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胎儿先天性心脏病的早孕期超声筛查及产前诊断结果分析 被引量:77
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作者 曾秀梅 梁元豪 +3 位作者 杜志成 郭红梅 陈秋妍 林洋洋 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第11期737-744,共8页
目的探讨早孕期规范化超声筛查在诊断胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)中的临床意义。方法回顾性分析2015年9月至2016年12月在东莞市妇幼保健院进行早孕期超声筛查的8383例孕妇的病历资料。早孕期采用规范化超声筛查... 目的探讨早孕期规范化超声筛查在诊断胎儿先天性心脏病(congenital heart disease,CHD)中的临床意义。方法回顾性分析2015年9月至2016年12月在东莞市妇幼保健院进行早孕期超声筛查的8383例孕妇的病历资料。早孕期采用规范化超声筛查方法,观察胎儿心脏位置、心尖指向、心尖四腔心切面及三血管气管切面等以发现胎儿CHD,并测量颈项透明层(nuchal translucency,NT)厚度。对NT增厚、早孕期超声筛查发现CHD,以及早孕期超声筛查未见异常而中孕超声筛查发现CHD的病例进行追踪随访,记录妊娠结局及新生儿1岁内的生长发育情况。引产后尸体解剖结果与常规核型分析及染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)产前诊断结果进行对比分析。结果(1)8383例早孕期胎儿超声筛查检出胎儿CHD27例,检出率0.32%(27/8383)。27例中,10例(37.0%)单心房和/或单心室,7例(25.9%)心内膜垫缺损(其中2例合并永存动脉干),3例(11.1%)右心发育不良综合征,3例(11.1%)室间隔缺损,2例(7.4%)左心发育不良综合征,1例(3.7%)镜面右位心,1例(3.7%)右心增大、三尖瓣重度反流。27例中有19例(70.3%)NT增厚(NT值≥3.0mm),其中17例颈部淋巴水囊瘤(NT值≥6.0mm)。22例早孕期引产,引产后尸体解剖结果符合早孕期超声筛查结果;5例中孕期再行超声筛查。早孕期超声筛查发现异常者中有13例进行产前诊断(绒毛穿刺),7例染色体核型及CMA异常,其中1例22q11微缺失。(2)中孕期超声筛查检出胎儿CHD21例,包括16例早孕期超声筛查未见异常者,5例早孕期超声筛查异常但未引产者。21例中,4例(19.0%)心脏复杂畸形(包含3项或以上畸形),4例(19.0%)单纯室间隔缺损,3例(14.3%)右位主动脉弓、左锁骨下动脉迷走� 展开更多
关键词 心脏缺损 先天性 超声检查 产前 妊娠初期 微阵列分析
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Analysis of long non-coding RNA expression profiles in gastric cancer 被引量:33
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作者 Wei-Jun Cao Hai-Lu Wu +2 位作者 Bang-Shun He Yu-Shu Zhang Zhen-Yu Zhang 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS 2013年第23期3658-3664,共7页
AIM: To investigate the expression patterns of long non-coding RNAs (lncRNAs) in gastric cancer. METHODS: Two publicly available human exon arrays for gastric cancer and data for the corresponding normal tissue were d... AIM: To investigate the expression patterns of long non-coding RNAs (lncRNAs) in gastric cancer. METHODS: Two publicly available human exon arrays for gastric cancer and data for the corresponding normal tissue were downloaded from the Gene Expression Omnibus (GEO). We re-annotated the probes of the human exon arrays and retained the probes uniquely mapping to lncRNAs at the gene level. LncRNA expression profiles were generated by using robust multi-array average method in affymetrix power tools. The normalized data were then analyzed with a Bioconductor package linear models for microarray data and genes with adjusted P -values below 0.01 were considered differentially expressed. An independent data set was used to validate the results. RESULTS: With the computational pipeline established to re-annotate over 6.5 million probes of the Affymetrix Human Exon 1.0 ST array, we identified 136053 probes uniquely mapping to lncRNAs at the gene level. These probes correspond to 9294 lncRNAs, covering nearly 76% of the GENCODE lncRNA data set. By analyzing GSE27342 consisting of 80 paired gastric cancer and normal adjacent tissue samples, we identified 88 lncRNAs that were differentially expressed in gastric cancer, some of which have been reported to play a role in cancer, such as LINC00152, taurine upregulated 1, urothelial cancer associated 1, Pvt1 oncogene, small nucleolar RNA host gene 1 and LINC00261. In the validation data set GSE33335, 59% of these differentially expressed lncRNAs showed significant expression changes (adjusted P -value < 0.01) with the same direction. CONCLUSION: We identified a set of lncRNAs differentially expressed in gastric cancer, providing useful information for discovery of new biomarkers and therapeutic targets in gastric cancer. 展开更多
