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2例Meckel-Gruber综合征胎儿遗传学分析 被引量：1
1
作者 张玉薇 郭梁洁 +5 位作者 霍晓东 康冰 娄桂予 张冰 杨科 廖世秀 《中华实用诊断与治疗杂志》 2023年第12期1260-1264,共5页
目的分析2例疑似Meckel-Gruber综合征(MKS)胎儿及其父母的临床资料,探讨其基因突变特点。方法2021年3月河南省人民医院进行遗传咨询的2次孕育疑似MKS胎儿的夫妇,收集胎儿母亲孕育史及孕期2个胎儿的超声声像资料,记录胎儿肾囊肿、颅脑结... 目的分析2例疑似Meckel-Gruber综合征(MKS)胎儿及其父母的临床资料,探讨其基因突变特点。方法2021年3月河南省人民医院进行遗传咨询的2次孕育疑似MKS胎儿的夫妇,收集胎儿母亲孕育史及孕期2个胎儿的超声声像资料,记录胎儿肾囊肿、颅脑结构异常、颜面部结构异常、羊水量等情况。采集父母外周血及2个胎儿皮肤组织,提取基因组DNA,采用染色体微阵列分析法检测100 kb以上的微重复/微缺失,与人类基因组结构变异数据库、DECIPHER等数据库进行比对;采用高通量测序法对胎儿2进行全外显子组测序,确定基因突变位点,采用PCR-Sanger测序法对胎儿1及其父母进行验证。应用生物信息学软件预测突变位点的致病性,并对突变位点的保守性进行分析。依据ACMG指南对突变位点进行分级。结果胎儿母亲孕4产0,2次孕育MKS胎儿,2次胎儿停止发育。胎儿1、2均有颅脑结构异常、双侧多囊肾的MKS典型特征,胎儿1伴颜面部结构异常、羊水过少。胎儿1、2及其父母均未检出100 kb以上的染色体微重复/微缺失。胎儿1、2均存在TMEM67基因(NM_153704)c.978+1G>A及c.1175C>G(p.Pro392Arg)杂合突变,其中c.978+1G>A均来源于胎儿父亲,为剪接位点突变,ACMG分级为致病;c.1175C>G均来源于胎儿母亲,为错义突变,ACMG分级为可能致病。Unipro UGENE软件分析结果显示TMEM67基因c.1175位点在6个物种中均高度保守,SIFT、Polyphen、Mutationtaster软件分析结果显示c.1175C>G突变有致病性。结论TMEM67基因(NM_153704)c.978+1G>A及c.1175C>G(p.Pro392Arg)复合杂合突变是该夫妇反复孕育MKS胎儿的遗传学病因。 展开更多
关键词 meckel-gruber综合征 TMEM67基因 颅脑结构异常 多囊肾 全外显子组测序
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纤毛疾病和与之相关的基因 被引量：2
2
作者 柳林 纪伟 《现代生物医学进展》 CAS 2012年第2期373-376,共4页
近年来,研究发现纤毛在生成或者形态的缺陷均能导致新生儿遗传性疾病。与其他细胞器不同的是,纤毛这一小的毛发状细胞器能在几乎所有的极性细胞表面上生成,而且功能非常多样化。纤毛在调节脊椎动物的发育和内环境的平衡起着相当重要的作... 近年来,研究发现纤毛在生成或者形态的缺陷均能导致新生儿遗传性疾病。与其他细胞器不同的是,纤毛这一小的毛发状细胞器能在几乎所有的极性细胞表面上生成,而且功能非常多样化。纤毛在调节脊椎动物的发育和内环境的平衡起着相当重要的作用,而与纤毛相关基因的缺失则与一系列疾病相关,包括:Nephronophthisis、Joubert综合症、Meckel-Gruber综合症和BardetBiedl综合症等。结合最近的研究,本文主要对四类主纤毛相关疾病的基因进行归类总结。 展开更多
关键词 纤毛 NEPHRONOPHTHISIS Joubert综合症 meckel-gruber综合症 Bardet Biedl综合症
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应用新一代测序技术进行Meckel-Gruber综合征家系突变分析研究 被引量：2
3
作者 严恺 金帆 《生殖与避孕》 CAS CSCD 北大核心 2015年第11期767-771,共5页
目的:寻找一个两次临床拟诊为Meckel-Gruber妊娠家系的致病基因突变。方法:采用目标序列捕获芯片结合高通量测序技术寻找可疑的致病基因突变位点,利用经典的Sanger测序技术进行验证。结果:发现了全世界未见报道的CEP290基因的2种新发突... 目的:寻找一个两次临床拟诊为Meckel-Gruber妊娠家系的致病基因突变。方法:采用目标序列捕获芯片结合高通量测序技术寻找可疑的致病基因突变位点,利用经典的Sanger测序技术进行验证。结果:发现了全世界未见报道的CEP290基因的2种新发突变。结论:新一代测序技术适用于寻找遗传异质性较强的单基因遗传病的致病基因突变位点,从而对某些表型相似的疾病进行鉴别诊断。 展开更多
