新疆哈萨克族食管癌与叶酸摄入水平、亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态关系的研究 被引量：13

1

作者 秦江梅 王秀梅 +4 位作者 陈波 杨磊 李锋 何玲 廖佩花 《中华流行病学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第1期30-33,共4页

目的探讨新疆哈萨克族人群食管癌与叶酸摄人水平及与叶酸代谢相关基因亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHER）基因多态的关系。方法采用1：2配比的病例对照研究方法，收集120例哈萨克族食管癌患者，按同性别、同民族、年龄相差≤5岁、同一个居... 目的探讨新疆哈萨克族人群食管癌与叶酸摄人水平及与叶酸代谢相关基因亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHER）基因多态的关系。方法采用1：2配比的病例对照研究方法，收集120例哈萨克族食管癌患者，按同性别、同民族、年龄相差≤5岁、同一个居住地区等选取对照240例；选用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）方法检测MTHFR C677T基因型，采用条件logistic回归进行统计分析。结果叶酸摄入量与哈萨克族食管癌有关（X^2=7．868，υ=1，P〈0．01），其OR值为0．519（95％CI：0．329-0．821），叶酸摄入水平高是保护因素；病例组和对照组MTHFR C677T基因型分布，经统计学检验，差异有统计学意义（X^2=15．823，υ=1，P〈0．01）；MTHFR 677CT、TT基因型个体发生食管癌的危险性是CC基因型个体的2．613倍（95％CI：1．628-4．194）；交互作用提示：叶酸摄入充足，可降低携带MTHFR 677CT、TT基因型个体发生食管癌的危险性。多因素条件logistic回归分析显示：饮用河水或渠水、饮食不规律、辛辣饮食、暴饮暴食、粮食存放超过1年、有食管或胃病变史√MTHFR677位点发生C→T改变等是哈萨克族食管癌的危险因素，叶酸摄入水平高是保护因素。结论叶酸摄入缺乏是新疆哈萨克族食管癌的主要危险因素；MTHFR C677T多态是哈萨克族食管癌的易感因素。 展开更多

关键词 食管肿瘤 叶酸 亚甲基四氢叶酸还原酶677T基因 哈萨克族 病例对照研究

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湖南地区冠心病患者MTHFR C677T基因多态性与血浆同型半胱氨酸及血脂水平关系的研究 被引量：13

2

作者 张贞 宁兴旺 +4 位作者 匡敏 李萍 王小妹 周辉 谢小兵 《国际检验医学杂志》 CAS 2018年第20期2492-2495,2498,共5页

目的分析湖南地区中老年冠心病患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)及血脂水平的相关性,为该地区研究冠心病病因、发病机制及诊断提供参考。方法以该院351例初诊为冠心病的患者为研究对象,并设置健... 目的分析湖南地区中老年冠心病患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与血浆同型半胱氨酸(Hcy)及血脂水平的相关性,为该地区研究冠心病病因、发病机制及诊断提供参考。方法以该院351例初诊为冠心病的患者为研究对象,并设置健康对照组147例,分别检测各组血浆Hcy及血脂水平,并采用PCR-金磁微粒层析法测定MTHFR C677T基因型,统计分析冠心病患者MTHFR C677T基因型及各基因型与血浆Hcy及血脂水平的相关性。结果冠心病组的血浆Hcy水平,MTHFR C677T基因CC、CT、TT三种基因型频率和C、T两种等位基因频率与健康对照组相比,差异有统计学意义(P<0.05);冠心病组TT型、CT型血浆Hcy水平高于CC型,健康对照组的TT型血浆Hcy水平明显高于CT、CC型,差异有统计学意义(P<0.05)。结论 MTHFR C677T基因多态性是冠心病发病的危险因素,与血浆Hcy水平密切相关,TT型纯合突变和T等位基因使Hcy水平显著升高,而血脂水平与MTHFR C677T基因多态性无明显相关性。因此,血浆Hcy水平及MTHFR C677T多态性可以作为该地区研究冠心病病因、发病机制及其遗传机制的重要参考指标。 展开更多

关键词 冠心病 同型半胱氨酸 血脂 多态性 亚甲基四氧叶酸还原酶c677T

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Hcy及其代谢关键酶MTHFR C677T基因多态性与OSAHS患者高血压的相关性研究 被引量：1