关键词 LONG NON-CODING RNA GASTRIC cancer microarray analysis Data mining
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弥漫性大B细胞淋巴瘤t(14;18)易位及bcl-2基因扩增的检测 被引量:28
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作者 蒋会勇 李慧灵 +2 位作者 胡海 何滢 赵彤 《中华病理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第2期84-89,共6页
目的探讨弥漫性大 B 细胞淋巴瘤(DLBCL)t(14;18)染色体异位及 bcl-2基因扩增在其分类及临床分期、疗效评估中的作用。方法先对60例 DLBCL 的标本进行显微切割,获取相对比较纯的肿瘤组织,再使用细胞核芯片荧光原位杂交(FISH)对标本进行 t... 目的探讨弥漫性大 B 细胞淋巴瘤(DLBCL)t(14;18)染色体异位及 bcl-2基因扩增在其分类及临床分期、疗效评估中的作用。方法先对60例 DLBCL 的标本进行显微切割,获取相对比较纯的肿瘤组织,再使用细胞核芯片荧光原位杂交(FISH)对标本进行 t(14;18)易位及 bcl-2基因扩增检测,采用免疫组织化学 SP 法在组织微阵列上同步观测 CD20、CD10、bcl-6、MUM1的表达,进行生发中心样(GCB)和非生发中心样(non-GCB)分类;通过病例分析得出治疗效果及临床分期的信息,并统计分析以上各因素之间的关系。结果在60例 DLBCL 中,10例 bcl-2/IgH 阳性,18例 bcl-2基因扩增;GCB 29例(48.3%),non-GCB 31例(51.7%)。经 FISH 检测 t(14;18)阳性10例中,GCB 8例,non-GCB 2例,差异有统计学意义(P=0.031)。t(14;18)阳性及 bcl-2基因扩增的病例 bcl-2表达均增高。在36例正规 CHOP 治疗的病例中,bcl-2扩增13例,无扩增23例,bcl-2扩增的13例之治疗结果显效、部分有效、无效率分别为3例(23.1%)、4例(30.8%)和6例(46.2%);临床分期情况为Ⅰ~Ⅱ期1例(7.7%),Ⅲ~Ⅳ期12例(92.3%),这两项指标与 bcl-2不扩增的相比差异均有统计学意义(P=0.019、0.046)。结论 t(14;18)易位及 bcl-2基因扩增均是引起 DLBCL 之 bcl-2蛋白表达的原因,bcl-2阳性者与预后有关的原因难以确定,可能是由于引起其阳性表达的原因不同所致;bcl-2基因扩增与治疗效果较差及临床分期较晚有关;FISH 检测 t(14;18)染色体易位可用于 DLBCL 的分类。 展开更多
关键词 淋巴瘤 大细胞 弥漫性 基因 BCL-2 基因扩增 易位 遗传 微阵列分析 显微切割
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Circulating miRNAs as biomarkers for severe acute pancreatitis associated with acute lung injury 被引量:22
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作者 Xiao-Guang Lu Xin Kang +3 位作者 Li-Bin Zhan Li-Min Kang Zhi-Wei Fan Li-Zhi Bai 《World Journal of Gastroenterology》 SCIE CAS 2017年第41期7440-7449,共10页
AIM To identify circulating micro(mi)RNAs as biological markers for prediction of severe acute pancreatitis(SAP) with acute lung injury(ALI).METHODS Twenty-four serum samples were respectively collected and classified... AIM To identify circulating micro(mi)RNAs as biological markers for prediction of severe acute pancreatitis(SAP) with acute lung injury(ALI).METHODS Twenty-four serum samples were respectively collected and classified as SAP associated with ALI and SAP without ALI, and the mi RNA expression profiles were determined by microarray analysis. These mi RNAs were validated by quantitative reverse transcriptionpolymerase chain reaction, and their putative targets were predicted by the online software Target Scan, mi Randa and Pic Tar database. Gene ontology(GO) and Kyoto encyclopedia of genes and genomes(commonly known as KEGG) were used to predict their possible functions and pathways involved.RESULTS We investigated 287 mi RNAs based on microarray data analysis. Twelve mi RNAs were differentially expressed in the patients with SAP with ALI and those with SAP without ALI. Hsa-mi R-1260 b, 762, 22-3 p, 23 b and 23 a were differently up-regulated and hsa-mi R-550 a*, 324-5 p, 484, 331-3 p, 140-3 p, 342-3 p and 150 were differently down-regulated in patients with SAP with ALI compared to those with SAP without ALI. In addition, 85 putative target genes of the significantly dysregulated mi RNAs were found by Target Scan, mi Randa and Pic Tar. Finally, GO and pathway network analysis showed that they were mainly enriched in signal transduction, metabolic processes, cytoplasm and cell membranes.CONCLUSION This is the first study to identify 12 circulating mi RNAs in patients with SAP with ALI, which may be biomarkers for prediction of ALI after SAP. 展开更多
