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恶性脑胶质瘤MGMT基因启动子甲基化状态与患者临床预后的相关性 被引量：7
1
作者 罗敏捷 张旺明 +3 位作者 王军 郑伟新 姜晓丹 柯以铨 《中华神经医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2012年第6期565-569,共5页
目的探讨恶性脑胶质瘤组织O6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶（MGMT）基因启动子甲基化状态及MGMT蛋白表达与患者生存预后的关系，评价MS-MLPA技术检测MGMT基因启动子甲基化状态对脑胶质瘤化疗的意义。方法选择自2006至2010年南方医科大学... 目的探讨恶性脑胶质瘤组织O6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶（MGMT）基因启动子甲基化状态及MGMT蛋白表达与患者生存预后的关系，评价MS-MLPA技术检测MGMT基因启动子甲基化状态对脑胶质瘤化疗的意义。方法选择自2006至2010年南方医科大学珠江医院神经外科手术治疗且病理证实为恶性脑胶质瘤（WHOII级、Ⅳ级）的39例患者为研究对象，应用免疫组化染色法检测肿瘤组织MGMT蛋白表达，应用MS-MLPA技术检测MGMT基因启动子甲基化状态，并观察患者化疗后总生存时间。结果肿瘤组织中MGMT蛋白表达阳性、弱阳性者与表达阴性者生存时间比较差异有统计学意义（P=-O．0031，MGMT蛋白表达阳性者比表达阴性者预后更差。肿瘤组织中MGMT基因启动子未甲基化者、低度过甲基化者、中度过甲基化者、高度过甲基化者生存时间两两比较差异均有统计学意义（P〈0．05），MGMT基因启动子过甲基化率越高者预后越好。MGMT蛋白表达与MGMT基因启动子甲基化状态存在统计学相关性（r==0．697，P=-0．000），基因甲基化程度越高者蛋白表达越低。结论MGMT蛋白表达与MGMT基因启动子甲基化状态均可以作为接受烷化剂化疗的恶性胶质瘤患者生存期的预测指标。MS-MLPA技术是一种可靠的检测MGMT基因启动子甲基化状态的方法。 展开更多
关键词 神经胶质瘤 O6-甲基鸟嘌呤-DNA-甲基转移酶 启动子甲基化 甲基化特 异性-多重连接依赖性探针扩增技术
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MS-MLPA方法在Prader-Willi综合征及Angelman综合征基因诊断中的应用 被引量：4
2
作者 李美蓉 王小竹 +8 位作者 刘晓燕 杨艳玲 包新华 张月华 熊晖 钟南 秦炯 吴希如 潘虹 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第46期3257-3261,共5页
目的检测甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增（MS-MLPA）方法的敏感性和可靠性，以寻求一种简单、重复性好、精确度高的用于Prader-Willi综合征（PWS）和Angelman综合征（AS）的基因诊断方法。方法DNA提取试剂盒提取基因组DNA，然后... 目的检测甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增（MS-MLPA）方法的敏感性和可靠性，以寻求一种简单、重复性好、精确度高的用于Prader-Willi综合征（PWS）和Angelman综合征（AS）的基因诊断方法。方法DNA提取试剂盒提取基因组DNA，然后，用DNA纯化试剂盒进行纯化。用MS-MLPA试剂盒Me028对临床诊断的2例PWS和4例AS患儿进行基因检测分析。扩增的PCR产物用测序仪ABI310进行基因型分析，最终所得数据用GeneMarkeT软件进行分析。MS-MLPA的检测结果用甲基化特异性聚合酶链反应进行验证。结果4例As中3例源于母源染色体15q11-q13缺失，1例源于父源染色体15q11-q13单亲二倍体或印记中心缺陷；2例PWS中1例源于父源染色体15q11～q13缺失，1例尚不能明确原因。结论MS-MLPA是一种简单、高效、准确、可靠的基因检测方法。 展开更多
关键词 Pmder-willi综合征 ANGELMAN综合征 甲基化特异性的多重连接依赖的探针扩增 甲基化特异性聚合酶链反应
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1个脆性X综合征家系的FMR1基因CGG重复及甲基化状态分析
3
作者 钟青燕 刘晓丽 +5 位作者 罗世强 袁德健 王敬仁 王秋华 黄钧 严提珍 《临床检验杂志》 CAS 2022年第6期438-443,共6页