3

作者 陈尚丽 秦涛 +2 位作者 陈璇 陈若瑾 唐智 《山东大学耳鼻喉眼学报》 CAS 2023年第4期126-133,共8页

目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者高血压的相关性。方法收集OSAHS患者85例、非OSAHS患者77例。检测所有研究对象的基因型、血清Hcy、... 目的探讨同型半胱氨酸(Hcy)及其代谢关键酶亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征(OSAHS)患者高血压的相关性。方法收集OSAHS患者85例、非OSAHS患者77例。检测所有研究对象的基因型、血清Hcy、空腹血糖、糖化血红蛋白。比较基因型间的血清Hcy水平;比较OSAHS合并高血压、OSAHS不合并高血压、非OSAHS不合并高血压组组间的Hcy水平、基因多态性、等位基因频率,单因素及多因素Logistic回归分析探讨OSAHS患者高血压风险的独立危险因素。结果CC、CT、TT基因型的Hcy水平分别为10.11(9.15,11.07)mol/L、10.86(9.58,11.10)mol/L、15.81(11.43,50.76)mol/L,TT基因型Hcy水平高于CT基因型(P=0.005)及CC基因型(P<0.001);OSAHS合并高血压组、OSAHS不合并高血压组、非OSAHS不合并高血压组的Hcy水平分别为11.21(10.08,13.60)mol/L、9.93(9.30,11.42)mol/L、10.32(9.33,11.23)mol/L,OSAHS合并高血压组Hcy水平高于OSAHS不合并高血压组(P=0.027)及非OSAHS不合并高血压组(P=0.039)。控制其他混杂因素后显示高同型半胱氨酸血症(HHcy)是OSAHS患者的高血压的独立危险因素,OR值为4.160,95%CI(1.054,16.418)。三组间基因多态性及等位基因频率差异无统计学意义。结论MTHFR C677T基因多态性影响血清Hcy水平,其TT型高于CT型及CC型;HHcy是OSAHS患者合并高血压的独立危险因素;MTHFR C677T基因多态性及C/T等位基因频率与OSAHS人群的高血压风险无关。 展开更多

关键词 阻塞性睡眠呼吸暂停低通气综合征 同型半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶c677T 高血压

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亚甲基四氢叶酸还原酶C677T多态性与甲氨蝶呤治疗输卵管妊娠的相关性研究 被引量：3

4

作者 张静 鲁茜 石祥奎 《安徽医药》 CAS 2016年第12期2335-2338,共4页

目的了解亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与甲氨蝶呤(MTX)保守治疗宫外孕的疗效是否存在相关性,从而指导临床合理选用治疗方案。方法收集MTX保守治疗的87例输卵管妊娠患者,均符合输卵管妊娠保守治疗的标准,分为有效组和无效组。比较两... 目的了解亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性与甲氨蝶呤(MTX)保守治疗宫外孕的疗效是否存在相关性,从而指导临床合理选用治疗方案。方法收集MTX保守治疗的87例输卵管妊娠患者,均符合输卵管妊娠保守治疗的标准,分为有效组和无效组。比较两组患者治疗前的基本情况,包括年龄、体质量、停经天数、治疗前人绒毛膜促性腺激素值(HCG)、治疗前白细胞计数、治疗前丙氨酸氨基转移酶(ALT)。将87例血样提取DNA、检测亚甲基四氢叶酸还原酶C677T(MTHFR C677T)位点基因型,比较两组基因表型分布。结果两组患者的一般资料差异无统计学意义;87例中,有效58例,无效29例;有效组中CC型21例(36.21%),CT型19例(32.76%),TT型18例(31.03%),C等位基因的表达率为52.59%;无效组中CC型2例(6.90%),CT型13例(44.83%),TT型14例(48.27%),C等位基因的表达率为29.31%。多种因素中,除患者的基因型外,其他因素与治疗效果相关性比较差异无统计学意义(P>0.05)。有效组CC型表达率较无效组高,C等位基因在有效组中的表达明显高于无效组,且两组差异有统计学意义。结论 MTX对野生CC型的效果更佳,因此,检测MTHFR677基因型的意义重大,建议临床在使用MTX治疗输卵管妊娠之前最好进行该位点的检测,根据结果合理地选择治疗方案,避免治疗失败,减少不良反应的发生。 展开更多

关键词 甲基四氢叶酸还原酶c677T 基因多态性 甲氨蝶呤 输卵管妊娠

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亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与青海西宁地区汉族人群原发性高血压患者动脉顺应性的相关性研究 被引量：3

