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线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作190例的临床特征分析 被引量：38
1
作者 张哲 赵丹华 +6 位作者 刘靖 左越焕 熊晖 吕鹤 张巍 袁云 王朝霞 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第3期237-242,共6页
目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患者的临床表现规律。方法回顾性分析1997-2015年来我院就诊的190例MELAS患者的临床资料，其中175例检测到线粒体DNA致病性突变，余15例通过肌肉活体组织检查确诊。统计卒中样发作... 目的探讨线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患者的临床表现规律。方法回顾性分析1997-2015年来我院就诊的190例MELAS患者的临床资料，其中175例检测到线粒体DNA致病性突变，余15例通过肌肉活体组织检查确诊。统计卒中样发作的各种诱发因素、患者的首发表现以及不同临床表现的出现频率。结果入组患者男女比例为1．44：1，中位数发病年龄为14岁（7个月-45岁），发病年龄高峰在8—12岁。首次卒中样发作的中位数年龄为16岁（1～53岁），46．15％（66／143）的患者发作前有诱因，劳累（37．88％，25／66）和上呼吸道感染（34．85％，23／66）最常见，其他诱因包括情绪激动、饮酒、外伤、停用抗癫痫药、受惊吓、饱食、饥饿等。卒中样发作占首发表现的70．53％（134／190），随疾病的发展可出现在所有患者中。神经系统症状包括癫痫发作89．42％（169／189）、智能发育迟滞或痴呆82．87％（150／181）、头痛74．30％（133／179）、偏盲或皮质盲67．72％（107／158）、运动不耐受50．87％（88／173）、偏瘫或偏身麻木47．44％（74／156）、感音神经性耳聋46．20％（85／184）、各种类型的失语39．47％（60／152）、精神行为异常17．71％（31／175）、眼外肌瘫痪9．60％（17／177）。非神经系统症状包括多毛67．57％（100／148）、呕吐65．58％（101／154）、发热62．07％（90／145）、身材矮小45．32％（63／139）、腹泻或便秘43．48％（70／161）、低体重指数26．62％（37／139）、糖尿病20．79％（37／178）和肾脏损害3．16％（6／190）。结论该组MELAS患者发病多在儿童期，男性多见，常见症状依次为癫痫发作、智能发育迟滞或痴呆、头痛、皮质盲、多毛、呕吐和发热。 展开更多
关键词 melas综合征 发作 卒中 发病年龄 性别特性 回顾性研究
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中国线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊治专家共识 被引量：37
2
作者 无 王朝霞 +3 位作者 袁云 焉传祝 蒲传强 崔丽英 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2020年第3期171-178,共8页
线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是一种由线粒体基因或核基因突变导致的,以卒中样发作、癫痫发作、认知与精神障碍、高乳酸血症、肌肉疲劳无力为主要临床特点的多系统代谢性疾病,其临床、病理特点和治疗策略具有一定的特... 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是一种由线粒体基因或核基因突变导致的,以卒中样发作、癫痫发作、认知与精神障碍、高乳酸血症、肌肉疲劳无力为主要临床特点的多系统代谢性疾病,其临床、病理特点和治疗策略具有一定的特殊性。为规范该病的诊治,结合国内外对该病的研究进展,专家组经反复讨论、修订,撰写了中国MELAS的诊治专家共识,从临床表现、家族史、辅助检查、诊断和鉴别诊断、治疗和护理、遗传咨询几大方面总结了该病的特点,供广大临床和科研工作者参考。 展开更多
关键词 melas综合征 诊断 治疗学 共识
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的诊断 被引量：23
3
作者 魏妍平 郭玉璞 +3 位作者 陈琳 崔丽英 任海涛 赵燕环 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第11期765-769,共5页