关键词 MIRNAS Severe acute pancreatitis Acute lung injury BIOMARKER microarray analysis
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荧光PCR探针熔解曲线法检测结核分枝杆菌耐药性的价值 被引量:18
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作者 李爱芳 崔晓利 +3 位作者 康磊 雷静 党丽云 杨翰 《中国防痨杂志》 CAS CSCD 2020年第9期998-1002,共5页
搜集全部2017年9月至2019年8月西安市胸科医院确诊的结核病住院患者546例作为研究对象,评价荧光聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)探针熔解曲线法(简称"熔解曲线法")检测结核分枝杆菌(MTB)耐药性的临床应用价值。... 搜集全部2017年9月至2019年8月西安市胸科医院确诊的结核病住院患者546例作为研究对象,评价荧光聚合酶链反应(polymerase chain reaction,PCR)探针熔解曲线法(简称"熔解曲线法")检测结核分枝杆菌(MTB)耐药性的临床应用价值。收集患者痰标本,每份标本量均不少于2ml。经菌种鉴定,最终纳入531例(株)为研究对象。每例患者采用同一标本进行BACTEC MGIT 960液体培养药物敏感性试验(简称"MGIT 960药敏试验")和熔解曲线法耐药基因检测,对MGIT 960药敏试验和熔解曲线法检测利福平、异烟肼耐药性结果不一致者采用基因芯片法耐药基因检测对熔解曲线法结果进行验证。以MGIT 960药敏试验检测结果为参考标准,熔解曲线法检测肺结核患者痰标本MTB对链霉素耐药性的敏感度、特异度、符合率和Kappa值分别为86.67%(39/45)、99.38%(483/486)、98.31%(522/531)和0.887;检测肺结核患者痰标本MTB对异烟肼耐药性的敏感度、特异度、符合率和Kappa值分别为69.23%(54/78)、98.68%(447/453)、94.35%(501/531)和0.751;检测肺结核患者痰标本MTB对利福平耐药性的敏感度、特异度、符合率和Kappa值分别为87.50%(42/48)、96.89%(468/483)、96.05%(510/531)和0.778;检测肺结核患者痰标本MTB对乙胺丁醇耐药性的敏感度、特异度、符合率和Kappa值分别为50.00%(9/18)、98.83%(507/513)、97.18%(516/531)和0.531。在熔解曲线法检测结果为耐药而MGIT 960药敏试验为敏感的30例患者中,熔解曲线法检测结果显示:对异烟肼耐药的6例均为katG315位密码子突变;对利福平耐药的15例中,ropB507-512、ropB521-528、ropB529-533位密码子突变分别为3例、3例、9例;对链霉素耐药的3例均为rrs 513-517位点突变;对乙胺丁醇耐药的6例均为embB306位密码子突变。基因芯片法耐药基因检测结果显示:对异烟肼耐药的6例中katG 315 (AGC→ACC)突变和katG 315 (AGC→AAC)突变各3例;对利福平耐药的15例中,ropB基� 展开更多
关键词 结核 抗多种药物性 聚合酶链反应 微生物敏感性试验 DNA探针 微阵列分析 对比研究 数据说明 统计
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微阵列比较基因组杂交技术在自然流产遗传学分析中的应用 被引量:18
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作者 楚艳 吴东 +6 位作者 侯巧芳 霍晓东 高越 王涛 王红丹 杨艳丽 廖世秀 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第8期592-596,共5页
目的探讨微阵列比较基因组杂交(array—CGH)技术在自然流产组织染色体分析中的应用,为自然流产的遗传咨询和临床诊治提供指导。方法选取2013年11月至2016年1月在河南省人民医院就诊的自然流产患者382例,收集流产绒毛或胎儿组织,采... 目的探讨微阵列比较基因组杂交(array—CGH)技术在自然流产组织染色体分析中的应用,为自然流产的遗传咨询和临床诊治提供指导。方法选取2013年11月至2016年1月在河南省人民医院就诊的自然流产患者382例,收集流产绒毛或胎儿组织,采用array.CGH技术对流产绒毛或胎儿组织的全基因组拷贝数进行检测,并同时行细胞培养和传统G显带染色体核型分析,比较G显带染色体核型分析及array—CGH的结果。结果array—CGH技术成功获得结果382例,检测成功率为100.0%(382/382),染色体异常检出率为46.6%(178/382);染色体核型分析技术成功获得结果281例,检测成功率为73.6%(281/382),染色体异常检出率为40.2%(113/281);array.CGH均高于染色体核型分析技术。array—CGH检测出的178例染色体异常中,染色体数目异常163例(91.6%,163/178);染色体结构异常15例(8.4%,15/178),其中10例同时出现了染色体微重复和微缺失的流产胚胎中有4例被证实父母一方为染色体平衡易位携带者。染色体核型分析检出的113例染色体异常中,染色体数目异常108例(95.6%,108/113),染色体结构异常5例(4.4%,5/113)。两种方法的结果不一致有3例,其中2例为三倍体、1例为性染色体低比例嵌合,array—CGH均漏检为正常。结论array.CGH技术用于自然流产胚胎组织的染色体分析成功率高,对标本的取材要求远低于传统染色体核型分析技术,且分辨率高、准确快速,可以作为流产组织遗传学诊断的一线技术。 展开更多
关键词 流产 自然 微阵列分析 核型分析 比较基因组杂交
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染色体微缺失微重复综合征遗传检测的现状及展望 被引量:18
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作者 王增阁 郭奇伟 周裕林 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期407-409,共3页
染色体微缺失微重复综合征是一类较常见的染色体病,对其的检测在儿科、出生缺陷防控和肿瘤等领域均具有重要意义。目前,应用于微缺失微重复综合征的检测技术主要包括荧光原位杂交、染色体微阵列芯片、实时荧光PCR、多重连接依赖探针... 染色体微缺失微重复综合征是一类较常见的染色体病,对其的检测在儿科、出生缺陷防控和肿瘤等领域均具有重要意义。目前,应用于微缺失微重复综合征的检测技术主要包括荧光原位杂交、染色体微阵列芯片、实时荧光PCR、多重连接依赖探针扩增和高通量测序等。本文就这些检测技术的优缺点及其临床应用作一评析,以期推进微缺失微重复综合征的临床检测与研究。 展开更多
关键词 染色体畸变 染色体缺失 染色体重复 原位杂交 荧光 微阵列分析 聚合酶链反应 高通量核苷酸序列分析 发育障碍
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染色体微阵列分析技术的适宜产前诊断应用策略 被引量:17