5

作者 代青湘 许慧宁 +6 位作者 李闯兵 韩吉祥 徐娟 朱集兰 李英莲 常琼 刘军莉 《中国医药》 2015年第2期153-157,共5页

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR） C677T基因多态性与青海西宁地区汉族人群原发性高血压及动脉顺应性的相关性。方法对2012年8月至2014年7月于青海大学附属医院114例原发性高血压患者（原发性高血压组）和104例年龄匹配的正常对... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR） C677T基因多态性与青海西宁地区汉族人群原发性高血压及动脉顺应性的相关性。方法对2012年8月至2014年7月于青海大学附属医院114例原发性高血压患者（原发性高血压组）和104例年龄匹配的正常对照者（正常对照组），采用聚合酶链反应和限制性片段长度多态性分析技术进行基因多态性分析，采用3%琼脂凝胶电泳判断基因型及测序，并测定肱踝动脉脉搏波速度（baPWV）、踝臂指数。结果原发性高血压组TT基因型及T等位基因频率明显高于正常对照组［28.1%（32/114）和75.4%（86/114）比25.0%（26/104）和64.4%（67/104）］，差异有统计学意义（P=0.018和0.002）；原发性高血压组血氧饱和度明显低于正常对照组［（90±3）%比（92±2）%，P〈0.05］。CC基因型中原发性高血压组baPWV明显高于正常对照组［（16.2±3.8）m/s比（12.8±1.7） m/s］，踝臂指数明显高于正常对照组（1.21±0.13比1.10±0.13），差异均有统计学意义（均P〈0.05）；TT＋TC基因型组中原发性高血压组baPWV明显高于正常对照组［（16.9±3.0）m/s比（12.9±3.0） m/s］，踝臂指数明显高于正常对照组（1.27±0.18比1.16±0.12），差异均有统计学意义（均P〈0.05）。原发性高血压组 TT＋TC基因型baPWV和踝臂指数明显高于CC基因型［（16.9±3.0）m/s比（16.2±3.8）m/s，1.27±0.18比1.21±0.13，P〈0.05］；正常对照组 TT＋TC基因型踝臂指数明显高于CC基因型（1.16±0.12比1.10±0.13），差异有统计学意义（P〈0.05）。结论MTHFR C677T 多态性与青海西宁地区原发性高血压发病有关, MTHFR C677T 等位基因可能是高血压动脉硬化的遗传因素，而在高原低氧因素下可能进一步增加发病率。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶 多态性 单核苷酸 动脉顺应性

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亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与老年H型高血压合并急性心肌梗死的关系探讨

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作者 朱韶燕 《中国社区医师》 2015年第35期116-117,共2页

目的:分析亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性和老年H型高血压合并急性心肌梗死的关系。方法:收治老年H型高血压合并急性心肌梗死患者100例(A组),单纯性急性心肌梗死患者100例(B组),单纯性H型高血压患者100例(C组)及健康人100例(D组)... 目的:分析亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性和老年H型高血压合并急性心肌梗死的关系。方法:收治老年H型高血压合并急性心肌梗死患者100例(A组),单纯性急性心肌梗死患者100例(B组),单纯性H型高血压患者100例(C组)及健康人100例(D组),借助PCR-RFLP法对其基因进行检测,比对各组之间的临床差异。结果:A组患者和D组相比,基因分布差异有统计学意义(P<0.05),多因素结果显示TT型基因是H型高血压合并急性心肌梗死和单纯性H型高血压疾病的主要致病因素。结论:亚甲四氢叶酸还原酶C677T基因多态性是老年H型高血压合并急性心肌梗死的危险性因素,应加强对老年H型高血压疾病的预防和治疗。 展开更多

关键词 亚甲四氢叶酸还原酶c677T H型高血压 急性心肌梗死

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新疆地区维吾尔族血浆同型半胱氨酸水平与亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性的关联性分析 被引量：11

7

作者 贾莉 吴建华 +4 位作者 于鲁海 李红健 王婷婷 玛尔江 蒋玉凤 《中国临床药理学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第6期529-530,552,共3页

目的探讨新疆地区维吾尔族高同型半胱氨酸血症与亚甲基四氢叶酸还原酶C677T(MTHFRC677T)基因多态性的相关性。方法选取117名在我院进行MTHFRC677T基因检测的维吾尔族患者,按同型半胱氨酸<15μmol·L^(-1)和同型半胱氨酸≥15μmol... 目的探讨新疆地区维吾尔族高同型半胱氨酸血症与亚甲基四氢叶酸还原酶C677T(MTHFRC677T)基因多态性的相关性。方法选取117名在我院进行MTHFRC677T基因检测的维吾尔族患者,按同型半胱氨酸<15μmol·L^(-1)和同型半胱氨酸≥15μmol·L^(-1),将患者分为同型半胱氨酸正常、升高2组,考察不同同型半胱氨酸水平与MTHFRC677T基因型的相关性。结果新疆地区维吾尔族血同型半胱氨酸水平与MTHFRC677T基因型的差异有统计学意义,TT基因型患者高同型半胱氨酸血症的比例显著高于CC和CT型患者。结论新疆地区维吾尔族人群中MTHFRC677T基因突变可能是高同型半胱氨酸血症的重要遗传因素。 展开更多

关键词 血浆同型半胱氨酸 亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)c677T基因多态性 维吾尔族人群 关联性

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适龄期孕妇复发性流产与亚甲基四氢叶酸还原酶、纤溶酶原激活物抑制物1基因多态性及血清叶酸浓度关系的研究 被引量：6