目的 分析总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）的临床表现和辅助检查结果,探讨在MELAS诊断中存在的问题,提出MELAS早期临床诊断的可行性.方法 归纳总结34例MELAS患者的临床表现,寻找对MELAS患者相对特异的症状组合.同时... 目的 分析总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）的临床表现和辅助检查结果,探讨在MELAS诊断中存在的问题,提出MELAS早期临床诊断的可行性.方法 归纳总结34例MELAS患者的临床表现,寻找对MELAS患者相对特异的症状组合.同时总结分析各项辅助检查结果,结合文献复习解读血和脑脊液的乳酸水平、神经影像、肌肉活体组织检查（活检）和基因检查对于MELAS诊断的意义和局限性.结果 本组患者最常见的临床表现依次为：癫癎发作、头痛、智能下降、卒中样发作、发育异常、四肢无力和易疲劳、眼肌麻痹.血空腹乳酸或运动后乳酸升高23例（67.6%）.32例头颅MRI异常的患者最常见的受累部位依次为枕叶、顶叶、颞叶、基底节、额叶、小脑和深部白质.32例患者行肌肉活检,有阳性发现的共24例（75%）,阴性的8例（25%）.14例患者行基因检查,9例发现A3243G位点突变,5例未发现该位点突变.结论 认识MELAS的各种临床表现,争取在卒中样发作出现前早期诊断是完全可行的. 展开更多
关键词 melas综合征 磁共振成像 活组织检查
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作31例临床、神经影像及肌肉病理分析 被引量：22
4
作者 赵玉英 焉传祝 +4 位作者 刘淑萍 吴金玲 李伟 任守臣 李大年 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第11期723-727,共5页
目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床、肌肉病理、神经影像及分子病理学特点。方法回顾性分析我科近7年来诊断的31例 MELAS 患者的临床表现、神经影像、肌肉活体组织检查及分子病理学特点,其中13例患者应用限制... 目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的临床、肌肉病理、神经影像及分子病理学特点。方法回顾性分析我科近7年来诊断的31例 MELAS 患者的临床表现、神经影像、肌肉活体组织检查及分子病理学特点,其中13例患者应用限制性片段长度多态性(RFLP)方法对 mtDNA A3243G位点突变进行分析。结果①临床特点:男性18例,女性13例;发病年龄为3～43岁,平均21.9岁;平均病程4.9年。13例有家族史,均符合母系遗传方式。主要临床表现包括:身材矮小(26例),发作性头痛、呕吐(24例),肌无力(22例),癫癎发作(21例),智能减退(19例),视物模糊(17例),听力减退(16例),共济失调(6例),精神异常(8例),眼外肌麻痹(2例),其中9例合并糖尿病。6例患者有肌酶轻度增高。有结果记录的18例患者中有15例空腹血乳酸增高。②神经影像学特点:脑卒中样病灶多位于皮质,常见受累部位依次为:颞叶24例,枕叶21例,顶叶12例,额叶4例,脑深部白质受累者3例,动态检查脑卒中样病灶呈迁移样改变者4例,另外脑萎缩17例,双侧基底节对称性钙化11例。③肌肉活体组织检查病理特点:所有患者改良 Gomori 三色染色均见数量不等的不整红边纤维,27例琥珀酸脱氢酶染色可见强反应性血管,19例患者细胞色素 C 氧化酶染色可见部分酶缺失,20例油红"O"染色示不整红边纤维内脂滴轻度增多。④13例患者 mtDNA 基因突变分析发现9例有 A3243G 点突变。结论发生于中青年和少年儿童的局限于皮质的脑卒中样病灶强烈提示 MELAS 综合征的可能,结合身材矮小、肌无力、神经性耳聋、头痛等伴随症状可做出 MELAS的临床可能诊断,肌肉活体组织检查及 mtDNA 突变分析可为最终确诊提供重要的实验室依据。 展开更多
关键词 melas综合征 磁共振成像 体层摄影术 X线计算机 活组织检查
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ASL技术在中枢神经系统中的应用进展 被引量：21
5
作者 雷少阳 张淑倩 《国际医学放射学杂志》 北大核心 2020年第1期73-77,共5页
动脉自旋标记(ASL)是通过射频脉冲标记动脉血来进行脑血流的无创评估,属于绝对定量灌注。ASL无需使用对比剂且没有电离辐射,可在短期内对病人重复评价,其衍生技术在中枢神经系统中的应用越来越广泛。介绍ASL的成像原理、衍生技术,并对... 动脉自旋标记(ASL)是通过射频脉冲标记动脉血来进行脑血流的无创评估,属于绝对定量灌注。ASL无需使用对比剂且没有电离辐射,可在短期内对病人重复评价,其衍生技术在中枢神经系统中的应用越来越广泛。介绍ASL的成像原理、衍生技术,并对比分析多种灌注技术。同时就ASL技术在缺血性疾病、脑肿瘤、癫、神经退行性疾病、线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(MELAS)综合征、脑炎等疾病中的应用进展予以综述。 展开更多
关键词 磁共振成像 灌注成像 脑肿瘤 卒中 癫 melas综合征 脑炎
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征患者的脑磁共振成像改变动态演变规律 被引量：18
6
