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线粒体基因突变所致糖尿病发病机制及治疗进展 被引量:12
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作者 马丽晶 徐勉 《医学综述》 2010年第2期275-277,共3页
对线粒体DNA突变、尤其是转移核糖核酸亮氨酸tRNALeu(UUR)基因nt3243A→G点突变在糖尿病发病机制中的作用进行综述。nt3243A→G点突变常常是导致母系遗传糖尿病伴耳聋、MELAS(线粒体脑肌病、乳酸酸中毒、癫痫样发作综合征)常见病因。由... 对线粒体DNA突变、尤其是转移核糖核酸亮氨酸tRNALeu(UUR)基因nt3243A→G点突变在糖尿病发病机制中的作用进行综述。nt3243A→G点突变常常是导致母系遗传糖尿病伴耳聋、MELAS(线粒体脑肌病、乳酸酸中毒、癫痫样发作综合征)常见病因。由于mtDNA突变影响ATP生成及可改变细胞内线粒体代谢产物的水平,从而可能导致与mtDNA突变有关的特殊类型糖尿病的发生,临床上出现一系列的特殊表现。基于其发病机制的特殊性,其诊断及治疗也有一定的特殊性。 展开更多
关键词 线粒体 糖尿病 突变 母系遗传糖尿病伴耳聋综合征
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