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作者 张年宝 章云霞 赵梦岚 《中国综合临床》 2022年第3期244-249,共6页

目的探讨适龄期妇女复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)与叶酸代谢基因亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene Tetrahydrofolate Reductase,MTHFR)、纤溶酶原激活物抑制物1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)基因多态性... 目的探讨适龄期妇女复发性流产(recurrent spontaneous abortion,RSA)与叶酸代谢基因亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene Tetrahydrofolate Reductase,MTHFR)、纤溶酶原激活物抑制物1(plasminogen activator inhibitor-1,PAI-1)基因多态性的相关性及不同MTHFR基因型患者服用不同剂量叶酸后血清浓度的差别。方法采用前瞻性病例对照研究,选取2019年1月至2021年6月安徽省宣城市人民医院妇产科就诊的110例既往有RSA史、此次妊娠≤12周的孕妇纳入RSA组,无流产史者100例纳入对照组。分别抽取静脉血后,检测受试者MTHFR基因C677T位点、A1298C位点及PAI-1位点多态性及血清叶酸含量。呈正态分布的计量资料组间的比较采用t检验,计数资料采用χ^(2)检验,采用Logistic回归分析进行多因素分析。结果RSA组和对照组受试者MTHFR C677T[CC:21.62%(24/111)与51.00%(51/100),TT:28.83%(32/111)与12%(12/100)]及等位基因[C:46.40%(103/222)与69.50%(139/200),T:53.60%(119/222)与30.50%(61/200)]、PAI-1基因型[5G5G:22.52%(25/111)与48.00%(48/100),4G4G:44.14%(49/111)与16.00%(16/100)]及等位基因[5G:39.19%(87/222)与66.00%(132/200),4G:60.81%(135/222)与34.00%(68/200)]频率分布比较,差异均有统计学意义(χ^(2)分别为21.82、22.96及23.51、30.30;P值均<0.001)。经Logistic分析MTHFR C677T(OR=0.477,95%CI 0.303~0.750)、PAI-1基因型(OR=0.451,95%CI 0.306~0.665)与RSA关系密切(P值分别为0.001、<0.001)。而两组受试者MTHFR A1298C基因型及等位基因差异无统计学意义(P值分别为0.270、0.149)。补充相同剂量叶酸时,两组叶酸血清浓度比较差异无统计学意义(0.4 mg叶酸时P=0.355;≥0.8 mg时P=0.786)。结论适龄期妇女RSA的发生可能与MTHFR C677T及PAI-1基因的突变有关,与MTHFR A1298C位点的突变可能无关。 展开更多

关键词 复发性流产 叶酸代谢基因 亚甲基四氢叶酸还原酶c677T多态性 亚甲基四氢叶酸还原酶A1298c多态性 纤溶酶原激活物抑制物1基因多态性

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老年女性H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性与清晨血压的关系 被引量：3

9

作者 张驰 霍静 +3 位作者 黄占强 邢恩鸿 窦志杰 赵翠 《中华老年心脑血管病杂志》 CAS 北大核心 2023年第9期909-912,共4页

目的探讨老年女性H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与清晨血压的关系。方法选取2021年2月至2022年2月我院收治的老年H型高血压患者310例,根据有无清晨高血压发生分为清晨高血压组232例和无清晨高血压组78例。... 目的探讨老年女性H型高血压患者亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性与清晨血压的关系。方法选取2021年2月至2022年2月我院收治的老年H型高血压患者310例,根据有无清晨高血压发生分为清晨高血压组232例和无清晨高血压组78例。清晨高血压组又分为女性清晨高血压组146例,男性清晨高血压组86例;无清晨高血压组又分为女性无清晨高血压组38例,男性无清晨高血压组40例。所有患者进行动态血压监测,记录24 h、昼间、夜间收缩压和舒张压,检测各组血浆同型半胱氨酸(Hcy)水平、MTHFR C677T基因型分布及等位基因频率,进行多元logistic回归分析。结果清晨高血压组血清Hcy、肌酐、尿酸及尿微量白蛋白水平明显高于无清晨高血压组(P<0.01)。清晨高血压组MTHFR C677T基因TT基因型和T等位基因频率明显高于无清晨高血压组(P<0.05,P<0.01)。女性清晨高血压组和男性清晨高血压组TT基因型和T等位基因频率明显高于女性无清晨高血压组,差异有统计学意义(P<0.05,P<0.01)。多元logistic回归分析显示,MTHFR C677T位点TT基因型、T等位基因携带者是老年女性H型高血压患者清晨血压增高的独立危险因素(OR=3.025,95%CI:1.526~5.996,P=0.002;OR=2.305,95%CI:1.363~3.897,P=0.002)。结论老年女性H型高血压患者MTHFR C677T基因多态性与清晨高血压密切相关,TT基因型和T等位基因携带者可能影响清晨高血压发生。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶(NADPH) 高半胱氨酸 基因型 基因频率 c677T基因多态性 H型高血压