作者 赵丹华 王朝霞 +4 位作者 于磊 肖江喜 谢晟 袁云 黄一宁 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第4期229-231,共3页
目的 分析线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征患者的脑MRI改变动态演变规律.方法 收集经肌肉病理检查和（或）基因检测确诊的58例MELAS患者的资料,于卒中样发作（SLE）后60 d内进行重复脑MRI检查,分析其病灶的演变规... 目的 分析线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征患者的脑MRI改变动态演变规律.方法 收集经肌肉病理检查和（或）基因检测确诊的58例MELAS患者的资料,于卒中样发作（SLE）后60 d内进行重复脑MRI检查,分析其病灶的演变规律；计算31例患者缓解期头MRI的脑萎缩指数以及与其年龄及病程之间的相关性.结果 SLE后30 d内64.1％ （25/39）的病灶扩大,10.2％ （4/39）的病灶转移,17.9％（7/39）的病灶缩小.在30 ～60 d内13％（3/23）的病灶扩大,21.7％（5/23）的病灶转移和56.5％（13/23）的病灶缩小.31例患者SLE缓解期脑萎缩指数为15.2％±2.8％,与年龄、总病程、脑内症状出现后病程的相关系数分别为r =0.329（P=0.043）、0.405（P=0.012）和0.649（P =0.000）.结论 MELAS综合征患者随病程发展出现脑萎缩和脑内病灶缩小,但病灶的转移持续存在. 展开更多
关键词 melas综合征 磁共振成像 萎缩 脑
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儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作临床、病理及分子生物学特点 被引量：16
7
作者 刘晓莉 包新华 +3 位作者 马神楠 常杏芝 秦炯 吴希如 《中华儿科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2013年第2期130-135,共6页
目的探讨儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）的临床、病理以及分子生物学特点。方法对经基因突变分析确诊为MELAS的24例患儿的临床表现、生化、头颅影像学、肌肉病理及基因突变等特点进行总结，并对其临床转归进行随访... 目的探讨儿童线粒体脑肌病伴乳酸酸中毒和卒中样发作（MELAS）的临床、病理以及分子生物学特点。方法对经基因突变分析确诊为MELAS的24例患儿的临床表现、生化、头颅影像学、肌肉病理及基因突变等特点进行总结，并对其临床转归进行随访。结果所有患儿均有中枢神经系统受累，主要表现为卒中样发作、呕吐、惊厥、头痛；9例有肌肉受累表现；20例体格发育落后，身材矮小，17例消瘦多毛。24例患儿均有血清乳酸升高，17例血清丙酮酸升高。23例患儿头颅MRI异常，累及多个脑叶，以枕叶受累最为常见（17例）；13例行头颅CT检查，10例见低密度病灶，5例有基底节钙化。8例肌活检，4例见破碎样红纤维，3例有异常线粒体堆积。24例患儿均有线粒体DNAA3243G突变，突变率为11．6％-75．0％。5例母亲进行了基因突变分析，发现4例有相同突变，突变率15．0％～23．6％。随访11例，3例死亡，余者有不同程度的智力低下。结论儿童MELAS临床表现复杂多样，身材矮小、多毛为其常见体征，线粒体DNAA3243G突变最为常见，预后不良。充分认识其临床、实验室检查、头颅影像学、肌肉病理及基因突变特点，有助于早期诊断和治疗。 展开更多
关键词 melas综合征 病理状态 体征和症状 突变 头颅影像学
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的癫痫发作及脑电图特点分析 被引量：15
8
作者 张晓 王朝霞 +4 位作者 刘凤君 邓馨 于磊 王薇薇 袁云 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2014年第5期336-340,共5页
目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患者的癫痫发作及脑电图特点.方法 收集2007年11月至2013年8月于北京大学第一医院确诊的44例MELAS患者,所有患者均行脑电图及头MRI检查,总结不同时期（卒中样发作期及非发作期... 目的 探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患者的癫痫发作及脑电图特点.方法 收集2007年11月至2013年8月于北京大学第一医院确诊的44例MELAS患者,所有患者均行脑电图及头MRI检查,总结不同时期（卒中样发作期及非发作期）的癫痫发作类型和脑电图改变特点并对其进行统计学分析.结果 44例MELAS患者中有39例（88.6％）出现癫痫发作,26例（66.7％）有1种以上发作类型.卒中样发作期癫痫部分发作患者22例、全面发作患者30例、癫痫持续状态17例;非卒中样发作期癫痫部分发作患者7例、全面发作患者14例、癫痫持续状态2例.