关键词 meckel-gruber综合征 目标序列捕获 新一代测序技术
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6个Meckel-Gruber综合征家系临床和分子遗传学分析 被引量：2
4
作者 张蔓丽 王利群 +4 位作者 李晓青 陈宁 潘亭亭 田亚平 卢彦平 《中国生育健康杂志》 2020年第5期449-453,468,共6页
目的对6个临床诊断为Meckel-Gruber综合征(Meckel-Gruber Syndrome,MKS)的家系进行分子遗传学分析,为这些家庭再生育方式提供指导。方法收集先证者临床表型;应用二代测序技术对6个MKS家系进行纤毛病相关基因包检测,致病位点行Sanger测... 目的对6个临床诊断为Meckel-Gruber综合征(Meckel-Gruber Syndrome,MKS)的家系进行分子遗传学分析,为这些家庭再生育方式提供指导。方法收集先证者临床表型;应用二代测序技术对6个MKS家系进行纤毛病相关基因包检测,致病位点行Sanger测序进行验证;根据基因检测结果为上述家庭提供遗传咨询。结果6个家系MKS胎儿绝大多数存在多囊肾、脑膜脑膨出、多指/趾表型;基因检测结果提示家系1的MKS胎儿携带TMEM67纯合突变(c.1645C>T,p.R549C),家系2为TMEM67复合杂合突变(c.1975C>T,p.Arg659X;c.2898_2900del,p.Gln968del),家系3为CC2D2A复合杂合突变(c.347delA,p.E116fs;c.4463_4466del,p.S1488fs),家系4为CC2D2A的复合杂合子(c.1326delC,p.Q443Rfs*15;c.3055C>T,p.R1019),家系5为TCTN2复合杂合突变(c.343G>T,p.E115X;c.1540C>T,p.Q514X),家系6未找到致病基因;遗传咨询后家系1进入PGD流程,家系3、5要求自然受孕,均已分娩健康婴儿。结论利用二代测序技术,结合典型的临床表型诊断,可高效准确的对MKS进行诊断;本研究结果明确了5例MKS家系胎儿的诊断,丰富了MKS相关基因的突变谱,为下一步遗传咨询及胚胎植入前遗传学诊断、产前诊断提供基础。 展开更多
关键词 meckel-gruber综合征 TCTN2 CC2D2A 高通量测序 基因突变
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胎儿Meckel-Gruber综合征超声表现 被引量：2
5
作者 李亚敏 栗河舟 +1 位作者 李洁 樊慧 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2021年第5期731-734,共4页
目的观察胎儿Meckel-Gruber综合征的超声表现。方法回顾性分析5胎Meckel-Gruber综合征胎儿的产前超声表现、基因检测结果、病理结果及引产后表现。结果5胎Meckel-Gruber综合征胎儿均经产前超声明确诊断,诊断孕周11^(+6)~21^(+6)。产前超... 目的观察胎儿Meckel-Gruber综合征的超声表现。方法回顾性分析5胎Meckel-Gruber综合征胎儿的产前超声表现、基因检测结果、病理结果及引产后表现。结果5胎Meckel-Gruber综合征胎儿均经产前超声明确诊断,诊断孕周11^(+6)~21^(+6)。产前超声5胎均表现为脑膜(脑)膨出,4胎多囊性肾发育不良,4胎多指(趾);伴发异常表现包括枕部颅骨缺损3胎,脑积水、Blake囊肿、小眼畸形、脊髓圆锥低位、肢体短小、胫骨短小并成角畸形、足内翻、羊水过少、无羊水各1胎。2胎接受基因检测,1胎结果为CEP290基因c.4240del和CEP290基因c.3777-3778del杂合突变,另1胎为MKS3基因c.1365C>T存在纯合突变。孕妇均选择终止妊娠,引产后大体标本所见与产前超声表现相符。对1胎引产后标本进行尸检,发现双侧多囊性肾发育不良。结论Meckel-Gruber综合征胎儿超声表现具有特征性,产前超声可于早孕期明确诊断。 展开更多
关键词 meckel-gruber综合征 超声检查 产前 胎儿
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Meckel-Gruber综合征的产前诊断学特征及文献复习
6
作者 黄慧 王卫云 +2 位作者 成晨 刘娅 陈欣林 《中华诊断学电子杂志》 2022年第2期77-82,共6页