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亚甲基四氢叶酸还原酶C677T基因多态性及同型半胱氨酸水平与急性淋巴细胞白血病患者血栓发生风险的相关性分析 被引量：6

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作者 张灵 袁小飞 +4 位作者 高婷 范凌 陈哲 张斌 高炳华 《中国医药》 2021年第4期592-596,共5页

目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性及同型半胱氨酸(Hcy)水平与急性淋巴细胞白血病(ALL)患者血栓发生风险的相关性。方法选择2019年1月至2020年4月于河北北方学院附属第一医院就诊的ALL患者140例,其中发生静脉血栓者43... 目的探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性及同型半胱氨酸(Hcy)水平与急性淋巴细胞白血病(ALL)患者血栓发生风险的相关性。方法选择2019年1月至2020年4月于河北北方学院附属第一医院就诊的ALL患者140例,其中发生静脉血栓者43例,未发生者97例。患者入院时均测定血清同型半胱氨酸(Hcy)水平,并分析MTHFR C677T基因多态性。收集患者临床基线资料及实验室检查资料,并进行倾向性评分匹配后采用Logistic回归分析评价MTHFR C677T基因多态性及Hcy与患者血栓发生之间的关系。结果倾向性评分匹配后,发生血栓组患者纤维蛋白原、D-二聚体、纤维蛋白原降解产物及Hcy水平均显著高于未发生血栓组[(0.94±0.21)g/L比(0.86±0.19)g/L、(0.41±0.09)mg/L比(0.37±0.07)mg/L、(2.1±0.7)mg/L比(1.9±0.5)mg/L、(15±6)μmol/L比(13±4)μmol/L](均P<0.05),2组患者MTHFR C677T基因多态性分布及CT基因型频率差异均有统计学意义(均P<0.05)。Logistic回归分析结果显示,Hcy(比值比=1.217,95%置信区间:1.063~1.393,P=0.005)为影响血栓发生的危险因素;MTHFR C677T基因多态性为血栓发生的独立影响因素(比值比=7.857,P=0.022),其中与TT基因型比较,CC基因型为影响血栓发生的保护因素(比值比=0.092,95%置信区间:0.017~0.493,P=0.005)。结论MTHFR C677T基因多态性及Hcy水平均与ALL患者血栓发生显著相关。 展开更多

关键词 急性淋巴细胞白血病 静脉血栓 亚甲基四氢叶酸还原酶c677T基因 同型半胱氨酸

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四氢叶酸还原酶C677T基因多态性分布及频率与男性不育的相关性研究 被引量：4

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作者 蔡丽伟 孙文超 《中国性科学》 2018年第5期18-21,共4页

目的:观察探究四氢叶酸还原酶C677T基因单核苷酸多态性及频率与男性不育的关联分析。方法:选取诸暨市中心医院检验科2015年3月至2016年12年的90例男性少弱精子症患者为不育组,同期在诸暨市中心医院检验科就诊生育史正常及精液参数正常... 目的:观察探究四氢叶酸还原酶C677T基因单核苷酸多态性及频率与男性不育的关联分析。方法:选取诸暨市中心医院检验科2015年3月至2016年12年的90例男性少弱精子症患者为不育组,同期在诸暨市中心医院检验科就诊生育史正常及精液参数正常的男性90例作为健康对照组,再使用PCR技术测定四氢叶酸还原酶C677T基因的基因多态性及频率差异,结果:四氢叶酸还原酶C677T基因PCR扩增后产物为428 bp,分为TT型,CT型及CC型。其中,TT型扩增片段长度为229 bp、165 bp和34 bp,CT型扩增片段长度为394 bp、229 bp、165bp和34 bp,CC型扩增片段长度为394 bp和34 bp。其中扩增产物中34bp片段由于过短无法显示。不育组四氢叶酸还原酶C677T位点中等位基因T频率显著高于健康对照组,其差异具有统计学意义(P<0.05)。不育组四氢叶酸还原酶C677T位点中基因型CC显著低于健康对照组,基因型TT显著高于健康对照组,其差异具有统计学意义(P<0.05)。但CT型基因型频率与健康对照组相比,其差异无统计学意义(P>0.05)。结论:四氢叶酸还原酶C677T基因可能与男性不育的发病有关,是遗传发病的因素之一,但由于男性不育受遗传、环境等多方面因素影响,所以应该在今后扩大样本量进一步深入研究。 展开更多

关键词 四氢叶酸还原酶c677T基因 多态性 频率 男性不育 相关性研究

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赣南地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因多态性分析 被引量：1