简单部分性发作、全面性强直阵挛发作、癫痫持续状态在卒中样发作期和非发作期的出现率分别为47.7％（21/44）、68.2％（30/44）、38.6％（17/44）和13.6％（6/44）、27.3％（12/44）、4.5％（2/44）,差异具有统计学意义（x2=12.022、14.758、15.103,P=0.001、0.000、0.000）.44例患者脑电图结果全部异常,脑电图中α频率慢化、弥漫δ或θ波、癫痫样放电在卒中样发作期的出现率分别为6.8％（3/44）、43.2％ （19/44）和25.0％ （11/44）,在非卒中样发作期出现率分别为31.8％ （14/44） 、59.1％（26/44）和22.7％ （10/44）,α频率慢化在卒中样发作期和非发作期的差异具有统计学意义（x2=8.822,P=0.003）.结论 MELAS患者在卒中样发作期内各种类型的癫痫发作均明显增多,但癫痫波在非卒中样发作期中同样常见. 展开更多
关键词 melas综合征 癫痫 脑电描记术
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MELAS型线粒体脑肌病的临床、影像学和肌肉病理分析 被引量：14
9
作者 吕海东 李建章 +3 位作者 张三军 瞿千千 钱琪 秦东香 《中国实用神经疾病杂志》 2009年第3期1-3,共3页
目的探讨MELAS型线粒体脑肌病的临床表现、影像学特点和肌肉组织病理学改变,提高人们对本病的认识。方法回顾性分析5例MELAS型线粒体脑肌病的临床表现、脑影像学改变(MRI和CT),以及骨骼肌活检的组织病理学特点。结果MELAS型线粒体脑肌... 目的探讨MELAS型线粒体脑肌病的临床表现、影像学特点和肌肉组织病理学改变,提高人们对本病的认识。方法回顾性分析5例MELAS型线粒体脑肌病的临床表现、脑影像学改变(MRI和CT),以及骨骼肌活检的组织病理学特点。结果MELAS型线粒体脑肌病的主要临床表现为局灶性或全身性癫发作、听觉和视觉障碍、运动不能耐受、认知功能障碍、脑卒中样发作、血乳酸水平升高等。脑影像学检查可见病灶多位于颞、枕、顶叶皮层脑回处,脑MRI表现为长T1、长T2信号,部分患者头颅CT可见基底节钙化。骨骼肌活检5例患者肌肉组织中均可见破碎红边纤维(RRF),2例行电镜检查均可见异常线粒体聚集。结论MELAS型线粒体脑肌病是一种以高乳酸血症和卒中样发作为特征的脑和肌肉能量代谢障碍综合征。患者临床表现复杂多样,容易造成误诊,其诊断需在临床表现和影像学特点的基础上,结合骨骼肌活检病理检查发现RRF或异常线粒体聚集,可获得临床确诊。 展开更多
关键词 melas综合征 MRI CT 肌肉病理学
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作22例神经影像学特点分析 被引量：13
10
作者 林洁 朱雯华 +4 位作者 汪寅 黄俊 赵重波 奚剑英 卢家红 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2007年第11期728-731,共4页
目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的神经影像学特点。方法收集2003年10月至2006年7月间入住我院神经内科的22例 MELAS 患者的资料,并对头颅CT、MRI 平扫及增强、MRA、磁共振波谱(MRS)等影像学检查的结果进行分析。... 目的探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)的神经影像学特点。方法收集2003年10月至2006年7月间入住我院神经内科的22例 MELAS 患者的资料,并对头颅CT、MRI 平扫及增强、MRA、磁共振波谱(MRS)等影像学检查的结果进行分析。结果 22例患者中21例影像学检查结果为阳性,其病灶9例位于单侧,12例位于两侧半球。主要累及枕、顶、颞、额叶,头颅 MRI 表现为 T_1WI 低信号,T_2WI、FLAIR 像高信号。其中16例 MRI 增强中12例病灶被不同程度强化。3例表现较为特殊,1例患者影像学表现为软化灶样改变,1例伴有 Fahr 综合征样改变,1例MRI 增强见强血管反应。MRS 表现为 N-乙酰天冬氨酸峰降低及高乳酸峰。结论虽然 MELAS 神经影像学特点复杂多样,但有其特征性的表现,如病灶多位于皮质及皮质下,新旧病灶反复交替等,因此,可利用 CT、MRI、MRS 等影像学方法辅助该病的诊断。 展开更多
关键词 melas综合征 磁共振成像 体层摄影术 X线计算机
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床和磁共振灌注加权成像特点 被引量：13
11
作者 时雅辉 赵建华 +2 位作者 宋金玲 李月娟 梁珂 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2016年第37期2969-2972,共4页