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作者 王淑娴 马京梅 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第1期26-29,共4页
染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)是产前诊断领域的一项新兴技术,不仅可准确检测染色体数目及大片段结构是否异常,而且可以检测微缺失/微重复等微结构变异,具有分辨率高、检测周期短、结果客观等优势。但CMA对平... 染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)是产前诊断领域的一项新兴技术,不仅可准确检测染色体数目及大片段结构是否异常,而且可以检测微缺失/微重复等微结构变异,具有分辨率高、检测周期短、结果客观等优势。但CMA对平衡易位、倒位及低水平嵌合等检出存在一定的局限性。现总结CMA的3种临床应用模式:一是针对胎儿出现某些特定结构异常的孕妇进行CMA;二是所有孕妇先选择无创性产前筛查方法锁定高危人群后行CMA;三是普查模式,即均直接选择CMA进行产前诊断。 展开更多
关键词 染色体畸变 染色体缺失 微阵列分析 产前诊断
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胎儿超声结构畸形与染色体微阵列分析的相关性 被引量:17
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作者 王咏梅 曹荔 +2 位作者 吴云 查文 王艳 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2017年第12期919-922,共4页
目的探讨胎儿超声结构畸形与染色体微阵列分析(CMA)的相关性,为建立胎儿畸形的产前诊断流程提供可靠依据。资料与方法对南京医科大学附属妇产医院产前超声筛查的结构畸形孕妇104例行CMA检测,按结果分为致病组、Vous(临床意义不明的染色... 目的探讨胎儿超声结构畸形与染色体微阵列分析(CMA)的相关性,为建立胎儿畸形的产前诊断流程提供可靠依据。资料与方法对南京医科大学附属妇产医院产前超声筛查的结构畸形孕妇104例行CMA检测,按结果分为致病组、Vous(临床意义不明的染色体拷贝数的微缺失和微重复)组和正常组,比较超声与CMA结果。结果致病组15例(14.42%),其中非整倍体胎儿9例,微缺失或微重复胎儿6例;Vous组28例(26.92%),正常组61例(58.65%)。致病组有12例为2个及以上系统的畸形,最多见的为复杂性先天性心脏病(9例),其次为鼻骨缺失(4例);正常组与Vous组则多为单系统的畸形,3组间差异有统计学意义(χ~2=17.34,P<0.01)。17例高危孕妇中有4例为致病性染色体异常。结论产前咨询中,如超声发现胎儿有2个及以上系统的结构畸形,畸形种类中有复杂性先天性心脏病、鼻骨缺失合并其他部位畸形,高危孕妇合并胎儿结构畸形者均应建议行CMA检测以排除致病性染色体异常。 展开更多
关键词 先天畸形 超声检查 产前 微阵列分析 染色体 胎儿
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染色体微阵列芯片分析技术应用于产前诊断的关键问题探讨 被引量:16
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作者 安宇 吴柏林 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2014年第3期157-161,210,共6页
染色体微阵列芯片分析(CMA)包括比较基因组杂交微阵列(array CGH)和单核苷酸多态微阵列(SNP array),可以在全基因组范围内高分辨检测染色体的微缺失和微重复,与传统染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)检测相比,具有高通量、高分辨率和... 染色体微阵列芯片分析(CMA)包括比较基因组杂交微阵列(array CGH)和单核苷酸多态微阵列(SNP array),可以在全基因组范围内高分辨检测染色体的微缺失和微重复,与传统染色体核型分析和荧光原位杂交(FISH)检测相比,具有高通量、高分辨率和高自动化检测的优势,同时可以一次性同步检测许多与出生缺陷和先天性疾病相关的基因组异常,近年来已经开始应用于侵入性产前诊断。回顾近年来多个大样本和多中心的临床试验对CMA技术用于产前诊断的研究结果,借鉴美国妇产科医师协会(ACOG)和母婴医学协会(SMFM)发布的CMA在产前诊断应用中的建议,对CMA在应用过程中如何选择微阵列芯片类型、检测的适用对象和检测的时期、检测结果的解释以及相关的遗传咨询等关键问题进行了详细讨论,并指出CMA在产前诊断应用中面临的机遇和挑战,以及检测前和检测后遗传咨询在实际应用中的重要性和必要性。 展开更多
关键词 芯片分析技术 微阵列分析 生殖技术 辅助 基因组 杂交 遗传 产前诊断 微缺失微重复综合征
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孕11~13周^+6超声筛查胎儿结构畸形与染色体异常 被引量:16
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作者 郑菊 冯洁玲 +4 位作者 林美芳 雷婷 杜柳 彭软 谢红宁 《中华围产医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第7期488-494,共7页
目的分析孕11~13周^+6超声筛查发现的胎儿结构畸形,探讨其种类及其与染色体核型及拷贝数变异的关系。方法对2013年1月至2017年12月在中山大学附属第一医院行孕11~13周^+6超声测量颈项透明层的胎儿进行全身结构筛查。发现胎儿结构畸形后... 目的分析孕11~13周^+6超声筛查发现的胎儿结构畸形,探讨其种类及其与染色体核型及拷贝数变异的关系。方法对2013年1月至2017年12月在中山大学附属第一医院行孕11~13周^+6超声测量颈项透明层的胎儿进行全身结构筛查。发现胎儿结构畸形后行染色体核型或微阵列分析,并在孕16~18周超声复查。随访至分娩。采用Fisher确切概率法进行统计学分析。结果共362例胎儿纳入研究。检出致死性畸形101例(27.9%),严重畸形253例(69.9%),轻微畸形8例(0.2%)。发生较多的前三位系统畸形依次为心脏畸形(32.6%,118/362)、中枢神经系统畸形(24.9%,90/362)及前腹壁畸形(20.9%,76/362)。共107例行染色体核型或染色体微阵列分析,其中致死性畸形25例,严重畸形79例,轻微畸形3例。共检出染色体核型异常30例(28.0%,30/107),其中28例为染色体非整倍体,2例为染色体片段异常。99例CMA检查病例中,25例为染色体核型异常,其余74例中检出拷贝数变异8例,3例(4.05%,3/74)为致病性。严重畸形组中染色体核型异常发生率[32.9%(26/79)]高于致死性畸形组[12.0%(3/25)](P=0.045)。117例中孕期超声复查,16例(13.7%,16/117)未发现异常,19例(16.2%,19/117)心脏畸形修正了主要诊断,5例(4.3%,5/117)新检出其他结构畸形,其余77例的诊断与孕11~13周^+6检查一致。复查后49例引产;39例双胎之一及4例三胎之一畸形减胎;25例继续妊娠,新生儿均存活。孕11~13周^+6超声检查未发现异常的23 699例中,随访到20 182例(85.2%),其中中晚孕超声检查发现胎儿结构异常178例,出生后发现新生儿结构异常31例。结论孕1l^13周^+6超声检查对发现胎儿结构畸形具有重要价值,但尚不能代替中孕期超声检查。早孕期检出的胎儿结构畸形中染色体核型异常的风险高。染色体微阵列分析可进一步检出致病性拷贝数变异,但阳性检出率相对较低。 展开更多
