌等。对于Lynch综合征的筛查与诊疗一直是临床上难以解决的问题。本文通过1例确诊Lynch综合征病例展开讨论Lynch综合征的诊断手段及其原理。
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关键词
LYNCH综合征
结直肠癌
错配修复基因
微卫星不稳定
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Keywords
Lynch syndrome
Colorectal cancer
Mismatch repaire gene
microsatellite insta bility
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分类号
R735.34
[医药卫生—肿瘤]
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题名胃肠道多原发恶性肿瘤的影像学
被引量：1
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作者
黄智勤
路萍
陈九如
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机构
上海市邮电医院放射科
上海市闸北中心医院放射科
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出处
《中国医学计算机成像杂志》
CSCD
2003年第4期273-277,共5页
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文摘
目的 :探讨胃肠道多原发恶性瘤 (multipleprimarymalignanttumor,MPMT)的发病机制、病理特征和影像学诊断价值。材料和方法 :回顾分析28例 (同时性25例 ,异时性3例 )由胃肠造影和(或)CT检查确认,并经内镜或手术病理证实的胃肠道多原发恶性肿瘤资料。就其中25例同时性MPMT的病变器官组合 ,52个病灶的发生部位、大体病理类型 ,以及MPMT的临床意义、影像学检查价值进行讨论 ,并结合微卫星不稳定性 (microsatelliteinstability,MSI)理论 ,初步探讨MPMT的发病机制。结果 :25例同时性MPMT的52个病灶 ,仅1个胃幽门前区早期癌病灶术前检查被遗漏 ;余51个病灶中位于胃30个 ,结直肠10个 ,食管9个 ,小肠2个 ;癌灶发生于同一器官者20例 (80 % ) ;23例为癌 -癌组合 ,2例为癌 -肉瘤组合 ;6例 (24.0 % )为早癌 -早癌组合 ;15例进展期双癌组合中 ,大体病理类型相一致者11例 (73.33 % )。结论 :MSI可作为预示多发癌的一个分子学标记。重视癌症患者的治疗和综合运用胃肠造影、内镜和CT检查技术进行随访,可提高MPMT的检出率和诊断率。
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关键词
胃肠道肿瘤
多原发恶性肿瘤
影像学诊断
发病机制
病理特征
微卫星不稳定性
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Keywords
Gastrointestinal tract Multiple primary malignant tumor Imaging microsatellite insta bility
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分类号
R735
[医药卫生—肿瘤]
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