目的探讨Meckel-Gruber综合征(MKS)的产前诊断学特征。方法回顾性分析2019年7月5日于湖北省妇幼保健院超声诊断科经产前超声诊断的一例早孕期MKS胎儿的超声影像特征、病理结果及基因检测结果,并复习文献。结果孕妇28岁,初产妇,孕11^(+6)... 目的探讨Meckel-Gruber综合征(MKS)的产前诊断学特征。方法回顾性分析2019年7月5日于湖北省妇幼保健院超声诊断科经产前超声诊断的一例早孕期MKS胎儿的超声影像特征、病理结果及基因检测结果,并复习文献。结果孕妇28岁,初产妇,孕11^(+6)周,产前超声图像表现为胎儿颅骨环回声中断,脑膜与脑组织膨出;双肾体积增大伴有细小无回声和小囊肿;双手、双足轴后型多指/趾,诊断为MKS。病理结果显示该胎儿脑膨出,轴后型多指/趾,肾髓质囊性病变及单纯腭裂。全外显子组测序发现,该胎儿携带两个新的CC2D2A基因杂合突变:c.3688 C>T(p.Arg1230^(*))和c.4314+1-4314+2insT。Sanger测序显示,该两个突变分别遗传自父亲和母亲,为复合杂合突变。该两个基因突变位点均为首次报道,根据美国医学遗传学与基因组学学会(ACMG)变异分类标准与指南,这两个突变位点为疑似致病性突变(PVS1+PM2)。结论MKS在早孕期多表现为脑膨出,肾脏体积增大伴有小的囊性病变与轴后型多指/趾。早孕期是产前诊断MKS的最佳时期,高通量测序技术提供了MKS重要的遗传学信息。 展开更多
关键词 胎儿 CC2D2A 基因突变 meckel-gruber综合征 高通量核苷酸序列分析
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一个Meckel-Gruber综合征家系的基因突变分析及产前诊断
7
作者 焦智慧 赵干业 +2 位作者 刘莉娜 郭煜 孔祥东 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2021年第12期1204-1207,共4页
目的分析一个Meckel-Gruber综合征家系的致病性变异位点,为家系的遗传咨询及产前诊断提供指导。方法应用全外显子测序的方法对先证者进行基因测序分析,检出的可疑致病变异经PCR扩增后进行Sanger测序家系验证,确定致病性变异后抽取胎盘... 目的分析一个Meckel-Gruber综合征家系的致病性变异位点,为家系的遗传咨询及产前诊断提供指导。方法应用全外显子测序的方法对先证者进行基因测序分析,检出的可疑致病变异经PCR扩增后进行Sanger测序家系验证,确定致病性变异后抽取胎盘绒毛组织进行产前诊断。结果先证者携带CEP290基因c.2743G>T(p.E915X)和c.2587-2A>T复合杂合变异,均为未报道的新突变,先证者父母均为杂合携带者,胎儿未携带上述复合杂合突变。结论CEP290基因变异是Meckel-Gruber综合征家系的遗传学病因,为家系遗传咨询和产前诊断提供依据,同时丰富了CEP290基因变异谱。 展开更多
关键词 meckel-gruber综合征 CEP290基因 产前诊断
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产前超声诊断Meckel-Gruber综合征1例 被引量：1
8
作者 沈威 蔡爱露 李婷 《中国医学影像技术》 CSCD 北大核心 2017年第9期1370-1370,共1页
孕妇36岁,孕3产0,既往体键,否认近亲结婚,4年前因胎儿多发畸形引产1胎,2年前胚胎停止发育1次,本次妊娠20^＋5周,外院经母体外周血高通量测序筛查结果正常,因超声提示胎儿发育异常来我院就诊。
关键词 meckel-gruber综合征 超声检查 产前
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产前超声诊断11~14孕周胎儿Meckel-Gruber综合征1例
9
作者 王子墨 易艳 《中国介入影像与治疗学》 CSCD 北大核心 2017年第2期127-127,共1页
孕妇31岁,孕14周,孕2产0,非近亲婚配。孕14周于我院行常规胎儿超声筛查：宫腔内可见初具人形的胎儿回声,头臀径79 mm,胎儿颅骨光环不完整,枕部颅骨缺损,宽约13mm,可见脑组织向外膨出,范围约18mm×16mm（图1A）;胎儿心脏大小正常,心... 孕妇31岁,孕14周,孕2产0,非近亲婚配。孕14周于我院行常规胎儿超声筛查：宫腔内可见初具人形的胎儿回声,头臀径79 mm,胎儿颅骨光环不完整,枕部颅骨缺损,宽约13mm,可见脑组织向外膨出,范围约18mm×16mm（图1A）;胎儿心脏大小正常,心胸横径比〈50%,十字交叉缺失（图1B）,于三血管气管切面动脉导管左侧可见一管状回声;胎儿双肾体积明显增大, 展开更多
关键词 meckel-gruber综合征 超声检查 产前
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