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May-Hegglin异常患者中性粒细胞包涵体的免疫荧光定位和非肌性肌球蛋白重链A鉴定 被引量：9
1
作者 易彦 张广森 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第15期1313-1316,共4页
目的　研究非肌性肌球蛋白重链A(NMMHC A)在May Hegglin异常患者中性粒细胞胞浆中的定位及表达 ,以确定包涵体的本质。方法　用间接免疫荧光结合碘化丙啶染色技术 ,对患者正常对照者的外周血白细胞进行非肌性肌球蛋白亚细胞定位 ;用West... 目的　研究非肌性肌球蛋白重链A(NMMHC A)在May Hegglin异常患者中性粒细胞胞浆中的定位及表达 ,以确定包涵体的本质。方法　用间接免疫荧光结合碘化丙啶染色技术 ,对患者正常对照者的外周血白细胞进行非肌性肌球蛋白亚细胞定位 ;用Western印迹技术揭示患者及正常对照中性粒细胞NMMHC A表达的差异。结果　患者中性粒细胞胞浆中荧光分布显示了“梭形”包涵体的形态和轮廓 ,与Wright Giemsa氏染色显示的包涵体形状、大小基本一致 ,但更为清晰 ;Western印迹结果显示患者NMMHC A表达量 (6 0 9)强于正常对照 (2 9 2 )。结论　建立了一种对May Hegglin异常的中性粒细胞包涵体“展示”的新方法。May Hegglin异常患者中性粒细胞包涵体的主要成分是非肌性肌球蛋白突变体。NMMHC A在患者中性粒细胞中表达强于正常对照。 展开更多
关键词 may-hegglin异常 中性粒细胞包涵体 免疫荧光定位 非肌性肌球蛋白重链A 鉴定
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一常染色体显性May-Hegglin异常家系致病基因的突变分析 被引量：9
2
作者 冯亚佩 郭小凡 +4 位作者 李琳 李江夏 刘中路 朱晓燕 刘奇迹 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第3期305-308,共4页
目的分析1个May-Hegglin异常（May-Hegglinanomaly，MHA）家系的表型特点及非肌性肌球蛋白重链9基因（MyH9）突变的类型。方法对先证者及其家系成员进行详细的临床检查和血细胞镜检等实验室检查。采集家系成员的外周血，提取基因组DNA。... 目的分析1个May-Hegglin异常（May-Hegglinanomaly，MHA）家系的表型特点及非肌性肌球蛋白重链9基因（MyH9）突变的类型。方法对先证者及其家系成员进行详细的临床检查和血细胞镜检等实验室检查。采集家系成员的外周血，提取基因组DNA。用PCR技术扩增先证者MyH9基因第10、25、26、30、38、40外显子，测序并分析PCR产物的核苷酸序列。确定突变位点后，利用1对错配引物分别扩增家系中的其余患者及正常成员的对应基因区域，之后进行PCR扩增片段的TaqI限制性内切酶琼脂糖凝胶电泳图谱分析，以资对照和鉴定。结果本家系中MHA患者具有典型的“血小板减少、巨大血小板、粒细胞包涵体”三联征。所有患者在MYH9基因的第38外显子第5521位核苷酸均存在杂合错义突变C．5521G〉A（P．Glul841Lys），且该突变与疾病表型共分离。结论该MHA家系的致病基因为MYH9。C．5521G〉A突变为中国人群的一个突变热点。 展开更多
关键词 may-hegglin异常 基因突变 非肌性肌球蛋白重链 MYH9基因
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一个May—Hegglin异常家系MYH9基因突变新位点研究 被引量：8
3
作者 郝冀洪 张牧霞 +2 位作者 赵驻军 宋文杰 朱芸 《中华检验医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第4期320-323,共4页
