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因预防接种诱发急性脑病的甲基丙二酸尿症cblA型一例 被引量：16
1
作者 刘玉鹏 吴桐菲 +6 位作者 王海军 丁圆 宋金青 李溪远 张尧 王峤 杨艳玲 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期62-65,共4页
目的报道1例因预防接种诱发急性脑病的中国甲基丙二酸尿症的cblA型病例。方法就病例临床、血液酯酰肉碱谱、尿有机酸、甲基丙二酸尿症相关基因等特点进行分析。结果患儿男，1岁3个月时因“间断呕吐、酸中毒、发育落后8个月”就诊。患儿... 目的报道1例因预防接种诱发急性脑病的中国甲基丙二酸尿症的cblA型病例。方法就病例临床、血液酯酰肉碱谱、尿有机酸、甲基丙二酸尿症相关基因等特点进行分析。结果患儿男，1岁3个月时因“间断呕吐、酸中毒、发育落后8个月”就诊。患儿生后7个月内发育正常，7个月时接种乙肝疫苗后1h出现呕吐、昏迷。临床诊断“中度脱水，电解质紊乱，代谢性酸中毒”，经补液等治疗后好转。此后，患儿发育落后，间断呕吐。1岁3个月时接种百白破疫苗，接种3h后再次出现呕吐，嗜睡，静脉补液后未见好转，7d后喘憋、呼吸困难、昏迷。患儿血液丙酰肉碱16．3Ixmol／L（参考值1．0—5．0μmol／L）、丙酰肉碱／游离肉碱0．27（参考值0．03～0．25）增高，尿甲基丙二酸（388．21mmol／mol肌酐，参考值0．2-3．6mmol／mol肌酐）及其代谢产物浓度显著增高，血浆总同型半胱氨酸浓度正常，符合单纯型甲基丙二酸血症，MMAA基因存在c．650T〉A（P．L217X）和c．742C〉T（P．Q248x）复合杂合突变，确诊为cblA型。经羟钴铵肌内注射、左卡尼汀、低蛋白饮食及特殊配方奶粉治疗后，患儿病情逐渐好转。患儿现2岁7个月，智力运动正常。结论报道我国首例因预防接种诱发急性脑病的cblA型甲基丙二酸尿症。对疑似遗传代谢病患儿，预防接种前的代谢筛查是减少意外的关键。 展开更多
关键词 甲基丙二酸尿症 cblA型 mmaa 预防接种 代谢危象
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新一代半导体测序技术检测甲基丙二酸血症MMAA基因突变 被引量：8
2
作者 孙云 蒋涛 +4 位作者 马定远 杨贵江 杨冰 王彦云 许争峰 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2015年第1期56-59,共4页
目的应用Ion Torrent半导体测序仪及IonAmpliSeq^TM InheritedDiseasePanel检测1例甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）患儿的致病基因突变，探讨新一代IonTorrent测序平台用于复杂单基因病检测的可行性。方法采集患儿外周... 目的应用Ion Torrent半导体测序仪及IonAmpliSeq^TM InheritedDiseasePanel检测1例甲基丙二酸血症（methylmalonic acidemia，MMA）患儿的致病基因突变，探讨新一代IonTorrent测序平台用于复杂单基因病检测的可行性。方法采集患儿外周血，提取基因组DNA，经多重PCR扩增富集目的基因片段，对样品加上序列标签及测序接头，制备成平均片段大小为200bp左右的文库，然后应用Ion OneTouch系统进行模板制备、乳化PCR及磁珠颗粒富集，318半导体测序芯片进行高通量测序，最后采用IonTorrentSuitev3．0软件进行IonTorrent数据提取、序列比对及MMA致病基因MMAA、MMAB、MMACHC和MuT的SNVs和Indels提取，经dbSNP137数据库过滤后，可疑突变经Sanger法测序验证。结果检测到患儿MMAA基因编码区2个无义突变并通过Sanger测序验证，突变分别是第4外显子的c．586C〉T（P．R196X）和第6外显子的c．898C〉T（P．R300X），后者为未见报道的新突变。结论发现甲基丙二酸血症患儿MMAA基因双重杂合突变；半导体测序技术低成本、高通量、高灵敏度，适用于遗传性疾病的基因诊断。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 mmaa基因 新一代测序 Ion Torrent半导体测序仪