目的应用PCR微流控芯片毛细管电泳联合MS-MLPA技术对1个脆性X综合征家系进行CGG重复序列和甲基化状态分析,探讨FMR1基因甲基化程度和临床表型的关系。方法应用PCR微流控芯片毛细管电泳法对该家系22个成员进行FMR1基因CGG重复数检测,采... 目的应用PCR微流控芯片毛细管电泳联合MS-MLPA技术对1个脆性X综合征家系进行CGG重复序列和甲基化状态分析,探讨FMR1基因甲基化程度和临床表型的关系。方法应用PCR微流控芯片毛细管电泳法对该家系22个成员进行FMR1基因CGG重复数检测,采用甲基化特异性多重连接依赖探针扩增(MS-MLPA)技术检测FMR1基因启动子区域CpG岛的甲基化情况,并用Southern印迹杂交技术对全突变患者进行验证。结果22个家系成员中检出前突变携带者8例,全突变女性携带者1例,脆性X综合征男性患者4例。MS-MLPA分析发现女性正常型和前突变携带者的甲基化比值分别为0.25~0.48(中位数0.33)和0.33~0.46(中位数0.38),两组间差异无统计学意义(t=0.095,P>0.05),1例女性全突变携带者甲基化比值为0.52,高于正常型和前突变携带者,4例男性全突变患者甲基化比值均>0.64,中度智力障碍组和重度智力障碍组之间甲基化比值差异无统计学意义(t=0.58,P>0.05)。结论CGG重复数检测和甲基化分析可为脆性X综合征家系成员提供准确全面的分子诊断;男性患者临床表型和甲基化程度相关。 展开更多
关键词 脆性X综合征 FMR1基因 甲基化 毛细管电泳 甲基化特异性多重链接依赖探针扩增
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Prader-Willi综合征的临床筛查和基因诊断 被引量：1
4
作者 董国庆 苏月月 +4 位作者 丘晓颖 陆喜燕 李坚旭 黄秒 罗小平 《中国当代儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第9期1001-1006,共6页
目的探讨临床疑似Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床筛查、基因诊断及确诊病例临床诊断评分结果的差异。方法选取2016年7月至2018年12月收治的临床疑似PWS患儿94例为研究对象,应用甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增(MS-MLPA)技术进... 目的探讨临床疑似Prader-Willi综合征(PWS)患儿的临床筛查、基因诊断及确诊病例临床诊断评分结果的差异。方法选取2016年7月至2018年12月收治的临床疑似PWS患儿94例为研究对象,应用甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增(MS-MLPA)技术进行检测,对确诊患儿采用临床诊断评分进行评估,并分析确诊患儿的围生期特征。结果MS-MLPA技术确诊PWS患儿11例,检出率为12%;其中男7例,女4例;中位确诊年龄3岁4个月(范围:25 d至6岁8个月)。11例PWS患儿中仅5例(45%)满足临床诊断标准。PWS患儿围生期主要特征有胎动减少9例(82%)、剖宫产11例(100%)、新生儿期肌张力低下11例(100%)、喂养困难11例(100%)及哭声低下11例(100%)。结论对临床疑似的PWS患儿应及早进行基因检测确诊,单纯依靠临床诊断评分可能导致PWS漏诊。 展开更多
关键词 PRADER-WILLI综合征 甲基化特异性多重连接依赖性探针扩增 基因 筛查 诊断 儿童
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甲基化特异性多重连接依赖探针扩增技术在胎盘甲基化研究中的应用
5
作者 尹玉竹 章钧 +2 位作者 佘芹 田琪 林俊伟 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期582-586,共5页
目的探讨甲基化特异性多重连接依赖探针扩增技术（methylation—specific multiplex ligation-dependent probe amplification，MS-MLPA）在胎盘甲基化研究中的可行性。方法应用MS-MI。PA及亚硫酸氢盐测序两种方法对9个正常整倍体胎盘... 目的探讨甲基化特异性多重连接依赖探针扩增技术（methylation—specific multiplex ligation-dependent probe amplification，MS-MLPA）在胎盘甲基化研究中的可行性。方法应用MS-MI。PA及亚硫酸氢盐测序两种方法对9个正常整倍体胎盘样本及13名非孕妇女外周血进行甲基化检测，并计算候选的CG1149、HLCS、CG1113、ACTB4个基因的甲基化率。结果在13名非孕妇女的外周血标本中，当消化内参完全消化时，ACTB基因的甲基化率波动于0～0．1之间，0．1为MS-MLPA检测甲基化率的截断值；在9个胎盘组织样本中，MS-MLPA与亚硫酸氢盐测序方法所测得的HLCS、CGH13、CG1149和ACTB4个基因的甲基化率结果一致。结论MS-MLPA检测甲基化率结果可靠，可代替亚硫酸氢盐测序用于胎盘的甲基化研究。 展开更多
关键词 甲基化特异性多重连接依赖探针扩增技术 亚硫酸氢盐测序 胎盘 甲基化率
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Russel Silver综合征19例病例系列报告
6
作者 张萍 刘仁超 +3 位作者 陆炜 吴冰冰 王慧君 周文浩 《中国循证儿科杂志》 CSCD 北大核心 2019年第4期282-286,共5页