目的鉴定一个May—Hegglin异常家系MYH9基因突变位点。方法报告一个May-Hegglin异常家系的临床及实验室检查资料，包括外周血和骨髓瑞姬染色涂片的细胞形态学检查，静脉血检测肝、肾功能，血小板功能、血块退缩时间及凝血功能，用PCR技... 目的鉴定一个May—Hegglin异常家系MYH9基因突变位点。方法报告一个May-Hegglin异常家系的临床及实验室检查资料，包括外周血和骨髓瑞姬染色涂片的细胞形态学检查，静脉血检测肝、肾功能，血小板功能、血块退缩时间及凝血功能，用PCR技术扩增先证者及其母亲的MYH9基因1、10、25、30、38、39、40号外显子，用直接测序的方法分析PCR产物的核苷酸序列。结果先证者及其母亲均有巨大血小板、血小板减少和粒细胞内包涵体，2位患者肝、肾功能，血小板功能、血块退缩时间及凝血功能均正常。此家系患者存在30号外显子第4270位碱基G〉A突变，使第1424位密码子由GAC〉AAC。编码的氨基酸由天冬氨酸转变为天门冬酰胺。而正常对照者无此突变。结论该May—Hegglin异常家系存在30号外显子上Aspl424Asn突变，此突变为中国人May—Hegglin异常家系的首次报道。 展开更多
关键词 may-hegglin异常 遗传性疾病 表型 肌球蛋白重链 突变
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非家族性May—Hegglin异常伴MYH9基因R1933X突变及I1626V多态性 被引量：6
4
作者 李颖 王业伟 +1 位作者 张广森 方美云 《中华血液学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2009年第9期577-581,共5页
目的鉴定1例May—Hegglin异常（MHA）先证者非肌性肌球蛋白重链9基因（MYH9）突变类型，并对其无临床及血液学表型的家系成员进行基因分析，以确定先证者MYH9基因突变与其父母该基因遗传的非相关性。方法用透射电镜观察先证者外周血粒... 目的鉴定1例May—Hegglin异常（MHA）先证者非肌性肌球蛋白重链9基因（MYH9）突变类型，并对其无临床及血液学表型的家系成员进行基因分析，以确定先证者MYH9基因突变与其父母该基因遗传的非相关性。方法用透射电镜观察先证者外周血粒细胞包涵体，用扫描电镜观察患者外周血巨大血小板形态；用PCR技术扩增患者及其父母MYH9基因突变热点区域，并对PCR产物进行正反向测序，确定其突变位点。结果①先证者具有典型的“血小板减少、巨大血小板、中性粒细胞包涵体”三联征，MHA诊断成立；而患者父母及兄长均健康。②透射及扫描电镜观察证实先证者外周血存在巨大血小板及粒细胞包涵体。③先证者MYH9基因40号外显子第5797位核苷酸存在C→T突变，该突变导致编码的非肌性肌球蛋白重链ⅡA（NMMHC—A）蛋白第1933位精氨酸转变为终止密码子（R1933X）；先证者MYH9基因33号外显子存在4876A→G杂合突变；先证者父母均未检测出R1933X突变，其母不存在4876A→G多态性，其父为4876A→G多态性的纯合子。结论本例MHA患者缺乏常染色体显性遗传家族史，为“散发”病例；该患者MYH9基因40号外显子5797C→T突变为致病突变，而33号外显子4876A→G突变为一多态性。 展开更多
关键词 may—hegglin异常 非家族性 非肌性肌球蛋白重链9基因 DNA突变分析
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1例May-Hegglin异常的致病基因研究及家系调查
5
作者 张渊博 张静 +2 位作者 钱菁菁 朱融和 孙媛媛 《中国优生与遗传杂志》 2024年第3期550-554,共5页
目的 对1例疑诊May-Hegglin异常(MHA)的患儿进行致病基因分析及家系调查。方法 提取家系成员的外周血基因组DNA,采用全外显子组捕获高通量测序技术,对MHA致病基因非肌性肌球蛋白重链9基因(MYH9)进行测序,采用Sanger测序验证结果,并对致... 目的 对1例疑诊May-Hegglin异常(MHA)的患儿进行致病基因分析及家系调查。方法 提取家系成员的外周血基因组DNA,采用全外显子组捕获高通量测序技术,对MHA致病基因非肌性肌球蛋白重链9基因(MYH9)进行测序,采用Sanger测序验证结果,并对致病基因进行家系分析。结果 本家系中MHA患者表现为典型的“血小板减少、巨大血小板、外周血白细胞Dohle样小体”三联征,无感音神经性耳聋、白内障和肾炎症状。先证者MYH9基因编码区存在c.5521G>A(p.Glu1841Lys)错义变异。家系样本验证结果显示,受检者父亲、奶奶样本中也检测到该变异,考虑该变异为致病变异。结论 MYH9基因c.5521G>A(p.Glu1841Lys)错义变异是该家系的遗传学病因。 展开更多
关键词 may-hegglin异常 MYH9基因 高通量捕获测序 Sanger测序
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血小板参数和骨髓巨核细胞计数、分类在May-Hegglin异常疾病中的应用研究 被引量：3