目的：探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）的临床和磁共振灌注加权成像（PWI）特点，提高早期诊断率。方法收集2012年1月至2016年6月在河南省人民医院住院治疗的46例最终确诊为 MELAS 的临床及影像学资料。结果首发症... 目的：探讨线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）的临床和磁共振灌注加权成像（PWI）特点，提高早期诊断率。方法收集2012年1月至2016年6月在河南省人民医院住院治疗的46例最终确诊为 MELAS 的临床及影像学资料。结果首发症状为癫痫、偏瘫、语言障碍、视力下降等。病灶区弥散加权成像（DWI）呈高信号，表现扩散系数（ADC）图随病程发展可呈高信号、低信号及高低信号并存。磁共振血管造影（MRA）均无明显血管狭窄。 PWI 急性期灌注增高，慢性期灌注正常或减低。结论MELAS 临床表现复杂多样，缺乏特异性，常规磁共振成像（MRI）检查对于病变的筛选有很大的意义，PWI 具有特征性表现，有助于提高该病早期诊断率。 展开更多
关键词 melas 综合征 磁共振成像 磁共振血管造影 磁共振扩散加权成像 磁共振灌注加权成像
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脑后部可逆性脑病综合征与MELAS的磁共振特征对照研究 被引量：12
12
作者 汤群锋 吴力源 +4 位作者 陈宏伟 薛玉喜 陈静雯 薛晶 沈钧康 《磁共振成像》 CAS 2012年第1期24-29,共6页
目的对脑后部可逆性脑病综合征(PRES)的磁共振特征进行分析并与线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)进行对照,以进行诊断与鉴别诊断。方法收集21例PRES和6例MELAS患者,所有患者均行磁共振检查,回顾性分析和比较它们在MR... 目的对脑后部可逆性脑病综合征(PRES)的磁共振特征进行分析并与线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征(MELAS)进行对照,以进行诊断与鉴别诊断。方法收集21例PRES和6例MELAS患者,所有患者均行磁共振检查,回顾性分析和比较它们在MRI上的影像特征(发病部位,信号强度,功能成像特点等)。结果 21例PRES病灶主要位于皮质下白质区,13例同时累及皮质;6例MELAS病灶位于皮质及皮质下白质。DWI上,19例PRES患者病变表现为稍低信号;MELAS综合症患者,急性期病变为高信号,缓解期为等信号。2例PRES表现为局部脑血流量(CBF)减低;2例MELAS局部CBF轻度增高。结论详细的磁共振检查和分析有助于PRES和MELAS的鉴别。 展开更多
关键词 脑后部可逆性脑病综合征 melas 磁共振成像 对比研究
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MELAS型线粒体脑肌病的多模态MRI诊断 被引量：12
13
作者 黄春元 杨智云 +5 位作者 许朝璇 侯瑜 陈素云 吴倩红 赵志清 罗帝林 《中国临床医学影像杂志》 CAS 2014年第8期533-537,共5页
目的:探讨MELAS型线粒体脑肌病的多模态影像学特点。方法:对11例MELAS型线粒体脑肌病患者的脑MRI、MRA、DWI及MRS影像资料进行分析。结果:MRI:MELAS病灶多位于枕顶叶大脑皮层,多发为主,多变性、游走性,与血管的走行不一致,5例海马、海... 目的:探讨MELAS型线粒体脑肌病的多模态影像学特点。方法:对11例MELAS型线粒体脑肌病患者的脑MRI、MRA、DWI及MRS影像资料进行分析。结果:MRI:MELAS病灶多位于枕顶叶大脑皮层,多发为主,多变性、游走性,与血管的走行不一致,5例海马、海马旁回受累,5例合并基底节核团受累,4例合并大脑和(或)小脑萎缩,7例增强扫描未见强化;MRA:1例病灶处动脉分支增多,6例未见异常;DWI:5例均为高和(或)稍高信号,ADC图为稍高信号2例、稍低信号2例、稍高等稍低混杂信号1例;MRS:病灶区及对侧正常区均可见升高的乳酸(Lac)双峰,病灶区与对侧正常区比较Lac及Lac/Cr均明显增高(P<0.001)。结论:MELAS型线粒体脑肌病的多模态MRI表现有一定特异性,综合分析,可提示诊断。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 melas综合征 磁共振成像
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MELAS综合征无创性基因突变分析方法研究 被引量：10
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作者 马祎楠 方方 +7 位作者 杨艳玲 张英 王松涛 许玉凤 裴飒 袁云 卜定方 戚豫 《中华医学杂志》 CAS CSCD 北大核心 2008年第46期3250-3253,共4页