关键词 先天畸形 染色体畸变 DNA拷贝数变异 微阵列分析
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假性肥大型肌营养不良症的遗传学分析及产前诊断 被引量:15
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作者 赵炜 姜楠 +4 位作者 李朔 李加山 苗艳 梁思颖 俞冬熠 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2019年第4期226-231,共6页
目的探讨假性肥大型肌营养不良症先证者和携带者的基因突变特点及产前诊断特点。方法收集2011年6月至2018年10月在青岛市妇女儿童医院就诊的104个家系的94例假性肥大型肌营养不良症先证者及121例女性亲属,采用多重连接探针扩增(MLPA)技... 目的探讨假性肥大型肌营养不良症先证者和携带者的基因突变特点及产前诊断特点。方法收集2011年6月至2018年10月在青岛市妇女儿童医院就诊的104个家系的94例假性肥大型肌营养不良症先证者及121例女性亲属,采用多重连接探针扩增(MLPA)技术检测DMD基因,并对其中23例高风险孕妇进行产前诊断。对单个DMD基因外显子缺失者采用PCR技术验证,对整个DMD基因缺失者行染色体微阵列分析以明确染色体片段拷贝数变异及断裂位点。结果在94例临床诊断为假性肥大型肌营养不良症的先证者中,共发现DMD基因外显子缺失突变56例,重复突变10例,检出率为70.2%(66/94)。检测女性亲属121例,确诊DMD基因突变携带者48例,检出率为39.7%(48/121)。除4位母亲拒绝检测外,余62例已明确基因突变的先证者的母亲,共检出40例为相应突变携带者,母亲基因突变携带率为64.5%(40/62)。23例胎儿行产前诊断,确诊假性肥大型肌营养不良症男性患儿5例,女性携带胎儿5例。2例DMD基因缺失先证者在Xp21分别有6.66 Mb和10.64 Mb片段缺失。结论MLPA技术是检测DMD基因外显子缺失或重复突变的重要手段。确诊先证者、早期检出携带者并进行有效的产前诊断,是目前减少假性肥大型肌营养不良症发生的重要措施。 展开更多
关键词 肌营养不良 杜氏 产前诊断 基因检测 多重聚合酶链式反应 微阵列分析
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The Arabidopsis bZIP1 Transcription Factor Is Involved in Sugar Signaling, Protein Networking, and DNA Binding 被引量:13
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作者 Shin Gene Kang John Price +2 位作者 Pei-Chi Lin Jong Chan Hong Jyan-Chyun Jang 《Molecular Plant》 SCIE CAS CSCD 2010年第2期361-373,共13页
Sugar signaling is a mechanism that plants use to integrate various internal and external cues to achieve nutrient homeostasis, mediate developmental programs, and articulate stress responses. Many bZlP transcription ... Sugar signaling is a mechanism that plants use to integrate various internal and external cues to achieve nutrient homeostasis, mediate developmental programs, and articulate stress responses. Many bZlP transcription factors are known to be involved in nutrient and/or stress signaling. An Arabidopsis Sl-group bZlP gene, AtbZIP1, was identified as a sugar-sensitive gene in a previous gene expression profiling study (Plant Cell. 16, 2128-2150). In this report, we show that the expression of AtbZIP1 is repressed by sugars in a fast, sensitive, and reversible way. The sugar repression of Atb- ZIP1 is affected by a conserved sugar signaling component, hexokinase. Besides being a sugar-regulated gene, AtbZIP1 can mediate sugar signaling and affect gene expression, plant growth, and development. When carbon nutrients are limited, gain or loss of function of AtbZlP1 causes changes in the rates of early seedling establishment. Results of phenotypic analyses indicate that AtbZlP1 acts as a negative regulator of early seedling growth. Using gain- and loss-of-function plants in a microarray analysis, two sets of putative AtbZIP1-regulated genes have been identified. Among them, sugar-responsive genes are highly over-represented, implicating a role of AtbZlP1 in sugar-mediated gene expression. Using yeast two-hybrid (Y-2-H) screens and bimolecular fluorescence complementation (BiFC) analyses, we are able to recapitulate extensive C/S1 AtbZlP protein interacting network in living cells. Finally, we show that AtbZIP1 can bind ACGT-based motifs in vitro and that the binding characteristics appear to be affected by the heterodimerization between AtbZlP1 and the C-group AtbZIPs, including AtbZlP10 and AtbZlP63. 展开更多
关键词 bZIP transcription factors sugar response protein dimerization microarray analysis BIFC EMSA ACGT motif.
