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3β-羟基-Δ5-C27-类固醇脱氢酶缺陷一家系报告并文献复习 被引量：1
1
作者 吴怡 李雪松 +1 位作者 刘艳 黄志华 《临床儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第4期253-257,共5页
目的 探讨HSD3B7 基因突变引起的3β- 羟基-Δ5-C27- 类固醇脱氢酶缺陷患儿的临床特点、肝脏超微结构及预后.方法 回顾性分析一家族中2 例3β- 羟基-Δ5-C27- 类固醇脱氢酶缺陷患儿的临床特点,并复习相关文献.结果 一家系中兄弟2 人均... 目的 探讨HSD3B7 基因突变引起的3β- 羟基-Δ5-C27- 类固醇脱氢酶缺陷患儿的临床特点、肝脏超微结构及预后.方法 回顾性分析一家族中2 例3β- 羟基-Δ5-C27- 类固醇脱氢酶缺陷患儿的临床特点,并复习相关文献.结果 一家系中兄弟2 人均有不同程度的胆汁淤积、肝大、生长发育迟缓、双肾囊肿,转氨酶升高,γ- 谷氨酰转肽酶（γ-GT） 及总胆汁酸正常,肝脏病理提示肝内胆汁淤积、炎症细胞浸润、滑面内质网增生、糖原颗粒增多、毛细胆管扩张及增生.基因检测2例患儿均存在HSD3B7 基因c.130_131insA纯合突变.结论 婴儿期出现胆汁淤积、转氨酶升高、肝肿大,而γ-GT和总胆汁酸正常或降低,需警惕胆汁酸合成障碍,应尽早完善基因检测,以早期诊断及治疗. 展开更多
关键词 胆汁淤积 代谢缺陷 先天性 基因
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互为表亲的成人21羟化酶缺陷症二例诊治分析
2
作者 赵露茜 许卫国 《临床误诊误治》 2012年第5期54-56,共3页
目的总结21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21OHD)的诊治要点,提高其诊断水平。方法回顾性分析2例互为表亲的成人21OHD的临床资料,并复习相关文献。结果 2例社会表型均为女性,皆以闭经、外生殖器异常就诊。成年后表现为性幼稚... 目的总结21羟化酶缺陷症(21-hydroxylase deficiency,21OHD)的诊治要点,提高其诊断水平。方法回顾性分析2例互为表亲的成人21OHD的临床资料,并复习相关文献。结果 2例社会表型均为女性,皆以闭经、外生殖器异常就诊。成年后表现为性幼稚、外阴男性化,不伴高血压和电解质紊乱,经激素、染色体核型分析等检查确诊为21OHD(单纯男性化型)、女性假两性畸形,经生殖器整形手术及糖皮质激素替代治疗后,临床症状好转。结论对于性幼稚、假两性畸形的成年患者,诊断时应考虑到21OHD。21OHD诊断有赖于17羟孕酮测定,生殖器整形手术和激素替代治疗是其主要治疗策略。 展开更多
关键词 肾上腺皮质 增生 类固醇21-羟化酶 代谢缺陷 先天性
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