目的研究携带A3243G突变的线粒体脑病病-酸酸中毒-卒中样发作（MELAS）综合征患者及其母系亲属的外周血、尿、毛囊、唾液和部分患者的肌肉组织A3243G基因突变率，找到用于检测突变率更敏感的组织，建立更佳的、无创性的检查手段。方法收... 目的研究携带A3243G突变的线粒体脑病病-酸酸中毒-卒中样发作（MELAS）综合征患者及其母系亲属的外周血、尿、毛囊、唾液和部分患者的肌肉组织A3243G基因突变率，找到用于检测突变率更敏感的组织，建立更佳的、无创性的检查手段。方法收集25例MELAS患者及其母系亲属33例的外周血、尿、毛囊、唾液和部分患者的肌肉组织提取DNA，利用聚合酶链反应-限制性片段长度多态性（PCR-RFLP）技术检测各组织中A3243G突变，根据酶切产物电泳条带密度值问的比例计算突变型线粒体DNA的含量，比较各组织A3243G突变率的差异。结果25例患者外周血、尿、毛囊、唾液均检测到A3243G突变，尿液中A3243G突变率（62％±9％）明显高于外周血中的突变率（36％±10％）（t=-11．13，P〈0．01）。5例患者进行了肌活检，肌肉突变率44．9％-75．1％，尿液中A3243G突变率和肌肉中A3243G突变率存在正相关，（r=0．900，P=0．037）。33例母系亲属中有28例在至少一种组织中检测到A3243G突变，尿液中A3243G突变率33．0％（5．0％～70．4％）明显高于外周血中的突变率8．0％（0～33．3％）（z=-4．197，P〈0．01）。患者及其母系亲属唾液和毛囊组织中A3243G突变率与外周血相比差别均不大。结论在MELAS患者及其母系亲属中，尿液中A3243G突变率均明显高于外周血，尿液A3243G突变率分析可能是优于外周血线粒体分析的一种无创性方法。 展开更多
关键词 melas综合征 DNA 线粒体 A3243G突变
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MELAS综合征的MRI和ASL及~1H-MRS特征 被引量：10
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作者 吴珂 李锐 +4 位作者 马林 李颖 王岩 王玉林 娄昕 《中国临床医学影像杂志》 CAS 2018年第2期77-79,共3页
目的 :探讨MRI常规扫描和ASL及~1H-MRS对线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(Mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)综合征的诊断价值。方法 :对9例MELAS综合征患者(男6例,女3例,年... 目的 :探讨MRI常规扫描和ASL及~1H-MRS对线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作(Mitochondrial encephalopathy with lactic acidosis and stroke-like episodes,MELAS)综合征的诊断价值。方法 :对9例MELAS综合征患者(男6例,女3例,年龄7~35岁)行头部MR常规轴位、冠状位、矢状位平扫及增强扫描,ASL灌注成像和~1H-MRS检查。结果 :9例患者中2例双侧发病,7例单侧发病。1例累及小脑半球,MRI平扫示顶叶、枕叶、颞叶皮层肿胀,T_1WI呈稍低信号,T_2WI呈稍高信号,FLAIR呈高信号,DWI呈高信号,ADC图呈低信号,增强扫描呈脑回样强化。ASL病变区呈高灌注。~1H-MRS扫描当TE为35 ms时,NAA峰降低,Cho峰略升高,并见Lac双峰,当TE为144 ms时,见倒置Lac双峰。结论 :MELAS综合征的MRI和ASL及~1H-MRS表现具有特征性,MRI和ASL及~1H-MRS对其诊断及鉴别诊断有重要价值。 展开更多
关键词 melas综合征 磁共振成像
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征与一种新的线粒体DNA基因突变 被引量：10
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作者 常高峰 苏净 +4 位作者 曹霞 张妍 克丙申 沈君 曹秉振 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2003年第5期347-350,共4页
目的　检测 1例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征 (MELAS)患者脑组织和外周血线粒体DNA(mtDNA)的基因突变类型。方法　应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法对这例MELAS患者脑组织和外周血mtDNA的A32 4 3... 目的　检测 1例线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作综合征 (MELAS)患者脑组织和外周血线粒体DNA(mtDNA)的基因突变类型。方法　应用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法对这例MELAS患者脑组织和外周血mtDNA的A32 4 3G点突变进行检测 ,对检测过程中发现的异常扩增产物进行DNA测序分析。结果　该例MELAS患者脑组织和外周血白细胞PCR扩增产物行聚丙烯酰胺凝胶电泳时产生了两条带 ,一条为 4 94bp ,另一条为 2 18bp。 4 94bp的扩增产物是目的片段 ,而 2 18bp的片段是一种异常扩增产物。我们对 2 18bp的PCR扩增产物进行测序 ,发现在mtDNA 3314 35 89之间有 2 76bp的碱基缺失。 结论　mtDNA 3314 35 89位点之间2 76bp的碱基缺失可能是导致MELAS的一种新的基因突变类型。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 高乳酸血症 卒中样发作综合征 线粒体DNA 基因突变 PCR-RFLP