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作者 刘聪 张丽琴 +2 位作者 徐静 刘婷 林燕 《实验与检验医学》 CAS 2020年第1期36-38,共3页

目的通过检测赣南地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因型,分析该地区该基因多态性构成频率,以此来指导该地区人群叶酸治疗。方法采用荧光定量PCR方法,以2017年5月-2018年3月来我院就诊的1787例患者为研究对象,统计分析该地区MTHFR... 目的通过检测赣南地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)C677T基因型,分析该地区该基因多态性构成频率,以此来指导该地区人群叶酸治疗。方法采用荧光定量PCR方法,以2017年5月-2018年3月来我院就诊的1787例患者为研究对象,统计分析该地区MTHFR(C677T)基因型频率。结果该地区该基因CC型占39.79%,CT型占43.65%,TT型占16.68%。该地区不同县比较无统计学差异(P>0.05);与已报道的山东、河南等省份比较有统计学差异(P<0.05)。结论赣南地区MTHFRC677T基因多态性分布无县域差异性,以CT为主;与北方地区比较有地域差异性。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶c677T基因 多态性

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脑梗死与MTHFR基因、颈动脉狭窄及认知功能的相关性研究

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作者 艾佩莹 《中国继续医学教育》 2021年第27期105-108,共4页

目的探究不同脑梗死分型与亚基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性、颈动脉狭窄及认知功能的相关性研究。方法选取2020年3月—2021年3月收治的197例脑梗死患者,按照TOAST方法进行脑梗死分型。采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度... 目的探究不同脑梗死分型与亚基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性、颈动脉狭窄及认知功能的相关性研究。方法选取2020年3月—2021年3月收治的197例脑梗死患者,按照TOAST方法进行脑梗死分型。采用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析(PCR-RFLP)检测MTHFR基因型。采用简易精神状态检查量表(MMSE)评估认知功能并完善颈动脉超声检查。分析不同脑梗死分型与MTHFR基因C677T多态性、颈动脉狭窄及认知功能的相关性。结果SAA组中MTHFR等位基因T突变患者较非SAA组明显增多,差异有统计学意义(P<0.05);MTHFR基因有等位基因T突变患者的认知功能显著低于无突变患者,差异有统计学意义(P<0.05)。结论MTHFR等位基因T突变在小动脉闭塞性脑梗死的发病中起到重要作用,同时与认知功能损害之间存在密切关系,可能是认知功能障碍的遗传危险因素。 展开更多

关键词 脑梗死 TOAST分型 颈动脉狭窄 MTHFR基因c677T多态性 MMSE 认知功能

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亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与食管癌易感性的关系 被引量：24

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作者 吴建中 高长明 +5 位作者 丁建华 刘燕婷 臧宇 李苏平 胡旭 Takezaki Toshiro 《肿瘤》 CAS CSCD 北大核心 2002年第4期268-270,共3页

目的　研究亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T多态性及其和烟酒茶嗜好相互作用与食管癌易感性的关系。方法　在上消化道癌高发区淮安市进行了一个病例 对照研究 (食管癌 93例 ,人群对照 2 0 0例 ) ,调查研究对象的生活习惯 ,采用... 目的　研究亚甲基四氢叶酸还原酶 (MTHFR)基因C6 77T多态性及其和烟酒茶嗜好相互作用与食管癌易感性的关系。方法　在上消化道癌高发区淮安市进行了一个病例 对照研究 (食管癌 93例 ,人群对照 2 0 0例 ) ,调查研究对象的生活习惯 ,采用PCR RFLP技术检测研究对象的MTHFR基因型。结果　 1.食管癌组和对照组中MTHFR变异型等位基因携带者分别占 6 6 .7%和 6 8.5 % ,其差异无统计学显著性。 2 .在MTHFR野生型基因携带者中 ,吸烟习惯显著增加食管癌发生的危险性 (OR =3.2 2 ,95 %CI:1.0 9～ 9.5 3)。在MTHFR变异型基因携带者中 ,经常饮酒者发生食管癌的危险性显著升高 (OR =2 .30 ,95 %CI :1.0 2～ 2 .5 7)。在野生型和变异型基因携带者中 ,有饮茶习惯者发生食管癌的危险性均显著降低。结论　MTHFR基因的多态性影响吸烟、饮酒与食管癌之间的关系。调查生活习惯、同时检测MTHFR基因型有助于食管癌的预防。 展开更多

关键词 易感性 亚甲基四氢叶酸还原酶基因c677T 吸烟 饮酒 饮茶 食管癌 基因多态性

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亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与冠心病患者冠状动脉病变及叶酸水平相关性研究 被引量：5

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作者 李垚 陈万林 +1 位作者 杨平 左宝功 《陕西医学杂志》 CAS 2021年第1期22-25,共4页