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染色体微阵列分析技术在马蹄足内翻胎儿产前诊断中的应用 被引量:14
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作者 郭乔丽 符芳 +7 位作者 李茹 景象一 雷婷缨 韩瑾 杨昕 甄理 潘敏 廖灿 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期484-490,共7页
目的:探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在马蹄足内翻(TE)胎儿产前诊断中的应用。方法选取2012年5月至2015年6月经产前超声检查提示为TE、伴或不伴有其他结构畸形并行侵入性产前诊断的54例胎儿,根据是否合并其他结构异常分成单纯TE... 目的:探讨染色体微阵列分析技术(CMA)在马蹄足内翻(TE)胎儿产前诊断中的应用。方法选取2012年5月至2015年6月经产前超声检查提示为TE、伴或不伴有其他结构畸形并行侵入性产前诊断的54例胎儿,根据是否合并其他结构异常分成单纯TE组及复杂TE组。所有胎儿均行常规染色体核型分析,核型正常者再进一步行全基因组高分辨率CMA检测,并应用CHAS软件及相关的生物信息学方法分析CMA检测结果。对所有胎儿进行随访,了解妊娠结局及产后诊治情况。结果54例TE胎儿中,常规染色体核型分析发现1例核型异常,为18三体,核型异常比例为2%(1/54)。核型正常的53例胎儿中单纯TE组38例、复杂TE组15例,进一步行CMA检测,致病性拷贝数变异(CNV)检出率为11%(6/53),单纯TE组和复杂TE组的致病性CNV检出率分别为5%(2/38)及4/15,两组比较,差异有统计学意义(P=0.047)。对53例胎儿进行随访,51例随访成功,其中11例出生时无足内翻表现,产前超声诊断为TE的假阳性率为22%(11/51)。结论常规染色体核型分析技术对TE伴或不伴其他结构畸形的胎儿的异常核型检出率为2%,CMA技术对核型正常的TE胎儿的致病性CNV的检出率提高至11%。结合产前超声诊断TE的假阳性率及两组致病性CNV的检出率,建议核型正常的TE合并其他畸形的胎儿进一步行全基因组高分辨率CMA检测,以排除染色体微缺失或微重复的可能性;单纯TE胎儿建议行连续超声复查,如复查结果仍提示为TE,则建议行CMA检测,以降低侵入性产前诊断率及假阳性率。 展开更多
关键词 畸形足 染色体 微阵列分析 超声检查 产前 DNA拷贝数变异 核型分析
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苹果bZIP转录因子家族生物信息学分析及其在休眠芽中的表达 被引量:12
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作者 孙明岳 周君 +4 位作者 谭秋平 付喜玲 陈修德 李玲 高东升 《中国农业科学》 CAS CSCD 北大核心 2016年第7期1325-1345,共21页
【目的】鉴定苹果(Malus×domestica Borkh.)基因组上的b ZIP基因(MdbZIP),为研究苹果bZIP转录因子提供相关信息以及在芽休眠过程中的调控作用提供理论参考。【方法】通过Pfam下载bZIP隐马尔科夫模型bZIP_1(PF00170)与bZIP_2(PF0771... 【目的】鉴定苹果(Malus×domestica Borkh.)基因组上的b ZIP基因(MdbZIP),为研究苹果bZIP转录因子提供相关信息以及在芽休眠过程中的调控作用提供理论参考。【方法】通过Pfam下载bZIP隐马尔科夫模型bZIP_1(PF00170)与bZIP_2(PF07716),利用HMMER 3.0鉴定苹果bZIP基因。使用Clustal Omega、MEGA6.0、Map Inspect、DNAMAN 6.0和MEME4.10.2等软件对其蛋白序列进行生物信息学分析。采用Microarray分析与qRT-PCR技术检测苹果bZIP基因在不同处理下及其在高需冷量品种与低需冷量品种中的表达情况。【结果】鉴定得到120个苹果bZIP基因,与拟南芥的系统进化树分析将苹果bZIP分为10个亚家族(A—I和S)。染色体定位分析显示,109个苹果bZIP不均匀分布于17条染色体上,其中,11个基因无匹配的染色体定位。8号染色体上分布最多(13个),1号染色体分布最少(1个),一些染色体区域基因密度较高。基因结构分析表明,MdbZIP基因家族外显子数量0—23个,其中23个基因无内含子,分布于F亚家族(4)与S亚家族(19),基因结构进化高度保守。保守元件分析表明,MdbZIP基因家族包含30个保守元件:元件1为bZIP保守结构域;在D亚家族发现的元件10与G亚家族发现的14为已知元件,另外多数元件功能未知。通过Microarray分析显示,多个MdbZIP均可能与芽休眠的解除相关。qRT-PCR结果显示在不同品种中A亚家族8个MdbZIP均呈现出ABA诱导表达,而D亚家族中随着冷处理时间延长,在需冷量不同的品种中出现多种表达模式。【结论】苹果bZIP基因家族结构高度保守,在ABA与冷处理下呈现不同表达模式,可能参与调控苹果芽休眠进程。 展开更多
关键词 苹果 bZIP转录因子 芽休眠 进化树分析 序列对比 microarray分析 QRT-PCR
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Genomics of hepatitis B virus-related hepatocellular carcinoma and adjacent noncancerous tissues with cDNA microarray 被引量:11
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作者 HUANG Yu-kun FAN Xue-gong +1 位作者 QIU Fu WANG Zhi-ming 《Chinese Medical Journal》 SCIE CAS CSCD 2011年第13期2057-2064,共8页
Background Hepatocellular carcinoma (HCC) is a common primary cancer frequently associated with hepatitis B virus (HBV) infection. However, whether these identified genes are particularly associated with HBV-relat... Background Hepatocellular carcinoma (HCC) is a common primary cancer frequently associated with hepatitis B virus (HBV) infection. However, whether these identified genes are particularly associated with HBV-related HCC remains unknown. The aim of this study was to investigate the differential gene expression between HBV-related HCC tissues and adjacent noncancerous tissues. Methods cDNA microarray was used to detect the differential gene