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作的临床特点和生存分析 被引量：9
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作者 孙翀 林洁 +8 位作者 蔡爽 朱雯华 罗苏珊 奚剑英 陆珺 乔凯 高名士 赵重波 卢家红 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2018年第2期118-123,共6页
目的 总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患者的临床特点、生存状况及死亡原因。方法 回顾性分析2005年1月至2017年3月在华山医院神经内科就诊、病程3年及以上（死亡病例除外）的64例MELAS患者的临床资料，并进行生存... 目的 总结线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）患者的临床特点、生存状况及死亡原因。方法 回顾性分析2005年1月至2017年3月在华山医院神经内科就诊、病程3年及以上（死亡病例除外）的64例MELAS患者的临床资料，并进行生存状况和死亡原因分析。结果 本组患者共64例，男女比例1.3∶1，中位起病年龄20.5（16.8）岁，发病高峰在14～22岁。发作期最常见的症状包括癫痫（48/64，75.0%）、头痛（41/64，64.1%）、皮质盲（37/64，57.8%）、恶心呕吐（27/64，42.1%）、发热（25/64, 39.1%）以及精神行为异常（24/64，37.5%）。实验室检查发现超半数患者存在乳酸脱氢酶（31/60, 51.6%）、静息血乳酸（43/58，74.1%）、脑脊液乳酸（9/9）升高；脑电图、心电图、肌电图异常比例分别为90.0%（36/40）、78.7%（37/47）、61.0%（25/41）。本组患者病程1～21年，其中31.3%（20/64）患者死亡，中位生存时间12年，性成熟前起病（≤14岁）患者中位生存时间为8年，性成熟后起病（〉14岁）患者中位生存时间为21年。性成熟前起病患者病死率更高。主要的死亡原因包括心源性死亡（4/20，20.0%）、呼吸道感染（4/20，20.0%）、乳酸酸中毒（4/20，10.0%）及终末期癫痫及相关并发症（2/20，10.0%）。结论 MELAS是一组好发于青少年的疾病，病死率高，心源性死亡和呼吸道感染是最常见的死亡原因。 展开更多
关键词 melas综合征 临床特点 预后
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线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作综合征一家系临床特征及线粒体基因A3243G位点点突变异质性水平 被引量：8
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作者 何振巍 张朝东 《中华神经科杂志》 CAS CSCD 北大核心 2010年第5期322-327,共6页
目的 调查1个疑似患有母系遗传性线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作（MELAS）综合征家系的临床表现、生物化学检测数据和影像学资料,并探索其与血细胞线粒体基因突变异质性水平的关联性.方法 收集先证者和11位其母系家系成员的一... 目的 调查1个疑似患有母系遗传性线粒体脑肌病伴高乳酸血症和脑卒中样发作（MELAS）综合征家系的临床表现、生物化学检测数据和影像学资料,并探索其与血细胞线粒体基因突变异质性水平的关联性.方法 收集先证者和11位其母系家系成员的一般情况、抽搐及脑卒中样发作等病史,检测家系成员的血常规和运动前后血浆乳酸水平等生化指标,并做头颅磁共振检查.用聚合酶链反应（PCR）-限制性内切酶片段长度多态和DNA测序法检测其成员是否存在线粒体基因组A3243G点突变,并用荧光实时定量PCR定量该突变的水平.结果 该家系部分成员存在抽搐、脑卒中样发作和高乳酸血症等MELAS综合征典型症状,以及身材矮小、运动不耐受和发热、偏头痛等非典型症状.发作期头颅磁共振成像符合MELAS综合征的典型特点,且普遍存在小脑萎缩.母系亲属均存在线粒体基因的A3243G位点点突变,突变异质性水平越高,症状越典型且严重.结论 该调查家系确诊母系遗传性MELAS综合征,其致病基因为线粒体A3243G点突变.外周血血细胞线粒体基因突变异质性水平与亲缘关系、抽搐早现性和血乳酸值等临床表型存在相关性. 展开更多