目的:探究冠心病患者冠状动脉病变及叶酸水平与其亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性的相关性。方法:将98例冠心病患者以及同期接受健康检查的35例正常人作为研究对象,将其分为冠心病组与正常组,对两组受检者MTHFR C677T多态... 目的:探究冠心病患者冠状动脉病变及叶酸水平与其亚甲基四氢叶酸还原酶基因(MTHFR)C677T多态性的相关性。方法:将98例冠心病患者以及同期接受健康检查的35例正常人作为研究对象,将其分为冠心病组与正常组,对两组受检者MTHFR C677T多态性和叶酸水平进行检验并分析患者的冠状动脉病变程度差异,对其之间的关系进行详细分析。结果:两组受检者MTHFR C677T基因型及等位基因频率分布无统计学差异(P>0.05),冠心病组患者的同型半胱氨酸(Hcy)水平显著高于正常组(P<0.05)。从受检患者MTHFR C677T基因型分布情况来看,随着患者冠状动脉病变情况的程度加深患者TT及TC基因型频率分布和患者Hcy水平逐渐增加,CC基因型频率分布逐渐下降,TC、CC基因型和Hcy水平组间对比差异无统计学意义(P<0.05),TT基因型频率分布组间对比差异无统计学意义(P>0.05)。从MTHFR C677T基因型与叶酸水平的关系来看,TT、TC基因个体的叶酸水平均较CC基因个体高(P<0.05)。结论:MTHFR C677T基因多态性与叶酸水平以及冠心病患者发病风险之间存在明显的关系,患者血清Hcy水平上升也就是叶酸浓度降低以及MTHFR C677T基因型多态性尤其是携带T基因型的患者具有较高的冠心病患病风险,同时MTHFR C677T基因型多态性还与冠心病患者的病情进展存在一定联系,能够对冠心病患者的病情进展状况进行判断,增加了临床针对性治疗和患者疗效评价的有效参考指标。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶基因c677T 基因多态性 冠心病 冠状动脉 叶酸

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叶酸代谢相关酶基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性分析 被引量：3

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作者 王伟华 胡晓梅 +2 位作者 黄冬梅 阳小露 席徐翔 《中国民康医学》 2022年第4期1-3,共3页

目的:分析叶酸代谢相关酶基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性。方法:将2018年11月至2019年10月该院收治的100例妊娠期高血压疾病患者纳入研究组,另将100名同期健康孕妇纳入对照组。采用PCR技术检测两组亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基... 目的:分析叶酸代谢相关酶基因多态性与妊娠期高血压疾病的相关性。方法:将2018年11月至2019年10月该院收治的100例妊娠期高血压疾病患者纳入研究组,另将100名同期健康孕妇纳入对照组。采用PCR技术检测两组亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T、甲硫氨酸合成酶还原酶(MTRR)基因A66G,比较两组MTHFR基因C677T、MTRR基因A66G突变情况。结果:研究组MTHFR基因C677T的CT基因型频率、T等位基因频率均高于对照组,差异有统计学意义(P<0.05);两组MTHFR基因C677T的CC、TT基因型频率和C等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05);两组MTRR基因A66G的基因型频率和等位基因频率比较,差异均无统计学意义(P>0.05)。结论:MTHFR基因C677T多态性与妊娠期高血压疾病存在相关性,MTRR基因A66G多态性与妊娠期高血压疾病无相关性,可为临床治疗妊娠期高血压疾病提供参考。 展开更多

关键词 妊娠期高血压疾病 亚甲基四氢叶酸还原酶基因c677T 甲硫氨酸合成酶还原酶基因A66G 基因多态性 相关性

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山东地区非综合征性唇腭裂患者MTHFR基因C677T的多态性研究 被引量：19

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作者 王苏梅 王建华 +2 位作者 贾颐舫 卢丹 杨丹彤 《中国优生与遗传杂志》 2011年第2期40-42,共3页

目的探讨山东地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T的多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP),对2006年8月至2008年8月曾在齐鲁医院治疗的来自山东地区NSCL/... 目的探讨山东地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T的多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP),对2006年8月至2008年8月曾在齐鲁医院治疗的来自山东地区NSCL/P患儿35例和健康查体的正常儿童51例MTHFR基因的C677T基因型检测分析。结果患者组与对照组的基因型构成比有统计学意义(χ2=8.770,P=0.0121)。对T分析,计算得到携带T等位基因的儿童患非综合征性唇腭裂的危险性是不携带T等位基因儿童的2.568倍(OR=2.568,95%CI:1.324-4.979)。TT突变纯合子患非综合征性唇腭裂的危险性是非TT纯合子的3.095倍(OR=6.088,95%CI:1.240-7.722)。结论 MTHFRC677T的T等位基因可能是山东地区非综合征性唇腭裂的遗传风险因子。 展开更多