目的总结分析经甲基化特异性多重链接探针扩增技术(MS-MLPA)确诊的Russel Silver综合征(RSS)患儿的临床特征、基因型(表观突变)以及表型和基因型的相关性,旨在提升对该病的认识。方法收集2015年1月1日至2019年6月30日复旦大学附属儿科医... 目的总结分析经甲基化特异性多重链接探针扩增技术(MS-MLPA)确诊的Russel Silver综合征(RSS)患儿的临床特征、基因型(表观突变)以及表型和基因型的相关性,旨在提升对该病的认识。方法收集2015年1月1日至2019年6月30日复旦大学附属儿科医院(我院)分子医学中心经MS-MLPA确诊的RSS连续病例的临床资料。MS-MLPA行11p15区域甲基化和拷贝数变异(CNV)情况检测,应用Gene Marker软件对实验数据进行均一化处理及结果判读。结果19例RSS患儿,女8例,男11例,确诊年龄中位数3.3岁(3月龄至10岁)。小于胎龄儿18例,就诊时18例患儿身高均低于同龄儿童身高P3,体重均低于同龄儿童体重P10。特殊面容发生率较高的表型有前额突出9例,三角脸7例,肢体不对称和手指短或内侧弯曲6例,小下颌5例。其他表现包括眼距宽、低耳位、高腭弓、牙齿突出、胸廓畸形、脊柱侧凸和房间隔缺损等。19例RSS患儿有3例检测到携带11p15区域拷贝数重复,余16例均显示H19-DMR低甲基化且无CNV。结论有宫内和出生后生长发育迟缓、肢体不对称和特殊面容的儿童,应注意RSS的可能,首选MS-MLPA检测,以利于及早干预和遗传咨询。 展开更多
关键词 Russel Silver综合征 甲基化特异性多重链接探针扩增技术 临床特征 基因型(表观突变)
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两例Beckwith-Wiedemann综合征的遗传学分析 被引量：8
7
作者 李晓莺 律玉强 +5 位作者 高敏 闫秀丽 孟晨 张开慧 刘毅 盖中涛 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2017年第6期831-834,共4页
目的对两例先天性脐膨出，疑为Beekwith—Wiedemann综合征患者进行临床和遗传学分析。方法对两例患儿进行临床检查，采集患儿及其家系成员的病史，抽取两例患儿的外周血，进行甲基化特异性多重连接探针扩增技术检测。结果基因检测结果... 目的对两例先天性脐膨出，疑为Beekwith—Wiedemann综合征患者进行临床和遗传学分析。方法对两例患儿进行临床检查，采集患儿及其家系成员的病史，抽取两例患儿的外周血，进行甲基化特异性多重连接探针扩增技术检测。结果基因检测结果显示两例患者染色体11p15．5印记区域均存在母源印记中心2（imprinting center，IC2）的甲基化缺失。结论两例患者均为Beckwith—Wiedemann综合征，IC2甲基化缺失是两例患儿的遗传学病因。 展开更多
关键词 Beckwith—Wiedemann综合征 甲基化特异性多重连接探针扩增技术 印记中心
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使用经固定细胞的DNA检测Prader-Willi综合征 被引量：1
8
作者 杜成坎 孙恒娟 +4 位作者 兰小平 杨永臣 孙嘉鹏 许无恨 张泓 《检验医学》 CAS 2017年第11期1008-1012,共5页
目的探讨以外周血染色体检查或荧光原位杂交(FISH)检查剩余的固定细胞作为DNA来源,采用甲基化特异性(MS)聚合酶链反应(PCR)与甲基化特异性多重连接探针扩增(MS-MLPA)方法进行Prader-Willi综合征(PWS)分子检测的可行性,为采用少量全血液... 目的探讨以外周血染色体检查或荧光原位杂交(FISH)检查剩余的固定细胞作为DNA来源,采用甲基化特异性(MS)聚合酶链反应(PCR)与甲基化特异性多重连接探针扩增(MS-MLPA)方法进行Prader-Willi综合征(PWS)分子检测的可行性,为采用少量全血液样本同时开展染色体、FISH和分子检测奠定基础。方法将13例受试样本分为正常对照组(3例)、确诊组(2例)和疑似组(8例)3个组。将所有的冻存固定细胞进行离心,弃固定液,采用基因组DNA提取试剂盒进行DNA提取,13例PWS样本同时采用MS-PCR与MS-MLPA进行检测。结果 13例DNA样本的A260/A280比值平均为1.94±0.1、浓度平均为(64.0±10)ng/μL、片段大小均在10 kb以上;MS-PCR检测发现正常对照组父源与母源条带均存在,确诊组仅存在母源条带、父源条带缺失,疑似组父源与母源条带均存在;MS-MLPA结果表明除确诊组2例提示为父源缺失型PWS外,其余2个组结果都提示为正常。结论来源于固定细胞的基因组DNA在纯度、浓度及完整性方面均可满足MS-PCR以及MS-MLPA检测的实验要求,可用于PWS临床分子检测及其相关实验。 展开更多
关键词 PRADER-WILLI综合征 DNA提取 甲基化特异性聚合酶链反应 甲基化特异性多重连接探针扩增 固定细胞
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