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甲基丙二酸血症cblA型12例分析 被引量：5
3
作者 鄂慧姝 韩连书 +9 位作者 叶军 邱文娟 张惠文 梁黎黎 王瑜 王建国 季文君 陈婷 徐烽 顾学范 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2020年第2期101-105,共5页
目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MM A)cblA型患儿的临床特点、基因变异类型及治疗效果。方法分析12例cblA型MMA患儿的临床表现,治疗方案及预后,对先证者及其父母进行MMAA基因的变异分析。结果MMA cblA型患儿主要表现为... 目的探讨甲基丙二酸血症(methylmalonic acidemia,MM A)cblA型患儿的临床特点、基因变异类型及治疗效果。方法分析12例cblA型MMA患儿的临床表现,治疗方案及预后,对先证者及其父母进行MMAA基因的变异分析。结果MMA cblA型患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡。维生素B12治疗对11例(91.7%)患儿有效。治疗后患儿血丙酰肉碱、丙酰肉碱与乙酰肉碱比值、尿甲基丙二酸及甲基枸椽酸水平均显著降低,差异有统计学意义(均P<0.05)。8例患儿生长发育正常(66.7%),4例智力运动发育落后(33.3%)。检测到14种MMAA基因变异,包括6种新变异:c.54delA(p.A19Hfs*43)、c.275G>A(p.G92V)、c.456delT(p.G153Vfs*8)、c.667dupA(p.T223Nfs*4)、c.1114C>T(p.Q372X)和c.1137_1138delCA(p.F379Lfs*27)e最常见的变异为c・365T>C(p.L122P)(29.2%)。结论cblA型MMA患儿主要表现为呕吐、气促和嗜睡,大部分患儿为维生素B12治疗有效型。c.365T>C为中国MMAA基因的常见变异。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 mmaa基因 丙酰肉碱 甲基丙二酸
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21例甲基丙二酸血症患儿的基因变异分析 被引量：3
4
作者 王兴 孙小红 +4 位作者 郝胜菊 刘芙蓉 张庆华 郑雷 张钏 《中华医学遗传学杂志》 CAS CSCD 2022年第4期362-365,共4页
目的对21个甲基丙二酸血症家系进行遗传学分析,明确致病基因及为患者家系进行遗传咨询提供依据。方法应用高通量测序法对甲基丙二酸血症患儿进行基因变异检测及Sanger测序验证。结果21例甲基丙二酸患者共鉴定出MMUT、MMAA和MMUT3个基因2... 目的对21个甲基丙二酸血症家系进行遗传学分析,明确致病基因及为患者家系进行遗传咨询提供依据。方法应用高通量测序法对甲基丙二酸血症患儿进行基因变异检测及Sanger测序验证。结果21例甲基丙二酸患者共鉴定出MMUT、MMAA和MMUT3个基因29个变异位点;MMUT基因c.323G>A(10%)、c.917C>T(10%)和c.984delC(10%)变异及MMACHC基因c.609G>A(45%),c.80A>G(10%)和c.567dupT(10%)变异较为常见。其中MMUT基因c.2000A>G、MMACHC基因c.298G>T和MMAA基因c.734-7A>G变异是首次报道的新变异位点。结论对甲基丙二酸血症患者进行基因变异检测可以明确其可能的致病原因,为其临床诊断提供依据,新变异的检出丰富了甲基丙二酸血症致病基因的变异谱。 展开更多
关键词 甲基丙二酸血症 MMUT基因 mmaa基因 基因变异
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