expression profile in the HBV-related HCC tissues and adjacent noncancerous tissues, and reverse transcription-polymerase chain reaction (RT-PCR) was performed to verify the differential expression of candidate genes obtained from cDNA microarray experiment. Results In this study, 1369 genes or expressed sequence tags (ESTs) including 121 genes or ESTs with at least two-fold expression alterations between cancerous and noncancerous tissues were identified. Special AT-rich sequence binding protein 1 (SATB-1) expression was positive in 73% (16/22) of cancerous tissues and negative (0/22) in all noncancerous tissues of HBV-related HCC patients. Transmembrane 4 superfamily member 1 (TM4SF-1) expression was positive in 86% (19/22) of cancerous tissues and negative (0/22) in all noncancerous tissues. Suppression of tumorigenicity 14 (ST-14) expression was positive in 73% (16/22) of noncancerous tissues in patients with HBV-related HCC and negative in all HCC tissues (0/22). Conclusion This study provided the gene expression profile of HBV-related HCC and presented differential expression patterns of SATB-1, TM4SF-1 and ST-14 between cancerous and noncancerous tissues in patients with HBV-related HCC. 展开更多
关键词 special AT-rich sequence-binding protein 1 human transmembrane 4 superfamily member 1 suppression of tumorigenicity 14 protein carcinoma hepatocellular microarray analysis
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Use of blood-based biomarkers for early diagnosis and surveillance of colorectal cancer 被引量:11
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作者 Ganepola AP Ganepola Joel Nizin +1 位作者 John R Rutledge David H Chang 《World Journal of Gastrointestinal Oncology》 SCIE CAS 2014年第4期83-97,共15页
Early screening for colorectal cancer(CRC) holds the key to combat and control the increasing global burden of CRC morbidity and mortality. However, the current available screening modalities are severely inadequate b... Early screening for colorectal cancer(CRC) holds the key to combat and control the increasing global burden of CRC morbidity and mortality. However, the current available screening modalities are severely inadequate because of their high cost and cumbersome preparatory procedures that ultimately lead to a low participation rate. People simply do not like to have colonoscopies. It would be ideal, therefore, to develop an alternative modality based on blood biomarkers as the first line screening test. This will allow for the differentiation of the general population from high risk individuals. Colonoscopy would then become the secondary test, to further screen the high risk segment of the population. This will encourage participation and therefore help to reach the goal of early detection and thereby reduce the anticipated increasing global CRC incidence rate. A blood-based screening test is anappealing alternative as it is non-invasive and poses minimal risk to patients. It is easy to perform, can be repeated at shorter intervals, and therefore would likely lead to a much higher participation rate. This review surveys various blood-based test strategies currently under investigation, discusses the potency of what is available, and assesses how new technology may contribute to future test design. 展开更多