关键词 非综合征性唇腭裂 亚甲基四氢叶酸还原酶基因c677T多态性 聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性

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亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与山东地区非综合征性唇腭裂相关性研究 被引量：5

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作者 卢丹 王苏梅 +3 位作者 王建华 贾颐舫 杨丹彤 褚福禄 《中国实用口腔科杂志》 CAS 2010年第6期345-347,共3页

目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与山东地区非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法于2008年9月在山东省优生技术重点实验室采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析,对2006年8月至2008年8月曾在齐... 目的研究亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T多态性与山东地区非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的相关性。方法于2008年9月在山东省优生技术重点实验室采用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性(PCR-RFLP)分析,对2006年8月至2008年8月曾在齐鲁医院治疗的来自山东地区NSCL/P患儿家庭34户和健康查体的正常儿童家庭46户的家庭成员MTHFR基因的C677T基因型进行检测。结果携带T等位基因的父母,其子代患NSCL/P的危险性是不携带T等位基因父母的子代的2.420倍;母子都是TT突变纯合子,子代患NSCL/P的危险性是母子为非TT纯合子的4.162倍;子代是TT突变纯合子患NSCL/P的危险性是非TT纯合子的3.812倍。结论山东地区NSCL/P与MTHFR基因C677T的多态性相关,与父母的基因型存在联系;T基因在母子组合的研究中有统计学意义,父母传递给子代的T等位基因对后代的患病有重要作用。 展开更多

关键词 非综合征性唇腭裂 亚甲基四氢叶酸还原酶基因c677T多态性 聚合酶链反应-限制性片段长度多态性

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山东地区非综合征性唇腭裂患者MTHFR基因C677T的多态性研究 被引量：1

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作者 王苏梅 王建华 +2 位作者 贾颐舫 卢丹 杨丹彤 《中国优生与遗传杂志》 2011年第5期6-8,共3页

目的探讨山东地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T的多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP),对2006年8月至2008年8月曾在齐鲁医院治疗的来自山东地区NSCL/... 目的探讨山东地区亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因C677T的多态性与非综合征性唇腭裂(NSCL/P)的关系。方法运用聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性分析技术(PCR-RFLP),对2006年8月至2008年8月曾在齐鲁医院治疗的来自山东地区NSCL/P患儿35例和健康查体的正常儿童51例MTHFR基因的C677T基因型检测分析。结果患者组与对照组的基因型构成比有统计学意义(χ2=8.770,P=0.0121)。对T分析,计算得到携带T等位基因的儿童患非综合征性唇腭裂的危险性是不携带T等位基因儿童的2.568倍(OR=2.568,95%CI:1.324-4.979)。TT突变纯合子患非综合征性唇腭裂的危险性是非TT纯合子的3.095倍(OR=6.088,95%CI:1.240-7.722)。结论 MTHFRC677T的T等位基因可能是山东地区非综合征性唇腭裂的遗传风险因子。 展开更多

关键词 非综合征性唇腭裂 亚甲基四氢叶酸还原酶基因c677T多态性 聚合酶链反应-限制性内切酶片段长度多态性

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亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与广西汉族人群深静脉血栓形成的关联性分析 被引量：1

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作者 胡长付 王行海 +3 位作者 刘起理 郭建刚 唐前辉 王泽 《湖南师范大学学报（医学版）》 2018年第2期158-161,共4页

目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与广西汉族人群深静脉血栓形成的关联性,为临床防治提供参考。方法:选取2015年1月~2016年12月期间在我院接受诊治的84例广西汉族深静脉血栓形成患者作为研究组,另选取同期来我院接受健康... 目的:研究亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与广西汉族人群深静脉血栓形成的关联性,为临床防治提供参考。方法:选取2015年1月~2016年12月期间在我院接受诊治的84例广西汉族深静脉血栓形成患者作为研究组,另选取同期来我院接受健康体检的84例广西汉族正常人员作为对照组,应用酶联免疫吸附法、聚合酶链反应-限制性片段长度多态性法对两组人员的MTHFR基因C677T多态性进行分析,对两组人员基因型频率进行观察、计算,探讨次突变和深静脉血栓形成关联性。结果:两组人员的MTHFR基因于677位置存在CC、TT、CT等3种基因型。两组人员的C、T等位基因频率及基因型频率分布,差异有统计学意义;研究发现,与CC基因型比较,TT基因型和深静脉血栓形成的危险性明显增高;与等位基因C比较,突变基因T自身和深静脉血栓形成的危险性增高。结论:亚甲基四氢叶酸还原酶基因C677T多态性与广西汉族人群深静脉血栓形成存在关联性,突变纯合子、突变等位基因T能导致深静脉血栓形成风险增加。 展开更多

关键词 亚甲基四氢叶酸还原酶基因c677T 多态性 广西汉族 深静脉血栓

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