6
作者 高峰 张宏杰 +4 位作者 刘瑞芳 李丽 杨磊 刘立国 闫国艳 《检验医学》 CAS 2017年第8期668-670,共3页
目的评估血小板(PLT)相关参数和骨髓巨核细胞计数、分类在May-Hegglin异常(MHA)和原发性免疫性血小板减少症(ITP)中的应用价值。方法选取急性、慢性ITP患者88例,MHA疾病患者15例。同时选取正常对照者40名。分4个组进行巨核细胞计数、分... 目的评估血小板(PLT)相关参数和骨髓巨核细胞计数、分类在May-Hegglin异常(MHA)和原发性免疫性血小板减少症(ITP)中的应用价值。方法选取急性、慢性ITP患者88例,MHA疾病患者15例。同时选取正常对照者40名。分4个组进行巨核细胞计数、分类及PLT 4项参数[PLT计数、血小板压积(PCT)、血小板平均体积(MPV)、血小板体积分布宽度(PDW)]检测,并作比较。结果 MHA组PDW和MPV较急性ITP组、慢性ITP组、正常对照组显著增高(P<0.05);MHA组巨核细胞计数及分类与急、慢性ITP组比较差异有统计学意义(P<0.05),与正常对照组比较差异无统计学意义(P>0.05)。结论 MPV、PDW在MHA疾病诊断中具有较大价值;骨髓巨核细胞计数和分类可有效鉴别MHA与急、慢性ITP。 展开更多
关键词 may-hegglin异常 巨核细胞 原发性免疫性血小板减少症 血小板参数
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一个May-Hegglin异常家系的分子诊断分析 被引量：3
7
作者 吴超利 莫武宁 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第1期60-63,共4页
目的分析1个May-Hegglin异常(May-Hegglin anomaly,MHA)家系非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因的变异类型、中性粒细胞包涵体的成分以及先证者的血小板聚集功能。方法用PCR扩增先证者MYH9基因的第1、10、16、24、25、26、30、31、33、38、4... 目的分析1个May-Hegglin异常(May-Hegglin anomaly,MHA)家系非肌性肌球蛋白重链9(MYH9)基因的变异类型、中性粒细胞包涵体的成分以及先证者的血小板聚集功能。方法用PCR扩增先证者MYH9基因的第1、10、16、24、25、26、30、31、33、38、40外显子及其侧翼序列,对扩增产物进行测序分析。用间接免疫荧光法检测MYH9基因编码蛋白的表达变化。用血栓弹力图分析其血小板聚集功能。结果先证者及其次子携带MYH9基因第38外显子c.5521G>A杂合错义变异,其包涵体成分含有聚集的NMMHC-ⅡA蛋白,血小板聚集功能增强。结论c.5521G>A变异基因型和表现型共分离,很可能是MHA的致病变异,且属于中国人群中的常见变异类型。血栓弹力图分析可了解血小板的聚集功能,有助于评估MHA患者的出血风险。 展开更多
关键词 may-hegglin异常 MYH9基因 变异 间接免疫荧光法 血栓弹力图检测
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一May-Hegglin异常家系细胞形态学观察 被引量：2
8
作者 张宏杰 高峰 《现代检验医学杂志》 CAS 2014年第5期119-122,共4页
目的：对一 May-Hegglin异常家系细胞进行形态学观察。方法对 May-Hegglin异常家系成员进行血常规检测；外周血细胞进行瑞-姬染色，观察白细胞及血小板形态；对先证者进行骨髓涂片，并进行巨核细胞计数及分类；先证者进行外周血收集白... 目的：对一 May-Hegglin异常家系细胞进行形态学观察。方法对 May-Hegglin异常家系成员进行血常规检测；外周血细胞进行瑞-姬染色，观察白细胞及血小板形态；对先证者进行骨髓涂片，并进行巨核细胞计数及分类；先证者进行外周血收集白细胞透射电镜检查并对其进行 PCR扩增产物测序。结果 May-Hegglin异常家系成员血常规检测血小板计数不同程度的减低，外周血中嗜酸细胞、嗜碱细胞、单核细胞、中性粒细胞中可见形态不一的包涵体。结论形态学检查可以为 May-Hegglin异常疾病的诊断提供有价值的线索。 展开更多
关键词 may-hegglin异常 包涵体
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