关键词 melas综合征 基因组 线粒体 点突变 系谱
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中国人群线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作的临床 基因分型 肌肉病理及神经影像学特点分析 被引量：8
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作者 王琴 张中宝 +3 位作者 宋志彬 何建丽 曾雅清 戚妹 《中国实用神经疾病杂志》 2020年第7期557-564,共8页
目的总结归纳中国人群线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(MELAS)的临床、基因分型、肌肉病理及神经影像学特点。方法通过计算机检索中国知网、万方、维普数据、PubMed、EMBase及The Cochrane Library数据库自建库至2019-01收录的中国... 目的总结归纳中国人群线粒体脑肌病伴乳酸中毒和卒中样发作(MELAS)的临床、基因分型、肌肉病理及神经影像学特点。方法通过计算机检索中国知网、万方、维普数据、PubMed、EMBase及The Cochrane Library数据库自建库至2019-01收录的中国人群MELAS综合征的临床、基因分型、肌肉病理及神经影像学特点的相关文献,筛选后提取文献中的一般信息,综合相关数据,回顾性分析既往关于中国人群MELAS综合征的临床、基因分型、肌肉病理及神经影像学方面特点。结果通过文献检索筛选后共纳入13篇研究文献,共计213例MELAS综合征患者,主要临床表现为癫痫66.67%(142/213)、卒中样发作64.32%(137/213)、头痛53.99%(115/213)、视力下降或偏盲或视幻觉39.91%(85/213)、认知障碍37.09%(79/213)、听力下降34.27%(73/213)、精神异常23.47%(50/213)、发热10.33%(22/213)、共济失调6.57%(14/213)、意识障碍3.29%(7/213)、眼外肌麻痹2.82%(6/213)。161例基因检测中mtDNA A3243G突变76.39%(123/161)、T3271C突变6.21%(10/161)、细胞色素C氧化单位基因突变1.86%(3/161),G13513A突变1.24%(2/161)、A3136G突变0.62%(1/161)、T3336C突变0.62%(1/161)、3314~3589之间的276 bp碱基缺失0.62%(1/161)、未检测到mtDNA突变12.42%(20/161)。177例肌肉组织病理检查MGT染色发现RRF阳性率高达94.29%(165/177)。头颅MR或CT检查阳性率为98.12%(209/213)。结论中国人群MELAS综合征主要临床表现依次为癫痫、卒中样发作、头痛,常见mtDNA突变类型为A3243G突变,肌肉MGT染色发现RRF阳性率及头颅MR检查阳性率高。 展开更多
关键词 melas综合征 乳酸中毒 卒中样发作 中国人群 临床特点 基因 肌肉病理 神经影像学
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扩散成像和磁共振波谱对MELAS诊断价值的初步研究 被引量：8
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作者 贺丹 刘怀军 +3 位作者 杨丽 郭力 何俊英 张玉笛 《中国医学影像学杂志》 CSCD 北大核心 2011年第1期37-42,共6页
目的:探讨扩散成像(DWI、DTI)和磁共振波谱(1H-MRS)对MELAS患者的诊断价值。材料和方法:采用3.0T磁共振,对5例经病理证实的MELAS患者进行常规磁共振及DWI、DTI和1H-MRS检查。结果:5例MELAS患者常规磁共振可见大脑皮层多发脑回状长T1长T... 目的:探讨扩散成像(DWI、DTI)和磁共振波谱(1H-MRS)对MELAS患者的诊断价值。材料和方法:采用3.0T磁共振,对5例经病理证实的MELAS患者进行常规磁共振及DWI、DTI和1H-MRS检查。结果:5例MELAS患者常规磁共振可见大脑皮层多发脑回状长T1长T2及高FLAIR异常信号,增强扫描无强化,病灶具有游走和复发特点。DWI病变区呈稍高信号,ADC图呈稍高或稍低或混杂信号;DTI显示白质纤维信号减低;1H-MRS可见NAA峰降低,高大Lac峰出现。病灶区与对侧正常区比较ADC值增高(P<0.05),FA值降低(P<0.01),NAA/Cr降低(P<0.05),Lac/Cr明显增高(P<0.01)。结论:常规磁共振发现大脑皮层反复出现的多发游走性无强化病灶,要考虑到MELAS型线粒体脑肌病的可能性,DWI结合ADC图有助于明确MELAS的病理损害性质,DTI可直观显示白质纤维破坏程度,1H-MRS检测到异常高大Lac峰是支持MELAS的重要辅助依据。 展开更多
关键词 线粒体脑肌病 melas综合征 磁共振成像 弥散 磁共振波谱学
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