关键词 Colorectal neoplasms Early detection of cancer Colonoscopy Biological markers BLOOD Messenger RNA MicroRNA Long NON-CODING RNA DNA methylation Microsatellite instability Loss of HETEROZYGOSITY High-throughput NUCLEOTIDE sequencing Mass spectrometry Real-time polymerase chain reaction microarray analysis
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染色体微阵列分析技术对先天性心脏病胎儿进行遗传病因学诊断的临床价值 被引量:12
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作者 吴晓丽 符芳 +7 位作者 李茹 潘敏 韩瑾 甄理 杨昕 张永玲 李发涛 廖灿 《中华妇产科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第12期893-898,共6页
目的 探讨全基因组高分辨率染色体微阵列分析(CMA)技术对超声心动图检查提示为先天性心脏病(CHD)的胎儿进行遗传病因学诊断的临床价值.方法 收集2012年1月至2014年1月在广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心就诊并接受侵入性产... 目的 探讨全基因组高分辨率染色体微阵列分析(CMA)技术对超声心动图检查提示为先天性心脏病(CHD)的胎儿进行遗传病因学诊断的临床价值.方法 收集2012年1月至2014年1月在广州医科大学附属广州市妇女儿童医疗中心就诊并接受侵入性产前诊断的176例超声心动图检查提示为CHD胎儿的临床资料,在其中158例染色体核型分析结果正常的CHD胎儿中,有88例(50.0%,88/176)胎儿进行了CMA检测.同时收集所有CHD胎儿的父母外周血标本,用于不明确临床意义的拷贝数变异(vOUS)的协助诊断.88例行CMA检测胎儿分为两组,68例单纯心脏结构异常的CHD胎儿为单纯心脏结构异常组;20例合并心外结构异常的CHD胎儿为合并心外结构异常组,对两组胎儿的CHD表型进行分类,对检出的染色体拷贝数变异(CNV)性质按致病性CNV、VOUS及良性CNV进行分类.结果 (1)88例行CMA检测的胎儿中,单一类型CHD胎儿共58例(66%,58/88),复合类型CHD胎儿共30例(34%,30/88).其中,单纯心脏结构异常组单一类型CHD胎儿45例,其致病性CNV检出率为11%(5/45);复合类型CHD胎儿23例,其致病性CNV检出率为17% (4/23).合并心外结构异常组单一类型CHD胎儿13例,其致病性CNV检出率为5/13;复合类型CHD胎儿7例,其致病性CNV检出率为0.(2)88例行CMA检测的CHD胎儿致病性CNV的总检出率为16%(14/88),其中单纯心脏结构异常组致病性CNV检出率为13%(9/68),合并心外结构异常组致病性CNV检出率为25%(5/20),两组比较,差异无统计学意义(P=0.206);单一类型CHD胎儿致病性CNV检出率为17%(10/58),复合类型CHD胎儿致病性CNV检出率为13% (4/30),两者比较,差异无统计学意义(P=0.867).(3)176例CHD胎儿中,共有18例染色体核型分析结果异常,发生率为10.2%(18/176),余158例胎儿染色体核型分析结果正常.(4)88例胎儿进行了CMA检测,有8例胎� 展开更多
关键词 心脏缺损 先天性 微阵列分析 超声心动描记术 超声检查 产前 DNA拷贝数变异 染色体缺失
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低水平铅暴露对仔鼠海马基因表达影响 被引量:9
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作者 徐健 颜崇淮 +5 位作者 钟乐 吴胜虎 余晓丹 余晓刚 张燕萍 沈晓明 《中国公共卫生》 CAS CSCD 北大核心 2008年第3期317-319,共3页
目的采用基因芯片方法,筛查低水平铅暴露对仔鼠海马基因表达的影响。方法建立出生前后低水平铅暴露大鼠的动物模型,即妊娠期和哺乳期给予母鼠0.2%醋酸铅溶液自由饮水,仔鼠断乳时测定其血铅水平,鉴定模型成功后提取仔鼠海马总RNA,采用[α... 目的采用基因芯片方法,筛查低水平铅暴露对仔鼠海马基因表达的影响。方法建立出生前后低水平铅暴露大鼠的动物模型,即妊娠期和哺乳期给予母鼠0.2%醋酸铅溶液自由饮水,仔鼠断乳时测定其血铅水平,鉴定模型成功后提取仔鼠海马总RNA,采用[α-33P]dATP标记的基因芯片检测铅对仔鼠海马基因表达谱的影响。结果实验组血铅水平(3.41±0.27)μmol/L高于对照组(0.29±0.06)μmol/L,P<0.05。基因芯片筛查发现有130个基因出现2倍以上的表达变异,其中120个上调,10个下调,多为已知功能基因,上调的包括跨膜信号传递系统的系列基因、神经代谢和发生相关的基因、神经传导相关的基因及炎症因子基因等,下调的包括与凋亡和细胞应激相关的基因。结论出生前后低水平铅暴露引起断乳期大鼠海马基因表达谱的变化,可能是发育期铅暴露影响学习记忆等海马主要生理功能的物质基础。 展开更多
关键词 海马 基因表达 大鼠 基因芯片
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荧光原位杂交技术在产前诊断染色体嵌合体中的应用价值 被引量:11
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作者 李显筝 许玲 +2 位作者 胡晶晶 黎凤珍 蔡婵慧 《国际生殖健康/计划生育杂志》 CAS 2020年第2期104-108,共5页
目的:探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在产前诊断染色体嵌合体中的应用。方法:22例行绒毛/羊水细胞体外培养染色体核型结果提示可能存在染色体嵌合现象的病例,进一步用染色体微阵列比较基因组杂交检测(c... 目的:探讨荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)在产前诊断染色体嵌合体中的应用。方法:22例行绒毛/羊水细胞体外培养染色体核型结果提示可能存在染色体嵌合现象的病例,进一步用染色体微阵列比较基因组杂交检测(chromosomal microarray analaysis,CMA)和FISH技术分析确定其异常核型及嵌合比例。结果:22例核型结果提示嵌合体的病例中,性染色体数目嵌合13例,常染色体三体嵌合6例,性染色体结构异常嵌合3例。近50%病例CMA结果未检测到嵌合现象,可能与CMA技术仅能检测基因拷贝数变化且无法检测低比例嵌合有关。因常染色体数目异常对胎儿生长发育影响较大,常染色体数目异常嵌合病例中,除1例病例外其余均选择终止妊娠。3例结构异常嵌合病例经核型分析结合CMA及FISH结果确定均为性染色体双着丝粒染色体复杂结构嵌合。结论:对于产前诊断提示可能存在染色体嵌合的病例,不应急于终止妊娠,需采用多种方法加以验证,应充分应用CMA技术和FISH技术结合G显带核型结果进行综合分析,并需要对胎儿形态进行细致的超声评估,从而更加准确地确定嵌合类型以及异常核型的嵌合比例,为临床医师指导遗传咨询提供更加可靠的依据。 展开更多
关键词 原位杂交 荧光 芯片分析技术 微阵列分析 染色体畸变 镶嵌现象 产前诊断
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